期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到5篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
全外显子组测序确定TMC1致聋新突变
1
作者 高雪 管李萍 +2 位作者 王国建 黄莎莎 戴朴 《中国听力语言康复科学杂志》 2015年第3期186-189,共4页
目的：寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因，探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系（No.1953）样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例... 目的：寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因，探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系（No.1953）样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例，临床资料完整；对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析，确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果 TMC1基因复合杂合突变c.589G＞A和c.1171C＞T是No.1953家系的致聋突变；本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论 TMC1基因复合杂合突变c.589G＞A和c.1171C＞T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变，在中国人群中的携带率低，该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。 展开更多
关键词 tmc1基因 致病新突变 常染色体隐性遗传性耳聋 tmc1
暂未订购
四个遗传性耳聋家系的TMC1基因变异分析及产前诊断
2
作者 任淑敏 陈晨 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第1期37-41,共5页
目的对4个耳聋家系进行遗传性耳聋基因变异的筛查,为家系遗传咨询与产前诊断提供依据。方法应用二代测序技术对家系先证者进行耳聋基因检测,并对可疑基因变异采用Sanger双向测序对先证者及家系成员进行验证,确定可疑致病变异后,对3个家... 目的对4个耳聋家系进行遗传性耳聋基因变异的筛查,为家系遗传咨询与产前诊断提供依据。方法应用二代测序技术对家系先证者进行耳聋基因检测,并对可疑基因变异采用Sanger双向测序对先证者及家系成员进行验证,确定可疑致病变异后,对3个家系高危胎儿进行产前诊断。结果家系1先证者检测到TMC1基因c.100C>T(p.R34X)和c.642+4A>C复合杂合变异,家系2先证者检测到TMC1基因c.582G>A(p.W194X)和c.589G>A(p.G197R)复合杂合变异,家系3先证者检测到TMC1基因c.1396_1398delAAC和c.1571T>C(p.F524S)复合杂合变异,家系4先证者检测到TMC1基因c.2050G>C(p.D684H)纯合变异,4个家系先证者父母均为携带者,其中c.642+4A>C、c.1571T>C(p.F524S)变异位点既往未见报道;产前诊断结果显示3个家系胎儿均不是患者,出生后随访至2019年9月,听力未见异常。结论TMC1基因变异是4个耳聋家系的可能致病原因,分子生物学的发现增加了对TMC1基因功能的认识并丰富了人类基因变异数据库,为家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。 展开更多
关键词 耳聋 二代测序 tmc1基因 产前诊断
原文传递
与耳聋相关的机械-电转导通道相关基因研究进展
3
作者 梁明静 於镇寰 庞秀红 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第2期289-293,共5页
机械-电转导(the mechanoelectrical transduction,MET)通道属于大分子蛋白复合物,是内耳毛细胞中将声波物理信号转化为电信号的关键环节之一,对哺乳动物的听力和平衡功能至关重要。目前,MET通道的分子构成尚未完全明确,已知与MET通道... 机械-电转导(the mechanoelectrical transduction,MET)通道属于大分子蛋白复合物,是内耳毛细胞中将声波物理信号转化为电信号的关键环节之一,对哺乳动物的听力和平衡功能至关重要。目前,MET通道的分子构成尚未完全明确,已知与MET通道相关的蛋白包括TMC1/2、LHFPL5、TMIE及CIB2等,这些蛋白的功能改变或缺失会导致MET通道结构和功能的异常,从而导致听力损失。我们就MET通道及其相关基因进行综述,探讨MET通道相关蛋白基因突变与耳聋的相关性。 展开更多
关键词 机械-电转导通道 LHFPL5 tmc1/2 TMIE 耳聋
暂未订购
LHFPL5基因相关遗传性听力损失研究进展
4
作者 白雪晶 叶丹 +2 位作者 朱莹 张春婷 徐文波 《听力学及言语疾病杂志》 北大核心 2025年第6期602-605,共4页
LHFPL5基因参与耳蜗毛细胞机电传导过程,在维持听觉和平衡功能中起重要作用。本综述旨在探讨LHFPL5基因及其相关蛋白引起听力损失的病理机制。综合国内外相关文献,分析LHFPL5基因突变导致听力损失的特征,探讨LHFPL5基因致聋的分子病因,... LHFPL5基因参与耳蜗毛细胞机电传导过程,在维持听觉和平衡功能中起重要作用。本综述旨在探讨LHFPL5基因及其相关蛋白引起听力损失的病理机制。综合国内外相关文献,分析LHFPL5基因突变导致听力损失的特征,探讨LHFPL5基因致聋的分子病因,为中国听障人群是否需要进行LHFPL5基因筛查提供依据,并为后续基础研究和临床诊治提供理论指导。 展开更多
关键词 LHFPL5基因 四跨膜蛋白 跨膜通道样蛋白1 原钙粘蛋白15
暂未订购
触觉受体NOMPC及听觉受体TMC的发现
5
作者 潘学琪 闫致强 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2021年第12期1398-1403,共6页
人类感觉包括:视觉、听觉、嗅觉、味觉、触觉,还有温觉、痛觉等.生物体是如何感知物理世界的问题一直吸引着人类,虽然在不同感知觉受体的发现及研究过程中不断取得新的突破性进展,但是对这些感知觉基础生物学层面的理解仍然有限.2021年... 人类感觉包括:视觉、听觉、嗅觉、味觉、触觉,还有温觉、痛觉等.生物体是如何感知物理世界的问题一直吸引着人类,虽然在不同感知觉受体的发现及研究过程中不断取得新的突破性进展,但是对这些感知觉基础生物学层面的理解仍然有限.2021年度诺贝尔生理学或医学奖授予感知觉研究领域,以表彰David Julius和Ardem Patapoutian在感知温度与触觉受体的发现上做出的深远而广泛的贡献.对于听觉研究而言,虽然早在1961年就获得诺贝尔奖,但是听觉受体的研究仍然不足.本文着重对无脊椎动物触觉及听觉受体NOMPC、哺乳动物听觉受体TMC的发现及研究进程进行详细介绍,并对未来感知觉领域的发展提供建议. 展开更多
关键词 NOMPC tmc1/2 分子结构 门控机制 听觉
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部