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动脉导管未闭患儿TFAP2B基因变异筛查
1
作者 孙瑾 韩波 +3 位作者 魏美丽 杨文巍 王介忠 刘永蛟 《山东大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2013年第3期72-75,共4页
目的检测动脉导管未闭(PDA)患儿TFAP2B基因序列,探讨TFAP2B基因变异与PDA的关系。方法选取74例PDA患儿为病例组,100例健康儿童为对照组,分别收集外周血并提取基因组DNA。应用聚合酶链反应扩增TFAP2B基因的全部外显子及其两侧的部分内含... 目的检测动脉导管未闭(PDA)患儿TFAP2B基因序列,探讨TFAP2B基因变异与PDA的关系。方法选取74例PDA患儿为病例组,100例健康儿童为对照组,分别收集外周血并提取基因组DNA。应用聚合酶链反应扩增TFAP2B基因的全部外显子及其两侧的部分内含子,采用Sanger测序法对扩增片段进行测序。将所测得序列与Genbank及NCBI数据库中TFAP2B基因序列进行比对,以识别TFAP2B基因有无突变或多态性。应用χ2检验比较TFAP2B基因多态在病例组和对照组之间的频率分布差异。结果病例组和对照组TFAP2B基因均发现1个新的单核苷酸多态位点(SNP),TFAP2B基因第1外显子编码区上游第34位鸟嘌呤转变为腺嘌呤(c.1-34G→A)。该位点等位基因及基因型在病例组和对照组间的频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 TFAP2B基因c.1-34G→A单核苷酸多态位点与动脉导管未闭之间无明显相关。 展开更多
关键词 动脉导管未闭 tfap2b 基因突变 单核苷酸多态性 儿童
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TFAP2B基因变异所致Char综合征1例患儿的临床特征及遗传学分析
2
作者 胡博 刘宗源 +4 位作者 张小慢 杨德彬 李远哲 李海贝 方拴锋 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第8期936-940,共5页
目的探讨1例Char综合征患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于河南省儿童医院儿童保健科的1例Char综合征患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用S... 目的探讨1例Char综合征患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于河南省儿童医院儿童保健科的1例Char综合征患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用Sanger测序对候选变异进行家系验证和致病性评定。结果患儿主要表现为特殊面容、动脉导管未闭、全面发育迟缓、小拇指、脚中趾弯曲,全外显子组测序显示其携带TFAP2B基因c.944A>C(p.Glu315Ala)杂合变异。Sanger测序显示其父母未携带相同的变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被判定为可能致病性(PM1+PM2_Supporting+PM6+PP3)。结论TFAP2B基因c.944A>C(p.Glu315Ala)杂合变异可能是上述Char综合征患儿的遗传学病因。新变异的检出拓宽了TFAP2B基因的变异谱和临床表型谱,有助于临床对Char综合征的早期识别与诊断。 展开更多
关键词 Char综合征 tfap2b基因 面部畸形 动脉导管未闭
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基因突变在先天性心脏病发病中的作用研究进展 被引量：3
3
作者 姜殿东 韩波 《山东医药》 CAS 2018年第3期106-109,共4页
先天性心脏病是我国最常见的出生缺陷,其发病机制与多种因素有关,与遗传机制密切相关。越来越多的研究证实单个或多个基因突变可导致先天性心脏病的发生,涉及的基因包括NKX2.5、GATA4、TBX5、TBX1、NOTCH1、CRELD1、TFAP2B基因,这些基... 先天性心脏病是我国最常见的出生缺陷,其发病机制与多种因素有关,与遗传机制密切相关。越来越多的研究证实单个或多个基因突变可导致先天性心脏病的发生,涉及的基因包括NKX2.5、GATA4、TBX5、TBX1、NOTCH1、CRELD1、TFAP2B基因,这些基因的突变导致房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症、大动脉转位、三尖瓣闭锁、三尖瓣下移畸形、右室双出口、动脉导管未闭、房室间隔缺损、单心室等先天性心脏病发生。 展开更多
关键词 先天性心脏病 NKX2.5基因 GATA4基因 TBX5基因 TBX1基因 NOTCH1基因 CRELD1基因 tfap2b基因
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Char综合征的遗传学研究进展
4
作者 赵美方 范亮亮 项荣 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第6期758-760,共3页
Char综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,以动脉导管未闭、面部畸形和指/趾发育异常为主要特征,并可能合并多乳头、牙齿发育异常、睡眠障碍等表现。TFAP2B已被证实为神经嵴衍生和发育相关的基因,现已发现该基因的多种变异。骨形态发... Char综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,以动脉导管未闭、面部畸形和指/趾发育异常为主要特征,并可能合并多乳头、牙齿发育异常、睡眠障碍等表现。TFAP2B已被证实为神经嵴衍生和发育相关的基因,现已发现该基因的多种变异。骨形态发生蛋白信号在胚胎发育中发挥重要的作用,参与肢体生长和模式形成、调控神经嵴细胞的发育等。TFAP2B是骨形态发生蛋白2和4的上游调控基因,其变异可能通过影响骨形态发生蛋白的表达造成神经嵴细胞增殖异常,进而导致多器官发育不全综合征。此外,TFAP2B变异也可能仅导致动脉导管未闭、而非典型的Char综合征。 展开更多
关键词 tfap2b基因 Char综合征 动脉导管未闭 发病机制
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