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TENM4基因rs4483616位点多态性与江西省汉族人群免疫性血小板减少症的相关性研究
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作者 赵翠 徐颜美 +7 位作者 杨文涛 李静 黄波 刘静 林晋 杨伟明 张静 王小中 《医学研究杂志》 2021年第5期39-41,75,共4页
目的探讨Teneurin跨膜蛋白4(Teneurin transmembrane protein 4,TENM4)基因rs4483616位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与江西省汉族人群免疫性血小板减少症(immune thrombocytopenia,ITP)的易感相关性。方法收... 目的探讨Teneurin跨膜蛋白4(Teneurin transmembrane protein 4,TENM4)基因rs4483616位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与江西省汉族人群免疫性血小板减少症(immune thrombocytopenia,ITP)的易感相关性。方法收集笔者医院血液内科2015年6月~2018年10月收治的200例ITP患者作为病例组,同期收集于笔者医院体检的180例健康受试者作为对照组。采用TaqMan探针法对所有受试者TENM4基因rs4483616位点进行基因型检测,比较两组基因型及等位基因频率分布差异。结果病例组TENM4基因rs4483616位点CC、CT基因型频率分别是98%和2%,C、T等位基因频率分别为99%和1%,与对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论TENM4基因rs4483616位点可能是江西省汉族人群ITP的易感基因位点。 展开更多
关键词 免疫性血小板减少症 tenm4 单核苷酸多态性
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不宁腿综合征/Willis-Ekbom病的原发性震颤易感基因的相关性研究
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作者 赖小梅 李根 +2 位作者 陈捷 黄豫萌 马建芳 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2020年第11期978-983,共6页
目的本研究的目的是研究原发性震颤(Essential tremor,ET)的易感基因是否和原发性不安腿综合征/Willis-Ekbom病的发病相关。方法根据2014年国际不安腿综合征研究小组的诊断标准,共纳入121例原发性不安腿综合征/WED患者和300例健康对照... 目的本研究的目的是研究原发性震颤(Essential tremor,ET)的易感基因是否和原发性不安腿综合征/Willis-Ekbom病的发病相关。方法根据2014年国际不安腿综合征研究小组的诊断标准,共纳入121例原发性不安腿综合征/WED患者和300例健康对照者。采用MassARRAY和聚合物链反应(PCR)及测序技术检测原发性震颤发病相关的16个单核苷酸多态性(SNPs)以及15个基因中的16个突变。结果我们的研究发现,1例不安腿综合征/WED患者携带TENM4的p.R1632H具有杂合子,但该患者未出现ET症状。Bonferroni校正后,未发现其他ET相关的危险SNP与不安腿综合征有关。结论我们的结果提示TENM4的p.R1632H突变可能与中国南方人群的原发性不安腿综合征/WED有关。 展开更多
关键词 不安腿综合征 原发性震颤 tenm4
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