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TELO2基因复合杂合变异致You-Hoover-Fong综合征1例患儿的分析暨文献回顾
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作者 李培 黄燕茹 +1 位作者 周懿翕 胡恕香 《中华医学遗传学杂志》 2025年第11期1354-1363,共10页
目的分析1例You-Hoover-Fong综合征(YHFS)患儿的临床表现特征和基因型,提高临床对该病的认识。方法回顾性收集2025年3月在厦门大学附属妇女儿童医院儿童神经康复科就诊的1例全面性发育迟缓患儿临床信息,采集患儿及其父母的外周血样进行... 目的分析1例You-Hoover-Fong综合征(YHFS)患儿的临床表现特征和基因型,提高临床对该病的认识。方法回顾性收集2025年3月在厦门大学附属妇女儿童医院儿童神经康复科就诊的1例全面性发育迟缓患儿临床信息,采集患儿及其父母的外周血样进行染色体微阵列分析和全外显子组测序(WES)检测,采用Sanger测序进行家系验证,对检出的变异位点进行致病性评级,结合患儿表现进行临床和遗传学分析。通过检索国内外已报道的TELO2基因变异所致的YHFS病例进行文献回顾。本研究经厦门大学附属妇女儿童医院医学伦理委员会审查(批准号:KY-2023-044-K02)。结果患儿为1岁2个月龄男性,主要表现为全面性发育迟缓、脑发育异常、先天性心脏病和特殊面容等。WES发现患儿TELO2基因存在c.1826G>A(p.Arg609His)杂合变异及c.1514_1515delAG(p.Glu505Alafs*21)杂合变异,Sanger测序证实患儿母亲携带该基因c.1826G>A杂合变异,父亲携带该基因c.1514_1515delAG杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)序列变异解读指南,c.1826G>A(p.Arg609His)被判定为疑似致病性变异(PM2_Supproting+PM3_Strong+PP1+PP3),c.1514_1515delAG(p.Glu505Alafs*21)被判定为疑似致病性变异(PVS1+PM2_Supproting)。文献回顾共检索到9篇YHFS患者相关文献,涉及31例TELO2基因变异病例,所有病例均携带TELO2基因变异,主要临床表现包括发育迟缓、智力障碍、特殊面容及先天性心脏病等。结论TELO2基因c.1826G>A(p.Arg609His)与c.1514_1515delAG(p.Glu505Alafs*21)复合杂合变异可能为该患儿的遗传学病因。上述发现为该患儿的临床与遗传学诊断提供了依据,丰富了TELO2基因的变异谱,有助于提高国内对YHFS的认识。 展开更多
关键词 telo2基因 You-Hoover-Fong综合征 全面性发育迟缓 变异
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