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TEL/AML1、BCR/ABL、E2A/PBX1、MLL/AF4阳性儿童急性淋巴细胞白血病的临床特点及预后 被引量：8
1
作者 王颖超 殷楚云 +3 位作者 李涛 冯磊 王春美 盛光耀 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期687-690,共4页
目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)TEL/AML1、BCR/ABL、E2A/PBX1、MLL/AF4四种融合基因的表达及其临床诊治意义。方法用实时荧光定量PCR(RQ-PCR)方法检测TEL/AML1、BCR/ABL(p190和p210两种亚型)、E2A/PBX1、MLL/AF4四种融合基因在312... 目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)TEL/AML1、BCR/ABL、E2A/PBX1、MLL/AF4四种融合基因的表达及其临床诊治意义。方法用实时荧光定量PCR(RQ-PCR)方法检测TEL/AML1、BCR/ABL(p190和p210两种亚型)、E2A/PBX1、MLL/AF4四种融合基因在312例ALL患儿中的表达情况,并总结融合基因阳性患儿的临床和生物学特点、治疗反应及预后情况。结果 (1)融合基因阳性共120例,TEL/AML1阳性组72例(23.1%),BCR/ABL阳性组22例(7.1%),p190 16例(5.1%)、p210 6例(1.9%),E2A/PBX1阳性组18例(5.8%),MLL/AF4阳性组8例(2.6%)。(2)TEL/AML1阳性组诊断时WBC平均值为(18.02±6.45)×109/L,诱导化疗结束完全缓解率(CR)100%,随访期间无复发;BCR/ABL阳性组发病时年龄(9.40±3.55)岁,诱导化疗结束CR81.8%,强化治疗末仍有6例融合基因未转阴,随访中有8例(36.3%)复发,8例死亡;E2A/PBX1阳性组全部按高危标准给予化疗,诱导化疗结束CR88.9%,强化治疗期末仍有3例基因微量表达,随访中2例复发;MLL/AF4阳性组发病时WBC(38.41±9.30)×109/L,强化治疗期末仍有2例基因呈阳性,随访中均复发死亡。结论融合基因可作为ALL危险度分层、监测微小残留病、判断预后的重要指标之一。 展开更多
关键词 急性白血病 儿童 融合基因 tel/aml1 BCR/ABL E2A/PBX1 MLL/AF4
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TEL/AML1基因阳性急性淋巴细胞白血病患儿CCLG-ALL-2008方案疗效分析 被引量：17
2
作者 高静 胡绍燕 +8 位作者 卢俊 何海龙 王易 赵文理 李建琴 李捷 肖佩芳 范俊杰 柴忆欢 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第5期325-330,共6页
目的探讨CCLG-ALL-2008方案治疗TEL/AML1融合基因阳性儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)效果以及影响因素。方法回顾分析2008年6月至2014年12月初诊并治疗的99例TEL/AML1融合基因阳性患儿及329例无特异性融合基因的B系ALL患儿的临床和生物学... 目的探讨CCLG-ALL-2008方案治疗TEL/AML1融合基因阳性儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)效果以及影响因素。方法回顾分析2008年6月至2014年12月初诊并治疗的99例TEL/AML1融合基因阳性患儿及329例无特异性融合基因的B系ALL患儿的临床和生物学特征,随访至2015年10月,观察两组患儿的生存状态和影响因素。结果两组患儿初诊时的年龄和外周血白细胞数相近;在诱导缓解治疗第8天的泼尼松敏感实验、第15天骨髓呈M3状态、第33天和第12周微小残留病灶(MRD)>1.0×10-3的比例两组患儿的差异均无统计学意义(P>0.05)。随访期间,TEL/AML1融合基因阳性患儿的复发率为14.14%(14/99),无特异性融合基因组为20.97%(69/329),差异无统计学意义(χ2=2.27,P=0.132);无特异性融合基因组病死率(16.72%)高于TEL/AML1融合基因阳性组(8.08%),差异有统计学意义(χ2=4.52,P=0.033)。TEL/AML1融合基因阳性组与无特异性融合基因组的5年总生存率(OS)分别为(86.1±4.9)%和(79.0±2.8)%,5年无复发生存率(RFS)分别为(80.7±5.1)%和(72.0±3.1)%,5年无事件生存率(EFS)分别为(78.9±5.1)%和(69.6±3.1)%,差异均无统计学意义(P>0.05)。COX模型分析显示第12周MRD水平是影响OS、RFS、EFS的独立预后因素(P均<0.001)。结论接受CCLG-ALL-2008方案治疗的ALL患儿,TEL/AML1融合基因阳性是预后良好的指标,第12周MRD≥1.0×10-3应推荐更强烈的治疗方案。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 CCLG-ALL-2008方案 tel/aml1基因 总生存率 无复发生存率 无事件生存率 儿童
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外周血幼稚淋巴细胞、染色体、E2A/PBX1、TEL/AML1、MLL融合基因联合检测用于儿童淋巴细胞白血病的早期诊断 被引量：6
3
作者 赵理平 周传恩 +2 位作者 崔娓 李科成 苏文 《实验与检验医学》 CAS 2017年第6期857-859,864,共4页
目的探讨外周血幼稚淋巴细胞、染色体、E2A/PBX1、TEL/AML1、MLL融合基因联合检测用于儿童淋巴细胞白血病早期诊断的临床意义。方法对我院2012年8月至2017年6月门诊及住院儿童外周血涂片初查异常淋巴细胞的病例进行外周血幼稚淋巴细胞... 目的探讨外周血幼稚淋巴细胞、染色体、E2A/PBX1、TEL/AML1、MLL融合基因联合检测用于儿童淋巴细胞白血病早期诊断的临床意义。方法对我院2012年8月至2017年6月门诊及住院儿童外周血涂片初查异常淋巴细胞的病例进行外周血幼稚淋巴细胞形态学检查,对其中高度怀疑急性淋巴细胞白血病的部分患者抽取静脉血检查染色体及TEL/AML1、E2A/PBX1、MLL融合基因。结果 220例病例中有24例外周血涂片可见特殊类型的"白血病型"幼稚淋巴细胞,这种细胞在外周血细胞中比例范围在1%~38%,其中,比例范围在1%~10%的患者有3例,比例范围在11%~20%的患者有11例,比例范围在21%~38%的患者有10例,这24例患者后经骨髓检查验证除比例在1%~10%有2例为非白血病外,其余22例均为急性淋巴细胞白血病。我们对比例在11%~38%的21例患者抽取静脉血检查染色体及TEL/AML1、E2A/PBX1、MLL融合基因,结果显示有2例染色体核型异常、5例TEL/AML1阳性,2例E2A/PBX1阳性、1例MLL阳性。结论外周血幼稚淋巴细胞、染色体、E2A/PBX1、TEL/AML1、MLL融合基因联合检测对儿童淋巴细胞白血病的早期诊断及提示性诊断有一定的临床意义,这种无创的检查模式相比经典有创的骨髓检查来说值得临床推广借鉴。 展开更多
关键词 外周血幼稚淋巴细胞 染色体 E2A/PBX1、tel/aml1、MLL融合基因 儿童淋巴细胞白血病 早期诊断
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儿童急性淋巴细胞白血病TEL/AML1融合基因的检测及其临床意义 被引量：3
4
作者 何军 周剑彪 +3 位作者 薛永权 王玮 何亚香 彭惠兰 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第6期351-352,共2页
目的　研究我国儿童急性淋巴细胞白血病 (ALL)中伴有t (12 ;2 1)易位的发生率及其临床预后特征。方法　采用套式逆转录聚合酶链反应 (PT PCR)技术检测TEL AML1融合基因转录本。结果　在 6 0例儿童 (B系 45例 ,T系 13例 ,T、B系双表达 2... 目的　研究我国儿童急性淋巴细胞白血病 (ALL)中伴有t (12 ;2 1)易位的发生率及其临床预后特征。方法　采用套式逆转录聚合酶链反应 (PT PCR)技术检测TEL AML1融合基因转录本。结果　在 6 0例儿童 (B系 45例 ,T系 13例 ,T、B系双表达 2例 )中共发现 8例B系ALL中有TEL AML1融合基因转录本 ,治疗后 8例均获得完全缓解 (CR)。结论　t(12 ;2 1)B系ALL是儿童ALL中最多见且预后较好的一种亚型 ,RT PCR检测TEL AML1融合基因转录本是诊断t (12 ;2 1) 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 tel/aml 融合基基
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TEL/AML1融合基因阳性急性淋巴细胞白血病1例 被引量：2
5
作者 李小云 吴涛 +3 位作者 薛锋 毛东锋 白海 王存邦 《国际检验医学杂志》 CAS 2017年第19期2794-2795,共2页
急性淋巴细胞白血病（ALL）是一种起源于骨髓造血干细胞的恶性克隆性疾病,是以骨髓中原始、幼稚淋巴细胞增多为特征的急性白血病。其中,细胞遗传学改变发挥重要作用,是一项独立的预后因素。
关键词 急性淋巴细胞白血病 tel/aml1融合基因 复杂核型
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儿童TEL/AML1阳性急性淋巴细胞白血病临床特点及预后分析 被引量：3
6
作者 吴崇军 赖长城 +5 位作者 熊婷 陈峰 叶瑶 王红 徐忠金 梁昌达 《江西医药》 CAS 2021年第5期620-623,627,共5页
目的探讨儿童TEL/AML1阳性急性淋巴细胞白血病临床特点及预后,以提高对该类型白血病的认识。方法选取2016年1月至2019年12月在本院收治并初诊免疫表型为急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的ALL患儿为研究对象。所有患儿均采取MICM(形态学、免... 目的探讨儿童TEL/AML1阳性急性淋巴细胞白血病临床特点及预后,以提高对该类型白血病的认识。方法选取2016年1月至2019年12月在本院收治并初诊免疫表型为急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的ALL患儿为研究对象。所有患儿均采取MICM(形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学)分型诊断,将入组患儿分为TEL/AML1融合基因阳性组和无特异性融合基因组。按患儿危险度分组及化疗,记录患儿的临床特征、细胞遗传学及分子遗传学特点、免疫分型、治疗反应及预后。结果共计306例B-ALL患儿入组,筛查出66例TEL/AMLl阳性患儿(21.56%),191例无特异性融合基因阳性患儿(62.41%)。所有TEL/AMLl阳性患儿均为B系表达;7例伴有异常核型(10.60%)。1例患儿治疗结束后失访;1例放弃治疗后失访;1例转院治疗,目前存活;1例在治疗期间因败血症死亡;其余62例均无事件生存。分别比较两组年龄、性别、初诊时外周血的白细胞计数、血小板计数、血红蛋白、骨髓的原始和幼稚淋巴细胞比例等临床指标,结果无显著差异(P>0.05)。分别统计两组泼尼松诱导第5天的外周血原始或幼稚细胞数、第19天和第46天MRD检测,并统计预后情况,第19天阴性组早期治疗反应不佳(P<0.05),余指标两者统计学上无明显差异(P>0.05)。结论TEL/AML1阳性ALL是白血病中的一个特殊类型,早期治疗反应良好,预后佳。其临床特征指标、预后与无特异性融合基因组无明显差异。是否容易出现远期复发,有待进一步验证。对于复发TEL/AML1融合基因阳性患儿需进一步寻找潜在亚型的特征以提高儿童ALL异质亚型的存活率。 展开更多
关键词 tel/aml1 急性淋巴细胞白血病 儿童 临床特点 预后
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172例TEL/AML1阳性急性淋巴细胞白血病生物学特征分析 被引量：4
7
作者 王书春 陈晓娟 +9 位作者 宋振 段丽祥 郭晔 刘天峰 阮敏 杨文钰 张丽 邹尧 陈玉梅 竺晓凡 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2020年第2期82-86,共5页
目的分析伴有TEL/AML1融合基因阳性急性淋巴细胞白血病(ALL)儿童群体生物学特征。方法回顾性分析2008年1月—2015年4月就诊的172例年龄≤18岁初诊伴有TEL/AML1阳性ALL患儿(根据MICM标准诊断分型)临床特点。结果TEL/AML1阳性患儿占同期... 目的分析伴有TEL/AML1融合基因阳性急性淋巴细胞白血病(ALL)儿童群体生物学特征。方法回顾性分析2008年1月—2015年4月就诊的172例年龄≤18岁初诊伴有TEL/AML1阳性ALL患儿(根据MICM标准诊断分型)临床特点。结果TEL/AML1阳性患儿占同期新诊断(n=940)ALL患儿的18.3%。发病中位年龄为4(1~13)岁。完成染色体检查的160例患儿中均未发现有t(12;21)(p13;q22)异位。行多参数流式细胞仪检查163例,结果提示免疫表型均为B细胞表型。在诊断时没有患者发生中枢神经系统白血病。在中位随访时间为65(1~123)个月时,27例复发(复发组),145例(84.3%)获得持续完全缓解(非复发组)。分析复发组和非复发组的生物学特征,结果发现两组发病时在激素预治疗的敏感性、危险度分组以及染色体异常诸方面有统计学显著差异。结论TEL/AML1阳性患儿发病年龄小;免疫分型为B细胞型、激素预治疗敏感、核型分析未发现t(12;21)(p13;q22)异位;发病时多无中枢神经系统白血病的发生;复发组患者激素预治疗不敏感者多、危险度分组为高危组的患者比例高,非随机次要染色体异常的患者多见。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 儿童 tel/aml1 生物学特征
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TEL／AML1阳性儿童急性淋巴细胞白血病细胞差异蛋白组的质谱分析 被引量：1
8
作者 郭晔 范宝丽 +5 位作者 陈玉梅 胡莹 邹尧 陈晓娟 张丽 竺晓凡 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2010年第1期116-121,共6页
本研究采用蛋白质组学的方法对不同预后TEL/AML1阳性儿童ALL白血病细胞进行比较蛋白质组分析,探讨儿童ALL此临床亚型的发生发展机制。根据初诊时白细胞数及临床预后对TEL/AML1(+)儿童ALL进行分组(早期复发组、高白细胞组和标危组),通过... 本研究采用蛋白质组学的方法对不同预后TEL/AML1阳性儿童ALL白血病细胞进行比较蛋白质组分析,探讨儿童ALL此临床亚型的发生发展机制。根据初诊时白细胞数及临床预后对TEL/AML1(+)儿童ALL进行分组(早期复发组、高白细胞组和标危组),通过双向聚丙烯酰胺凝胶电泳技术进行细胞蛋白质凝胶电泳,选取组别差异明显、表达良好的蛋白利用MALDI-TOF-MS生物质谱和电喷雾质谱(ESI-Ms/Ms)进行鉴定分析。结果表明:不同组间TEL/AML1(+)儿童ALL蛋白表达谱存在显著差异(大于2倍或小于0.5倍),早期复发者与标危者和初诊时高白细胞(>100×109/L)者相比,有71个蛋白点表达消失,93个新蛋白点出现,37个蛋白点表达上调,23个蛋白点表达下调;标危病例与初诊时高白细胞者比较,有6个蛋白点表达消失,56个新蛋白点出现,7个蛋白点表达上调,19个蛋白点表达下调。对40个具有组别显著差异性的蛋白表达点进行质谱分析发现,一组组间差异表达的蛋白,如原肌球蛋白、铁蛋白、乳酸脱氢酶A、CRMP1蛋白、烯醇化酶、AKR1B1、抗氧化物酶、钙联接蛋白、HSP家族(HSP86/HSP89/HSP90)、膜联蛋白VI、G22P1等,其中HSP86/HSP89/HSP90仅在早期复发组高表达;铁蛋白、烯醇化酶在早期复发组表达上调,并在危险程度分组中处于逐渐下调趋势;G22P1(DNA双链修复途径的重要成员)在早期复发组表达下调。结论:早期复发组与其他组别存在显著性差异,部分蛋白可能在儿童ALL的发生发展过程中具有重要作用,可能成为个体化治疗的新的分子指标和药物靶点。 展开更多
关键词 tel/aml1 儿童 急性淋巴细胞白血病 蛋白质组
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Tel／aml1阳性儿童急性淋巴细胞白血病细胞双向凝胶电泳分析 被引量：1
9
作者 郭晔 范宝丽 +5 位作者 陈玉梅 胡莹 邹尧 陈晓娟 张丽 竺晓凡 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第5期1163-1167,共5页
本研究采用双向聚丙烯酰胺凝胶电泳技术建立不同预后tel/aml1阳性儿童ALL白血病细胞的蛋白质表达谱,探讨此临床亚型儿童ALL的发生发展机制。根据初诊时白细胞数、早期治疗反应及临床预后将tel/aml1(+)儿童ALL分为3组:早期复发组、高白... 本研究采用双向聚丙烯酰胺凝胶电泳技术建立不同预后tel/aml1阳性儿童ALL白血病细胞的蛋白质表达谱,探讨此临床亚型儿童ALL的发生发展机制。根据初诊时白细胞数、早期治疗反应及临床预后将tel/aml1(+)儿童ALL分为3组:早期复发组、高白细胞组和标危组。取初诊患者骨髓提取蛋白,通过双向聚丙烯酰胺凝胶电泳技术进行细胞蛋白质凝胶电泳,对组间差异蛋白进行图像分析。结果显示:不同组间将tel/aml1(+)儿童蛋白表达谱存在显著差异(大于2倍或小于0.5倍),具有统计学意义(p<0.05)。早期复发病例与标危病例及初诊时高白细胞(>100×109/L)病例相比,有71个蛋白点表达消失,93个新蛋白点出现,37个蛋白点表达上调,23个蛋白点表达下调;标危病例与初诊时高白细胞病例比较,有6个蛋白点表达消失,56个新蛋白点出现,7个蛋白点表达上调,19个蛋白点表达下调。结论:早期复发组病例蛋白表达谱与其他组别存在显著性差异,部分蛋白在儿童ALL的发生发展过程中具有重要作用,可能成为个体化治疗的新的分子指标和药物靶点。 展开更多
关键词 tel/amll 儿童ALL 双向凝胶电泳 蛋白质组
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