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非综合征性耳聋一家系TECTA基因突变分析
1
作者 张翠荣 李守霞 +6 位作者 李书瑞 陈丁莉 郭祥瑞 陈永学 刘子甲 张瑞敏 宋学东 《河北医学》 CAS 2022年第6期1054-1056,共3页
耳聋已经排在全球残疾性问题的第四位[1]。听力损失会造成诸多负面影响,如人际交流障碍、不利于心理健康发展、降低就业范围、生活质量低下等。研究显示,每500~600个新生儿就有一个发生先天性听力损失,约60%的是由基因突变引起[2]。随... 耳聋已经排在全球残疾性问题的第四位[1]。听力损失会造成诸多负面影响,如人际交流障碍、不利于心理健康发展、降低就业范围、生活质量低下等。研究显示,每500~600个新生儿就有一个发生先天性听力损失,约60%的是由基因突变引起[2]。随着中国人生活水平、居住环境和医疗条件的改善与提升,环境因素致聋得到有效控制,遗传性因素则逐渐成为中国人致聋主要的致病因素[3]。The Hereditary Hearing Loss Homepage(http://hereditary-hearingloss.org/)数据库显示,遗传性耳聋相关基因中,非综合征性耳聋(Non-syndromic hearing loss,NSHL)已发现超过80个具有致病性的耳聋基因,涉及超过1000种致病的变异和150个相关基因区域功能的改变[4]。在常染色体、性染色体和线粒体等均有耳聋相关基因的分布,与基因突变相关的耳聋具有遗传性,临床上表现出高度的遗传异质性和基因的多效性。在本研究中,我们课题组应用二代测序技术和Sanger测序的方法相结合,对邯郸地区1个耳聋家系成员进行了遗传性耳聋基因的检测,发现先证者(II∶1)与母亲(I∶2)均存在TECTA基因c.5137 T>C(p.Phe1713Leu)新发杂合突变,为耳聋家系成员遗传咨询与产前诊断提供实验和理论基础。 展开更多
关键词 非综合征性耳聋 tecta基因 杂合突变 遗传咨询
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TECTA基因与听力损失相关疾病的研究进展 被引量：1
2
作者 曹骞匀 高建莉 《中国听力语言康复科学杂志》 2021年第6期435-442,共8页
听力损失是影响正常人际交流的常见因素之一,近年来,由于环境的改善和感染的控制,遗传因素在听力损失病因所占比例相对升高,其中非综合征型遗传性听力损失达70%。目前已发现与非综合征型听力损失相关的致病基因有124个,其中TECTA(alpha-... 听力损失是影响正常人际交流的常见因素之一,近年来,由于环境的改善和感染的控制,遗传因素在听力损失病因所占比例相对升高,其中非综合征型遗传性听力损失达70%。目前已发现与非综合征型听力损失相关的致病基因有124个,其中TECTA(alpha-tectorin,α盖膜蛋白)是常染色体显性遗传性感音神经性听力损失主要致病基因之一,其突变可能造成DFNA8/12型耳聋、DFNB21型耳聋、雅各布森综合征中的听力损失。文献共报道了80余个TECTA基因突变位点可能致听力损失,并发现其突变位点与听力损失表型密切相关。鉴于TECTA基因结构功能及发病机制研究对听力损失相关疾病的诊断和防治有重要作用,本文对TECTA基因结构、已知突变及相关疾病研究现状展开综述,旨在了解TECTA基因及其蛋白结构和功能的基础上,系统分析该基因的突变与听力损失的相关性,为遗传筛查、精准诊断、未来基因治疗提供科学指导。 展开更多
关键词 tecta 听力损失 基因突变
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耳聋患儿的TECTA基因突变分析 被引量：5
3
作者 周赤燕 李素萍 +2 位作者 宋勤浩 刘晓丹 苗正友 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第2期147-150,共4页
目的 探讨1例耳聋患儿的分子遗传病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。 方法 提取先证者外周血基因组,用芯片法富集纯化127种耳聋相关基因,以>100×测序深度进行二代测序,通过数据库分析比对,寻找致病突变。用Sanger测序... 目的 探讨1例耳聋患儿的分子遗传病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。 方法 提取先证者外周血基因组,用芯片法富集纯化127种耳聋相关基因,以>100×测序深度进行二代测序,通过数据库分析比对,寻找致病突变。用Sanger测序法进一步验证疑似突变,排除二代测序错配误差。 结果 先证者TECTA基因发生c.1893C>A纯合突变,该突变使TECTA蛋白翻译提前终止,丧失功能;USH2A基因存在c.13010C>T和c.12790G>A复合杂合突变,前者疑似致病突变,后者临床意义不明。家系分析证实先证者的突变均遗传自父母。 结论 TECTA基因c.1893C>A纯合突变可能是先证者耳聋的主要原因,该位点遵循常染色体隐性遗传。 展开更多
关键词 耳聋 tecta基因 USH2A基因 基因诊断 遗传咨询
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遗传性耳聋基因研究进展 被引量：14
4
作者 马小玲 潘丽华 +4 位作者 刘倩 辛亚 侯亚 于辛酉 王晓燕 《中国现代医生》 2021年第5期189-192,共4页
遗传性耳聋是由于基因突变和染色体异常所导致的,是人类最常见的出生缺陷之一。在我国新生儿中,重度以上的先天性聋儿所占比例为0.1%~0.3%,其中90%以上的耳聋患儿出生于听力正常的家庭,因此对有耳聋家族史或已生育过耳聋患儿的家庭开展... 遗传性耳聋是由于基因突变和染色体异常所导致的,是人类最常见的出生缺陷之一。在我国新生儿中,重度以上的先天性聋儿所占比例为0.1%~0.3%,其中90%以上的耳聋患儿出生于听力正常的家庭,因此对有耳聋家族史或已生育过耳聋患儿的家庭开展产前诊断是必不可少的,对于正常听力人群耳聋基因的筛查同样具有重要意义。目前,人类发现的遗传性耳聋基因多种多样,其又具有人种及地区的特异性,本文将几种在我国常见的和最新出现的耳聋基因及突变位点在遗传性耳聋发病中的作用分别进行阐述。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 基因突变 MYO7A tecta
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不同采收期云南黄连中有效生物碱含量测定 被引量：7
5
作者 李智敏 张庭 +5 位作者 石瑶 田浩 张金渝 潘俊 徐明 李晚谊 《西南农业学报》 CSCD 北大核心 2011年第4期1294-1297,共4页
通过比较不同采收季节云南黄连根茎、须根、叶中3种生物碱的含量,确定适宜的采收时间。采用高效液相色谱法,以云南黄连主要有效成分小檗碱、药根碱、巴马汀含量为评价指标,研究7个不同采收时间段云黄连根茎、须根、叶中有效成分含量变化... 通过比较不同采收季节云南黄连根茎、须根、叶中3种生物碱的含量,确定适宜的采收时间。采用高效液相色谱法,以云南黄连主要有效成分小檗碱、药根碱、巴马汀含量为评价指标,研究7个不同采收时间段云黄连根茎、须根、叶中有效成分含量变化,得出有效成分在根茎中含量最高,须根次之,叶片最低;有效成分在药用部位根茎中的含量在10月及11月最高,云南黄连的最佳采收期为10～11月的结论。 展开更多
关键词 云南黄连 采收时间 生物碱 含量
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单眼剥夺鸽视盖与人CDC1 0同源基因的克隆与表达分析 被引量：2
6
作者 吕立夏 徐磊 +2 位作者 杨翠香 李学礼 王尧 《中国神经科学杂志》 CSCD 2001年第4期309-311,共3页
初步研究鸽视觉偏侧化的分子机制。建立鸽左侧单眼剥夺模型 ,采用抑制消减杂交和反Northern方法筛选右视盖差异表达的表达序列标签。自右视盖消减文库随机取 60个重组克隆进行反Northern杂交 ,证实为真阳性克隆 6个 ,随机对其一进行序... 初步研究鸽视觉偏侧化的分子机制。建立鸽左侧单眼剥夺模型 ,采用抑制消减杂交和反Northern方法筛选右视盖差异表达的表达序列标签。自右视盖消减文库随机取 60个重组克隆进行反Northern杂交 ,证实为真阳性克隆 6个 ,随机对其一进行序列分析 ,发现该片段与人CDC10有 84 %的同源性。CDC 10属MBF转录因子复合体的一部分 ,介导细胞周期调节的转录 ,该表达序列标签在右视盖表达增强 ,可能调制一些视觉相关神经元的分化、增殖 。 展开更多
关键词 抑制消减杂交 表达序列标签 视盖 鸽 CDC10同源基因 克隆 视觉剥夺
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单眼视觉剥夺鸽不同脑区tubulin和chs rex b同源基因的差异表达 被引量：1
7
作者 宋彩霞 吕立夏 +3 位作者 徐磊 杨翠香 李学礼 王尧 《同济大学学报（医学版）》 CAS 2001年第3期7-8,24,共3页
目的　检测tubulin与chsrexb同源基因在左眼视损毁后鸽脑不同脑区的差异表达。方法　以经消减抑制杂交 (suppressionsubtractionhybridization ,SSH)方法获得的鸽脑差异表达基因的表达序列标签 (expressedse quencetag ,EST)为探针 ,用... 目的　检测tubulin与chsrexb同源基因在左眼视损毁后鸽脑不同脑区的差异表达。方法　以经消减抑制杂交 (suppressionsubtractionhybridization ,SSH)方法获得的鸽脑差异表达基因的表达序列标签 (expressedse quencetag ,EST)为探针 ,用放射性同位素对其进行标记 ,藉Northern杂交法分析其mRNA在不同脑区的丰度。结果　与人tubulin有高度同源性及与鸡的chs-rex -bmRNA有高度同源性的基因在左、右视盖的丰度明显高于左、右前脑。 展开更多
关键词 鸽 表达序列标签 NORTHERN杂交 前脑 视盖 单眼视觉剥夺 视通路 TUBULIN chs-rex-b 同源基因
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单眼视网膜摘除鸽视盖差异表达基因的筛选
8
作者 吕立夏 徐磊 +2 位作者 杨翠香 李学礼 王尧 《解剖学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期471-474,共4页
目的　筛选单眼剥夺鸽视盖差异表达的基因。　方法　采用抑制消减杂交技术构建左侧视网膜剥夺后左视盖基因差异表达的文库 ,对部分重组克隆进行序列分析 ,反Northern进一步去除假阳性。　结果　随机测序 15 0个表达序列标签 ,16个表达... 目的　筛选单眼剥夺鸽视盖差异表达的基因。　方法　采用抑制消减杂交技术构建左侧视网膜剥夺后左视盖基因差异表达的文库 ,对部分重组克隆进行序列分析 ,反Northern进一步去除假阳性。　结果　随机测序 15 0个表达序列标签 ,16个表达序列标签经反Northern证实为真阳性 ,包括与基因库已知基因同源的及未发现明确的同源序列 ,138个基因片段已申请序列号。　结论　视盖差异表达基因的研究为深入研究视觉发育。 展开更多
关键词 视盖 差异表达基因 抑制消减杂交 表达序列标签 脑功能
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鸽左视网膜摘除视盖的人TMEFF2同源基因差异表达
9
作者 吕立夏 徐磊 +2 位作者 杨翠香 李学礼 王尧 《同济大学学报（医学版）》 CAS 2001年第5期1-3,共3页
目的　研究在左视网膜摘除后鸽与人TMEFF 2同源基因在左右视盖的差异表达。方法　从本室构建的左视盖消减基因差异表达的文库得到一基因片段 ,该片段与人TMEFF 2高度同源。采用逆转录PCR和RNA点杂交方法研究该片段在左视网膜摘除后鸽左... 目的　研究在左视网膜摘除后鸽与人TMEFF 2同源基因在左右视盖的差异表达。方法　从本室构建的左视盖消减基因差异表达的文库得到一基因片段 ,该片段与人TMEFF 2高度同源。采用逆转录PCR和RNA点杂交方法研究该片段在左视网膜摘除后鸽左右视盖的差异表达。结果　RT PCR和RNA点杂交表明该片段在左视盖高表达。结论　TMEFF 2为中脑神经元和海马神经元存活因子 。 展开更多
关键词 抑制消减杂交 基因表达 视盖 鸽 视网膜摘除 脑功能 TMEFF2 同源基因
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单侧视觉剥夺后鸽脑两侧视盖基因的差异表达
10
作者 祁美雁 徐磊 +2 位作者 吕立夏 李学礼 王尧 《同济大学学报（医学版）》 CAS 2001年第2期1-3,共3页
目的　探讨单侧视觉剥夺后鸽子两侧视盖基因的差异表达情况。方法　建立单眼剥夺动物模型 ,抽提、纯化左右视盖mRNA ,利用SSH方法建立左侧视盖差异表达文库 ,对其中EST进行克隆、测序 ,反Northern杂交去除假阳性。结果　共筛选得到 12... 目的　探讨单侧视觉剥夺后鸽子两侧视盖基因的差异表达情况。方法　建立单眼剥夺动物模型 ,抽提、纯化左右视盖mRNA ,利用SSH方法建立左侧视盖差异表达文库 ,对其中EST进行克隆、测序 ,反Northern杂交去除假阳性。结果　共筛选得到 12个差异表达片段 ,经同源性检索 ,其中 11个未发现有高同源性的基因 ,提示可能为新的EST ;另一差异片段与CGI- 3 1蛋白有 85 %的同源性。 展开更多
关键词 单眼剥夺 视盖 抑制消减杂交法 鸽 基因差异表达
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