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TCTN3基因变异致Joubert综合征1例报告及基因分析
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作者 宋凡旭 李晓捷 +3 位作者 庞伟 李雪梅 赵宏博 张丽华 《中国中西医结合儿科学》 2024年第2期140-144,共5页
目的探讨Joubert综合征的临床表现及基因分析。方法对就诊于佳木斯大学附属第三医院的1例TCTN3基因变异所致的Joubert综合征患儿的临床资料及基因结果进行分析。结果患儿5个月13 d,母孕期行彩超产检及腹部胎儿MRI提示胎儿小脑蚓部及脑... 目的探讨Joubert综合征的临床表现及基因分析。方法对就诊于佳木斯大学附属第三医院的1例TCTN3基因变异所致的Joubert综合征患儿的临床资料及基因结果进行分析。结果患儿5个月13 d,母孕期行彩超产检及腹部胎儿MRI提示胎儿小脑蚓部及脑干发育异常。患儿就诊时主要临床表现为可见发作性呼吸急促、肌张力低下、发育迟缓;头颅磁共振提示“磨牙征”“蝙蝠翼”状第四脑室;全外显子测序显示TCTN3基因存在杂合变异c.776dupT、c.737-2A>T,分别来自父母,明确诊断为Joubert综合征18型。TCTN3基因变异引起的Joubert综合征为国内首次报道,其中c.737-2A>T位点变异国内外均未见报道。该患儿经3个月的康复治疗后,气促发作频率减少,追视追听明显改善,运动能力、社会适应性等显著提高。结论发现国内未见报道的Joubert综合征患者TCTN3基因变异。Joubert综合征患者应积极进行康复治疗,并定期评估眼、肾、肝等脏器的功能,以及长期综合康复治疗和追踪观察。 展开更多
关键词 JOUBERT综合征 tctn3 磨牙征 小脑和脑干发育缺陷
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