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miR-22-3p调控TCTN1基因对皮肤鳞状细胞癌细胞增殖和凋亡的机制研究 被引量：2
1
作者 柴华 李上云 +1 位作者 宋丹阳 陈晴燕 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第13期1603-1609,共7页
目的:探讨miR-22-3p对皮肤鳞状细胞癌细胞增殖和凋亡的影响及作用机制。方法:qRT-PCR检测正常皮肤组织和皮肤鳞状细胞癌组织中miR-22-3p和TCTN1 mRNA水平,Western blot检测TCTN1蛋白水平。转染miR-22-3p mimics或果,MTT法检测过表达miR-... 目的:探讨miR-22-3p对皮肤鳞状细胞癌细胞增殖和凋亡的影响及作用机制。方法:qRT-PCR检测正常皮肤组织和皮肤鳞状细胞癌组织中miR-22-3p和TCTN1 mRNA水平,Western blot检测TCTN1蛋白水平。转染miR-22-3p mimics或果,MTT法检测过表达miR-22-3p或沉默TCTN1表达对A431细胞增殖的影响,流式细胞术检测过表达miR-22-3p或沉默TCTN1表达对A431细胞凋亡的影响,Western blot检测过表达miR-22-3p或沉默TCTN1表达对A431细胞CyclinD1、Ki-67、Cleaved caspase-3蛋白表达的影响。生物信息学软件预测显示TCTN1的3′UTR中含有与miR-22-3p互补的核苷酸序列,双荧光素酶报告基因实验验证miR-22-3p与TCTN1的靶向关系。结果:与正常皮肤组织相比,皮肤鳞状细胞癌组织中miR-22-3p水平明显降低(P<0.05),TCTN1 mRNA和蛋白水平明显升高(P<0.05)。过表达miR-22-3p或沉默TCTN1表达后,A431细胞活性、靶向负调控TCTN1表达。过表达TCTN1逆转了过表达miR-22-3p对A431细胞增殖、凋亡及相关蛋白CyclinD1、Ki-67和Cleaved caspase-3表达的影响。结论:过表达miR-22-3p通过靶向负调控TCTN1表达抑制皮肤鳞状细胞癌A431细胞增殖,并促进其凋亡。 展开更多
关键词 miR-22-3p tctn1 皮肤鳞状细胞癌 增殖 凋亡
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通过全外显子组测序诊断两例由TCTN1基因新突变导致的Joubert综合征 被引量：1
2
作者 王环环 蒋雯婷 +8 位作者 戴梦瑶 肖冰 徐燕 孙昱 刘宇 应晓敏 孙云龙 魏巍 季星 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第7期686-689,共4页
目的明确一家系中两例临床表现为Joubert综合征的异常胎儿的遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术分析两例胎儿的DNA,用Sanger测序对胎儿及其父母进行突变位点的验证,并通过cDNA分析两个突变位点的致病机制。结果测序显示两例胎儿均... 目的明确一家系中两例临床表现为Joubert综合征的异常胎儿的遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术分析两例胎儿的DNA,用Sanger测序对胎儿及其父母进行突变位点的验证,并通过cDNA分析两个突变位点的致病机制。结果测序显示两例胎儿均携带TCTN1的两个新突变,分别位于第2内含子的c.342-8A>G和第12内含子的c.1494+1G>A。cDNA分析显示两个突变均影响mRNA的正常剪接,从而导致产生截短的蛋白。结论明确TCTN1基因的两个新突变为该家系的发病原因,上述新突变的发现进一步丰富了TCTN1的突变谱。 展开更多
关键词 JOUBERT综合征 tctn1基因 全外显子测序 新突变
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Joubert综合征13型1例胎儿的TCTN1基因变异分析
3
作者 向菁菁 张丽丽 +1 位作者 丁杨 王挺 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第8期957-961,共5页
目的探讨1例Joubert综合征(JS)胎儿的临床表型及遗传学病因。方法选取2021年2月26日于苏州市立医院就诊的1例孕妇作为研究对象。应用全外显子组测序技术对孕妇夫妇及引产胎儿进行基因变异筛查,对疑似致病性变异进行Sanger测序验证,通过... 目的探讨1例Joubert综合征(JS)胎儿的临床表型及遗传学病因。方法选取2021年2月26日于苏州市立医院就诊的1例孕妇作为研究对象。应用全外显子组测序技术对孕妇夫妇及引产胎儿进行基因变异筛查,对疑似致病性变异进行Sanger测序验证,通过胎儿父亲的cDNA分析和姐姐的RNA转录组测序结果进一步探讨变异的致病机制。结果全外显子组测序发现引产胎儿携带TCTN1基因c.624G>A和c.96dupA(p.Glu33Argfs*49)复合杂合变异,该2个变异既往均未见报道。Sanger测序验证2个变异分别遗传自胎儿的父亲与母亲,胎儿的姐姐也携带父源c.624G>A杂合变异。胎儿父亲的cDNA分析和姐姐的RNA转录组测序均未检出包含c.624G>A的转录本。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,2个变异均评级为可能致病性(PVS1+PM2_Supporting)。结论TCTN1基因c.624G>A和c.96dupA(p.Glu33Argfs*49)复合杂合变异可能是上述JS胎儿的遗传学病因,进一步丰富了TCTN1基因的变异谱。 展开更多
关键词 JOUBERT综合征 tctn1基因 新变异 全外显子组测序
原文传递
Joubert综合征1例及其基因突变分析
4
作者 胡田田 王瑜 +1 位作者 杨蕾 牛峰海 《济宁医学院学报》 2019年第3期181-184,共4页
目的总结1例Joubert综合征患儿的临床特征及其致病基因检测,以提高临床医师对该病的认识,为早期诊断提供指导。方法收集患儿的临床及影像学资料,提取患儿及其父母的外周血进行基因检测,确定基因突变位点,进行生物信息学分析。结果患儿... 目的总结1例Joubert综合征患儿的临床特征及其致病基因检测,以提高临床医师对该病的认识,为早期诊断提供指导。方法收集患儿的临床及影像学资料,提取患儿及其父母的外周血进行基因检测,确定基因突变位点,进行生物信息学分析。结果患儿主要临床表现有呼吸急促、肌张力减低、异常眼球运动、逐渐出现的发育迟缓,颅脑MRI提示磨牙征,并检测到TCTN1的杂合病理性变异:c.1063dupG(p.Val355fs),该突变遗传自其母亲。结论具有典型临床表现及特征性的影像学特点,JS即可临床诊断,而基因检测提供了该病的分子学基础,本研究中的TCTN1基因c.1063dupG(p.Val355fs)杂合突变是新的突变位点。 展开更多
关键词 JOUBERT综合征 基因突变 tctn1 磨牙征
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