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新发TBC1D4基因突变致青少年糖尿病一例并文献复习
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作者 王文婧 薛瑜 +4 位作者 程炳菲 高珮涵 刘梦婷 程国瑞 孙晓方 《临床医学进展》 2025年第11期1136-1142,共7页
本研究报道了一例14岁女性患者因新发TBC1D4基因截断突变(c.2199-113A>G)导致的青少年糖尿病病例,总结患者临床资料,并结合相关文献进行回顾性分析。患者因发现血糖升高2年入院,曾被诊断为糖尿病并接受治疗,但血糖控制不佳。入院后... 本研究报道了一例14岁女性患者因新发TBC1D4基因截断突变(c.2199-113A>G)导致的青少年糖尿病病例,总结患者临床资料,并结合相关文献进行回顾性分析。患者因发现血糖升高2年入院,曾被诊断为糖尿病并接受治疗,但血糖控制不佳。入院后完善检查发现胰岛素抵抗为主,糖耐量受损,且存在高尿酸血症和双侧卵巢多囊性改变。基因外显子测序发现TBC1D4基因的第11内含子存在未见文献报道的截断突变。结合患者临床症状、实验室检查、家族史及基因检测结果,最终诊断为单基因胰岛素抵抗综合征。给予患者生活方式干预、二甲双胍和利拉鲁肽联合治疗后,血糖控制良好,体重减轻。本病例强调了基因检测在单基因糖尿病诊断中的重要性,以及针对胰岛素抵抗的运动等生活方式干预的有效性,为精准医疗提供了机会。 展开更多
关键词 青少年糖尿病 单基因胰岛素抵抗综合征 tbc1d4基因 基因突变 胰岛素抵抗 精准医疗
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TBC1D1/4在有氧运动促进骨骼肌细胞葡萄糖转运中的作用 被引量:6
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作者 王倩 傅力 《中国运动医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第8期770-774,共5页
TBC1D1(Tre-2/BUB2/cdc1 domain family 1)和TBC1D4(又名Akt Substrate of 160 k Da,AS160)均为骨骼肌细胞内的GTP酶激活蛋白(Rab-GTPase activating proteins,Rab-GAP),参与骨骼肌细胞葡萄糖转运蛋白4(GLUT4)在细胞内的转位过程,调节... TBC1D1(Tre-2/BUB2/cdc1 domain family 1)和TBC1D4(又名Akt Substrate of 160 k Da,AS160)均为骨骼肌细胞内的GTP酶激活蛋白(Rab-GTPase activating proteins,Rab-GAP),参与骨骼肌细胞葡萄糖转运蛋白4(GLUT4)在细胞内的转位过程,调节骨骼肌细胞葡萄糖转运。最新研究表明,TBC1D1和TBC1D4在有氧运动促进骨骼肌细胞葡萄糖转运过程中发挥重要作用,骨骼肌细胞胰岛素信号通路活性下降引起GLUT4转位异常、导致骨骼肌细胞葡萄糖转运能力下降。有氧运动能够显著改善机体能量代谢水平,已被广泛应用于临床肥胖、胰岛素抵抗、2型糖尿病等代谢性疾病的治疗。本文综述TBC1D1和TBC1D4在有氧运动促进骨骼肌细胞葡萄糖转运中的作用,以期为运动防治代谢性疾病的机制研究提供理论依据。 展开更多
关键词 TBC1D1 tbc1d4 有氧运动 骨骼肌 葡萄糖转运
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AMPK对Rab-GAP的调节作用研究 被引量:1
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作者 廖健文 岳莹莹 牛文彦 《天津医科大学学报》 2018年第2期97-100,共4页
目的:检测激活型AMPK对Rab-GAP的调节作用,明确它们之间的上下游关系。方法:激活型AMPK腺病毒(AdAMPK-CA)感染C2C12小鼠骨骼肌细胞,通过细胞成像系统测定细胞中的荧光强度,明确AMPK-CA在C2C12细胞中表达。MTS试验确定没有细胞毒性的腺... 目的:检测激活型AMPK对Rab-GAP的调节作用,明确它们之间的上下游关系。方法:激活型AMPK腺病毒(AdAMPK-CA)感染C2C12小鼠骨骼肌细胞,通过细胞成像系统测定细胞中的荧光强度,明确AMPK-CA在C2C12细胞中表达。MTS试验确定没有细胞毒性的腺病毒浓度,Western blot检测AMPK底物ACC和两个Rab-GAP(TCB1D1和TCB1D4)的磷酸化。结果:AMPK-CA显著升高ACC的磷酸化,并磷酸化TBC1D1 Thr590和TBC1D4 Ser318。结论:AMPK直接磷酸化TCB1D1和TCB1D4。 展开更多
关键词 单磷酸腺苷激活蛋白激酶 TBC1D1 tbc1d4 磷酸化
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