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高通量测序技术检测乳腺癌患者BRCA1、BRCA2基因的意义 被引量：9
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作者 李金洁 刁艳君 +4 位作者 李蕊 苏明权 马越云 郝晓柯 杨柳 《检验医学》 CAS 2019年第11期1026-1031,共6页
目的采用高通量测序技术检测乳腺癌易感基因(BRCA)1和BRCA2,并探讨BRCA1、BRCA2在家族性乳腺癌筛查中的意义。方法选取7例女性乳腺癌患者及12名健康女性,采用高通量测序技术对BRCA1、BRCA2基因进行测序分析,用Sanger测序法验证检出的位... 目的采用高通量测序技术检测乳腺癌易感基因(BRCA)1和BRCA2,并探讨BRCA1、BRCA2在家族性乳腺癌筛查中的意义。方法选取7例女性乳腺癌患者及12名健康女性,采用高通量测序技术对BRCA1、BRCA2基因进行测序分析,用Sanger测序法验证检出的位点并对新发BRCA1基因突变位点携带者的家庭成员进行检测。结果7例乳腺癌患者中,检测出1例致病性突变BRCA2(c.5073dupA),1例可能致病的突变BRCA1(c.3343G>T)及1例临床未明意义的突变BRCA2(c.1211A>T);12名健康女性中均未检测出BRCA1、BRCA2基因的可疑致病突变位点;携带BRCA1(c.3343G>T)突变的家系中有2名乳腺癌患者。结论BRCA1(c.3343G>T)是首次发现的遗传性乳腺癌的可能致病性变异位点,其携带者家系中乳腺癌发病率明显升高,建议对其他携带者加强随访,尽早进行手术或药物干预。 展开更多
关键词 乳腺癌易感基因1 乳腺癌易感基因2 新发基因突变 家族性乳腺癌
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二代测序与荧光原位杂交检测非小细胞肺癌中ROS1基因对比分析
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作者 赵二趁 谢奇 +3 位作者 周淑敏 张学振 张素丽 杨勇娅 《吉林医药学院学报》 2025年第6期413-417,共5页
目的对比二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术与荧光原位杂交(fluorescence in situ hy⁃bridization,FISH)技术检测非小细胞肺癌(non-small cell lung carcinoma,NSCLC)C-ros原癌基因1-受体酪氨酸激酶(C-ros oncogene 1 recep... 目的对比二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术与荧光原位杂交(fluorescence in situ hy⁃bridization,FISH)技术检测非小细胞肺癌(non-small cell lung carcinoma,NSCLC)C-ros原癌基因1-受体酪氨酸激酶(C-ros oncogene 1 receptor tyrosine kinase,ROS1)基因表达情况。方法分析2021年1月至2023年12月在我院行NGS和FISH检测ROS1基因突变情况,将结果阳性、临床意义未明、随机阴性样本采用两种方法相互检测,分析结果的一致性。结果669例NGS检测结果中8例检测到ROS1已知融合突变,突变率为1.2%,融合伴侣是CD74、EZR、SCD4,检测到临床意义不明5例。674例FISH结果中10例检测到ROS1断裂重排阳性,阳性率1.48%,两种方法对比验证,结果一致性中等,差异具有统计学意义(Kappa=0.588,P<0.01)。结论FISH检测可提高ROS1阳性检出率,NGS检测可作为ROS1-FISH阳性确定融合伴侣的补充,利于揭示基因变异特征和发现新突变,两种检测结果一致性中等,还发现了罕见ROS1断裂重排信号模式和TANC2-ROS1新突变,为NSCLC患者个体化治疗和靶向用药提供参考。 展开更多
关键词 ROS1 NGS FISH tanc2-ros1新突变
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