背景转录相关酸性卷曲蛋白3(transforming acidic coiled coil protein 3,TACC3)是TACC家族的重要成员,研究表明,TACC3基因在乳腺癌,非小细胞肺癌,胃癌中高表达,并与预后较差有关.但是其在肝癌中的表达情况及与患者预后的关系鲜见报道....背景转录相关酸性卷曲蛋白3(transforming acidic coiled coil protein 3,TACC3)是TACC家族的重要成员,研究表明,TACC3基因在乳腺癌,非小细胞肺癌,胃癌中高表达,并与预后较差有关.但是其在肝癌中的表达情况及与患者预后的关系鲜见报道.目的通过生物信息学手段探讨TACC3基因在肝癌中的表达及其与患者的预后关系.方法分别检索BioGPS、Oncomine、癌症细胞系百科全书(cancer cell line encyclopedia,CCLE)数据库,挖掘分析TACC3基因在正常人体组织、肝癌组织及肝癌细胞系中的表达情况,应用Kaplan-Meier Plotter、GEPIA等数据库分析TACC3基因对肝癌患者预后的影响.结果BioGPS数据库分析结果显示TACC3基因在人体各组织中均有表达,肝脏组织中的表达值中位数略高于其他正常组织(8.95 vs 7.1).从Oncomine数据库检索出TACC3基因相关研究290项,显示肝癌组织中TACC3基因高表达4项,低表达1项,Meta分析显示与正常肝组织相比TACC3基因在肝癌组织中呈高表达状态[中位秩(Median Rank)=442.5,P<0.05].CCLE数据库分析显示,在肝癌细胞系中TACC3 mRNA高表达.Kaplan-Meier Plotter及GEPIA数据库生存分析结果显示,TACC3基因高表达组的肝癌患者总体生存时间(OS)和无进展生存时间(PFS)等生存预后指标均较低表达组差(P<0.05).结论TACC3基因在肝癌组织中呈高表达,且TACC3基因高表达与肝癌患者生存预后差有关.展开更多
目的探讨具有青少年多形性低级别神经上皮肿瘤(polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young,PLNTY)特征的弥漫性胶质瘤的临床病理学和分子遗传学特征及其预后意义。方法回顾性分析2020年6月至2024年8月福建医科大学附...目的探讨具有青少年多形性低级别神经上皮肿瘤(polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young,PLNTY)特征的弥漫性胶质瘤的临床病理学和分子遗传学特征及其预后意义。方法回顾性分析2020年6月至2024年8月福建医科大学附属第一医院14例具有PLNTY特征的弥漫性胶质瘤病例,总结其临床病理特征,通过二代测序及甲基化分析检测分子遗传学及表观遗传学特征,并分析预后影响因素。结果14例患者中,男性8例,女性6例;年龄3~62岁,中位年龄29(9,50)岁。所有病例初次诊断时组织学均为低级别弥漫性胶质瘤,且均具有PLNTY的组织学及免疫组织化学特征。分子层面均存在丝裂原活化蛋白激酶通路异常,包括FGFR3::TACC3(F3T3)融合5例、FGFR2融合3例、BRAF V600E突变5例、FGFR1突变1例。其中,F3T3融合肿瘤中TERT启动子突变高频出现,非F3T3融合肿瘤则以NCOR2框内插入突变为主;5例F3T3融合病例均合并TERT启动子突变。临床随访显示3例患者复发,均为F3T3融合合并TERT启动子突变病例。预后分析显示,F3T3融合及TERT启动子突变是该类肿瘤潜在的预后负向因子。结论具有PLNTY特征的弥漫性胶质瘤在临床病理及分子遗传学上具有异质性,以FGFR3、FGFR2融合及BRAF、FGFR1突变为主要分子特征。其中,F3T3融合患者常合并TERT启动子突变,预后不良,对此类患者应考虑分子胶质母细胞瘤的可能。建议对具有PLNTY特征的弥漫性胶质瘤进行上述基因检测,以助于整合诊断并提供预后相关的分子遗传学依据。展开更多
基金supported by the National Natural Science Foundation of China(Nos.30871295)the National Ministry of Personnel Scientific Research Foundation of student(No.[2001]33)+1 种基金the Science Research of the Science Committee of Chongqing(No.CSTC 2009BB5065)
文摘背景转录相关酸性卷曲蛋白3(transforming acidic coiled coil protein 3,TACC3)是TACC家族的重要成员,研究表明,TACC3基因在乳腺癌,非小细胞肺癌,胃癌中高表达,并与预后较差有关.但是其在肝癌中的表达情况及与患者预后的关系鲜见报道.目的通过生物信息学手段探讨TACC3基因在肝癌中的表达及其与患者的预后关系.方法分别检索BioGPS、Oncomine、癌症细胞系百科全书(cancer cell line encyclopedia,CCLE)数据库,挖掘分析TACC3基因在正常人体组织、肝癌组织及肝癌细胞系中的表达情况,应用Kaplan-Meier Plotter、GEPIA等数据库分析TACC3基因对肝癌患者预后的影响.结果BioGPS数据库分析结果显示TACC3基因在人体各组织中均有表达,肝脏组织中的表达值中位数略高于其他正常组织(8.95 vs 7.1).从Oncomine数据库检索出TACC3基因相关研究290项,显示肝癌组织中TACC3基因高表达4项,低表达1项,Meta分析显示与正常肝组织相比TACC3基因在肝癌组织中呈高表达状态[中位秩(Median Rank)=442.5,P<0.05].CCLE数据库分析显示,在肝癌细胞系中TACC3 mRNA高表达.Kaplan-Meier Plotter及GEPIA数据库生存分析结果显示,TACC3基因高表达组的肝癌患者总体生存时间(OS)和无进展生存时间(PFS)等生存预后指标均较低表达组差(P<0.05).结论TACC3基因在肝癌组织中呈高表达,且TACC3基因高表达与肝癌患者生存预后差有关.
文摘目的探讨具有青少年多形性低级别神经上皮肿瘤(polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young,PLNTY)特征的弥漫性胶质瘤的临床病理学和分子遗传学特征及其预后意义。方法回顾性分析2020年6月至2024年8月福建医科大学附属第一医院14例具有PLNTY特征的弥漫性胶质瘤病例,总结其临床病理特征,通过二代测序及甲基化分析检测分子遗传学及表观遗传学特征,并分析预后影响因素。结果14例患者中,男性8例,女性6例;年龄3~62岁,中位年龄29(9,50)岁。所有病例初次诊断时组织学均为低级别弥漫性胶质瘤,且均具有PLNTY的组织学及免疫组织化学特征。分子层面均存在丝裂原活化蛋白激酶通路异常,包括FGFR3::TACC3(F3T3)融合5例、FGFR2融合3例、BRAF V600E突变5例、FGFR1突变1例。其中,F3T3融合肿瘤中TERT启动子突变高频出现,非F3T3融合肿瘤则以NCOR2框内插入突变为主;5例F3T3融合病例均合并TERT启动子突变。临床随访显示3例患者复发,均为F3T3融合合并TERT启动子突变病例。预后分析显示,F3T3融合及TERT启动子突变是该类肿瘤潜在的预后负向因子。结论具有PLNTY特征的弥漫性胶质瘤在临床病理及分子遗传学上具有异质性,以FGFR3、FGFR2融合及BRAF、FGFR1突变为主要分子特征。其中,F3T3融合患者常合并TERT启动子突变,预后不良,对此类患者应考虑分子胶质母细胞瘤的可能。建议对具有PLNTY特征的弥漫性胶质瘤进行上述基因检测,以助于整合诊断并提供预后相关的分子遗传学依据。
