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线粒体DNAT1095C突变的耳聋患者的临床特征及mtDNA序列分析 被引量：1
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作者 赵立东 杨伟炎 +3 位作者 李荣华 王秋菊 钱亚萍 管敏鑫 《中华耳科学杂志》 CSCD 2005年第4期253-259,共7页
目的分析3例携带线粒体12SrRNA基因T1095C突变的耳聋患者的临床特征、其线粒体基因组的全序列特征以及T1095C突变与对非综合征型—耳聋之间的关系。方法对从门诊收集的188例耳聋患者的血样进行线粒体DNA12SrRNA基因突变筛查,发现三例携... 目的分析3例携带线粒体12SrRNA基因T1095C突变的耳聋患者的临床特征、其线粒体基因组的全序列特征以及T1095C突变与对非综合征型—耳聋之间的关系。方法对从门诊收集的188例耳聋患者的血样进行线粒体DNA12SrRNA基因突变筛查,发现三例携带T1095C突变,推测T1095C突变所引起的12SrRNA二级结构变化及其可能的线粒体功能的变化。对这三例患者的线粒体基因组进行全序列测定,同时对其临床资料进行分析。结果从门诊收集的188例患者的血样中,发现3例患者携带线粒体12SrRNAT1095C突变,临床表现型的评估表明,这些患者的听力损失(包括发病年龄,听力图)的类型不一。序列分析表明这三个患者的线粒体基因组除都有T1095C的突变之外,其线粒体DNA的多态位点还显示独特的多态性。在364个国人的正常对照组中,没有发现该突变。结论T1095C在这些遗传背景不同的有听力损失的家庭中出现强烈的提示这个突变是导致听力损失的致病因素,T1095C突变可能与非综合征型耳聋有关。在这些线粒体DNA中,还有一些碱基突变,如16SrRNA中的A2238G和T2885C以及在CO2(氧化磷酸化复合体2)基因中的第175位氨基酸由Ile变成Val,在ATP合成酶6基因中的第16位氨基酸由Phe变成Leu,以及在ND6基因中的第112位氨基酸由Val变成Met都位于进化上高度保守的区域,这些突变可能对这3位患者耳聋的临床表型起了一部分作用。 展开更多
关键词 耳聋 线粒体DNA 突变 氨基糖甙类抗生素
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军事噪声性听力损失群体中线粒体DNA T1095C基因变异研究 被引量：8
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作者 曲莉 薛希均 +8 位作者 戴朴 韩东一 曹现宝 杨晓东 邵付印 张波 马涛 于睿利 钟铃 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期453-457,共5页
目的:分析5例携带线粒体12SrRNA基因T1095C突变的听力损失患者的临床特征、其线粒体基因组的全序列特征及T1095C突变与军事噪声性听力损失之间的关系。方法:利用中国云南某部和北京某部接触军事噪声性易感者(165例)和耐受者(139例)外周... 目的:分析5例携带线粒体12SrRNA基因T1095C突变的听力损失患者的临床特征、其线粒体基因组的全序列特征及T1095C突变与军事噪声性听力损失之间的关系。方法:利用中国云南某部和北京某部接触军事噪声性易感者(165例)和耐受者(139例)外周血标本共304例,进行线粒体DNA基因突变筛查。对携带T1095C突变的线粒体基因组进行全序列测定,同时对其临床资料进行分析。结果:在实验组165例患者的外周血样中,发现5例受试者携带线粒体12SrRNA T1095C突变,在对照组中没有发现,2组差异有统计学意义(P<0.05)。5例受试者均有军事噪声接触史,均表现为程度不一的感音神经性聋。序列分析表明这5例受试者的线粒体基因组除都有T1095C的突变之外,其线粒体DNA的多态位点还显示有独特的多态性。结论:T1095C在这些遗传背景不同、有接触军事噪声、有听力损失的受试者中出现,提示该突变是导致听力损失的致病因素之一,可在携带者接触军事噪声后发病,T1095C突变可能与军事噪声性听力损失的易感性有关。 展开更多
关键词 听力损失 线粒体DNA 突变 12SrRNA t1095c
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