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HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两例罕见突变引起血红蛋白H病家系分析 被引量:3
1
作者 王秋华 陈杏园 +4 位作者 唐宁 严提珍 黄钧 钟青燕 罗世强 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期520-524,共5页
目的:分别对HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两种罕见HBA2基因起始密码子突变复合东南亚型α-地贫的血红蛋白H病病例及其家系成员进行致病基因分析,了解HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT突变与临床表型的关系。方法:采集家系成员外周血进行... 目的:分别对HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两种罕见HBA2基因起始密码子突变复合东南亚型α-地贫的血红蛋白H病病例及其家系成员进行致病基因分析,了解HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT突变与临床表型的关系。方法:采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析,缺口PCR(Gap-PCR)、反向点杂交法(RDB)检测ɑ-地贫基因常见类型突变,Sanger测序法对HBA1和HBA2基因序列进行分析。结果:检测出两个先证者基因型分别为--SEA/αα复合HBA2:c.2T>C和--SEA/αα复合HBA2:c.2delT,家系成员中检出HBA2:c.2T>C/WT和HBA2:c.2delT/WT,均表现为小细胞低色素性贫血。结论:HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT为杂合突变时机体可出现静止型α-地贫的表型,当其复合轻型α-地贫时可使机体出现血红蛋白H病的临床表现,本研究为遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 α-珠蛋白基因 HBA2:c.2t>c HBA2:c.2delT 血红蛋白H病
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ABCB1(2677T>G)、SLCO1B1(521T>C)基因多态性与阿托伐他汀个体化用药的研究 被引量:8
2
作者 张天栋 武德珍 +6 位作者 李奎 赵欣 左旭 孙彩艳 王培 布紫云 张俊豪 《中国医院药学杂志》 CAS 北大核心 2018年第23期2406-2409,共4页
目的:探讨新乡地区人群ABCB1 (2677T>G)和SLCO1B1 (521T>C)单核苷酸多态性(SNPs)对心脑血管疾病患者服用阿托伐他汀的不良反应及降脂疗效的影响。方法:通过荧光原位杂交法、高效液相色谱法等,考察患者SLCO1B1 (521T>C)、ABCB1(... 目的:探讨新乡地区人群ABCB1 (2677T>G)和SLCO1B1 (521T>C)单核苷酸多态性(SNPs)对心脑血管疾病患者服用阿托伐他汀的不良反应及降脂疗效的影响。方法:通过荧光原位杂交法、高效液相色谱法等,考察患者SLCO1B1 (521T>C)、ABCB1(2677T>G)SNPs与阿托伐他汀药动学、药效学及不良反应的相关性。结果:在新乡市中心医院的90例入选患者中,SLCO1B1 (521T>C)、ABCB1 (2677T>G)等位基因突变频率分别为18.1%和69.8%。用药前后,SLCO1B1 (521T>C)SNPs与阿托伐他汀的血药浓度有相关性,但对其疗效及肌痛风险影响较小,各基因型间差异无显著性。ABCB1 (2677T>G)各基因型患者阿托伐他汀血药浓度组内差异具有显著性(P<0.05),相比ABCB1 2677T等位基因,携带ABCB1 2677G基因的患者对LDL-C降低作用更强,且出现肝毒性的风险较高。结论:ABCB1 (2677T>G)SNPs与阿托伐他汀的降脂疗效及肝毒性具有相关性,G等位基因可能是阿托伐他汀致肝毒性的因素之一。SLCO1B1 (521T>C)SNPs对阿托伐他汀的降脂疗效及肌痛风险无显著影响。 展开更多
关键词 SLCO1B1(521t>c) ABCB1(2677T>G) 阿托伐他汀 降脂疗效 不良反应
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有机阴离子转运多肽1B1521T>C基因多态性与高脂血症发病的相关性
3
作者 叶丽丽 赵树进 +3 位作者 邱健 洪长江 肖飞 贺宝霞 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2010年第9期1493-1495,共3页
目的:探讨有机阴离子转运多肽1B1(OATP1B1)521T>C与高脂血症发病的相关性。方法:采用实时荧光定量TaqMan-MGB探针法,检测321例高脂血症患者和259例健康受试者的基因型,并将其检测结果与DNA测序结果进行比较。结果:321例原发性高脂血... 目的:探讨有机阴离子转运多肽1B1(OATP1B1)521T>C与高脂血症发病的相关性。方法:采用实时荧光定量TaqMan-MGB探针法,检测321例高脂血症患者和259例健康受试者的基因型,并将其检测结果与DNA测序结果进行比较。结果:321例原发性高脂血症人群和259例健康受试者OATP1B1521T>C位点的分布频率均为13%,两组间各基因型分布频率无统计学差异(χ2=0.575,P>0.05),两组间低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、三酰甘油、总胆固醇各个血脂指标的基因型无统计学差异(P>0.05),而Logistic回归分析法对影响高脂血症的相关因素进行回归分析,亦显示OATP1B1521T>C与高脂血症无显著相关性(P>0.05)。结论:SLCO1B1的521T>C突变为中国原发性高脂血症人群中的常见突变,但在中国原发性高脂血症人群和健康人群之间的分布差异无统计学意义,提示SLCO1B1的52IT>C突变与原发性高脂血症的发病率之间可能无相关性。 展开更多
关键词 高脂血症 OATP1B1521t>c 基因 多态性
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miR-146aC>G,miR-149T>C基因多态性与缺血性脑卒中易感性的研究 被引量:6
4
作者 胡亚梅 李书剑 +4 位作者 姜晓峰 李刚 张弥兰 张钱林 向莉 《现代生物医学进展》 CAS 2014年第29期5648-5650,5643,共4页
目的:探讨中国汉族人群中miR-146aC>G,miR-149T>C基因多态性与缺血性脑卒中易感性的关系。方法:利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测196例缺血性脑卒中患者和205例健康对照中miR-146aC>G,miR-149T&g... 目的:探讨中国汉族人群中miR-146aC>G,miR-149T>C基因多态性与缺血性脑卒中易感性的关系。方法:利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测196例缺血性脑卒中患者和205例健康对照中miR-146aC>G,miR-149T>C的基因型,统计学方法比较两组间基因型及等位基因分布差异。结果:miR-146aC>G位点各基因型在病例组和对照组分布无明显差异,但等位基因G会增加缺血性脑卒中的患病风险;miR-149T>C位点各基因型在病例组和对照组分布无明显差异。在分层分析中,miR-146aC>G会增加女性和非高血压患者缺血性脑卒中的患病风险,miR-149T>C会增加非高血压患者缺血性脑卒中的患病风险。结论:miR-146aG等位基因,miR-149C等位基因与汉族人群缺血性脑卒中易感性有一定的相关性。 展开更多
关键词 缺血性脑卒中 miR-146aC〉G miR-149T〉C 易感性
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Tim-3启动子区-1541 C>T、-882 T>C、-574 G>T各复合基因型与尘螨变应性鼻炎的研究 被引量:2
5
作者 黄映红 张建国 +3 位作者 赖荷 陈盛强 马钊恩 丘理子 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期1494-1498,共5页
目的Tim-3启动子区-1541 C>T、-882 T>C、-574 G>T各复合基因型与尘螨变应性鼻炎的关系。方法运用PCR-RFLP、PCR-ARMS检测88例尘螨变应性鼻炎及102例正常人Tim-3启动子区-1541 C>T、-882 T>C、-574 G>T基因多态性。... 目的Tim-3启动子区-1541 C>T、-882 T>C、-574 G>T各复合基因型与尘螨变应性鼻炎的关系。方法运用PCR-RFLP、PCR-ARMS检测88例尘螨变应性鼻炎及102例正常人Tim-3启动子区-1541 C>T、-882 T>C、-574 G>T基因多态性。结果尘螨变应性鼻炎组Tim-3-1541CC/-882CC/-574G,-1541CC/-882CC/-574GT+TT,-1541CC/-882TC+TT/-574GG,-1541CT+TT/-882CC/-574GG及其他复合基因分别为:0.8409、0.1136、0.027、0.027和0,对照组分别为,0.7941、0.0784、0.0196、0.0868和0。结论广东汉族人群Tim-3启动子区-1541 C>T、-882 T>C、-574 G>T各复合基因型与尘螨变应性鼻炎无相关联。 展开更多
关键词 变应性鼻炎 Tim-3启动予区 -1541 C〉T、-882 T〉C、 -574 G〉T各复合基因型 多态性
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SLCO1B1521 T>C/ApoE基因多态性对阿托伐他汀临床应用的研究 被引量:10
6
作者 刘龙梅 王仲朝 +2 位作者 张颖 石懿玉 连婷婷 《中西医结合心脑血管病杂志》 2020年第2期303-306,共4页
目的探讨SLCO1B1521 T>C与ApoE基因多态性对阿托伐他汀钙片的降脂疗效和安全性的相关性。方法采用荧光探针法检测病人SLCO1B1521 T>C与ApoE基因多态性;160例病人口服阿托伐他汀钙片20 mg/d,通过检测用药前以及用药8周后的低密度... 目的探讨SLCO1B1521 T>C与ApoE基因多态性对阿托伐他汀钙片的降脂疗效和安全性的相关性。方法采用荧光探针法检测病人SLCO1B1521 T>C与ApoE基因多态性;160例病人口服阿托伐他汀钙片20 mg/d,通过检测用药前以及用药8周后的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),评价降脂疗效;通过随访用药期间肌痛的发生,评价肌病不良反应的发生频率。结果160例受试者SLCO1B1521T>C基因型分布为TT 70.6%,TC 24.4%,CC 5.0%;ApoE基因型分布为E3/E364.4%,E2/E316.9%,E3/E416.3%,E4/E41.2%,E2/E41.2%,未见E2/E2基因型。阿托伐他汀钙片治疗8周后,ApoE E2/E3、E3/E3、E3/E4基因组比较,病人血浆中的LDL-C下降水平差异有统计学意义(P<0.05);SLCO1B1521 T>C 3种基因型发生肌痛的频率明显不同(P<0.05)。结论SLCO1B1521 T>C/APOE基因多态性与阿托伐他汀钙片安全性及疗效有关,临床上联合检测SLCO1B1521 T>C与ApoE基因型有助于临床合理用药,实现阿托伐他汀钙片的个体化用药。 展开更多
关键词 SLCO1B1521 t>c APOE 基因多态性 阿托伐他汀 个体化用药
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自身免疫性疾病患者检测PAI-1(4G/5G),ABCB1(3435T>C)在预防甲强龙治疗发生股骨头坏死风险的应用 被引量:6
7
作者 张莹 程晓东 +3 位作者 胡玉皎 王昊 周铁成 郝晓柯 《现代检验医学杂志》 CAS 2019年第2期14-16,19,共4页
目的检测化学药物甲强龙的耐药位点PAI-1(4G/5G)和ABCB1(3435T>C),为使用甲强龙治疗的患者提供精准的用药指导,避免股骨头坏死风险的发生。方法收集94例血液样本,使用荧光探针原位杂交技术对甲强龙耐药位点PAI-1(4G/5G)和ABCB1(3435T... 目的检测化学药物甲强龙的耐药位点PAI-1(4G/5G)和ABCB1(3435T>C),为使用甲强龙治疗的患者提供精准的用药指导,避免股骨头坏死风险的发生。方法收集94例血液样本,使用荧光探针原位杂交技术对甲强龙耐药位点PAI-1(4G/5G)和ABCB1(3435T>C)进行检测和分析,评估不同患者甲强龙药物使用的可行性。结果 94例患者中,PAI-1(4G/5G)位点检测结果5G5G(野生型)的患者20例(21.28%),检测结果4G5G(杂合突变型)的患者43例(45.74%),检测结果4G4G(纯合突变型)的患者31例(32.98%);ABCB1(3435T>C)位点检测结果TT(野生型)的患者17例(18.09%),检测结果TC(杂合突变型)的患者44例(46.81%),检测结果CC(纯合突变型)的患者33例(35.10%)。12.77%的患者进行激素甲强龙冲击治疗时引起股骨头坏死的风险为低风险,60.63%的患者进行激素甲强龙冲击治疗时引起股骨头坏死的风险为中等风险,26.60%的患者进行激素甲强龙冲击治疗时引起股骨头坏死的风险是高风险。使用卡方检验,激素甲强龙化学药物两个耐药位点间检测结果对于评估股骨头坏死的风险度没有差异。结论在进行糖皮质激素甲强龙冲击治疗前给患者作甲强龙化学药物耐药基因检测,根据检测结果精准用药,可以使26.59%的患者避免股骨头坏死风险的出现,为患者提供安全的用药指导。 展开更多
关键词 PAI-1(4G/5G) ABCB1(3435t>c) 甲强龙 激素性股骨头坏死
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总胆汁酸与SLCO1B1 521T>C基因多态性的交互作用对新生儿高胆红素血症的影响
8
作者 曾品芳 罗天宽 +1 位作者 万鸿 刘茜 《中国优生与遗传杂志》 2023年第8期1705-1710,共6页
目的 探讨总胆汁酸与SLCO1B1 521T>C基因多态性的交互作用对新生儿高胆红素血症的影响。方法 选择2020年1月至2023年2月新生儿高胆红素血症患儿100例为观察组,另选100例健康新生儿为对照组。比较两组的一般资料及分析SLCO1B1 521T&g... 目的 探讨总胆汁酸与SLCO1B1 521T>C基因多态性的交互作用对新生儿高胆红素血症的影响。方法 选择2020年1月至2023年2月新生儿高胆红素血症患儿100例为观察组,另选100例健康新生儿为对照组。比较两组的一般资料及分析SLCO1B1 521T>C基因多态性位点基因型及等位基因频率分布。比较观察组不同基因型患儿血清总胆红素和总胆汁酸水平及与新生儿发生高胆红素血症易感性的关系及交互作用。结果 观察组在总胆红素、总胆汁酸方面显著高于对照组(P<0.05)。两组新生儿TT、TC、CC基因频率及基因T、C分布差异(P<0.05)。与观察组SLCO1B1 521T>C位点基因型TT患儿比较,基因型CC、TC患儿血清总胆红素、总胆汁酸水平均升高(P<0.05)。SLCO1B1 521T>C位点基因型CC、携带等位基因C和总胆汁酸是新生儿发生高胆红素血症的独立危险因素(P<0.05)。SLCO1B1 521T>C位点基因型CC和总胆汁酸在新生儿高胆红素血症易感性中呈正向交互作用。结论 SLCO1B1 521T>C位点基因型CC和总胆汁酸在新生儿高胆红素血症易感性中呈正向交互作用且易感性显著增加,应引起临床上重视并早期制定预防措施。 展开更多
关键词 总胆汁酸 SLCO1B1521t>c 基因多态性 交互作用 新生儿高胆红素血症
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ADRA2A-1291C>G和CCK1R-779T>C基因遗传变异与肠易激综合征相关性的Meta分析
9
作者 苑芳芬 杨晓云 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2021年第10期1148-1152,共5页
目的探讨α2A肾上腺素能受体(ADRA2A)-1291C>G和胆囊收缩素受体1(CCK1R)-779T>C的多态性与肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS)的关系。方法利用PubMed、Embase、ISI科学网和万方数据库的在线网站,在不限制语言的情况下,... 目的探讨α2A肾上腺素能受体(ADRA2A)-1291C>G和胆囊收缩素受体1(CCK1R)-779T>C的多态性与肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS)的关系。方法利用PubMed、Embase、ISI科学网和万方数据库的在线网站,在不限制语言的情况下,检索1996年6月至2019年5月的相关文献。结果ADRA2A-1291C>G的C等位基因和CCK1R-779T>C的T等位基因与IBS发病风险的增加密切相关。亚组分析表明,ADRA2A-1291C>G增加了显性模型中IBS-C(CC vs GG+CG:OR=1.38,95%CI:1.00~1.90)和IBS-D(CC vs GG+CG:OR=1.50,95%CI:1.06~2.14)的风险。结论ADRA2A-1291C>G的C等位基因与CCK1R-779T>C的T等位基因密切相关,提示IBS的危险性增加。为了验证其关联性,还需要更大的样本进行进一步的研究。 展开更多
关键词 肠易激综合征 ADRA2A-1291C>G CCK1R-779t>c META分析
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错配修复系统hMSH2基因IVS12(-6)T>C多态及饮食习惯与结直肠癌的易感性
10
作者 顾大勇 张晓梅 +5 位作者 宋磊 王德强 李金田 马国建 陈森清 周建农 《现代生物医学进展》 CAS 2011年第2期274-277,共4页
目的:研究江苏省结直肠癌发病与hMSH2基因IVS12(-6)T>C多态及饮食习惯的相关性。方法:对江苏省金坛、泰兴和淮安地区近2年来新发结直肠癌患者共计108例以及配对180例健康体检者的饮食等生活习惯因素进行调查,提取外周血DNA,应用PCR-D... 目的:研究江苏省结直肠癌发病与hMSH2基因IVS12(-6)T>C多态及饮食习惯的相关性。方法:对江苏省金坛、泰兴和淮安地区近2年来新发结直肠癌患者共计108例以及配对180例健康体检者的饮食等生活习惯因素进行调查,提取外周血DNA,应用PCR-DHPLC和DNA序列分析的方法,采用病例对照研究结合现场收集的流行病学资料统计分hMSH2基因IVS12(-6)T>C与结直肠癌发病的关系。结果:hMSH2基因IVS12(-6)T>C在家族性结直肠癌患者中检出率较高,且与散发性结直肠癌病例之间差异有统计学意义(P<0.05),在喜食油炸和腌渍食物组,hMSH2基因IVS12(-6)T>CC突变与正常人群之间也存在明显的统计学差异(P<0.05)。结论:hMSH2基因IVS12(-6)T>C突变,通过遗传性和后天获得性等多重因素影响,使得该突变的携带者有更高的结直肠癌发病风险。 展开更多
关键词 结直肠癌 HMSH2基因 基因多态性 IVS12(-6)T〉C 饮食习惯
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Association between eNOS gene promoter polymorphism (-786T>C) and idiopathic recurrent pregnancy loss in Iranian women
11
作者 Maryam Sadat Jalili Samira Asadollahi +2 位作者 Seyed Morteza Seifati Hamid Reza Ashrafzadeh Nasrin Ghasemi 《Asian pacific Journal of Reproduction》 2021年第6期269-273,I0001,共6页
Objective:To investigate the frequency of-786T>C variant in endothelial nitric oxide synthase(eNOS)gene promoter in Iranian women with recurrent pregnancy loss.Methods:Blood samples were obtained from 100 unrelated... Objective:To investigate the frequency of-786T>C variant in endothelial nitric oxide synthase(eNOS)gene promoter in Iranian women with recurrent pregnancy loss.Methods:Blood samples were obtained from 100 unrelated women affected by recurrent pregnancy loss and 100 unaffected women as the controls.Genomic DNA was extracted and-786T>C polymorphism in eNOS gene promoter was investigated by PCR-RFLP method.Statistical analyses and Hardy-Weinberg equilibrium in the groups of patients and controls were performed by Chi-square test and SPSS standard software(Version 21).Results:The frequency of homozygous TT was 40%in cases and 46%in the control group;the frequency of CC was 7%in cases and 5%in the control group;frequency heterozygote TC was 53%in cases and 49%in the control group.Genotype frequencies between the two groups showed no significant differences(P>0.05).Conclusions:The-786T>C polymorphism is not more frequent in recurrent pregnancy loss in this population. 展开更多
关键词 Repeated pregnancy loss Endothelial nitric oxide synthase ENOS -786t>c variant PCR-RFLP Iranian women
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Peroxisome proliferator-activated receptor delta+294T>C polymorphism and serum lipid levels in the Guangxi Bai Ku Yao and Han populations
12
作者 MIAO Lin,YIN Rui-xing,WU Dong-feng,CAO Xiao-li,LI Qing,HU Xi-jiang,YAN Ting-ting,Zeng Huan-yu,YANG De-zhai,LIN Wei-xiong (Department of Cardiology,Institute of Cardiovascular Diseases, the First Affiliated Hospital,Guangxi Medical University, Nanning 530021,China) 《岭南心血管病杂志》 2011年第S1期157-158,共2页
Objectives The association of peroxisome prolif-erator -activated receptor delta(PPARD) +294T】C polymorphism and serum lipid levels is inconsistent in several previous studies.Bai Ku Yao is an isolated association of... Objectives The association of peroxisome prolif-erator -activated receptor delta(PPARD) +294T】C polymorphism and serum lipid levels is inconsistent in several previous studies.Bai Ku Yao is an isolated association of PPARD +294T】C(rs2016520) polymorphism and several environmental factors with serum lipid levels in the Guangxi Bai Ku Yao and Han populations.Methods A total of 609 subjects of Bai Ku Yao and 573 participants of Han Chinese were randomly selected from our previous stratified randomized cluster samples.Genotyping of the PPARD +294T】C polymorphism was performed by polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism combined with gel electrophoresis, and then confirmed by direct sequencing.Results The levels of serum total cholesterol(TC),high-density lipoprotein cholesterol(HDL-C),apolipoprotein(Apo) AI and ApoB were lower in Bai Ku Yao than in Han(P【0.001 for all).The frequency of T and C alleles was 77.50%and 22.50%in Bai Ku Yao,and 72.43%and 27.57%in Han (P【0.01);respectively.The frequency of TT,TC and CC genotypes was 60.59%,33.83%and 5.53%in Bai Ku Yao, and 52.18%,40.50%and 7.32%in Han(P【0.05);respectively. The levels of LDL-C,ApoB and the ratio of ApoAI to ApoB in Bai Ku Yao were different among the three genotypes in females but not in males(P【0.05 for all).The subjects with TT and TC genotypes had lower serum LDL-C and ApoB levels and higher the ratio of ApoAI to ApoB than the CC genotype in females.The levels of TC and ApoB in the total Han population were different among the three genotypes (P【0.05 for all).The C allele carriers had higher serum TC and ApoB levels than the C allele noncarriers.When serum lipid levels were analyzed according to sex,the difference in serum TC levels in Han was significant in males(P【0.01) but not in females,whereas the difference in serum ApoB levels was significant in females(P【0.05)but not in males. Serum TC and ApoB levels were correlated with genotypes in Han(P【0.05 for each) but not in Bai Ku Yao.Serum lipid parameters were also correlated with sex,age,body massindex, alcohol consumption,cigarette smoking,and blood pressure in both ethnic groups.Conclusions These results suggest that the association of PPARD +294T】C polymorphism and serum lipid levels is different between the Bai Ku Yao and Han populations.The discrepancy between the two ethnic groups might partly result from different PPARD +294T】C polymorphism or PPARD gene-enviromental interactions,subgroup of the Yao minority in China. 展开更多
关键词 PPARD ApoB Peroxisome proliferator-activated receptor delta+294t>c polymorphism and serum lipid levels in the Guangxi Bai Ku Yao and Han populations
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LSP1基因rs3817198 T>C多态性与乳腺癌易感性的meta分析
13
作者 牛明 张显玉 庞达 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 2015年第3期271-275,共5页
目的探讨淋巴细胞特异性蛋白1(lymphocyte-specific protein 1,LSP1)基因rs3817198 T〉C多态性与乳腺癌易感性的关系。方法检索Pubmed,Embase和Web of Science数据库,对提取的12个研究结果进行Meta分析。结果 Meta分析结果表明LSP1 rs... 目的探讨淋巴细胞特异性蛋白1(lymphocyte-specific protein 1,LSP1)基因rs3817198 T〉C多态性与乳腺癌易感性的关系。方法检索Pubmed,Embase和Web of Science数据库,对提取的12个研究结果进行Meta分析。结果 Meta分析结果表明LSP1 rs3817198基因多态性与乳腺癌风险相关(OR=1.07,95%CI 1.05~1.10,P=5.38×10-11)。在所有模型(包括共显性模型、显性模型和隐形模型)中排出GWAS研究后两者也存在相关性。种族和遗传亚组分层分析表明欧洲人群组(OR=1.10;95%CI 1.06~1.14;P=4.19×10-7)和遗传型乳腺癌人群(OR=1.07,95%CI 1.05-1.10,P=1.27×10-8)该位点多态性增加癌症风险。但非洲人群组、亚洲人群组和散发型乳腺癌人群的P值未达到GWAS显著水平。结论 Meta分析表明LSP1基因rs3817198 T〉C多态性可能增加乳腺癌的风险。 展开更多
关键词 LSP rs3817198 T〉C 乳腺癌 META分析
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尿液线粒体基因检测确诊线粒体脑病1例报告
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作者 闫少凤 杨潇 +3 位作者 汪汉芳 崔海英 王维平 贾丽景 《中风与神经疾病杂志》 2025年第5期467-469,共3页
线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)是一种罕见的遗传性线粒体疾病,可通过外周血及尿液组织中线粒体基因突变确诊。本文通过分析1例尿液线粒体基因检测确诊的MELAS的病例,认识尿液标本在线粒体基因送检的重要性。
关键词 线粒体脑病 卒中样发作 m.10158t>c突变 尿液 基因检测
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运用C-T型快速连接件的大直径盾构隧道纵缝接头力学行为分析 被引量:1
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作者 柳献 白海文 +3 位作者 张帆 赖鹏邦 章邦超 叶宇航 《中国公路学报》 北大核心 2025年第4期158-170,共13页
大直径盾构隧道受非均布水土压力作用后,产生较大内力的同时,不同接头位置也产生不同轴力和弯矩,以此为背景,设计接头足尺试验。针对大直径盾构隧道内力大和管片厚的特性,设计了单排和双排C-T连接件分布的2种纵缝接头,通过试验深入研究... 大直径盾构隧道受非均布水土压力作用后,产生较大内力的同时,不同接头位置也产生不同轴力和弯矩,以此为背景,设计接头足尺试验。针对大直径盾构隧道内力大和管片厚的特性,设计了单排和双排C-T连接件分布的2种纵缝接头,通过试验深入研究了其承载性能和适用性。此外,针对不同轴力和弯矩组合,设计了不同偏心距试验来定量探究2种C-T型快速连接件接头在不同偏心距下的力学行为。最后,对比讨论了2种接头的受力演变特征、破坏模式和受力机制等。结果表明:(1)C-T型快速连接件接头的受力全过程可以划分为自协调阶段、弹性变形阶段和弹塑性变形阶段;(2)偏心距对接头受力的影响规律可以用指数递减函数来概括;(3)连接件的受力状态和预埋件对周围混凝土的作用情况,都是影响单排C-T连接件接头和双排C-T连接件接头承载性能的关键因素,2种接头的破坏模式有所区别;(4)双排C-T连接件接头的承载力和转动刚度大于单排C-T连接件接头,但延性偏小。通过对C-T型纵缝接头全过程受力机制的探究,为进一步促进该接头在大直径盾构隧道中的运用在大直径盾构隧道中的运用,提供了指导和数据支撑。 展开更多
关键词 隧道工程 C-T连接件 足尺试验 大直径盾构隧道 纵缝接头
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急性淋巴细胞白血病患者Tim-3、C-myc、T淋巴细胞亚群比例与预后的相关性
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作者 钟玉钗 胡可丁 +1 位作者 姜义荣 黄晓文 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第5期1299-1304,共6页
目的:分析急性淋巴细胞白血病(ALL)患者Tim-3、C-myc、T淋巴细胞亚群比例与预后的相关性。方法:研究组选取2019年12月到2021年12月本院收治的60例ALL患者,对照组选取于本院进行体检的健康志愿者55例。对两组患者Tim-3、C-myc mRNA表达量... 目的:分析急性淋巴细胞白血病(ALL)患者Tim-3、C-myc、T淋巴细胞亚群比例与预后的相关性。方法:研究组选取2019年12月到2021年12月本院收治的60例ALL患者,对照组选取于本院进行体检的健康志愿者55例。对两组患者Tim-3、C-myc mRNA表达量、T淋巴细胞亚群比例进行检测。统计患者死亡率,分析Tim-3、C-myc、T淋巴细胞亚群比例与病理特征、预后的相关性。结果:与对照组相比,研究组Tim-3、C-myc、CD8^(+)水平明显升高,而CD3^(+)、CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)水平明显降低(均P<0.001)。Tim-3、C-myc mRNA表达量、CD3^(+)、CD4^(+)、CD8^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)水平与危险度分型、髓外浸润相关(均P<0.05)。Tim-3、C-myc、CD8^(+)低表达患者生存率高于高表达患者,而CD3^(+)、CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)高表达患者生存率高于低表达患者(均P<0.05)。单因素分析结果显示,与存活患者相比,死亡患者有髓外浸润、高危分型占比、Tim-3、C-myc、CD8^(+)水平较高,CD3^(+)、CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)水平较低(均P<0.01)。多因素Logistic回归分析结果显示,髓外浸润、危险度分型、Tim-3、C-myc、CD3^(+)、CD4^(+)、CD8^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)为影响ALL患者预后的主要因素(均P<0.05)。ROC曲线显示,与Tim-3、C-myc、CD3^(+)、CD4^(+)、CD8^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)单项诊断相比,Tim-3、C-myc、T淋巴细胞亚群联合预测ALL患者预后的敏感性、准确性较高(P<0.05)。结论:ALL患者Tim-3、C-myc mRNA表达量、CD8^(+)水平较高,CD3^(+)、CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)水平较低,且Tim-3、C-myc、CD3^(+)、CD4^(+)、CD8^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)表达水平与患者髓外浸润、高危分型、预后相关。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 T细胞免疫球蛋白黏蛋白分子-3 C-MYC T淋巴细胞亚群
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高敏C反应蛋白及免疫T细胞与认知障碍的相关性 被引量:1
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作者 杨咸之 张舒 +5 位作者 顾雪轩 魏明清 李婷 倪敬年 时晶 田金洲 《中华老年心脑血管病杂志》 北大核心 2025年第4期408-411,共4页
目的分析免疫细胞CD8~+T细胞、CD4~+T细胞及高敏C反应蛋白(high sensitivity C-reactive protein,hs-CRP)与认知功能的关系,探讨免疫、慢性炎症与阿尔茨海默病相关认知障碍的关系。方法采用观察性研究设计中的横断面研究,选取2024年6~1... 目的分析免疫细胞CD8~+T细胞、CD4~+T细胞及高敏C反应蛋白(high sensitivity C-reactive protein,hs-CRP)与认知功能的关系,探讨免疫、慢性炎症与阿尔茨海默病相关认知障碍的关系。方法采用观察性研究设计中的横断面研究,选取2024年6~12月在北京中医药大学东直门医院阿尔茨海默病门诊就诊的101例患者,均主诉记忆力下降。采用简易智能状态检查量表(mini-mental state examination,MMSE)和延迟故事回忆量表(delayed story recall task,DSR)进行认知评估,分为观察组(伴认知障碍)60例和对照组(不伴认知障碍)41例,比较2组外周血CD8~+T细胞、CD4~+T细胞和hs-CRP水平。结果观察组MMSE评分及各子项目、DSR评分显著低于对照组,日常生活活动能力量表评分显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。观察组外周血hs-CRP水平显著高于对照组(P<0.05)。二元logistic回归分析显示,CD8~+T细胞和体质量指数是认知障碍的保护因素(OR=0.998,95%CI:0.996~1.000,P=0.038;OR=0.843,95%CI:0.719~0.990,P=0.037),外周血hs-CRP水平是认知障碍的独立危险因素(OR=2.004,95%CI:1.215~3.306,P=0.006)。Spearman秩相关分析显示,hs-CRP水平与CD4~+T细胞呈显著正相关(P=0.011),与CD8~+T细胞无相关性(P>0.05)。结论慢性炎症与免疫失衡协同驱动认知衰退,hs-CRP可作为基层认知障碍筛查指标。 展开更多
关键词 认知障碍 CD8阳性T淋巴细胞 C反应蛋白质
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HRM-非标记探针法检测CCL2-2518T>C突变方法的建立 被引量:2
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作者 雷洪恩 高喆珠 +3 位作者 许永德 辛钟成 郭应禄 关瑞礼 《中华临床医师杂志(电子版)》 CAS 2014年第13期92-94,共3页
目的建立一种高分辨率熔解曲线(HRM)-非标记探针的方法用于检测CCL2-2518T>C的单核苷酸多态性(SNP)。方法针对CCL2-2518 T>C,分别设计出针对野生型和突变型的两个非标记探针,采用HRM-非标记探针法对71名健康人群CCL2-2518位点的SN... 目的建立一种高分辨率熔解曲线(HRM)-非标记探针的方法用于检测CCL2-2518T>C的单核苷酸多态性(SNP)。方法针对CCL2-2518 T>C,分别设计出针对野生型和突变型的两个非标记探针,采用HRM-非标记探针法对71名健康人群CCL2-2518位点的SNP进行检测,并采用TaqMan分型法进行验证。结果 HRM-非标记法的两个探针与TaqMan分型法分型结果一致,准确率100%;针对突变型(C)的探针明显好于针对野生型(T)的探针,其检测野生纯合型和突变纯合型的探针峰的温度之差分别为5.5℃和2.1℃。结论本研究建立的CCL2-2518 T>C位点突变检测的HRM-非标记探针方法是一种简单、廉价、灵敏、准确和快速的技术,适用于临床检测。 展开更多
关键词 多态性 单核苷酸 高分辨率熔解曲线法 CCL2 2518 T〉C
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T-C复合吸附管应用于室内空气中低沸点挥发性有机物测定 被引量:1
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作者 梁缉攀 余塘 +1 位作者 江伟武 戴静 《分析测试学报》 北大核心 2025年第3期527-533,共7页
室内空气挥发性有机物检测中常用的Tenax TA吸附管在采集低沸点挥发性有机物时易出现样品穿透的问题,显著影响检测结果的准确性。该研究利用吸附-热解吸/气相色谱法对比分析了Tenax TA吸附管和TC复合吸附管采集常见的低沸点挥发性有机... 室内空气挥发性有机物检测中常用的Tenax TA吸附管在采集低沸点挥发性有机物时易出现样品穿透的问题,显著影响检测结果的准确性。该研究利用吸附-热解吸/气相色谱法对比分析了Tenax TA吸附管和TC复合吸附管采集常见的低沸点挥发性有机物时的穿透曲线及采样吸附率,并进一步考察了T-C复合吸附管的样品解吸率、方法准确度及精密度。结果表明,相比于Tenax TA管,T-C复合吸附管采集低沸点挥发性有机化合物时的性能更优,可有效避免样品穿透的发生,采样吸附率不小于98.4%,样品解吸率大于99.7%,目标物质量在0~2.00μg范围的标准曲线相关系数不小于0.997 4,方法回收率为95.7%~112%,相对标准偏差为1.5%~6.3%,说明T-C复合吸附管可应用于装饰装修材料及室内空气中低沸点挥发性有机物的检测。 展开更多
关键词 低沸点 挥发性有机物 穿透 T-C复合吸附管 室内空气 气相色谱
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轧辊激光熔覆涂层机械失效分析
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作者 齐勇田 葛国政 《机械设计》 北大核心 2025年第S1期61-64,共4页
在机械制造领域,激光熔覆再制造技术作为提升轧辊表面性能的核心工艺,其加工质量对零部件服役寿命具有决定性影响。采用高能束CO_(2)激光器及原位合成技术在轧辊基体表面制备出以碳氮化钛(Ti(C,N))陶瓷颗粒为增强相的铁基复合涂层。借... 在机械制造领域,激光熔覆再制造技术作为提升轧辊表面性能的核心工艺,其加工质量对零部件服役寿命具有决定性影响。采用高能束CO_(2)激光器及原位合成技术在轧辊基体表面制备出以碳氮化钛(Ti(C,N))陶瓷颗粒为增强相的铁基复合涂层。借助光学显微镜(OM)和扫描电子显微镜(SEM)对涂层的微观组织演变及裂纹失效特征进行了分析和研究。结果表明:熔覆层与基体之间形成了紧密结合的冶金界面。原位生成的Ti(C,N)陶瓷相以近似方形、菱形或其他不规则形态均匀分布于涂层的基体中,粒径分布呈0.5~5.0μm的典型多尺度特征。工艺参数失配会导致激光熔覆涂层失效开裂,熔合线附近的气孔和微空洞是裂纹的主要源头。裂纹失效优先萌生于熔覆层与母材结合交界处,沿应力集中区域扩展形成纵向或横向裂纹。 展开更多
关键词 激光熔覆 涂层 Ti(C N)颗粒 失效
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