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SMARCB1缺失型鼻腔鼻窦腺癌临床病理学观察 被引量:1
1
作者 岳常丽 熊焰 +1 位作者 刘红刚 朴颖实 《诊断病理学杂志》 2025年第3期263-267,共5页
目的探讨SMARCB1缺失型鼻腔鼻窦腺癌临床病理学特征。方法收集6例SMARCB1缺失型鼻腔鼻窦腺癌临床病理资料,观察及分析其临床病理特征,并文献复习。结果6例均为男性,年龄34~78岁,中位年龄60岁,镜下肿瘤细胞形态较均匀一致,呈嗜酸细胞样5... 目的探讨SMARCB1缺失型鼻腔鼻窦腺癌临床病理学特征。方法收集6例SMARCB1缺失型鼻腔鼻窦腺癌临床病理资料,观察及分析其临床病理特征,并文献复习。结果6例均为男性,年龄34~78岁,中位年龄60岁,镜下肿瘤细胞形态较均匀一致,呈嗜酸细胞样5例(5/6)、浆细胞样3例(3/6)、印戒细胞样及透明细胞样各1例(1/6),可见筛状结构4例(4/6)、小管状及卵黄囊瘤样结构各1例(1/6),黏液样基质常见(5/6)。免疫组化染色示6例均对SMARCB1表达缺失,5例对SMARCA2表达缺失、1例表达减弱,ARID1A及SMARCB4完整,4例中度表达CK7(4/6)、灶状表达p63及SALL4各2例(2/6),不表达CDX2、PLAP及S100;3例进行FISH检测,均可见SMARCB1基因缺失;随访4例患者,3例于术后16个月内死亡,1例复发3次生存。结论SMARCB1缺失型鼻腔鼻窦腺癌是一种少见的恶性肿瘤,预后差,结合组织学形态及免疫组化染色有助于鉴别诊断。 展开更多
关键词 鼻腔鼻窦 smarcb1缺失型腺癌 临床病理学特征 鉴别诊断
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SMARCB1基因新发突变致Coffin-Siris综合征3型2例
2
作者 金颖 李梦秋 杨艳玲 《中国当代儿科杂志》 北大核心 2025年第7期870-874,共5页
患儿1,男,3岁6个月,因喂养困难,运动发育落后就诊,生后反应稍差,哭声低弱,智力和运动发育落后,平素抵抗力差,反复呼吸道感染,四肢肌张力低下,有特殊面容(耳位低、双下颌、高腭弓),右手通贯掌,基因检测提示SMARCB1基因存在c.1096C>T... 患儿1,男,3岁6个月,因喂养困难,运动发育落后就诊,生后反应稍差,哭声低弱,智力和运动发育落后,平素抵抗力差,反复呼吸道感染,四肢肌张力低下,有特殊面容(耳位低、双下颌、高腭弓),右手通贯掌,基因检测提示SMARCB1基因存在c.1096C>T杂合变异。患儿2,男,3岁,因发育迟滞伴有特殊面容就诊,基因检测发现与患儿1存在相同的致病基因突变。2例患儿无亲缘关系,经临床表现及基因检测证实2例患儿均为Coffin-Siris综合征3型。Coffin-Siris综合征是一种罕见的遗传病,尽早完善遗传学检测可协助诊断。 展开更多
关键词 Coffin-Siris综合征3型 smarcb1基因 发育迟缓 特殊面容 儿童
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伴大头畸形的Coffin-Siris综合征3型患儿SMARCB1基因变异分析
3
作者 吴若豪 梁立阳 +2 位作者 许盈盈 李晓娟 孟哲 《罕少疾病杂志》 2025年第8期18-20,共3页
Coffin-Siris综合征(coffin-siris syndrome,CSS)(OMIM#135900)是一组以神经发育障碍及多器官发育畸形为主要特征的罕见综合征。最早由Coffin及Siris于1970年首次报道。迄今为止已明确有12个基因出现变异与该组综合征发病相关。CSS可累... Coffin-Siris综合征(coffin-siris syndrome,CSS)(OMIM#135900)是一组以神经发育障碍及多器官发育畸形为主要特征的罕见综合征。最早由Coffin及Siris于1970年首次报道。迄今为止已明确有12个基因出现变异与该组综合征发病相关。CSS可累及人体任何器官及系统,其中最常见受累系统为神经系统及骨骼系统,因此一般来说各亚型CSS患者均具有不同程度的全面发育迟缓/智力障碍、指(趾)畸形、粗糙特殊面容、小头畸形、生长迟缓及矮小症^([1])。 展开更多
关键词 smarcb1基因 新发变异 错义变异 Coffin-Siris综合征3型 大头畸形
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SMARCB1缺陷型鼻腔鼻窦癌临床病理分析并文献复习
4
作者 郑祥玉 陈锦湘 +3 位作者 刘国荣 杨耀湘 蔡少婷 杨静 《诊断学理论与实践》 2025年第5期555-561,共7页
SMARCB1缺陷型鼻腔鼻窦癌(SWI/SNF-related,matrix-associated,actin-dependent regulator of chromatin,subfamily B,member 1-defcient sinonasal carcinoma,SDSC)是头颈部罕见的高侵袭性肿瘤占原发性鼻腔鼻窦癌的2.7%到7.0%,发病年... SMARCB1缺陷型鼻腔鼻窦癌(SWI/SNF-related,matrix-associated,actin-dependent regulator of chromatin,subfamily B,member 1-defcient sinonasal carcinoma,SDSC)是头颈部罕见的高侵袭性肿瘤占原发性鼻腔鼻窦癌的2.7%到7.0%,发病年龄跨度广,临床表现缺乏特征性,组织形态学与多种头颈部恶性肿瘤相似,病理诊断极具挑战性。本文报道广州市第一人民医院收治的2例SDSC患者,病例1(75岁女性)为SMARCB1(integrase Interactor 1,INI-1)伴SMARCA2(SWI/SNF-related,matrix-associated,actin-dependent regulator of chromatin,subfamily A,member 2)(brahma homolog,BRM)表达共缺失,肿瘤主要位于右侧上颌窦及鼻腔;病例2(60岁男性)仅SMARCB1(INI-1)表达缺失,肿瘤主要位于左侧后组筛窦。组织学上,2例都以基底样细胞为主,散在少量核偏位的浆细胞样/横纹肌样细胞,前者伴有大片肿瘤坏死,仅残留少许肿瘤组织。2例患者确诊时临床分期均为cT4NxM0。经随访观察,病例1行2个周期的诱导化疗联合免疫治疗,于诊断后3个月死亡;病例2行肿瘤扩大切除术联合术后辅助治疗,于诊断后12个月死亡。对比2个病例,SMARCB1(INI-1)和SMARCA2(BRM)表达共缺失的病例,在形态学上伴有更显著的肿瘤坏死,生存时间更短。结合文献报道,国内外数据库搜索,共计报道236例SDSC,发病年龄25~86岁,男女比例为(5∶3)~(8∶3),SMARCBI(IN1-1)和SMARCA2(BRM)表达共缺失者4例(4/236)。分析文献,尚无充分的数据表明SMARCB1(INI-1)和SMARCA2(BRM)表达共缺失的病例具有更差的生存预后。SDSC患者的总体预后较差,目前尚无标准治疗方案。形态学检查联合SMARCB1(INI-1)免疫组化检测是明确诊断的关键,SWI/SNF复合物成员蛋白的联合检测有助于共缺失病例的检出。共缺失的病例少见,目前其对生存预后分析的意义尚不明确,需积累更多临床经验。 展开更多
关键词 smarcb1缺陷型鼻腔鼻窦癌 鼻腔鼻窦 免疫组化 病理诊断
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SMARCB 1 / INI1 缺失性鼻窦鼻腔癌1例
5
作者 刘高阳 熊文杰 +1 位作者 曹栩琰 吴磊 《中国医学影像技术》 北大核心 2025年第9期1618-1618,共1页
患者男,54岁,头痛、双眼胀痛伴视物模糊10余天;既往体健。查体及实验室检查均未见明显异常。头颅CT/MRI:颅底5.9 cm×3.2 cm×2.6 cm软组织肿块,邻近蝶骨、枕骨斜坡及蝶窦壁骨质破坏(图1A);肿块呈T1WI稍低信号,部分突入左侧鼻... 患者男,54岁,头痛、双眼胀痛伴视物模糊10余天;既往体健。查体及实验室检查均未见明显异常。头颅CT/MRI:颅底5.9 cm×3.2 cm×2.6 cm软组织肿块,邻近蝶骨、枕骨斜坡及蝶窦壁骨质破坏(图1A);肿块呈T1WI稍低信号,部分突入左侧鼻腔并压迫垂体使之上抬(图1B);增强扫描见肿块不均匀强化,包绕双侧颈内动脉虹吸段(图1C)。影像学诊断:颅底恶性肿瘤。行内镜下经鼻腔-蝶窦病损切除术,术中见肿瘤位于蝶窦内,左侧中鼻甲、上鼻甲、蝶窦前壁、斜坡及颅底前部骨质破坏,周围可见正常垂体组织及硬脑膜。术后病理:6.0 cm×2.5 cm×1.5 cm不规整实性组织,呈灰白、灰红色,质中,内见3.6 cm×3.5 cm×0.3 cm囊壁样组织;光镜下见基底细胞样癌细胞,少数呈浆样、横纹肌样,核浆比高,核仁明显,可见核分裂象,呈巢状、团块状生长,部分坏死并形成囊样结构(图1D). 展开更多
关键词 鼻肿瘤 smarcb1蛋白 磁共振成像
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SMARCB1/INI1缺陷型肾髓质癌3例
6
作者 李浩 张保朝 +4 位作者 秦海翔 杭俊可 陈亭亭 郭宏骞 纪长威 《临床泌尿外科杂志》 2025年第9期849-854,共6页
SMARCB1/INI1缺陷型肾髓质癌是一种与镰状细胞性贫血高度相关、且以SMARCB1基因缺失为分子特征的侵袭性肾恶性肿瘤,其早期诊断困难、转移风险高、预后极差,是当前泌尿系统肿瘤领域亟待解决的临床难题。本研究通过分析3例经病理及分子检... SMARCB1/INI1缺陷型肾髓质癌是一种与镰状细胞性贫血高度相关、且以SMARCB1基因缺失为分子特征的侵袭性肾恶性肿瘤,其早期诊断困难、转移风险高、预后极差,是当前泌尿系统肿瘤领域亟待解决的临床难题。本研究通过分析3例经病理及分子检测确诊的SMARCB1/INI1缺陷型肾髓质癌病例,首次系统性揭示其与集合管癌的鉴别诊断要点,并发现早期影像学联合免疫组化(INI1蛋白缺失)在避免误诊中的关键作用。本研究提出该病在非镰状细胞人群中的潜在发病可能性,拓展既往认知;并通过多学科诊疗模式验证化疗联合免疫治疗对转移患者的生存获益,为临床实践提供重要参考。本成果将为提升这一罕见肿瘤的早期识别率、优化治疗策略提供新的循证依据,对改善患者预后具有重要临床意义。 展开更多
关键词 肾髓质癌 smarcb1/INI1缺陷 诊断治疗 预后随访
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SMARCB1缺失型肺癌的临床病理特征分析
7
作者 李玉玉 陈文 +2 位作者 王凤华 刘君君 刘月姣 《现代生物医学进展》 2025年第3期401-410,共10页
目的:探讨SMARCB1缺失型肺癌的临床病理学特征。方法:收集6例SMARCB1缺失型肺癌病例作为实验组,随机收集同时期6例确诊为肺癌病例作为对照组,采用免疫组化两步法进行染色,对比分析其临床资料、影像学形态、病理学特征及病程治疗。结果:S... 目的:探讨SMARCB1缺失型肺癌的临床病理学特征。方法:收集6例SMARCB1缺失型肺癌病例作为实验组,随机收集同时期6例确诊为肺癌病例作为对照组,采用免疫组化两步法进行染色,对比分析其临床资料、影像学形态、病理学特征及病程治疗。结果:SMARCB1缺失型肺癌病例6例,均为男性,平均年龄61.16岁,临床表现为咳嗽、咳少量白色痰,间断痰中带血,偶伴胸闷气促等症状。SMARCB1缺失型肺癌CT检查肺叶团块影,边缘模糊,肺叶类圆形透光区;进一步PET-CT检查,肺叶团块FDG摄取增高,考虑肺癌。SMARCB1缺失型肺癌实验组和对照组肺癌各亚型均表达相应的特异性标志,肺腺癌表达TTF-1和NapsinA,鳞状细胞癌则表达P40和P63。SMARCB1缺失型肺癌Ki-67增殖指数和PHH3+细胞数量均显著高于对照组肺癌,差异具有统计学意义。CD34、Vimentin和CD56表达在两组间没有统计学差异。PD-1、ALK(D5F3)、NTRK(EPR17341)在两组实验中免疫组化表达均为阴性。EGFR、HER-2抗体在SMARCB1缺失型肺癌实验组阳性表达率分别为16.67%、16.67%,对照组中阳性表达率为50.00%、83.33%,差异均没有统计学意义。SMARCB1缺失型肺癌实验组目前化疗方案为每化疗周期进行洛铂50 mg+注射用紫杉醇(白蛋白结合型)0.4 g+注射用卡瑞利珠单抗200 mg。结论:SMARCB1缺失型肺癌的诊断目前仍依赖影像学形态、组织病理学特征及免疫组化标记的表达情况等手段进行综合分析,SMARCB1免疫组化标记阴性表达可作为确诊的手段。 展开更多
关键词 smarcb1 非小细胞肺癌 免疫组化 病理
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盆腔SMARCB1(INI1)缺失的差分化癌1例并文献复习
8
作者 孙彬彬 《妇儿健康导刊》 2025年第8期40-43,52,共5页
SMARCB1(INI1)缺失的恶性肿瘤侵袭性强,预后差,诊断具有挑战性。本文回顾性分析上海中大肿瘤医院收治的1例盆腔SMARCB1(INI1)缺失的差分化癌的诊治过程,结合临床病史、影像学检查、病理组织及免疫组化检查进行文献复习,以期为临床诊断... SMARCB1(INI1)缺失的恶性肿瘤侵袭性强,预后差,诊断具有挑战性。本文回顾性分析上海中大肿瘤医院收治的1例盆腔SMARCB1(INI1)缺失的差分化癌的诊治过程,结合临床病史、影像学检查、病理组织及免疫组化检查进行文献复习,以期为临床诊断本病提供参考。 展开更多
关键词 盆腔恶性肿瘤 smarcb1(INI1) 病理 免疫组化 罕见肿瘤
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SMARCB1/INI1缺失的低分化脊索瘤的临床病理特征
9
作者 韩璐 赵莉红 +2 位作者 隗立峰 滕梁红 王雷明 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第5期480-483,共4页
目的探讨SMARCB1/INI1缺失的低分化脊索瘤(poorly differentiated chordoma,PDC)的临床病理学特征。方法收集10例PDC临床资料,采用免疫组化EnVision两步法检测CK、vimentin、INI1和Brachyury等表达,分析PDC临床病理及预后特征。结果10... 目的探讨SMARCB1/INI1缺失的低分化脊索瘤(poorly differentiated chordoma,PDC)的临床病理学特征。方法收集10例PDC临床资料,采用免疫组化EnVision两步法检测CK、vimentin、INI1和Brachyury等表达,分析PDC临床病理及预后特征。结果10例中男性5例,女性5例,发病年龄1~7岁(平均发病年龄及中位发病年龄均为4岁);10例发生在斜坡并均有骨质侵犯,其中3例累及颈椎(30%)。肿瘤组织形态上均表现为片状或巢团状生长,肿瘤细胞呈上皮样,细胞核呈圆形或卵圆形,异型性明显,可见核仁,有丝分裂活跃,间质内可见少许淋巴细胞浸润;免疫表型:10例肿瘤细胞均表达CK、vimentin、EMA和Brachyury,SMARCB1/INI1均表达缺失。随访及预后:5例肿瘤复发(中位无进展时间为4个月);7例死亡(中位生存期为5个月)。结论SMARCB1/INI1缺失的PDC相对罕见,预后较差,诊断具有挑战性,认识该肿瘤的临床病理学特征对诊断及治疗具有重要意义。 展开更多
关键词 脊索瘤 低分化 INI1 smarcb1
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SMARCB1(INI-1)缺失性鼻腔鼻窦癌的病理临床特征分析 被引量:1
10
作者 王军 李文婷 +4 位作者 孟宇宏 付先利 李丽明 张庆丰 吕云罡 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 CAS CSCD 2024年第3期98-102,共5页
目的总结SMARCB1(INI-1)缺失性鼻腔鼻窦癌(SDSC)的临床特征、组织形态、免疫组化表达、诊断、鉴别诊断、治疗及随访状况,提高对该病的认识水平。方法对深圳大学总医院诊治的1例SDSC患者的临床及病理相关资料进行整理,回顾性分析相关文... 目的总结SMARCB1(INI-1)缺失性鼻腔鼻窦癌(SDSC)的临床特征、组织形态、免疫组化表达、诊断、鉴别诊断、治疗及随访状况,提高对该病的认识水平。方法对深圳大学总医院诊治的1例SDSC患者的临床及病理相关资料进行整理,回顾性分析相关文献。结果患者TNM分期为T3N0M0;CT和MRI显示右侧鼻腔及筛窦内占位,伴骨质破坏;组织学见肿瘤细胞形态较为一致,伴轻度多形性,呈上皮样或基底细胞样形态,核分裂像较易见,未见明显鳞状或腺样分化特征,肿瘤周边可见少许残留的正常黏膜上皮;免疫组化染色分析见肿瘤细胞INI-1细胞核表达完全缺失。结论SDSC是鼻窦未分化癌的一种新亚型,较为罕见;具有高度侵袭性,易复发、早期转移、预后差等特点;形态学分化差的鼻腔鼻窦癌行INI-1免疫组化检测,有助于该亚类的准确诊断;术前TPF(多西他赛+顺铂+5-氟尿嘧啶)化疗方案促使病灶缩小,有助于根治性手术切除。 展开更多
关键词 smarcb1(INI-1)缺失性鼻腔鼻窦癌 病理 细胞学 临床特征
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基于癌症基因图集数据库与免疫组织化学方法分析SMARCB1对肝细胞癌早期诊断及预后的作用 被引量:2
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作者 王健 张升敏 +7 位作者 吴佳勉 卢卓才 杨建荣 巫泓生 陈浩 林波 许荣华 曹天生 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期754-757,共4页
目的:通过研究SMARCB1在肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)组织的表达,阐明其对HCC的早期诊断及预后的作用。方法:在癌症基因组图集(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中筛选出SMARCB1基因,运用免疫组织化学(immunohistochemis... 目的:通过研究SMARCB1在肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)组织的表达,阐明其对HCC的早期诊断及预后的作用。方法:在癌症基因组图集(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中筛选出SMARCB1基因,运用免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)技术和TCGA分析SMARCB1在HCC组织和正常组织的表达情况,阐述其在HCC发生、发展进程中的作用。结果:IHC结果证实,与正常肝组织相比,HCC中SMARCB1的蛋白表达量显著上升(P<0.01)。IHC的结果显示SMARCB1的蛋白表达量与原发肿瘤分期呈正相关(P<0.05),即SMARCB1表达量越高,原发肿瘤分期越趋向晚期。TCGA的结果显示SMARCB1的高表达是HCC的独立预后因素(P<0.05)。结论:SMARCB1可能起着促癌基因的作用,临床上根据其在组织中的表达差异,可鉴别早期的HCC及良性组织,并可能有效地进行预后判断。 展开更多
关键词 肝细胞癌 smarcb1 诊断 预后
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SMARCB1/INI1缺失性肿瘤的研究进展 被引量:2
12
作者 赵紫琴 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第5期584-588,共5页
SMARCB1/INI1蛋白是ATP依赖性SWI/SNF染色质重塑复合物的核心亚单位蛋白之一。SMARCB1/INI1基因失活导致INI1蛋白表达缺失,是软组织肿瘤中最常失活的亚单位。SMARCB1/INI1基因缺失表达最早在恶性横纹肌样瘤(malignant rhabdoid tumor,M... SMARCB1/INI1蛋白是ATP依赖性SWI/SNF染色质重塑复合物的核心亚单位蛋白之一。SMARCB1/INI1基因失活导致INI1蛋白表达缺失,是软组织肿瘤中最常失活的亚单位。SMARCB1/INI1基因缺失表达最早在恶性横纹肌样瘤(malignant rhabdoid tumor,MRT)、非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)中发现,随着免疫组化及分子病理的广泛应用,越来越多的MRT-AT/RT谱以外的SMARCB1/INI1缺陷肿瘤被报道,将其定义为SMARCB1/INI1缺失性肿瘤。研究证实,SMARCB1/INI1异常表达包括三种模式:完全缺失、镶嵌表达和表达降低。该文现对SMARCB1/INI1缺失性肿瘤的研究进展作一综述,以期为SMARCB1/INI1缺失相关肿瘤的研究、诊断及治疗提供依据。 展开更多
关键词 软组织肿瘤 恶性横纹肌样瘤 非典型畸胎样/横纹肌样瘤 smarcb1/INI1 文献综述
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应关注颅内SMARCB1/INI-1缺陷型肿瘤的病理诊断与鉴别诊断:《罕见松果体区骨外黏液样软骨肉瘤》有感
13
作者 李智 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2022年第12期1068-1069,共2页
SMARCB1基因定位于染色体22q11.2,亦称整合酶相互作用分子1(INI-1)、h SNF5或BAF47,是SWI/SNF染色质重构复合物亚家族的核心亚基,其他亚基还包括SMARCF1(ARID1A)、SMARCA2(BRM)和SMARCA4(BRG1),在ATP依赖性染色质重塑中发挥重要作用。IN... SMARCB1基因定位于染色体22q11.2,亦称整合酶相互作用分子1(INI-1)、h SNF5或BAF47,是SWI/SNF染色质重构复合物亚家族的核心亚基,其他亚基还包括SMARCF1(ARID1A)、SMARCA2(BRM)和SMARCA4(BRG1),在ATP依赖性染色质重塑中发挥重要作用。INI-1蛋白被认为是一种肿瘤抑制因子,可阻止细胞快速增殖。染色体缺失或基因变异致SMARCB1双侧等位基因失活是INI-1蛋白表达缺失进而诱发肿瘤的重要原因。 展开更多
关键词 脑肿瘤 smarcb1蛋白 突变 病理学 诊断 鉴别
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新生儿SMARCB1突变型Coffin-Siris综合征伴先天性膈膨升1例 被引量:6
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作者 马冬菊 林颖仪 +1 位作者 王越 聂川 《广东医学》 CAS 2020年第9期971-972,F0003,共3页
目的回顾1例新生儿SMARCB1突变型Coffin-Siris综合征的诊疗情况。方法对1例先天性多发畸形新生儿进行临床分析,经过内科保守治疗及外科手术治疗评估病情预后,并进行临床外显基因检测寻找病因。结果高精度临床外显PLUS检测结果提示SMARCB... 目的回顾1例新生儿SMARCB1突变型Coffin-Siris综合征的诊疗情况。方法对1例先天性多发畸形新生儿进行临床分析,经过内科保守治疗及外科手术治疗评估病情预后,并进行临床外显基因检测寻找病因。结果高精度临床外显PLUS检测结果提示SMARCB1基因杂合变异c.1121G>A(p.R374Q),提供了Coffin-Siris综合征的诊断,并增加了临床表型。结论本例报告扩大了SMARCB1致病变异Coffin-Siris综合征患者的表型范围,对疾病的早期识别和诊断提供帮助,为临床医生提供新的诊断思路。 展开更多
关键词 Coffin-Siris综合征 smarcb1 先天性膈膨升
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SMARCB1(INI1)缺失型鼻腔鼻窦癌1例并文献复习 被引量:2
15
作者 陈月圆 陆竞艳 +1 位作者 金美华 周海燕 《牡丹江医学院学报》 2023年第4期116-118,共3页
目的探讨SMARCB1(INI1)缺失型鼻腔鼻窦癌的病理诊断及特征。方法回顾性分析桂林医学院附属医院收治的1例SMARCB1(INI1)缺失型鼻腔鼻窦癌的诊治过程。结果结合临床病史、影像学检查、病理组织检查及分子检测,确诊为SMARCB1(INI1)缺失型... 目的探讨SMARCB1(INI1)缺失型鼻腔鼻窦癌的病理诊断及特征。方法回顾性分析桂林医学院附属医院收治的1例SMARCB1(INI1)缺失型鼻腔鼻窦癌的诊治过程。结果结合临床病史、影像学检查、病理组织检查及分子检测,确诊为SMARCB1(INI1)缺失型鼻腔鼻窦癌。结论SMARCB1(INI1)缺失型鼻腔鼻窦癌是一种罕见的低分化上皮恶性肿瘤,此肿瘤需术后病理明确诊断,组织学形态缺乏典型特征,免疫组化以细胞核INI1表达缺失和上皮性标志物弥漫阳性为特征,分子检测可发现SMARCB1基因表达缺失。 展开更多
关键词 鼻腔鼻窦癌 smarcb1 INI1 临床病理
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SMARCB1(INI-1)缺失性鼻腔鼻窦癌的诊疗进展 被引量:3
16
作者 张蕊仙 皇甫辉 高泽慧 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 CAS CSCD 2023年第3期115-120,共6页
SMARCB1(INI-1)缺失性鼻腔鼻窦癌(SDSC)是一类罕见的鼻腔鼻窦恶性肿瘤,具有高度侵袭性。免疫组化染色检测细胞核中INI-1蛋白表达缺失是诊断SDSC最具价值的方法,由于临床表现的非特异性,大多数患者被确诊为该疾病时已处于晚期,极大程度... SMARCB1(INI-1)缺失性鼻腔鼻窦癌(SDSC)是一类罕见的鼻腔鼻窦恶性肿瘤,具有高度侵袭性。免疫组化染色检测细胞核中INI-1蛋白表达缺失是诊断SDSC最具价值的方法,由于临床表现的非特异性,大多数患者被确诊为该疾病时已处于晚期,极大程度地降低了患者的生存率及生存质量。手术完整切除肿物、术后辅以放/化疗的综合治疗模式是目前临床工作中的主要治疗手段,但仍有较高的复发率及死亡率。而新辅助治疗以及靶向治疗对于该疾病的有效性仍处于临床试验阶段。因此,早期诊断及探索最佳的治疗策略对患者至关重要。本文就SDSC的诊断及治疗进展进行综述,以助于提高对此类罕见肿瘤类型的临床认知。 展开更多
关键词 鼻腔鼻窦癌 smarcb1(INI-1) 诊断 治疗
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SMARCB1/INI1缺陷型差分化脊索瘤4例临床病理特征并文献复习 被引量:5
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作者 邵立伟 孙爱群 +3 位作者 刘鹏 宋欣 王辅林 石怀银 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期565-569,共5页
目的探讨SMARCB1/INI1缺陷型差分化脊索瘤(poorly differentiated chordoma,PDC)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法收集4例SMARCB1/INI1缺陷型PDC,采用免疫组化EnVision两步法法进行染色,分析其临床病理学特征及预后,并复... 目的探讨SMARCB1/INI1缺陷型差分化脊索瘤(poorly differentiated chordoma,PDC)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法收集4例SMARCB1/INI1缺陷型PDC,采用免疫组化EnVision两步法法进行染色,分析其临床病理学特征及预后,并复习相关文献。结果4例患者均为女童,年龄3.4~4.7岁,中位年龄4.4岁,临床表现为头痛、视力下降等症状。4例颅脑MRI示:斜坡见不规则团块状等信号影,不同程度破坏周围骨质,增强后呈明显不均匀强化。镜下肿瘤呈侵袭性生长,侵犯周围骨组织,肿瘤细胞呈上皮样及横纹肌样、梭形,具有黏附性,呈小叶或实性片状,4例见空泡状细胞,2例见肿瘤细胞排列似脑膜瘤,1例见骨组织化生及软骨黏液样基质,1例见不典型核分裂象,4例见小灶状坏死。免疫表型:4例肿瘤细胞CK、EMA、vimentin均胞质阳性,Brachyury(T蛋白)胞核阳性,INI1胞核阴性,Ki-67增殖指数为20%~50%。4例患者均行肿瘤大部分切除术,例1术前行放疗,例2术后行放疗,患者分别于术后3、6、2、3个月局部复发,例1患者复发后再次行肿瘤大部分切除术,3例患者分别于术后27、18、14个月死亡,1例患者随访4个月存活。结论SMARCB1/INI1缺陷型PDC发现时多为晚期,有复发倾向,预后差;免疫组化标记肿瘤细胞Brachyury(T蛋白)胞核阳性和INI1蛋白阴性,有助于诊断与鉴别诊断。 展开更多
关键词 脊索瘤 smarcb1/INI1缺陷型 BRACHYURY 临床病理 免疫组织化学
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SMARCB1/INI1-deficient pancreatic undifferentiated rhabdoid carcinoma mimicking solid pseudopapillary neoplasm: A case report and review of the literature 被引量:1
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作者 Yinan Hua Piyush Soni +3 位作者 Douglas Larsen Riyam Zreik Bing Leng Debby Rampisela 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS 2020年第36期5520-5526,共7页
BACKGROUND SMARCB1/INI1-deficient pancreatic undifferentiated rhabdoid carcinoma is a very aggressive tumor that is rarely reported in the literature.The tumor has a predominant rhabdoid cell component and different p... BACKGROUND SMARCB1/INI1-deficient pancreatic undifferentiated rhabdoid carcinoma is a very aggressive tumor that is rarely reported in the literature.The tumor has a predominant rhabdoid cell component and different patterns of growth have been reported.CASE SUMMARY A 59-year-old woman presented with diffuse abdominal pain,increasing in severity and accompanied by weight loss,nausea,and vomiting.Imaging showed a pancreatic head mass.Fine needle aspiration demonstrated atypical epithelioid cells with a pseudopapillary growth pattern suggestive of solid pseudopapillary neoplasm.The excised neoplasm showed monotonous epithelioid and focally spindle cells with pseudopapillary structures,rhabdoid features,and loss of SMARCB1 protein expression with wild-type KRAS,consistent with a SMARCB1/INI1-deficient undifferentiated rhabdoid carcinoma.The patient’s condition deteriorated rapidly following surgery and she expired 3 mo post operation.CONCLUSION In this article,we report the first case of SMARCB1/INI1-deficient undifferentiated pancreatic rhabdoid carcinoma mimicking solid pseudopapillary neoplasm. 展开更多
关键词 Pancreatic undifferentiated rhabdoid carcinoma Solid pseudopapillary neoplasm smarcb1/INI1 KRAS Case report
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SMARCB1(INI1)缺失性鼻腔鼻窦癌2例并文献复习 被引量:2
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作者 许文静 齐兴峰 +2 位作者 余英豪 曲利娟 叶显宗 《诊断病理学杂志》 2022年第12期1163-1165,共3页
高级别鼻腔鼻窦癌形态常有重叠,分型困难,治疗效果差。近年来,随着分子病理检测技术的提升,越来越多新亚型得以被发现,例如NUT癌、SMARCB1(INI1) 缺失的鼻腔鼻窦癌[SMARCB1(INI1)-deficient sinonasal carcinoma, SDSC]、SMARCA4缺失性... 高级别鼻腔鼻窦癌形态常有重叠,分型困难,治疗效果差。近年来,随着分子病理检测技术的提升,越来越多新亚型得以被发现,例如NUT癌、SMARCB1(INI1) 缺失的鼻腔鼻窦癌[SMARCB1(INI1)-deficient sinonasal carcinoma, SDSC]、SMARCA4缺失性癌和IDH突变型癌。 展开更多
关键词 鼻腔鼻窦癌 smarcb1 INI1 鉴别诊断 预后
原文传递
肺转移性SMARCB1(INI-1)缺失型癌1例
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作者 张亚丽 陈广军 夏庆欣 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期1275-1276,共2页
患者女性,49岁。因间断性咳嗽、咳痰、胸闷伴痰中带血半个月余于2021年7月15日入住我院。半个月前无明显诱因出现咳嗽、咳痰、痰中带血,伴气喘,无咯血、胸痛等症状。既往史:5年前因“左侧鼻窦癌”在外院行手术治疗,术后放疗26次,原始病... 患者女性,49岁。因间断性咳嗽、咳痰、胸闷伴痰中带血半个月余于2021年7月15日入住我院。半个月前无明显诱因出现咳嗽、咳痰、痰中带血,伴气喘,无咯血、胸痛等症状。既往史:5年前因“左侧鼻窦癌”在外院行手术治疗,术后放疗26次,原始病理资料未获取。实验室检查:(1)肺癌肿瘤标志物:NSE 17.25 ng/mL(正常值0~16.3 ng/mL),其他肿瘤标志物正常。(2)肝功能检查:碱性磷酸酶113 U/L(35~100 U/L)。(3)血管内皮生长因子:270.3 pg/mL(6.25~142.25 pg/mL)。胸部及鼻咽部增强CT(图1)示:右侧肺门及右侧肺上叶后段巨大肿块,考虑肺癌;两侧上颌窦及右侧蝶窦炎症。头颅MRI示:双侧额叶结节样异常信号,转移可能。患者于2021年7月20日行右肺占位经支气管镜活检术,术后送检右主支气管刷片细胞学检查及组织病理检查。 展开更多
关键词 鼻窦肿瘤 smarcb1(INI-1)缺失型癌 病例报道
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