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PDLIM5、SLC22A3和NKX3-1基因与前列腺癌患病风险的关联性研究 被引量:1
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作者 惠娟 王建业 +10 位作者 史晓红 张耀光 刘铭 王鑫 王娜娜 陈鑫 梁思颖 魏东 赵帆 张毓洪 杨泽 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2012年第5期404-411,共8页
目的:探索PDLIM5基因(rs17021918,T)、SLC22A3基因(rs9364554,C)和NKX3-1基因(rs1512268,A)与中国人群前列腺癌(PCa)患病风险的关联。方法:采用病例-对照研究,包括124例PCa患者和138例正常对照者,对PDLIM5基因(rs17021918,T)﹑SLC22A3基... 目的:探索PDLIM5基因(rs17021918,T)、SLC22A3基因(rs9364554,C)和NKX3-1基因(rs1512268,A)与中国人群前列腺癌(PCa)患病风险的关联。方法:采用病例-对照研究,包括124例PCa患者和138例正常对照者,对PDLIM5基因(rs17021918,T)﹑SLC22A3基因(rs9364554,C)和NKX3-1基因(rs1512268,A)进行两组间的等位基因及基因型差异分析,探讨各基因与患者的BMI、Gleason评分、PSA浓度、肿瘤分期、年龄等临床表型之间的关联。采用MDR方法进行基因-基因交互作用分析。结果:①PDLIM5﹑SLC22A3和NKX3-1基因的风险等位基因和基因型的频率在病例组和对照间组间的分布无显著性差异(P>0.05)。②3个位点与PCa的发病年龄、Gleason评分、PSA浓度以及病理分期等指标均无显著相关性(P>0.05)。③采用MDR方法分析PDLIM5基因、SLC22A3基因和NKX3-1基因的3个多态性位点的交互作用发现PDLIM5基因和NKX3-1基因之间,可能不存在有基因-基因交互作用,树状图分析说明PDLIM5基因与NKX3-1基因可能有协同作用。结论:PDLIM5、SLC22A3和NKX3-1基因可能与中国人群PCa患病风险无关联。而PDLIM5基因和NKX3-1基因之间对PCa患病风险的影响可能有协同作用。 展开更多
关键词 PDLIM5基因 slc22a3基因 NKX3-1基因 前列腺癌 单核苷酸多态性 关联
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SLC22A3基因intron7对基因转录的负性调控作用研究 被引量:2
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作者 封雪 柳青 +1 位作者 雷寒 丁艳辉 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期651-656,共6页
目的:探讨人SLC22A3基因intron7序列及其SNPrs2048327(A/G)位点对基因转录的调控作用。方法:以包含人SLC22A3基因全长序列的细菌人工染色体(bacterial artificial chromosome,BAC)为模板,PCR扩增hSLC22A3 intron7,克隆入荧光素酶报告基... 目的:探讨人SLC22A3基因intron7序列及其SNPrs2048327(A/G)位点对基因转录的调控作用。方法:以包含人SLC22A3基因全长序列的细菌人工染色体(bacterial artificial chromosome,BAC)为模板,PCR扩增hSLC22A3 intron7,克隆入荧光素酶报告基因载体pGL3-Basic和pGL3-Promoter,得到重组质粒pGL3-Basic-SLCi7wt、pGL3-Promoter-SLCi7wt和pGL3-Promoter-SLCi7mut;重组质粒与内参质粒pRL-SV40共转染入人胚肾细胞HEK293T,24 h后检测荧光素酶活性。结果:野生型重组质粒pGL3-Basic-SLCi7wt荧光素酶活性与pGL3-Basic无统计学差异(P=0.986);野生型重组质粒pGL3-Promoter-SLCi7wt荧光素酶活性(3.514±0.096)相较于pGL3-Promoter(6.286±0.370)降低(P=0.000);突变型重组质粒pGL3-Promoter-SLCi7mut荧光素酶活性(2.089±0.332)相对于pGL3-Promoter亦有所下降(P=0.000),且较野生型重组质粒pGL3-Promoter-SLCi7wt下调(P=0.000)。结论:人SLC22A3基因intron7序列具有负性调节活性,能下调荧光素酶报告基因的表达水平;定位于该序列上的SNP rs2048327(A/G)位点A→G的改变,可能增强该内含子所具有的负性调节作用。 展开更多
关键词 冠心病 slc22a3基因 内含子 启动子活性 负性调节活性
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SLC22A3基因负性调控元件的定位 被引量:1
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作者 黄博 柳青 +3 位作者 雷家俨 丁艳辉 封雪 雷寒 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期1204-1209,共6页
目的:拟寻找和确定人第6号染色体q26-q27区域的SLC22A3基因intron7序列中具有重要负性调控功能的核心调控元件的具体序列位置。方法:用基因重组的方法,分别构建intron7截短型野生重组质粒,分段查找该负性调控元件的具体序列位置。以包含... 目的:拟寻找和确定人第6号染色体q26-q27区域的SLC22A3基因intron7序列中具有重要负性调控功能的核心调控元件的具体序列位置。方法:用基因重组的方法,分别构建intron7截短型野生重组质粒,分段查找该负性调控元件的具体序列位置。以包含人SLC22A3基因全长序列的细菌人工染色体为模板,PCR扩增所需截短型片段,分别插入荧光素酶报告基因载体pGL3-Promoter,将重组质粒与内参质粒p RL-SV40以50∶1的比例共转染HEK293T细胞,24 h后检测荧光素酶活性(luciferase activity),通过对比重组质粒和pGL3-Promoter荧光素酶活性,判断插入片段是否具有调控作用,并对发现的元件进行转录因子结合位点预测。结果:截短型野生重组质粒pGL3-pro-SLCi7-NO6,pGL3-pro-SLCi7-NO10,pGL3-pro-SLCi7-NO6.2,pGL3-pro-SLCi7-NO6.3,p-GL3-pro-SLCi7-NO10.2,pGL3-pro-SLCi7-NO6.21,pGL3-pro-SLCi7-NO10.22各组荧光素酶活性较pGL3-Promoter组降低(P<0.05);而截短型野生重组质粒pGL3-pro-SLCi7-NO6.21-300 bp(P>0.05)和pGL3-pro-SLCi7-NO10.22-300 bp(P>0.05)组荧光素酶活性较pGL3-Promoter组无统计学差异。结论:人类第6号染色体q26-q27区域的SLC22A3基因intron7序列中存在2个负性调控元件,为今后进一步对SLC22A3基因蛋表达调控方面的研究提供了理论依据。 展开更多
关键词 冠心病 slc22a3基因 负性调控元件 荧光素酶活性
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猪Slc22a18与Slc22a3的克隆及印迹表达分析
4
作者 周洋 焦明霞 +4 位作者 吕嘉伟 朱江 于淼 孔庆然 刘忠华 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期1600-1607,共8页
本试验通过鉴定候选印迹基因Slc22a18与Slc22a3,以丰富猪中已鉴定印迹基因的数量,为今后在猪中的印迹研究提供基础。本研究采用单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)直接测序法检测了猪Slc22a18与Slc22a3在16个组织器官... 本试验通过鉴定候选印迹基因Slc22a18与Slc22a3,以丰富猪中已鉴定印迹基因的数量,为今后在猪中的印迹研究提供基础。本研究采用单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)直接测序法检测了猪Slc22a18与Slc22a3在16个组织器官中的印迹状态。首先,克隆得到657bp的Slc22a18cDNA序列及1 077bp的Slc22a3cDNA序列,然后进行SNP直接测序法检测。Slc22a18在1月龄仔猪的组织器官中为双等位基因表达,而在45d胎盘中为母源等位基因表达。Slc22a3的表达具有母源偏好性。实时定量PCR显示,Slc22a18在各组织器官中表达水平差异很大,在肝、肾和小肠中表达水平显著高于其他各组织,Slc22a3在各组织器官中广泛表达。上述结果表明,Slc22a18与Slc22a3在猪不同组织器官中存在印迹多态性,是猪母源表达的印迹基因。 展开更多
关键词 SLC22A18 slc22a3 单核苷酸多态性(SNP) 印迹基因
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冠心病相关SLC22A3基因中新发现负性调控序列的性质与功能鉴定
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作者 何佳静 夏云 丁艳辉 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期436-441,共6页
目的:拟对课题组前期发现的冠心病相关SLC22A3基因intron7区域中的2段DNA负性调控序列的性质及功能进行研究,以明确其为沉默子还是绝缘子。方法:利用生物信息学分析2段负性调控序列在所培养细胞系中的脱氧核糖核酸酶I(DNaseⅠ)的敏感性... 目的:拟对课题组前期发现的冠心病相关SLC22A3基因intron7区域中的2段DNA负性调控序列的性质及功能进行研究,以明确其为沉默子还是绝缘子。方法:利用生物信息学分析2段负性调控序列在所培养细胞系中的脱氧核糖核酸酶I(DNaseⅠ)的敏感性,并以包含人SLC22A3基因全长序列的细菌人工染色体(bacterial artificial chromosome,BAC)为模板,PCR扩增2段负性调控序列,以pGL3-Control作为工具载体,将2段序列克隆入报告基因Luciferase(LUC)的启动子与增强子之间以及增强子的下游,构建4组重组质粒,并以pGL3-Control质粒作为空白对照,与内参质粒p RL-SV40共转染人胚肾细胞HEK293T,24 h后检测荧光素酶活性。结果:2段负性调控序列均位于DNaseⅠ超敏位点,明确了其为顺式调控元件的性质。4组重组质粒pGL3-con-SLCi7-447X、p GL3-con-SLCi7-447S、p GL3-con-SLCi7-460X及pGL3-con-SLCi7-460S荧光素酶活性分别为2.353±0.323、3.046±0.415、3.016±0.119、3.833±0.282,相较于空白对照pGL3-Control(7.423±0.230),荧光素酶活性均明显降低(P<0.05)。结论:SLC22A3基因的intron7区域中存在2个负性调控元件,其负性调控作用不受位置的影响发挥沉默子调控功能,为进一步对冠心病相关SLC22A3基因的表达调控研究提供了理论依据。 展开更多
关键词 冠心病 slc22a3基因 绝缘子 沉默子 DNaseⅠ超敏位点
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THADA,PDLIM5,SLC22A3和染色体17q24区多态性与中国北京人群前列腺癌的关联性研究
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作者 王钢 焦海燕 +5 位作者 杨阔 徐勇 杨一歌 霍正浩 杨泽 王建业 《中国老年保健医学》 2012年第6期5-9,共5页
目的探讨THADA(rs1465618)、PDLIM5(rs17021918)、SLC22A3(rs7679673)和染色体17q24区(rs1859962)与北京市居民前列腺癌(PCa)的相关性。方法采用病例-对照研究的方法 ,选取112例PCa患者以及年龄匹配的91例健康对照者作为研究对象,应用... 目的探讨THADA(rs1465618)、PDLIM5(rs17021918)、SLC22A3(rs7679673)和染色体17q24区(rs1859962)与北京市居民前列腺癌(PCa)的相关性。方法采用病例-对照研究的方法 ,选取112例PCa患者以及年龄匹配的91例健康对照者作为研究对象,应用聚合酶链式反应-高分辨率溶解曲线(PCR-HRM)技术,结合测序验证,比较分析了THADA(rs1465618)、PDLIM5(rs17021918)、SLC22A3(rs7679673)和染色体17q24区(rs1859962)4个单核苷酸多态性位点的基因型和等位基因在病例对照组中分布。结果两组间相比,4个SNPs位点的基因型和等位基因都不具有统计学意义(P>0.05),而且与部分表型分析表明与PCa患者的年龄、Gleason评分、PSA浓度及烟酒等均无相关性(P>0.05)。结论 THADA(rs1465618)、PDLIM5(rs17021918)、SLC22A3(rs7679673)和染色体17q24区(rs1859962)的基因变异与中国北京PCa发生无明显相关性,可能与中国PCa的发病风险无关。 展开更多
关键词 THADA PDLIM5 slc22a3 染色体17q24 前列腺癌 单核苷酸多态性
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RNA editingof SLC22A3 causes early tumor progression in familial esophageal cancer patients
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作者 Fu Li (付利) Guan Xinyuan (关新元) 《Science Foundation in China》 CAS 2017年第3期18-18,共1页
Subject Code:H16With the support by the National Natural Science Foundation of China,a collaborative study by the Research groups led by Prof.Fu Li(付利)from the Cancer Research Center,Shenzhen University School of Me... Subject Code:H16With the support by the National Natural Science Foundation of China,a collaborative study by the Research groups led by Prof.Fu Li(付利)from the Cancer Research Center,Shenzhen University School of Medicine and Prof.Guan Xinyuan(关新元)from the University of Hong Kong reported that an 展开更多
关键词 SLC RNA editingof slc22a3 causes early tumor progression in familial esophageal cancer patients
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