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以特发性矮身材为表现的Shwachman-Diamond综合征1例报告
1
作者 徐鑫星 蒋丽琼 +1 位作者 朱建芳 王春林 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第5期371-375,共5页
目的总结1例由SBDS基因变异导致Shwachman-Diamond综合征误诊为特发性矮身材的临床特点。方法回顾性分析患儿临床资料,实验室、影像学检查结果及基因检测资料,并随访相关情况。结果患儿男,10岁11月龄,临床表现为身材矮小,实验室检查提... 目的总结1例由SBDS基因变异导致Shwachman-Diamond综合征误诊为特发性矮身材的临床特点。方法回顾性分析患儿临床资料,实验室、影像学检查结果及基因检测资料,并随访相关情况。结果患儿男,10岁11月龄,临床表现为身材矮小,实验室检查提示贫血、血小板减少,生长激素激发实验峰值31μg/L,trio-WES检测结果显示先证者SBDS基因存在c.258+2T>C和c.286T>C复合杂合突变,分别遗传自先证者母亲和父亲;其弟弟检出相同SBDS基因复合杂合突变,并且伴身材矮小、贫血、血小板减少、白细胞减少。c.286T>C在文献数据库中尚无该位点的报道,为新发突变位点;生长激素治疗半年,身高增长2.1 cm,治疗效果不佳。定期门诊随访,目前仍有贫血、血小板减少。结论矮小合并骨髓衰竭表现的儿童,需考虑Shwachman-Diamond综合征,建议完善基因检查。c.286T>C为新发突变位点。此患儿生长激素应用效果不佳。 展开更多
关键词 shwachman-diamond综合征 SBDS基因 骨髓衰竭 儿童
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SBDS基因突变致Shwachman-Diamond综合征1例报道
2
作者 褚亚娟 帅金凤 +2 位作者 路素坤 曹丽洁 刘建华 《中国优生与遗传杂志》 2025年第2期393-397,共5页
目的分析SBDS基因突变导致Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床和遗传学特征。方法收集1例SDS患儿的临床资料,对患儿的临床表现、基因特征进行分析总结。结果患儿男,第3胎第4产,双胎之小,15月龄。因反复呼吸道感染起病,伴脂肪泻,腹... 目的分析SBDS基因突变导致Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床和遗传学特征。方法收集1例SDS患儿的临床资料,对患儿的临床表现、基因特征进行分析总结。结果患儿男,第3胎第4产,双胎之小,15月龄。因反复呼吸道感染起病,伴脂肪泻,腹部CT提示胰腺脂肪变性,外周血象中性粒细胞绝对值<1.5×10^(9)/L,生长发育落后,四肢长骨X线表现骨龄落后、未见明显骨质异常,肝转氨酶升高。基因测序发现SBDS基因c.258+2T>C纯合突变,导致氨基酸发生剪接突变。家系验证结果显示其父母此位点杂合变异,进一步验证患儿大姐为杂合变异、哥哥无变异、二姐为纯合变异(即双胎之大)。结论SDS为多系统受累疾病,对于反复呼吸道感染患儿,同时存在胰腺外分泌功能障碍、中性粒细胞减少和骨骼异常,需警惕SDS可能,SBDS基因突变有助于该病诊断。 展开更多
关键词 shwachman-diamond综合征 胰腺外分泌功能障碍 中性粒细胞减少 SBDS基因
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Shwachman-Diamond综合征39例报告并文献复习
3
作者 陈姣 刘周阳 +3 位作者 李晓霞 樊世芬 姜帆 孙媛 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2025年第4期247-251,共5页
目的总结Shwachman-Diamond综合征(SDS)临床特点,探索异基因造血干细胞移植(HSCT)治疗SDS的安全性及有效性。方法回顾性分析2015年7月—2024年6月在我院收治的SDS患者的临床资料,并复习相关文献。结果共纳入39例,男女比例1.6∶1。90%患... 目的总结Shwachman-Diamond综合征(SDS)临床特点,探索异基因造血干细胞移植(HSCT)治疗SDS的安全性及有效性。方法回顾性分析2015年7月—2024年6月在我院收治的SDS患者的临床资料,并复习相关文献。结果共纳入39例,男女比例1.6∶1。90%患者有SBDS基因等位突变,c.258+2T>C突变最常见(97.4%)。中位发病年龄<1(<1~146)个月;中位诊断年龄14个月(1天~15岁)。38例有血细胞减少(97.4%)。90.3%有胰腺形态或回声异常。慢性腹泻(89.7%)、肝脏损害(86.8%)、身材矮小(身高低于2SD以上59%)为三大临床特征。14例于我院完成HSCT,均植入成功,12例(85.7%)存活。结论SDS主要表现为血细胞减少、胰腺外分泌功能不全、腹泻、肝功能异常及生长发育迟缓,c.258+2T>C是SBDS基因最常见突变位点。如SDS合并严重血液学异常,造血干细胞移植是有效的治疗手段。 展开更多
关键词 shwachman-diamond综合征 SBDS基因 血细胞减少 胰腺外分泌功能不全 造血干细胞移植
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Shwachman-Diamond综合征7例患儿临床特点和基因变异分析 被引量：1
4
作者 王瑞芳 梁黎黎 +9 位作者 张开创 杨奕 孙宇宁 孙曼青 肖冰 韩连书 张惠文 顾学范 余永国 邱文娟 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期230-237,共8页
目的 探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法 选取2018年1月至2023年9月于儿内分泌遗传科长期随访的7例SDS患儿,收集其临床资料,采集外周血样进行外显子组测序(ES)分析,并通过Sanger测序对变异位点进行... 目的 探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法 选取2018年1月至2023年9月于儿内分泌遗传科长期随访的7例SDS患儿,收集其临床资料,采集外周血样进行外显子组测序(ES)分析,并通过Sanger测序对变异位点进行家系验证。结果 7例SDS患儿中男3例、女4例,初诊中位年龄为3.0(0.9~4.0)岁,6例为SBDS基因缺陷,1例为EFL1基因缺陷。6例SBDS缺陷的患儿中,5例携带复合杂合突变,2例为c.258+2T>C/c. 183_184 delinsCT,1例为c. 258+2 T>C/c. 40 A>G,1例为c. 258+2 T>C/c. 184 A>T,1例为c. 258+2 T>C/第3外显子杂合缺失;余1例携带c.258+2T>C纯合突变。SBDS缺陷患儿以矮小(6/6,100%)伴慢性腹泻(3/6,50%)和反复呼吸道感染(1/6,16.7%)就诊,经检查发现6例(100%)均存在中性粒细胞减少和肝酶升高,4例有骨骼发育异常表现,3例有胰腺外分泌功能不全表现。1例EFL 1缺陷患儿携带复合杂合突变(c. 2260 C>T/c. 316 G>A),表现为矮小和骨骼发育异常,但无胰腺和血液系统受累。结论 SBDS缺陷患儿具有异质性的临床表型,以上发现丰富了中国SDS的表型谱和变异谱,并首次在中国人群中报道了1例EFL1变异患儿的临床特征。对矮小合并中性粒细胞减少、胰腺外分泌功能障碍、骨骼畸形等症状的患儿,应完善基因检测以免漏诊SDS。 展开更多
关键词 shwachman-diamond综合征 SBDS基因 EFL1基因 基因变异
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Shwachman-Diamond综合征1例报告及文献复习
5
作者 李春雨 赵艳飞 +2 位作者 安阳 陈焕玲 姜慧轶 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期819-824,共6页
目的:探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)的临床特征、诊断及治疗,以提高临床医生对该疾病的认识。方法:回顾性分析1例以中性粒细胞减少和转氨酶水平升高为主要临床表现,经基因检测明确诊断为SDS患儿的临床资料,并结合相关资料分析SDS的... 目的:探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)的临床特征、诊断及治疗,以提高临床医生对该疾病的认识。方法:回顾性分析1例以中性粒细胞减少和转氨酶水平升高为主要临床表现,经基因检测明确诊断为SDS患儿的临床资料,并结合相关资料分析SDS的临床表现、基因特征、诊断和治疗方法。结果:患儿,男性,27月龄。以中性粒细胞减少和转氨酶水平升高为首发临床表现,患儿既往3月龄时出现腹泻,口服胰酶散治疗后腹泻好转,近半年反复呼吸道感染。入院查体显示牙釉质发育不良,影像学表现为四肢长骨骨质密度异常,基因测序结果提示患儿Shwachman-Bodian-Diamond综合征(SBDS)基因c.258+2T>C纯合变异。住院期间给予保肝和增加粒细胞等对症支持治疗,患儿病情好转后出院,随访1年,患儿病情稳定。结论:SDS患儿典型表现为腹泻,肝功能、血象和骨骼异常,尤其是中性粒细胞减少,也可能存在生长发育落后,心脏、肝脏、中枢神经系统、骨骼和免疫系统受累,对疑似患儿及时进行基因检测,有助于SDS患儿早期诊断及治疗。 展开更多
关键词 shwachman-diamond综合征 肝功能异常 中性粒细胞减少 基因检测
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异基因造血干细胞移植联合骨髓间充质干细胞输注治疗Shwachman-Diamond综合征合并骨髓增生异常综合征1例并文献复习 被引量：1
6
作者 郑晓丽 丁丽 +4 位作者 闫洪敏 韩冬梅 李晟 刘静 王恒湘 《临床血液学杂志》 CAS 2024年第7期515-518,共4页
Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)是一种临床罕见的多系统累及的疾病,主要表现为骨髓衰竭、胰腺外分泌功能不全及骨骼发育异常,骨髓衰竭可为再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征,部分可进展为急性白血病,预后... Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)是一种临床罕见的多系统累及的疾病,主要表现为骨髓衰竭、胰腺外分泌功能不全及骨骼发育异常,骨髓衰竭可为再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征,部分可进展为急性白血病,预后欠佳。文章报道1例外周血造血干细胞移植联合骨髓间充质干细胞输注治疗SDS合并骨髓增生异常综合征患者的诊疗经过。造血干细胞移植是治疗SDS并发造血系统疾病的有效手段,对于有造血系统并发症的患者应尽早进行造血干细胞移植,可改善疾病预后。 展开更多
关键词 造血干细胞移植 间充质干细胞 shwachman-diamond综合征
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Shwachman-Diamond综合征1例
7
作者 刘静 秦劼 《安徽医学》 2024年第7期932-933,共2页
1病例资料。患儿,女,5岁3月,2022年7月份因肺炎入院。患儿系第二胎第二产,足月顺产,出生体质量2.1 kg,出生史无异常,否认抢救窒息史。生后3个月有自身免疫系溶血病史,后停止疫苗接种。患儿近3月内有两次支气管肺炎病史。生后母乳喂养,... 1病例资料。患儿,女,5岁3月,2022年7月份因肺炎入院。患儿系第二胎第二产,足月顺产,出生体质量2.1 kg,出生史无异常,否认抢救窒息史。生后3个月有自身免疫系溶血病史,后停止疫苗接种。患儿近3月内有两次支气管肺炎病史。生后母乳喂养,按时添加辅食。 展开更多
关键词 shwachman-diamond综合征 反复呼吸道感染 三系减少 身材矮小 基因检测
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Shwachman-Diamond综合征三例临床诊治和基因分析 被引量：6
8
作者 孙青 谢瑶 +2 位作者 吴鹏辉 李硕 赵卫红 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2022年第5期620-624,635,共6页
背景Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床表现复杂多样,随着基因组测序的应用和临床灵敏性的提高,对儿童和成人SDS的诊断较前明显增多,但国内多数SDS患者诊断后缺乏系统规范的治疗。目的分析3例SDS患儿的... 背景Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床表现复杂多样,随着基因组测序的应用和临床灵敏性的提高,对儿童和成人SDS的诊断较前明显增多,但国内多数SDS患者诊断后缺乏系统规范的治疗。目的分析3例SDS患儿的临床特征和诊疗经过,以增强临床医生对该病的认识,减少漏诊和误诊,规范确诊患儿的治疗方案。方法收集2018年10月至2020年10月在北京大学第一医院儿科治疗的3例SDS患儿的临床表现、实验室检查、基因分析、治疗方案和随访情况等资料,结合相关文献,分析并总结儿童SDS的临床诊治经过。结果3例SDS患儿中2例为女性,1例为男性,均有反复感染、脂肪泻、身材矮小及营养不良等表现,例2有并指畸形。辅助检查提示3例患儿均有中性粒细胞减少,例1合并重度贫血,例2合并血小板减少;3例患儿均有肝功能异常,均为SBDS基因复合杂合突变,突变位点均为c.258+2T>C和c.184A>T。治疗方面,3例患儿均给予胰酶替代、营养支持、保肝等治疗;例1需要依赖红细胞输注,给予小剂量泼尼松治疗后贫血明显改善。结论SDS为多系统受累疾病,早期进行基因检测可以提高诊断率,治疗上需给予多学科综合治疗。减低剂量预处理的造血干细胞移植能改善SDS患儿的部分临床表现,但需严格掌握移植适应证。对于红系增生低下且暂时不具备造血干细胞移植条件的SDS患儿可以试用小剂量短疗程的糖皮质激素治疗,以减轻对血制品的依赖。 展开更多
关键词 shwachman-diamond综合征 儿童 SBDS基因 基因分析 治疗结果
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Shwachman-Diamond综合征1例报告及文献复习 被引量：9
9
作者 王璐 俞蕙 吴霞 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期294-297,共4页
目的分析Shwachman-Diamond综合征(SDS)的临床和基因特征。方法回顾分析1例经基因检测明确诊断的SDS患儿的临床资料,并结合相关的文献资料总结SDS综合征的临床表现、基因特征及治疗。结果患儿,男,14月龄。以反复肝功能异常为首发临床表... 目的分析Shwachman-Diamond综合征(SDS)的临床和基因特征。方法回顾分析1例经基因检测明确诊断的SDS患儿的临床资料,并结合相关的文献资料总结SDS综合征的临床表现、基因特征及治疗。结果患儿,男,14月龄。以反复肝功能异常为首发临床表现,伴生长发育落后、外周血象中性粒细胞绝对计数<1.5×10^9/L,无典型胰腺外分泌功能障碍,四肢长骨X线表现骨龄落后伴骨质密度异常,腹部CT无胰腺脂肪化。基因测序结果提示患儿SBDS基因c.258+2T>C纯合变异。结论SDS典型表现为胰腺脂肪化和外分泌不足,血象异常尤其是中性粒细胞减少和骨骼异常。对疑似患儿及时进行基因检测有助于早期诊断及治疗。 展开更多
关键词 shwachman-diamond综合征 肝功能异常 基因检测
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Shwachman-Diamond综合征患儿的肝脏病理和基因分析 被引量：5
10
作者 姜涛 欧阳文献 +1 位作者 谭艳芳 李双杰 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第7期540-542,共3页
目的分析Shwachman-Diamond综合征(SDS)的基因异常及肝脏病理。方法回顾分析1例SDS患儿的临床资料。结果患儿,男,1月龄起病,以中性粒细胞减少为首发表现,伴贫血、转氨酶升高、反复感染,而胰腺外分泌功能障碍症状不典型。肝脏穿刺术病理... 目的分析Shwachman-Diamond综合征(SDS)的基因异常及肝脏病理。方法回顾分析1例SDS患儿的临床资料。结果患儿,男,1月龄起病,以中性粒细胞减少为首发表现,伴贫血、转氨酶升高、反复感染,而胰腺外分泌功能障碍症状不典型。肝脏穿刺术病理学检测,光镜示肝细胞轻度损害。采集患儿及父母血标本,采用二代基因测序检测发现SBDS(NM_016038.2)Intron 2 c.258+2 T>C p.?纯合突变,突变来源于父母亲。结论基因检测有助于确诊SDS,有条件者可行肝脏穿刺术。 展开更多
关键词 shwachman-diamond综合征 肝脏病理 基因
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Shwachman-Diamond综合征6例并文献复习
11
作者 田凤艳 李嘉 +6 位作者 董萧 侯晓寒 陈娇 王叨 魏琳琳 张蕾 刘玉峰 《河南医学研究》 CAS 2023年第7期1181-1185,共5页
目的总结儿童Shwachman-Diamond综合征(SDS)的相关基因突变及临床特点。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院收治的6例SDS患儿临床资料,检索中国知网、万方数据库及PubMed数据库建库至2022年7月的相关文献,总结SDS相关基因突变、肿瘤易... 目的总结儿童Shwachman-Diamond综合征(SDS)的相关基因突变及临床特点。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院收治的6例SDS患儿临床资料,检索中国知网、万方数据库及PubMed数据库建库至2022年7月的相关文献,总结SDS相关基因突变、肿瘤易感性机制、SBDS基因突变的临床特点。结果6例患儿于生后1~10 d发病,确诊年龄为1月余至13岁,明显生长落后4例,粪便可见脂肪滴3例,肝功能异常3例,血细胞减少3例,反复呼吸道感染3例,既往腹泻/腹胀病史3例,尿路感染病史2例。6例患儿均为SBDS基因突变。检索到SBDS、SRP54、DNAJC21、EFL1基因突变导致的SDS分别为487、30、19、10例,男性较女性多见,以血细胞减少、肝功能异常、反复感染病史为常见临床表现,为多系统受累疾病。结论我国SDS患者几乎均为SBDS基因突变,SDS发病主要与核糖体成熟的破坏有关,SBDS突变影响p53发挥肿瘤抑制作用且常伴有TP53突变导致肿瘤易感性增加。本病起病较早,首发临床表现多样,缺乏特异性,症状不典型者应尽早行遗传学检查以免延误诊治,恶性转化前需及早行造血干细胞移植。 展开更多
关键词 shwachman-diamond综合征 遗传性骨髓衰竭综合征 核糖体疾病 基因突变
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以肝损害起病的Shwachman-Diamond综合征两例报告并文献复习 被引量：2
12
作者 郝建云 朱丹 +3 位作者 马昕 姜茜 王美娟 钟雪梅 《北京医学》 CAS 2022年第6期505-509,共5页
目的探讨常染色体隐性遗传病Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)患儿的临床特点和基因学特征。方法收集2019年4—10月首都儿科研究所附属儿童医院收治的以肝损害为主要表现的2例SDS患儿的临床资料,对患儿的临床... 目的探讨常染色体隐性遗传病Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)患儿的临床特点和基因学特征。方法收集2019年4—10月首都儿科研究所附属儿童医院收治的以肝损害为主要表现的2例SDS患儿的临床资料,对患儿的临床特点、影像学表现、基因测序结果、治疗情况及随访结果进行系统性分析,并查阅相关文献。结果2例患儿均以肝功能异常为主要表现起病并就诊,ALT为129~291 U/L。起病隐匿,均在2岁之内发病,表现为体质量和身高明显落后,低于正常同龄儿相应参考值的第3百分位点。例2有反复呼吸道感染,均不伴有脂肪泻。2例均伴有持续性/间歇性中性粒细胞减少(最低值为0.5×10^(9)/L和0.28×10^(9)/L)。例2存在动脉导管未闭,腹部CT示胰腺脂肪化,双股骨X线片示右侧髋关节间隙稍增宽。2例患儿SBDS基因检测确诊,例1为c.183_184delinsCT及c.258+2T>C的复合杂合突变,例2为c.183_184delinsCT杂合突变及c.258+2T>C纯合突变。治疗主要为胰酶替代治疗及营养支持治疗。治疗后2例患儿身高、体重均稳步增长,监测中性粒细胞计数维持稳定。以“Shwachman-Diamond”“SBDS”为关键词,查阅文献并复习,已报道病例中以肝损害起病者较少,首发表现多以生长发育迟缓、血象异常及脂肪泻被重视并得以就诊。结论SDS患儿常见临床表现为胰腺脂肪化和外分泌不足、外周血象中至少一系下降,尤其中性粒细胞减少和骨骼异常。部分患儿以肝功能异常隐匿起病,需提高对本疾病的认识,SBDS基因检测有助于确诊。 展开更多
关键词 shwachman-diamond综合征 肝功能异常 SBDS基因 中性粒细胞减少
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伴髓系恶性转化的Shwachman-Diamond综合征患儿的临床特征及基因突变分析 被引量：9
13
作者 安文彬 刘超 +3 位作者 万扬 常丽贤 陈晓燕 竺晓凡 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期460-465,共6页
目的探讨伴髓系恶性转化的Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床特征及基因突变情况。方法采用二代测序方法检测11例伴髓系恶性转化的SDS患儿的基因突变情况,分析患儿的临床特征和基因突变谱。结果11例SDS患儿中,9例(82%)表现为儿童... 目的探讨伴髓系恶性转化的Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床特征及基因突变情况。方法采用二代测序方法检测11例伴髓系恶性转化的SDS患儿的基因突变情况,分析患儿的临床特征和基因突变谱。结果11例SDS患儿中,9例(82%)表现为儿童难治性血细胞减少(RCC),1例(9%)为骨髓增生异常综合征(MDS)伴原始细胞增多(MDS-EB),1例(9%)为急性髓系白血病伴MDS相关改变(AML-MRC)。发生髓系恶性转化的中位年龄为48个月(范围:7个月~14岁)。5例(45%)患儿表现为单纯的血液系统异常。所有患儿均检测到SBDS基因突变,常见的突变形式为c.258+2T>C纯合突变(5例,45%)和c.184A>T+c.258+2T>C复合杂合突变(3例,27%)。SBDS基因新变异c.634_635insAACATACCTGT+c.637_638delGA和c.8T>C分别评级为“致病的”和“可能致病的”。转化为RCC和MDS-EB/AML-MRC的患儿3年预期总体生存率分别为100%、0%(P=0.001)。结论SDS患儿可能以血液系统症状为唯一表现,临床应引起重视。恶性转化的类型与预后相关。 展开更多
关键词 shwachman-diamond综合征 骨髓增生异常综合征 急性髓系白血病 儿童
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Shwachman-Diamond综合征8例病例系列报告 被引量：6
14
作者 杨蜜 孙碧君 +5 位作者 侯佳 王文婕 应文静 惠晓莹 孙金峤 王晓川 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2021年第2期146-151,共6页
背景Shwachman-Diamond综合征(SDS)主要表现为骨髓衰竭、胰腺外分泌功能不全、骨骼异常三联征。约90%SDS患儿为SBDS基因突变,EFL1、DNAJC21、SRP54基因突变也可导致SDS样综合征。既往报道SBDS基因型与血液表型无明显相关性。目的总结SD... 背景Shwachman-Diamond综合征(SDS)主要表现为骨髓衰竭、胰腺外分泌功能不全、骨骼异常三联征。约90%SDS患儿为SBDS基因突变,EFL1、DNAJC21、SRP54基因突变也可导致SDS样综合征。既往报道SBDS基因型与血液表型无明显相关性。目的总结SDS患儿的临床特征,探究SBDS基因型与表型的相关性。设计病例系列报告。方法回顾性收集复旦大学附属儿科医院临床免疫科2016年1月至2020年11月诊治的SDS病例,总结其临床表现、免疫表型及基因结果。主要结局指标不同基因型的临床指标(感染、中性粒细胞数量、预后等)。结果共纳入8例SDS患儿,男3例,女5例,起病中位年龄2.2月,确诊中位年龄8.5月。家系WES检测示,5例为SBDS基因c.183_184TA>CT/c.258+2T>C复合杂合突变,均以感染起病,表现为反复呼吸道感染、脓毒血症、皮肤软组织感染,伴粒细胞缺乏;2例为SBDS基因c.258+2T>C纯合突变,感染程度较轻,其中1例合并粒细胞缺乏;1例主要表现为反复皮肤脓肿、重症肺炎、脓毒血症,伴粒细胞缺乏,骨髓细胞学检查提示粒系发育停滞于早幼粒水平,家系WES发现SRP54基因新发杂合突变[c.349_351del(p.T117d el)]。结论反复感染和粒细胞缺乏是部分SDS患儿的首发表现,临床医生应对这类患儿尽早进行系统的免疫表型和基因型评估,以期早期诊断。 展开更多
关键词 shwachman-diamond综合征 SBDS SRP54 粒细胞缺乏 免疫缺陷
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儿童Shwachman-Diamond综合征临床及基因分析 被引量：3
15
作者 李艳 屈丽君 +5 位作者 许喆 程杰 陈天平 王成军 王敏 汪俭 《安徽医学》 2017年第4期430-433,共4页
目的通过对1例Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床及基因分析,并对这种罕见疾病的文献资料整理复习,探讨该疾病的临床及基因特点。方法应用目标序列捕获及新一代测序技术,对该SDS患儿家系先证者及其父母进行基因检测;应用Sanger测... 目的通过对1例Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床及基因分析,并对这种罕见疾病的文献资料整理复习,探讨该疾病的临床及基因特点。方法应用目标序列捕获及新一代测序技术,对该SDS患儿家系先证者及其父母进行基因检测;应用Sanger测序法对候选的可疑致病突变进行验证。结果患儿出生后1岁内发病,临床主要表现为身材矮小、双下肢行走呈外八字步态,三系减少。CT示:胰腺形态小,形态不整,密度明显减低;骨盆前后位平片示:两侧股骨颈变短,大粗隆上移,颈干角增大。经目标序列捕获测序发现患者SBDS基因2号内含子和3号外显子交界处存在c.258+2T>C纯合突变。c.258+2T>C在db SNP数据库分布频率为0.0016,1000 Genomes分布频率为0.0024,Ex AC分布频率为0.0053。通过SIFT、Polyphen2软件预测蛋白结构结果有害。未检测到其他SDS相关的可疑突变。Sanger测序证实患者纯合突变存在,其父母均为c.258+2T>C杂合子携带者。结论 SDS临床表现多样,胰腺外分泌功能不全,血液系统表现和骨骼异常等为常见临床表现;SBDS基因突变是ShwachmanDiamond综合征的致病原因。 展开更多
关键词 shwachman-diamond综合征 SBDS基因 外分泌功能不全 胰腺 常染色体隐性遗传性疾病
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异基因造血干细胞移植治疗Shwachman-Diamond综合征4例并文献复习 被引量：2
16
作者 陈姣 樊世芬 +2 位作者 刘周阳 姜帆 孙媛 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2023年第6期351-355,共5页
目的总结Shwachman-Diamond综合征(SDS)临床特点,探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗SDS的安全性及有效性。方法回顾性分析2015年7月—2022年2月在北京京都儿童医院治疗的SDS患儿临床资料,并复习相关文献。结果共纳入4例患儿,男2... 目的总结Shwachman-Diamond综合征(SDS)临床特点,探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗SDS的安全性及有效性。方法回顾性分析2015年7月—2022年2月在北京京都儿童医院治疗的SDS患儿临床资料,并复习相关文献。结果共纳入4例患儿,男2例,女2例。4例均生后1月以腹泻起病,中位诊断年龄38.5(14-70)个月,均为SBDS基因复合杂合突变。4例均有脂肪泻、淀粉酶减低、胰腺超声或影像学异常、牙齿发育不良及生长发育迟缓。1例严重慢性中性粒细胞减少症,1例急性髓系白血病,2例骨髓增生异常综合征(MDS)。中位移植时间为44.5(25-73)个月。1例行非血缘外周血干细胞移植;3例行非血缘脐带血移植。4例均进行清髓预处理,并成功植入,1例移植后出现MDS复发行二次移植后再次复发。移植后中位随访时间35(14~92)个月,3例无病存活,1例带病存活。结论SDS出现严重血细胞减少、MDS及白血病时,allo-HSCT是安全有效的一种治疗方式。 展开更多
关键词 shwachman-diamond综合征 异基因造血干细胞移植 骨髓增生异常综合征 骨髓衰竭 白血病
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Shwachman-Diamond综合征1例并文献复习
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作者 谭沛 芦映红 +3 位作者 武贝 赵阿兰 詹晓芸 黄娟 《安徽医学》 2023年第12期1545-1547,共3页
1病例资料先证者,女性,4月龄。因“发现粒细胞减少4月,贫血1月余”入院。患儿生后即发现中性粒细胞下降,具体数值不详。3月龄时发现贫血,近4月龄时出现反复肝功能异常。我院门诊完善骨髓细胞学示淋巴细胞异常增生,原幼淋32.8%,考虑急性... 1病例资料先证者,女性,4月龄。因“发现粒细胞减少4月,贫血1月余”入院。患儿生后即发现中性粒细胞下降,具体数值不详。3月龄时发现贫血,近4月龄时出现反复肝功能异常。我院门诊完善骨髓细胞学示淋巴细胞异常增生,原幼淋32.8%,考虑急性淋巴细胞白血病,遂收入院。病程中无腹泻,无严重感染。生长发育正常。父母非近亲婚配,母亲孕3产3,患儿系第3胎,足月产。 展开更多
关键词 粒细胞 贫血 淋巴细胞白血病 shwachman-diamond综合征
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一例Shwachman-Diamond综合征的产前诊断 被引量：2
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作者 徐云芝 项延包 +1 位作者 徐晨阳 李焕铮 《中国优生与遗传杂志》 2020年第10期1231-1234,共4页
目的本研究对SBDS基因(Shwachman-Bodian-Diamond syndrome gene)c.183184delTAinsCT和c.258+2T>C复合杂合变异导致的Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)家系的1位中期妊娠妇女行产前分子诊断,从而预防SDS患... 目的本研究对SBDS基因(Shwachman-Bodian-Diamond syndrome gene)c.183184delTAinsCT和c.258+2T>C复合杂合变异导致的Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)家系的1位中期妊娠妇女行产前分子诊断,从而预防SDS患儿的出生。方法孕妇于18孕周在B超引导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水10mL,提取羊水细胞基因组DNA。选用17个多态性STR位点,包括D13S317、D7S820、D18S51等,排除母源污染。在此基础上,对SBDS基因2-4号外显子进行扩增,纯化后的PCR产物基因SBDS基因2号外显子正、反向测序。结果该胎儿SBDS基因2号外显子测序结果显示胎儿只携带了与母亲相同的SBDS基因变异位点,未携带与父亲相同的SBDS基因变异位点。结论对SBDS基因而言,该家系的待测胎儿为SBDS基因c.183184delTAinsCT杂合变异携带者。 展开更多
关键词 SBDS基因 shwachman-diamond综合征(SDS) 产前诊断
原文传递
Shwachman-Diamond综合征胎儿的基因型与表型分析 被引量：1
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作者 舒青青 吴轲 +1 位作者 李笑 温汉英 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年第4期38-45,共8页
目的分析Shwachman-Diamond综合征胎儿的基因型与表型。方法孕妇,28岁,孕23周,超声显示胎儿胸腔和腹腔见游离液性暗区,局部肠管回声增强,心室强光点,胎儿未见生长发育异常。对胎儿及其父母行家系全外显子组测序分析(whole-exome sequenc... 目的分析Shwachman-Diamond综合征胎儿的基因型与表型。方法孕妇,28岁,孕23周,超声显示胎儿胸腔和腹腔见游离液性暗区,局部肠管回声增强,心室强光点,胎儿未见生长发育异常。对胎儿及其父母行家系全外显子组测序分析(whole-exome sequencing,WES)。以“SBDS基因,产前诊断”为检索词,检索中国知网、万方数据库、PubMed、OMIM、ClinVar数据库(建库至2023年5月),选取SBDS基因变异相关的Shwachman-Diamond综合征胎儿基因型和表型资料完整的文献。结果WES发现胎儿携带SBDS基因纯合致病变异(NM_016038.4)c.258+2T>C。胎儿及其父母Sanger测序验证结果与WES结果一致。使用综合基因组浏览器(integrative genomic viewer,IGV)软件对该病例的SBDS基因和SBDSP1基因区域的测序数据bam文件进行可视化查验,相应的reads未发现错误比对。检索符合条件的英文文献有3篇,中文文献1篇,共报道5例胎儿。结论报道一例SBDS基因致病变异相关的Shwachman-Diamond综合征胎儿。对文献进行复习,总结Shwachman-Diamond综合征胎儿的基因型与临床表型,帮助临床医师提高对该类型疾病的鉴别诊断和遗传咨询能力。短读长低深度的WES识别SBDS基因变异的准确性不高,必要时查验bam文件。 展开更多
关键词 shwachman-diamond综合征 SBSD基因 产前诊断
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以体重增长缓慢为主要临床表现的Shwachman-Diamond综合征2例临床诊治分析
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作者 陈佩瑜 耿岚岚 +2 位作者 熊莉娅 李慧雯 任路 《广东医学》 CAS 2023年第5期533-537,共5页
目的探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)的临床特征及其早期诊治。方法总结2例SDS患儿的诊治经过;复习国内外对该病的最新研究进展,总结其主要临床表现及治疗。结果SDS初期临床表现不典型,生长障碍和脂肪泻是部分SDS患儿的首发表现,血清... 目的探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)的临床特征及其早期诊治。方法总结2例SDS患儿的诊治经过;复习国内外对该病的最新研究进展,总结其主要临床表现及治疗。结果SDS初期临床表现不典型,生长障碍和脂肪泻是部分SDS患儿的首发表现,血清淀粉酶/脂肪酶下降提示胰腺功能不全,临床医生应对这类患儿尽早进行基因学检查明确诊断;伴髓系恶性转化的SDS患者预后较差。结论SDS病变可累及多系统,主要临床表现为生长障碍、骨髓衰竭和胰腺外分泌功能障碍。对于症状不典型者要尽早行基因学检查明确诊断。SDS有向骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病转化的风险,需要定期监测骨髓,以提高患者的长期生存。 展开更多
关键词 shwachman-diamond综合征 生长障碍 临床特征 儿童
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