期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到5篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
STX1B基因杂合缺失致全面性癫痫伴热性惊厥附加症一家系遗传及临床分析
1
作者 姜燕丽 邵新华 +4 位作者 邬振飞 闫露露 解敏 庄丹燕 李海波 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第8期628-634,共7页
目的 探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症一家系的遗传学特点,并进行遗传及临床分析。方法 收集1例2022年2月在我院神经内科就诊的热性惊厥患儿及其家庭成员的临床资料,提取患儿及其姐姐、父母的外周血DNA,通过外显子组测序(WES)技术筛选... 目的 探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症一家系的遗传学特点,并进行遗传及临床分析。方法 收集1例2022年2月在我院神经内科就诊的热性惊厥患儿及其家庭成员的临床资料,提取患儿及其姐姐、父母的外周血DNA,通过外显子组测序(WES)技术筛选出疑似致病基因变异,针对可疑变异进行实时荧光定量多聚核苷酸链式反应(qPCR)验证及致病性分析。并对相关文献进行总结。结果 先证者及其姐姐均携带STX1B基因第8~9号外显子的缺失及部分第10号外显子的缺失(STX1B exon 8-9 del,exon 10 partial del),变异遗传自母亲。先证者为2岁6个月男童,因发热伴抽搐就诊,抽搐表现为全面性强直-阵挛发作,未治疗,随访过程中再次发作1次,发作表现相似;患儿姐姐表现为癫痫,幼时也有热性惊厥史,先后服用丙戊酸钠、左乙拉西坦治疗5年,发作得到控制,无智力运动异常;患儿母亲表现为幼时热性惊厥和癫痫,曾口服抗癫痫药3年后未再发作。文献检索发现共有65例STX1B基因相关癫痫患者,涉及变异位点34个,以错义变异多见,癫痫发作类型有临床异质性,不同变异位点预后不同。结论 本研究发现此家系的基因变异为STX1B基因第8~9号外显子及部分第10号外显子的杂合缺失,该变异既往未见报道。随访结果提示此次新发现的变异所致的癫痫对抗癫痫药物治疗有效,虽出现了热性惊厥的发作,但智力发育正常,无神经功能损害。 展开更多
关键词 stx1b基因 热性惊厥 癫痫 基因变异 遗传学
暂未订购
STX1B 基因突变相关癫痫3例报告 被引量：1
2
作者 刘舒蕾 康庆云 +3 位作者 廖彩时 甘思仪 杨赛 吴丽文 《癫痫与神经电生理学杂志》 2023年第5期310-315,共6页
本文回顾分析3例STX1B基因变异相关癫痫患儿的临床资料,进行临床表型分析和基因型分析,并复习相关文献。3例均为男性患儿,起病年龄分别为8月龄、18月龄及28月龄。癫痫发作分别表现为全面性强直阵挛发作、局灶性发作及部分继发强直阵挛... 本文回顾分析3例STX1B基因变异相关癫痫患儿的临床资料,进行临床表型分析和基因型分析,并复习相关文献。3例均为男性患儿,起病年龄分别为8月龄、18月龄及28月龄。癫痫发作分别表现为全面性强直阵挛发作、局灶性发作及部分继发强直阵挛发作。3例患儿经基因检测证实为STX 1B基因变异,分别为c.280+2_280+3delTG(Splice-5)、c.820C>G(p.L274V)及c.845T>C(p.I282T),其中2个位点目前鲜有报道。STX 1B基因变异相关癫痫存在临床异质性,本文报告的3例丰富了目前已知的STX 1B基因突变谱。 展开更多
关键词 STX 1B 基因突变 癫痫 热敏感 发育迟缓 突触传递
暂未订购
STX1B基因相关癫痫一家系报告并文献复习 被引量：1
3
作者 蓝明平 陈嘉蕾 +2 位作者 刘平 邓佳 胡文广 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期73-76,共4页
收集2020-01-02在成都市妇女儿童中心医院神经内科就诊的1例STX1B基因突变患儿及其家系的临床资料,以“STX1B”或“syntaxin 1B”为关键词检索Pubmed,以“STX1B”或“syntaxin 1B”或“突触融合蛋白1B”为关键词检索维普、中国知网和万... 收集2020-01-02在成都市妇女儿童中心医院神经内科就诊的1例STX1B基因突变患儿及其家系的临床资料,以“STX1B”或“syntaxin 1B”为关键词检索Pubmed,以“STX1B”或“syntaxin 1B”或“突触融合蛋白1B”为关键词检索维普、中国知网和万方数据库并进行文献总结(检索截至2021-05-31),结果发现,该例患儿为2岁男性患儿,以频繁惊厥发作起病,发热可诱发发作,患儿母亲及哥哥幼时均有热性惊厥病史,病初先后加用丙戊酸钠、奥卡西平控制效果不佳,后期逐渐减停奥卡西平并加用托吡酯后未再发作。完善家系全外显子测序提示患儿STX1B基因c.697G>A(p.Glu233Lys)杂合错义变异,突变来源于母亲,患儿哥哥此位点无突变,该位点现有数据库未见报道。检索到中文文献1篇,英文文献12篇。文献报道可有多种癫痫发作类型,包括全面强直阵挛发作、局灶发作、失张力发作、肌阵挛-失张力发作等。现有文献共报道27个突变位点及3例整基因缺失,其中错义突变13个,移码突变8个,无义突变5个,小片段插入1个。由此得出,STX1B基因突变以错义突变、移码突变为主,临床表型存在异质性,该文发现了目前尚未报道的位点,其基因突变相关癫痫可能对托吡酯效果较好。 展开更多
关键词 stx1b 癫痫 基因
原文传递
出血性大肠杆菌O157 Eae-Stx1/2B融合蛋白的免疫学特性
4
作者 陈萍 冯书章 +3 位作者 孙洋 郭学军 周博 尹铁勇 《中国兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期838-841,共4页
为了研究重构融合蛋白Eae-Stx1/2B免疫特性及对出血性大肠杆菌感染的免疫保护作用,进行了细胞粘附抑制试验和免疫保护试验。结果证明Eae-Stx1/2B融合蛋白免疫血清在体外能降低出血性大肠杆菌对HEp-2细胞的粘附作用,这一特性在出血性大... 为了研究重构融合蛋白Eae-Stx1/2B免疫特性及对出血性大肠杆菌感染的免疫保护作用,进行了细胞粘附抑制试验和免疫保护试验。结果证明Eae-Stx1/2B融合蛋白免疫血清在体外能降低出血性大肠杆菌对HEp-2细胞的粘附作用,这一特性在出血性大肠杆菌疫苗设计中具有重要价值。以纯化的融合蛋白Eae-Stx1/2B为抗原对小鼠进行腹腔注射免疫和滴鼻免疫,ELISA检测结果显示,2次免疫后7 d,免疫组抗Eae-Stx1/2B融合蛋白和抗出血性大肠杆菌O157血清IgG抗体显著高于未免疫组;用出血性大肠杆菌O157强毒株EDL933攻击免疫小鼠,免疫组小鼠排菌时间显著缩短,免疫组小鼠存活率均高于未免疫组,免疫组小鼠体质量恢复增长较快。上述试验结果表明,Eae-Stx1/2B融合蛋白对出血性大肠杆菌感染有保护作用。 展开更多
关键词 出血性大肠杆菌 Eae—Stx1/2B融合蛋白 免疫学特性
在线阅读 下载PDF
EHEC O157 △ler/stx (pBR322::stx1/2B::eae)对小鼠免疫保护作用的实验研究
5
作者 陈萍 冯书章 +2 位作者 刘军 孙洋 祝令伟 《中国预防兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第8期601-604,共4页
通过粘膜免疫途径对基因工程菌EHEC O157Δler/stx(pBR322::stx1/2B::eae)进行小鼠免疫保护作用实验研究。结果表明,用EHEC O157Δler/stx(pBR322::stx1/2B::eae)灌胃免疫小鼠能够诱导小鼠产生抗EHEC O157特异性免疫应答,两次免疫后7d,... 通过粘膜免疫途径对基因工程菌EHEC O157Δler/stx(pBR322::stx1/2B::eae)进行小鼠免疫保护作用实验研究。结果表明,用EHEC O157Δler/stx(pBR322::stx1/2B::eae)灌胃免疫小鼠能够诱导小鼠产生抗EHEC O157特异性免疫应答,两次免疫后7d,免疫组血清IgG抗体显著高于对照组,14 d检测IgG抗体达到最高峰,粪便中检测到高水平的抗EHEC O157特异性IgA抗体,表明该工程菌可以诱导肠道粘膜免疫应答和系统免疫应答。EHEC O157强毒株经胃肠道途径攻毒后,一次免疫组和两次免疫组小鼠存活率(67%和78%)均高于未免疫组(50%);免疫小鼠强毒菌排菌时间大大缩短,两次免疫组攻毒后第5 d检测不到强毒菌,未免疫组排菌达10 d以上;攻毒后免疫组小鼠体重较快恢复正常水平。 展开更多
关键词 出血性大肠杆菌 EHEC O157 △ler/stx (pBR322::stx1/2B::eae) 小鼠 免疫
在线阅读 下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部