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浙江汉族人群CODIS系统18个常染色体STR基因座多态性数据分析
1
作者 陈德青 徐广涛 +7 位作者 金馨 孙奕欣 郑鹏宇 陈思微 马超男 陶怡宁 赵若雯 秦理想 《湖北医药学院学报》 2026年第1期52-57,65,共7页
目的:系统整理并分析近年浙江汉族人群CODIS系统18个常染色体STR基因座的文献数据,获取更精确的遗传学参数,为亲缘关系鉴定、个体识别及群体遗传学研究提供科学依据。方法:通过数据库检索相关文献,依据严格的纳入与排除标准筛选文献,最... 目的:系统整理并分析近年浙江汉族人群CODIS系统18个常染色体STR基因座的文献数据,获取更精确的遗传学参数,为亲缘关系鉴定、个体识别及群体遗传学研究提供科学依据。方法:通过数据库检索相关文献,依据严格的纳入与排除标准筛选文献,最终纳入21篇符合要求的文献进行数据提取与整合分析。结果:通过提取数据计算分析得出CODIS系统18个常染色体STR基因座的等位基因数目为11~40个、频率0.0001~0.5036;计算出纯合度(h)、杂合度(He)等6个法医学参数及对应范围;系统效能方面,累积个体识别能力为1-9.6162×10^(-21)、累积非父排除概率为1-2.2265×10^(-7),可满足个人识别和亲权鉴定需求。结论:本研究整合的数据可直接应用于司法实践中的亲缘关系鉴定和个体识别工作,同时为浙江汉族人群STR基因座的遗传学研究奠定基础。 展开更多
关键词 短串联重复序列(strs) CODIS系统 str基因座 多态性 等位基因频率
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混合STR图谱拆分方法及智能化趋势
2
作者 毛哲华 徐珍 +3 位作者 杨帆 凃政 赵兴春 曾亮 《刑事技术》 2026年第1期57-66,共10页
在法医物证领域,解释和分析混合STR图谱因其复杂性和挑战性一直是备受关注的研究焦点,在疑难案件侦办方面有着广泛的应用。为提升混合STR图谱拆分的准确率和速度,适应复杂图谱噪声下低模板量的影响,国内外学者对混合STR图谱的拆分进行... 在法医物证领域,解释和分析混合STR图谱因其复杂性和挑战性一直是备受关注的研究焦点,在疑难案件侦办方面有着广泛的应用。为提升混合STR图谱拆分的准确率和速度,适应复杂图谱噪声下低模板量的影响,国内外学者对混合STR图谱的拆分进行了一系列研究。近几年,人工智能方法有望成为混合STR图谱拆分新的解决方案。本文综述了混合STR图谱拆分的相关研究进展,结合混合STR图谱拆分过程中的重点、难点,提出了人工智能算法在该领域潜在的应用方向,旨在为利用人工智能方法解决混合STR图谱拆分问题提供参考和思路。 展开更多
关键词 法医遗传学 DNA 混合str图谱 人工智能
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STR数据分析中常见问题的形成机制与解决方案
3
作者 胡森杰 林锦锋 +2 位作者 巴华杰 王斌 秦金风 《警察技术》 2026年第2期72-75,共4页
短串联重复序列(STR)分析是法医学、亲子鉴定及细胞系鉴定等领域的核心技术,但在实际应用中常因扩增、电泳或数据分析环节的干扰导致分型误差。系统总结了STR数据分析中的常见问题,包括内标识别错误、dsDNA伪峰(复性峰)、“双肩峰”或... 短串联重复序列(STR)分析是法医学、亲子鉴定及细胞系鉴定等领域的核心技术,但在实际应用中常因扩增、电泳或数据分析环节的干扰导致分型误差。系统总结了STR数据分析中的常见问题,包括内标识别错误、dsDNA伪峰(复性峰)、“双肩峰”或“分裂峰”、拔起峰(Pull-up)、峰型异常等,结合实验案例和示意图解析其形成机制,并提出基于流程优化、参数调整和试剂改进的解决方案。通过图文结合的方式,为STR数据质量控制提供参考。 展开更多
关键词 str分型 dsDNA伪峰 Pull-up峰 分裂峰 Spike峰
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41个法庭科学Y-STR基因座的序列多态性特征分析与应用
4
作者 缪磊 张驰 +4 位作者 康克莱 白雪 郭柯利 袁丽 王乐 《遗传》 北大核心 2026年第4期355-376,共22页
Y染色体短串联重复(Y chromosome short tandem repeat,Y-STR)在法庭科学实战应用中具有举足轻重的地位,基于Y-STR的长度分型排查嫌疑人父系谱系的技术已在多起重特大刑事案件的侦破中发挥了至关重要的作用。但当遇到长度多态Y-STR单倍... Y染色体短串联重复(Y chromosome short tandem repeat,Y-STR)在法庭科学实战应用中具有举足轻重的地位,基于Y-STR的长度分型排查嫌疑人父系谱系的技术已在多起重特大刑事案件的侦破中发挥了至关重要的作用。但当遇到长度多态Y-STR单倍型相近或者相同的数据时,难以进行谱系的精细化区分。基于二代测序技术解析Y-STR的序列信息为解决上述困境带来了新的路径,并已成功应用于实际案例。然而,当前Y-STR序列特征的基础数据积累显著不足,序列多态性的研究也较为零散,缺乏对Y-STR序列变异的系统性总结,在一定程度上限制了Y-STR序列多态性在法庭科学的深度应用。本文基于文献公开数据,归纳在法庭科学中应用较广泛的41个Y-STR基因座重复区及侧翼区的序列特征,梳理Y-STR基因座重复区和侧翼区内可定义单倍群的单核苷酸多态性,并展望序列多态性可以拓展应用的场景,以期为利用Y-STR序列多态性精细化区分男性谱系、溯源父系生物地理祖先等研究提供参考。 展开更多
关键词 法医遗传学 Y染色体 str 序列多态性
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基于STR的猪肉深加工食品法医检测研究
5
作者 杨博 贾琼 +7 位作者 马温华 何军 贾丽娜 聂昊 王之光 叶健 杨帆 赵兴春 《中国法医学杂志》 2025年第4期423-427,433,共6页
目的验证猪STR复合扩增体系在含猪肉成分加工食品及其消化样本中的适用性,探讨其在食品安全与法医物证学样本检验鉴定中的应用潜力。方法通过猪STR扩增体系检测不同加工复杂度(如生猪肉、水煮猪肉、油炸猪肉和香肠等)和消化情况(如大鼠... 目的验证猪STR复合扩增体系在含猪肉成分加工食品及其消化样本中的适用性,探讨其在食品安全与法医物证学样本检验鉴定中的应用潜力。方法通过猪STR扩增体系检测不同加工复杂度(如生猪肉、水煮猪肉、油炸猪肉和香肠等)和消化情况(如大鼠胃内容物)的食品样本,分析加工方式对DNA完整性的影响,并验证火腿肠类规模化深加工食品的均一性、同一食品样本不同部位的分型一致性以及经大鼠消化后食品中DNA的降解规律。结果不同样本均可成功实现猪的DNA STR分型,短片段扩增稳定性较高,长片段信号随加工复杂度增加而减弱。火腿肠类深加工食品各部位分型一致,片段漂移在±0.5 bp以内。大鼠胃内容物分析显示,2小时内DNA降解较轻,3小时后长片段信号减弱,4小时后部分基因座信号缺失。结论猪STR复合扩增体系在含猪肉成分加工食品及其消化样本中的检测性能优异,能满足食品溯源与法医物证学对猪肉深加工食品检测的需求,为该领域检验鉴定技术发展提供了新思路。 展开更多
关键词 法医物证学 猪str复合扩增体系 str分析 深加工猪肉食品 DNA降解
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10%非缓冲福尔马林固定时间对人体骨骼STR检测的影响
6
作者 高林林 洪亮 +3 位作者 周志全 蔡鸿勇 张明亚 汪旭峰 《刑事技术》 2025年第4期393-398,共6页
为了评价10%非缓冲福尔马林固定时间对人体骨骼STR检测的影响,本文选取了5根长骨,用电锯将骨干段分成12段,采用10%非缓冲福尔马林在常温浸泡固定,不同时间段取样,提取的DNA通过QuantiFiler?Trio DNA Quantifcation Kit进行定量,使用IDen... 为了评价10%非缓冲福尔马林固定时间对人体骨骼STR检测的影响,本文选取了5根长骨,用电锯将骨干段分成12段,采用10%非缓冲福尔马林在常温浸泡固定,不同时间段取样,提取的DNA通过QuantiFiler?Trio DNA Quantifcation Kit进行定量,使用IDentifer DNA(炎黄34)和SureID?X37试剂盒进行PCR扩增,最后经3500xL基因分析仪电泳获得样本STR分型数据。研究发现骨骼固定时间与DNA质量浓度成反比,与DNA降解指数成正比。在非缓冲福尔马林中固定10 d以内的骨骼,常染色体及X染色体检验均可以获得完整STR分型。固定时间在22 d以内的样本,STR的检出率可保持在77.33%以上。当固定时间延长至30 d后,样本的等位基因检出率大幅度下降至30%左右。当固定时间达到60 d后,所有样本的DNA定量结果降至0.02 ng/μL以下,只有部分样本检测到零星的小片段STR分型结果。综上,10%非缓冲福尔马林固定时间影响着骨骼所提取到的DNA,从而影响了人体骨骼STR的检出率。 展开更多
关键词 法医物证学 10%非缓冲福尔马林 固定时间 人体骨骼 短串联重复序列(str)
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法医生物降解检材 快速高效DNA检测方法——15Mini-STR复合扩增体系构建
7
作者 冯涛 龙兵 +4 位作者 彭清晨 程昱 高天珍 龙杰 李玥 《警察技术》 2025年第6期49-53,共5页
对25A-CSTR试剂盒300bp以上基因座重新设计引物,研究建立包含13个常染色体STR基因座、1个Y-indel以及1个性别基因座Amel的Mini-STR复合扩增体系,新建体系可与25A-CSTR试剂盒采用相同的扩增参数和电泳程序对提取产物进行检验,提升法医生... 对25A-CSTR试剂盒300bp以上基因座重新设计引物,研究建立包含13个常染色体STR基因座、1个Y-indel以及1个性别基因座Amel的Mini-STR复合扩增体系,新建体系可与25A-CSTR试剂盒采用相同的扩增参数和电泳程序对提取产物进行检验,提升法医生物降解检材检出效率。选择D21S11、Penta E、D19S433、D16S539、PentaD、D2S1138、D18S51、D22S1045、TPOX、FGA、D10S1248、D6S1043、D7S820、1个Y-indel以及1个性别基因座Amel,重新设计引物,优化反应体系并验证。结果表明,15Mini复合扩增体系通过验证性能稳定可靠,与25A-C STR试剂盒联用性强,灵敏度高,适合实际办案的需要。 展开更多
关键词 短串联重复序列 降解检材检测 str复合扩增
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应用多种STR技术对基因嵌合体进行亲权鉴定分析 被引量：6
8
作者 林源 赵珍敏 李莉 《中国司法鉴定》 北大核心 2011年第6期35-37,53,共4页
目的查找嵌合基因的来源并进行父母和孩子的亲权鉴定。方法采用Chelex-100法抽提基因组DNA,用复合扩增和荧光检测技术对STR、X-STR和Y-STR基因座进行分型。结果父亲为XX,XY基因嵌合体,其能够提供给孩子必须的遗传基因。结论父亲为被检... 目的查找嵌合基因的来源并进行父母和孩子的亲权鉴定。方法采用Chelex-100法抽提基因组DNA,用复合扩增和荧光检测技术对STR、X-STR和Y-STR基因座进行分型。结果父亲为XX,XY基因嵌合体,其能够提供给孩子必须的遗传基因。结论父亲为被检孩子的生物学父亲。 展开更多
关键词 PCR复合扩增 荧光检测 str X-str Y-str检测技术 基因嵌合体
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Y-STR基因座与常染色体STR基因座在亲子鉴定中的协同应用研究
9
作者 封昊彤 《漫科学(新健康)》 2025年第6期292-293,共2页
在当今社会,亲子鉴定已经成为一个不可或缺的重要领域,其影响力广泛涉及司法、医学遗传以及社会伦理等多个层面。在司法领域,准确的亲子鉴定结果是解决诸如财产继承纠纷、抚养权争夺以及刑事案件中身份确认等法律问题的关键依据。例如,... 在当今社会,亲子鉴定已经成为一个不可或缺的重要领域,其影响力广泛涉及司法、医学遗传以及社会伦理等多个层面。在司法领域,准确的亲子鉴定结果是解决诸如财产继承纠纷、抚养权争夺以及刑事案件中身份确认等法律问题的关键依据。例如,在涉及家族遗产分配的法律案件中,亲子关系的确定直接关系到遗产的合法归属;在刑事案件中,确定犯罪嫌疑人与受害者或相关人员之间的亲子关系可能成为破案的重要线索;在医学遗传咨询方面,亲子鉴定对于诊断某些遗传性疾病的遗传模式、预测遗传风险以及指导生育决策等也有着至关重要的作用。 展开更多
关键词 常染色体str基因座 亲子鉴定 Y-str基因座
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三个姓氏聚居村家系Y-STR单倍型分析（英文） 被引量：2
10
作者 刘宏 金国文 +3 位作者 杨幸怡 李越 苏会芳 刘超 《刑事技术》 2015年第6期450-456,共7页
目的利用Y-STR单倍型建库进行家系排查,对相对封闭的姓氏聚居区域发生的案件,或以姓氏亲缘为纽带的团伙性案件的侦破,具有其它技术不可替代的作用。近年来,国内已有相关报道与实际应用,但针对姓氏聚居区域Y-STR单倍型分布特点的基础研... 目的利用Y-STR单倍型建库进行家系排查,对相对封闭的姓氏聚居区域发生的案件,或以姓氏亲缘为纽带的团伙性案件的侦破,具有其它技术不可替代的作用。近年来,国内已有相关报道与实际应用,但针对姓氏聚居区域Y-STR单倍型分布特点的基础研究缺乏,Y-STR家系数据库建设与家系比对排查也缺少理论支撑。本文通过对3个聚居姓氏家系样本的Y-STR单倍型检测分析,探讨如何更好地使用Y-STR单倍型做家系排查及数据库建设。方法以姓氏聚居的自然村为研究区域,以五代父系亲缘为一个家系单位,按区域内该姓氏家系总数l/5随机选取家系,采集该家系内全部男性个体样本,共获3个姓氏72个家系426份样本。其中,河北廊坊市某镇某村苏姓30个家系155份样本,杨姓20个家系92份样本;广西岑溪市某村林姓22个家系179份样本。应用Y-filer^(TM)试剂盒对上述样本进行Y-STR单倍型检测,并对获得的单倍型进行分析。结果检测的3个姓氏72个家系426个体的Y-filer系统,共获得46个单倍型,各单倍型所包含的个体数量在群体中分布不均衡,并且根据差异大小呈"集合"分布。其中,苏姓30个家系中共有10个单倍型,分为5个单倍型集合;杨姓20个家系中共有14个单倍型,分为两个集合;林姓22个家系中共有22个单倍型,形成4个集合。不同姓氏间未见相同的单倍型。如根据单倍型在同姓中的分布特点,将同源集合里包含最多家系数的代表性单倍型定义为主流单倍型,以主流单倍型作为该姓氏Y-STR的"标识物",则苏姓中的H1,杨姓H11、H12、H17和林姓H25、H36为主流单倍型。以主流单倍型作为比对对象,基因座容差范围设置为2,可覆盖122名苏姓、59名杨姓和130名林姓人员,取样群体占比分别为78.7%、64.1%、72.6%。72个家系的17个Y-STR基因座共观察到19次突变,其中苏姓30个家系共1 13次父子遗传,2个家系共发生3次突变,平均突变率为0.001 6(95%CI,0.000 3~0.004 6);杨姓20个家系共有69次父子遗传,6个家系共发生7次突变,平均突变率为0.006 0(95%CI,0.002 4~0.012 3);林姓22个家系中共有152次父子遗传,9个家系共发生9次突变,平均突变率为0.003 4(95%CI,0.001 7~0.006 3)。3个姓氏所有个体中,17个Y-STR基因座平均突变率为0.002 3(95%CI,0.00l2~0.005 1),突变基因座分别为DYS392、DYS437各1次;DYS390、DYS635、DYS439各2次;DYS389Ⅱ3次;DYS458、DYS385a/b各4次,增加突变8次,减少突变11次,1步突变18次,2步突变1次。结论本研究显示同姓聚集地的不同单倍型可形成同源集合,验证了姓氏与Y-STR的密切关联,同一姓氏内家系由于入赘、改姓等非遗传原因会造成差异。利用Y-STR单倍型进行家系排查,考虑突变现象,可根据具体情况设定与主流单倍型的容差数,如嫌疑人的单倍型有1~2个Y-STR基因座分型与主流单倍型不同时,不宜轻易改变排查范围,应结合调查筛选重点个体或家系,补充Y-STR基因座检测比对,结合常染色体STR检验比对锁定嫌疑人。此外,还要考虑Y-STR的突变规律,引入差异步长作为比对条件,如差异为高突变基因座且差异步长为1,需增加Y-STR基因座检测数目。姓氏Y-STR数据库应以自然村(组)为单位确定"主流单倍型",然后由近及远作单倍型并类分析,逐步确定村、街、镇姓氏主流单倍型。从投入、效益考虑,Y-STR建库主体应以地级市为主,按人口姓氏、犯罪群体分布特点,确定那些区域、哪些姓氏优先建库。地级市库尽快实现远程自由查询比对,以缩小嫌疑人排查范围。省级和国家级Y-STR数据库应根据犯罪类别,主流单倍型代表的群体和人口数目筛选入库,自动比对和发布。Y-STR排查和数据库建设采样策略是通过采集有限的样本获得该姓氏最具代表性的"主流单倍型",以其作基准数据,覆盖最多姓氏成员。建议家系Y-STR样本采样方案为:"长辈优先,平衡采样,三代必采"。"长辈优先"是指辈分高者优先采样,辈分高的成员拥有家系中最大的共性Y-STR单倍型,距离其他成员间的平均遗传距离最短,产生突变的几率最小;"平衡采样",即谱系同辈的不同分支间,同代采样数量应根据该分支的男性个体数平衡采集,目的是有利于确定Y-STR主流单倍型,同时可以评估不同分支内是否存在Y-STR突变;"三代必采",是指不能漏掉某一分支,每三代内至少采集一个样本,以获得更加完整的家系Y-STR,以发现不属同一家系的Y-STR单倍型。总之,运用Y-STR进行排查的准确性与该姓氏起源、家系迁徙、遗传突变、人口数量、采样比例等都有关系,有时即使选择数个主流单倍型也难以覆盖区域内全部姓氏人员。 展开更多
关键词 法医遗传学 Y-str单倍型 Y-str突变 父系排查 Y-str数据库
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牙线来源的生物样本采集、DNA提取及STR分型
11
作者 李泽琴 原芳 +2 位作者 刘娜 严江伟 张更谦 《法医学杂志》 北大核心 2025年第3期237-243,共7页
目的通过分析牙线样本采集方式、DNA提取方法、保存条件及取样部位对样本STR分型成功率的影响,评估使用过的牙线作为个体识别生物学证据来源的法医学应用价值。方法分别采用直接剪取法、棉签擦拭法和植绒拭子擦拭法采集牙线样本,应用Che... 目的通过分析牙线样本采集方式、DNA提取方法、保存条件及取样部位对样本STR分型成功率的影响,评估使用过的牙线作为个体识别生物学证据来源的法医学应用价值。方法分别采用直接剪取法、棉签擦拭法和植绒拭子擦拭法采集牙线样本,应用Chelex法、过柱法和磁珠法提取DNA,使用Qubit试剂盒和人类DNA分型试剂盒(白金)进行DNA定量以及STR分型。对保存环境(温湿度、紫外辐射)和取样部位(线部、柄部)DNA浓度以及STR分型进行评估。结果通过对平均DNA质量浓度、基因座检出率和STR分型准确率3项关键指标进行统计分析,直接剪取法采集效能最高、棉签擦拭法次之、植绒拭子擦拭法效能最低,通过直接剪取法获得的样本平均DNA质量浓度大于(4.94±1.87)ng/μL,基因座检出率和STR分型准确率达到100%。无论采用直接剪取法、棉签擦拭法或植绒拭子擦拭法采集的样本,通过磁珠法提取DNA,其3项关键指标的检测结果均优于过柱法和Chelex法。环境条件对样本DNA分析有较大影响,尤其是55℃/50%RH放置35 d的样本STR分型准确率下降至(81.82±12.31)%,暴露于紫外辐射12 h的样本STR分型准确率下降至(55.46±34.31)%。从牙线柄部所提取DNA的平均浓度极低,STR分型准确率仅为(30.91±27.35)%。结论选用棉签擦拭或直接剪取牙线样本线部,并配合磁珠法提取DNA,能最大程度保证DNA浓度与质量。此外,检材需避光保存于低温低湿环境并避免紫外辐射。 展开更多
关键词 法医遗传学 str分型 样本采集 DNA提取 牙线
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威宁牛全基因组STR的遗传多样性和群体遗传学研究
12
作者 马金萍 汪鹏飞 +3 位作者 王明进 安兴红 雷初朝 吴道义 《家畜生态学报》 北大核心 2025年第11期28-34,共7页
研究旨在通过威宁牛全基因组STR变异来探究其遗传多样性、遗传结构和遗传分化,为威宁牛的保护和开发提供新的遗传证据。采集18个威宁牛个体的全基因组重测序数据,并结合50个来自其他参考群体家牛样本,用以进行全基因组STR扫描,并通过生... 研究旨在通过威宁牛全基因组STR变异来探究其遗传多样性、遗传结构和遗传分化,为威宁牛的保护和开发提供新的遗传证据。采集18个威宁牛个体的全基因组重测序数据,并结合50个来自其他参考群体家牛样本,用以进行全基因组STR扫描,并通过生物信息学的方法对其进行分析。结果表明:(1)威宁牛基因组中共鉴定出120018个STR位点,大多数位于基因间区和内含子区,其中三核苷酸STR的AGC含量是最高的。(2)基于这些STR位点,计算得到威宁牛的期望杂合度的均值为0.298,低于东亚瘤牛群体(海南牛)的期望杂合度均值(0.335),但是高于欧洲普通牛群体(0.162)和东北亚普通牛群体(0.202)。(3)在基于STR构建的系统发育NJ树和主成分分析(PCA)中,威宁牛的位置位于普通牛群体和瘤牛群体之间。(4)基于STR的威宁牛和海南牛的群体分化分析中找到两者差异的基因,与生长发育(SOX5、CA10)、肉质(PRKG1、MAST4)、繁殖性能(KIF17、GALNT13)和环境适应性(KHDRBS2、LEF1)等有关,揭示了威宁牛在高寒山区的独特适应性。 展开更多
关键词 威宁牛 str 全基因组 遗传多样性 群体遗传学
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荧光标记STR复合扩增检测试剂冻干体系的研究
13
作者 孙芳 赵斌 +2 位作者 吴聪聪 贾菲 邵武 《中国法医学杂志》 2025年第5期530-535,共6页
目的 为实现荧光标记STR复合扩增检测试剂室温稳定保存,有效提高使用方便性和运输便捷性,扩大DNA模板投入量提升检出率,对检测试剂冻干体系进行研究和探索。方法 通过对多种冻干保护剂的筛选研究,实现了对Goldeneye 30A-C荧光标记STR复... 目的 为实现荧光标记STR复合扩增检测试剂室温稳定保存,有效提高使用方便性和运输便捷性,扩大DNA模板投入量提升检出率,对检测试剂冻干体系进行研究和探索。方法 通过对多种冻干保护剂的筛选研究,实现了对Goldeneye 30A-C荧光标记STR复合扩增试剂的冻干制备,并对该冻干型试剂进行灵敏度、种属特异性、适应性与一致性、混合样本检出率、抗抑制能力、稳定性验证。结果 成功实现Goldeneye 30A-C荧光标记STR复合扩增冻干检测试剂的制备,且该试剂性能能够达到《法庭科学人类荧光标记STR复合扩增检测试剂质量基本要求》(GB/T 37226-2018)的要求。结论 成功研制出符合国标的室温稳定STR冻干试剂。 展开更多
关键词 法医物证学 str复合扩增冻干检测试剂 冻干保护剂
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52个常染色体STR标记在1~3级亲缘关系鉴识中的效能评估
14
作者 刘志勇 孙辉 +10 位作者 刘超 陆晓彧 韩晓龙 王萌鸽 李海燕 陈晓晖 徐曲毅 刘长晖 雷波 孙宏钰 胡兰 《中国法医学杂志》 2025年第6期678-684,695,共8页
目的评估52个常染色体短串联重复(A-STR)序列标记的长度与序列多态性分型在法医学实践中1~3级亲缘关系的鉴识效能。方法基于Set B扩增体系包含的52个A-STR基因座长度与序列多态性等位基因频率数据,使用Easykin软件模拟计算1级、2级和3... 目的评估52个常染色体短串联重复(A-STR)序列标记的长度与序列多态性分型在法医学实践中1~3级亲缘关系的鉴识效能。方法基于Set B扩增体系包含的52个A-STR基因座长度与序列多态性等位基因频率数据,使用Easykin软件模拟计算1级、2级和3级亲缘关系在两种假设下(H1:争议的两个体间存在某种亲缘关系;H2:争议的两个体间为无关个体)的似然比(likelihood ratio,LR)值分布,评估在判定H1和H2为真阈值(t值)下的亲缘鉴识效能参数;同时,对1~3级亲缘关系各85对样本进行该52个A-STR基因座测序分型,评估该52个A-STR检测体系在真实1~3级亲缘关系鉴定中的实用性。结果当t设定为10时,基于长度多态性的模拟数据,1级、2级、3级亲缘关系鉴定的系统效能分别为0.99、0.93、0.52以上,而基于序列多态性的模拟数据,系统效能分别为0.99、0.96、0.63以上;当t设定为100时,基于长度多态性的模拟数据,1级、2级、3级亲缘关系鉴定的系统效能分别为0.99、0.81、0.15以上,而基于序列多态性的模拟数据,系统效能为0.99、0.90、0.28以上。对于1级亲缘关系内亲子和全同胞的鉴识,当t设定为100时,基于长度多态性模拟数据,系统效能≥0.98,基于序列多态性模拟数据,则系统效能≥0.99。对于真实样本的亲缘关系对,当t设定为100时,基于序列多态性分型结果,100%的1级亲缘关系对和98%的2级亲缘关系对可以正确识别。结论基于52个A-STR遗传标记的长度和序列多态性分型,可以鉴识法医学中常见的1级和2级亲缘关系,尤其是1级亲缘关系内的亲子与全同胞关系;与长度多态性相比,序列多态性分型可以提升亲缘鉴识效能。 展开更多
关键词 法医遗传学 A-str 长度与序列多态性 复杂亲缘关系 系统效能
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基于CODIS核心13个常染色体STR基因座分析不同群体中的遗传结构
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作者 何曦 汤真 +3 位作者 夏明英 赵一琦 罗雨然 李士林 《法医学杂志》 北大核心 2025年第3期228-236,共9页
目的基于CODIS核心13个常染色体STR基因座研究不同群体的遗传差异性。方法从PubMed数据库中选取1999—2021年在科技期刊上公开发表的来自95个群体的13个常染色体STR基因座(CSF1PO、FGA、THO1、TPOX、vWA、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1... 目的基于CODIS核心13个常染色体STR基因座研究不同群体的遗传差异性。方法从PubMed数据库中选取1999—2021年在科技期刊上公开发表的来自95个群体的13个常染色体STR基因座(CSF1PO、FGA、THO1、TPOX、vWA、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11)数据,整理基因座等位基因频率,计算法医学参数G_(st)值、H_(t)值、H_(s)值和Nei氏DA遗传距离,并通过主成分分析、系统发育树和多维尺度分析探讨群体遗传结构。结果95个群体的13个STR基因座共检测出265个等位基因,平均G_(st)值、H_(t)值和H_(s)值分别为0.023247、0.797915和0.779365。群体遗传结构分析显示,亚、非、欧三大洲间群体差异显著;亚裔人群中大陆和岛屿群体有一定的区分度;亚裔人群中汉族与周边群体之间有一定的区分度,而汉族群体内部,北方汉族和南方汉族形成显著的两个群体。结论CODIS核心13个常染色体STR基因座对于不同人群的群体识别有潜在应用价值,有望应用于不同洲际人群间的族群区分。 展开更多
关键词 法医遗传学 群体遗传学 遗传标记 常染色体str DNA联合索引系统
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基于STRS-YOLO和OpenPose的跌倒检测算法研究 被引量：2
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作者 肖培宇 刘韵婷 +1 位作者 刘欣然 郭辉 《现代电子技术》 北大核心 2025年第12期129-136,共8页
社会老龄化加剧使得跌倒事故成为老年人群突出的健康威胁。实现跌倒行为的精准检测对预防伤害、提升生活质量具有重要意义。当前跌倒检测技术受环境干扰(如光照变化、复杂背景等)影响,存在识别准确率不足的问题。针对传统方法在复杂细... 社会老龄化加剧使得跌倒事故成为老年人群突出的健康威胁。实现跌倒行为的精准检测对预防伤害、提升生活质量具有重要意义。当前跌倒检测技术受环境干扰(如光照变化、复杂背景等)影响,存在识别准确率不足的问题。针对传统方法在复杂细节捕捉、跌倒判定条件优化及遮挡场景检测等方面的局限性,提出一种融合STRS-YOLO与改进OpenPose的跌倒检测算法,实现对跌倒行为的检测与分类。首先,在骨干网络中,采用Swin Transformer模块替代C3模块,在颈部网络采用RefConv重参数化的重聚焦卷积代替传统卷积,构建通道空间混合注意力机制(SA-Net)模型;其次,在通道维度上,通过DenseNet模块将每层与之前所有层直接连接,并对单个人体目标利用改进的OpenPose网络进行关键点检测;最后,设定一个多参数的跌倒判定策略来优化分类和回归性能。实验结果表明,所提出的跌倒检测模型能够实现对老人跌倒行为高准确率、智能化的检测,具有较强的研究价值和广泛的应用前景。 展开更多
关键词 跌倒检测 strS-YOLO OpenPose SA-Net 注意力机制 姿态识别 重参数化
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基于高通量测序的81个Y-STR法医学应用效能评估
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作者 刘志勇 孙辉 +10 位作者 王萌鸽 陆晓彧 刘长晖 韩晓龙 李海燕 吴微微 陈晓晖 徐曲毅 徐际超 胡兰 刘超 《中国法医学杂志》 2025年第5期525-529,共5页
目的基于高通量测序分型结果评估81个Y-STR基因座的法医学应用效能。方法从广东省高通量DNA测序试点数据库中随机抽取无关个体81个Y-STR长度与序列分型数据,采用大样本直接计数统计单倍型数量、遗传差异度、单倍型匹配概率等法医学参数... 目的基于高通量测序分型结果评估81个Y-STR基因座的法医学应用效能。方法从广东省高通量DNA测序试点数据库中随机抽取无关个体81个Y-STR长度与序列分型数据,采用大样本直接计数统计单倍型数量、遗传差异度、单倍型匹配概率等法医学参数,并进行比较。结果基于长度多态性获得81个Y-STR的遗传差异度(GD)值范围为0.00153941(DYS502)~0.8904637(DYS449),基于序列多态性分型为0.00171927(DYS502)~0.96742734(DYS449);所有基于序列多态性获得的GD值均高于长度多态性分型数据,提升范围为0.000014(DYS388)~0.183525(DYS437),平均提升0.014893±0.034555。基于长度多态性分型的81个Y-STR体系单倍型匹配概率(HMP)为5.00008E-06,基于序列多态性分型为4.9853E-06;结论81个Y-STR基因座多态性差异较大,部分基因座多态性较低,用该体系在数据库中作男性家系搜寻仍可能会出现零容差匹配,优化与增加Y-STR基因座很有必要。 展开更多
关键词 法医遗传学 Y-str 长度与序列多态性 法医学参数
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汉族人群Y-STR等位基因缺失调查
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作者 宋高原 王伟妮 +2 位作者 洪丽 杜舟 李湘秦 《中国法医学杂志》 2025年第6期757-759,共3页
目的调查Y-STR等位基因缺失在汉族人群中的分布特点,为法医Y-STR分型解释和家系排查提供支撑。方法使用炎黄Y数据库分型试剂盒和YFiler Platinum PCR扩增试剂盒对106168个无关男性个体进行Y-STR分型检测,统计分析Y-STR缺失情况。结果共... 目的调查Y-STR等位基因缺失在汉族人群中的分布特点,为法医Y-STR分型解释和家系排查提供支撑。方法使用炎黄Y数据库分型试剂盒和YFiler Platinum PCR扩增试剂盒对106168个无关男性个体进行Y-STR分型检测,统计分析Y-STR缺失情况。结果共检测到1171个人员样本缺失1~26个Y-STR基因座,其中缺失1个Y-STR的有1010个、缺失2个及以上的有161个。共发现有44个Y-STR存在缺失现象,包括核心Y-STR基因座,其中DYS448缺失频率最高为0.478%,DYS635缺失频率最小为0.002%。多个Y-STR基因座分型缺失更容易发生在相邻或相近位置,如DYS387S1a/b-DYS404S1a/b-DYS459a/b-DYS527a/b等。结论Y-STR基因座分型缺失在汉族人群中普遍存在,在Y-STR家系比对排查中应充分考虑STR基因座的缺失频率。 展开更多
关键词 汉族人群 Y-str基因座 等位基因分型缺失
原文传递
基于AI STR框架的工业人工智能体安全治理路径研究 被引量：2
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作者 曲升宇 李柘 《智能感知工程》 2025年第3期27-34,共8页
工业人工智能体的深度应用在提升效率的同时面临着严峻的安全治理挑战。基于此,以世界数字技术院(WDTA)提出的人工智能安全、可信和负责任(Artificial Intelligence Safety,Trust,and Responsibility,AI STR)框架为核心理论,针对工业场... 工业人工智能体的深度应用在提升效率的同时面临着严峻的安全治理挑战。基于此,以世界数字技术院(WDTA)提出的人工智能安全、可信和负责任(Artificial Intelligence Safety,Trust,and Responsibility,AI STR)框架为核心理论,针对工业场景中特有的数据-控制孤岛效应、行为-风险认知滞后、决策-责任追溯缺失三大痛点,系统性地提出三条具有实操性的安全治理路径:构建全链路风险控制塔、采用多模态行为因果推理(STAR框架)和建立可验证决策追溯机制,并通过化工生产与物流仓储场景验证上述治理路径的有效性。此外,进一步提出协议自适应转换、跨链认证、动态保险定价三项针对性对策,旨在为构建可认证的工业人工智能体安全生态提供理论支撑与实践范式。 展开更多
关键词 人工智能体 安全治理 AI str框架 工业安全 风险控制 决策追溯
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Y染色体长臂多个STR等位基因缺失样本的家系分型调查3例
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作者 刘振平 沈艳 +4 位作者 王胜利 傅燕芳 童继军 徐倩南 翟仙敦 《法医学杂志》 北大核心 2025年第5期513-516,共4页
1案例1.1简要案情3份样本(编号为1号、3号、5号)均为案件排查样本,来自不同家系,系排查时经Yfiler^(TM)白金案件PCR扩增试剂盒(美国Thermo Fisher Scientific公司)检验,发现Y染色体长臂多个STR基因座分型缺失,缺失基因座互不相同,故对3... 1案例1.1简要案情3份样本(编号为1号、3号、5号)均为案件排查样本,来自不同家系,系排查时经Yfiler^(TM)白金案件PCR扩增试剂盒(美国Thermo Fisher Scientific公司)检验,发现Y染色体长臂多个STR基因座分型缺失,缺失基因座互不相同,故对3份样本进行家系调查并收集家系人员血样进行Y-STR比对,以探讨Y染色体长臂多个STR分型缺失的个体家系样本Y-STR分型情况。除分型缺失外,1号样本与对应家系样本的DYF387S1a/b、DYS527a/b基因座分型不一致,其他家系样本不存在这种情况,为分析分型差异原因,对1号样本采用Y染色体序列标签位点(Y-chromosome sequence tagged site,Y-STS)方法进行检测。 展开更多
关键词 法医遗传学 等位基因 短串联重复序列(str) Y染色体 染色体长臂 序列标签位点(STS) 家系分型
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