期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到78篇文章
< 1 2 … 4 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
KRAS(G12D+)、STK11共突变伴PD-L1高表达的晚期肺腺癌患者1例
1
作者 朱琳 穆传勇 《当代医药论丛》 2025年第5期149-152,共4页
现回顾性分析1例程序性死亡配体1(PD-L1)高表达伴KRAS(G12D+)、STK11共突变的晚期肺腺癌,该患者在接受一线化疗联合免疫治疗后病情进展,随后接受二线化疗、免疫联合抗血管生成治疗,病情仍不断进展,再次检测得出患者PD-L1含量降为60%。... 现回顾性分析1例程序性死亡配体1(PD-L1)高表达伴KRAS(G12D+)、STK11共突变的晚期肺腺癌,该患者在接受一线化疗联合免疫治疗后病情进展,随后接受二线化疗、免疫联合抗血管生成治疗,病情仍不断进展,再次检测得出患者PD-L1含量降为60%。该患者的病理提示肿瘤组织中可见散在印戒样细胞。对于初始PD-L1表达高的患者而言,由于STK11突变阳性,免疫逃逸发生的可能性更大。此外,印戒细胞癌患者本身预后不佳。因此,在选择PD-L1高表达的晚期肺腺癌患者的治疗方案及评估其预后时,临床医生应密切关注其基因突变状态、病理类型。 展开更多
关键词 晚期肺腺癌 基因突变 stk11 KRAS 免疫治疗
暂未订购
构建STK11基因融合质粒检测其对肺癌细胞迁移能力的影响 被引量：2
2
作者 张鑫君 邱祥南 +5 位作者 章龙珍 王建设 丁昕 辛勇 覃朝晖 姚元虎 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 北大核心 2014年第7期707-710,共4页
目的构建表达STK11(serine/threonine kinase 11,STK11)基因和报告基因EGFP融合蛋白的重组质粒,并转染肺癌A549和H460细胞株,检测其对肺癌细胞迁移能力的影响。方法构建重组质粒pEGFP-STK11,双酶切和测序进行鉴定。重组质粒转染A549和H... 目的构建表达STK11(serine/threonine kinase 11,STK11)基因和报告基因EGFP融合蛋白的重组质粒,并转染肺癌A549和H460细胞株,检测其对肺癌细胞迁移能力的影响。方法构建重组质粒pEGFP-STK11,双酶切和测序进行鉴定。重组质粒转染A549和H460细胞株,荧光显微镜观察EGFP蛋白表达情况,Western blot检测STK11蛋白表达情况,划痕实验检测其对肺癌细胞迁移能力的影响。结果酶切和测序结果表明pEGFP-STK11重组质粒构建成功;在转染A549和H460细胞后24h观察到绿色荧光最强;Western blot结果显示STK11蛋白在转染后24 h条带最深;划痕实验显示,转染组细胞迁移距离小于0.9%氯化钠溶液对照组(P<0.05)。结论成功构建STK11基因重组质粒,并能转染A549和H460细胞,转染后对肺癌细胞迁移能力起一定抑制作用。 展开更多
关键词 stk11 细胞迁移 A549 H460
暂未订购
黑斑息肉综合征4例临床特点及STK11基因检测 被引量：3
3
作者 黄娟 赵培伟 +3 位作者 黄敏捷 黄玉凤 张文 何学莲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期142-144,160,共4页
目的探讨黑斑息肉综合征(PJS)的临床及其致病基因STK11特点。方法回顾分析4例PJS患儿的临床资料及患儿和父母的STK11基因突变情况。结果 4例中女3例、男1例,年龄1岁8个月至9岁6个月。均在口唇和/或手指处发现黑斑,肠镜检查均发现不同位... 目的探讨黑斑息肉综合征(PJS)的临床及其致病基因STK11特点。方法回顾分析4例PJS患儿的临床资料及患儿和父母的STK11基因突变情况。结果 4例中女3例、男1例,年龄1岁8个月至9岁6个月。均在口唇和/或手指处发现黑斑,肠镜检查均发现不同位置的胃肠道多发息肉;行息肉切除术后,病理结果显示黏膜肌层的肌纤维增生形成树枝样结构。基因检测发现,4例患儿均存在STK11基因杂合突变,突变位点分别为c.582C>A,c.580G>A,c.719C>G以及c.879 ins A突变。结论基因检测有助于早期诊断PJS,STK11基因c.879 ins A突变为国内外未报道的新突变。 展开更多
关键词 黑斑息肉综合征 临床特点 stk11基因
暂未订购
新的STK11互作蛋白LOH12CR1的筛选及鉴定 被引量：5
4
作者 沈宏伟 王向平 +8 位作者 殷照初 阎卉芳 姚茂金 汤建光 夏昆 潘乾 李陈婕 王永俊 施小六 《自然科学进展》 北大核心 2008年第1期25-31,共7页
PJ综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的疾病基因STK11编码由433个氨基酸残基组成的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶STK11,具有调控细胞周期,调节细胞极性以及细胞基础能量代谢等重要功能.STK11蛋白羧基端含有123个残基,对STK11生物学功能的实... PJ综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的疾病基因STK11编码由433个氨基酸残基组成的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶STK11,具有调控细胞周期,调节细胞极性以及细胞基础能量代谢等重要功能.STK11蛋白羧基端含有123个残基,对STK11生物学功能的实现起着调节作用,但机制尚未明确.本研究利用pGEX4T-2原核表达系统,构建pGEX4T-2-STK11羧基端重组载体,并诱导表达了GST-STK11羧基端融合蛋白,采用GST-pulldown结合质谱分析的方法,鉴定出STK11羧基端的可能互作蛋白LOH12CR1.通过免疫共沉淀技术证实了STK11激酶同LOH12CR1互作;免疫荧光共定位实验亦发现STK11与LOH12CR1共定位.STK11与LOH12CR1互作的发现为研究STK11的功能提供新的切入点. 展开更多
关键词 stk11 互作蛋白 LOH12CR1 免疫荧光 免疫共沉淀
在线阅读 下载PDF
在大肠杆菌中表达有活性的人STK11蛋白 被引量：3
5
作者 侯鑫 扈廷茂 刘俊娥 《微生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期79-82,共4页
STK11蛋白(serine/threonine kinase11)是近年来发现的具有多种重要功能的蛋白,可参与调控细胞周期、p53介导的细胞凋亡、ras诱导的细胞转化、细胞极化等多种生物学过程。利用大肠杆菌高效表达有活性的人STK11蛋白,可为其结构和功能的... STK11蛋白(serine/threonine kinase11)是近年来发现的具有多种重要功能的蛋白,可参与调控细胞周期、p53介导的细胞凋亡、ras诱导的细胞转化、细胞极化等多种生物学过程。利用大肠杆菌高效表达有活性的人STK11蛋白,可为其结构和功能的深入研究打下良好基础。利用本室克隆的人STK11 cDNA和原核表达载体pET-44a(+)构建带有Nus融合标签的诱导型表达载体pET-Nus-STK11,在不同的大肠杆菌宿主中诱导表达。SDS-PAGE和Western blot检测表明,在BL21(DE3)宿主中表达的融合蛋白主要以包涵体形式存在,占菌体总蛋白的8.9%;在Rosetta-gami(DE3)pLysS宿主中主要表达为可溶性蛋白,占菌体总蛋白的16.7%。而经纯化和包涵体蛋白复性处理后,以Chariot介导重组融合蛋白进入人肝癌细胞SMMC-7721检测其对细胞生长和细胞周期的影响。与对照组相比,BL21(DE3)中表达的Nus-STK11蛋白几乎无抑制活性;而Rosetta-gami(DE3)pLysS中表达的Nus-STK11蛋白可以显著抑制SMMC-7721细胞的生长,抑制率达47.05%,并导致细胞周期的G0/G1期阻滞,证实表达的重组融合蛋白具有明显的生物学活性。上述结果为在大肠杆菌中成功表达有活性的重组STK11蛋白的首次报道。 展开更多
关键词 stk11蛋白 原核表达 Rosetta-gami(DE3)pLysS
在线阅读 下载PDF
PJ综合症相关抑癌基因LKB1/STK11的逆转录PCR法克隆及序列分析 被引量：2
6
作者 侯鑫 刘俊娥 扈廷茂 《内蒙古大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期541-545,共5页
从正常人胎盘组织中克隆出人野生型PJ综合症相关抑癌基因LKB1/STK11cDNA片段.以提取的总RNA为模板,采用逆转录法获得cDNA第一条链,采用94℃变性、72℃退火及延伸的特殊条件,经PCR扩增出抑癌基因LKB1/STK11cDNA片段,克隆到T载体,在国内... 从正常人胎盘组织中克隆出人野生型PJ综合症相关抑癌基因LKB1/STK11cDNA片段.以提取的总RNA为模板,采用逆转录法获得cDNA第一条链,采用94℃变性、72℃退火及延伸的特殊条件,经PCR扩增出抑癌基因LKB1/STK11cDNA片段,克隆到T载体,在国内首次报道了LKB1/STK11基因的克隆.序列分析表明,该cDNA全长1299bp,与GenBank中人野生型LKB1cDNA编码序列完全相同,证实获得了人野生型抑癌基因LKB1/STK11的cDNA克隆.LKB1/STK11cDNA的成功克隆为其原核表达载体的构建和LKB1/STK11蛋白在细胞内的作用及其抑癌效果、抑癌机理的研究打下了基础. 展开更多
关键词 LKB1/stk11基因 逆转录PCR PJ综合症 CDNA克隆 抑癌基因 序列分析 逆转录 综合症 PCR法 相关
在线阅读 下载PDF
20例中国Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因编码区突变分析 被引量：2
7
作者 赵晓 李玉霞 +4 位作者 凌焱 陈惠鹏 张宝库 夏廷毅 周平 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期511-514,共4页
目的检测Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因编码区序列,进一步明确STK11基因可能存在新的突变位点。方法收集空军总医院2009年1月~2010年10月期间收治的20例Peutz-Jeghers综合征患者的血液样本,采用PCR扩增技术及DNA测序方法检测STK11... 目的检测Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因编码区序列,进一步明确STK11基因可能存在新的突变位点。方法收集空军总医院2009年1月~2010年10月期间收治的20例Peutz-Jeghers综合征患者的血液样本,采用PCR扩增技术及DNA测序方法检测STK11基因编码区序列,与STK11基因的正常序列比对分析。结果 20例Peutz-Jeghers综合征患者中有14例患者检测到STK11基因的编码区发生突变,1例患者携带2个突变位点,13例患者携带单一突变位点。测序发现1例患者在3号外显子第460位发现一错义突变（460C→G）,在第154密码子处形成另一种新的氨基酸,为一新的突变位点。2个家系中4例患者在同一位点发生突变;同一家系患者的突变位点一致。其余6例患者STK11基因编码区未见突变位点。结论 STK11基因突变是Peutz-Jeghers综合征发生的主要病因,3号外显子第460位错义突变,即460C→G,是导致Peutz-Jeghers综合征发生新的突变位点。 展开更多
关键词 stk11基因 基因突变 PEUTZ-JEGHERS综合征
暂未订购
人STK11基因启动子区域的克隆 被引量：2
8
作者 宁文锋 王永俊 +5 位作者 姚茂金 汤建光 汪斐 周世权 李陈捷 施小六 《自然科学进展》 北大核心 2006年第8期1042-1046,共5页
通过生物信息学分析,预测人STK11基因可能的转录起始位点和重要的调控区域．以此为基础,构建含人STK11基因上游序列缺失片段的pGL3重组载体,瞬时转染L-02和HeLa两种细胞系,通过检测荧光素活性分析缺失片段的启动活性．结果显示各缺失片... 通过生物信息学分析,预测人STK11基因可能的转录起始位点和重要的调控区域．以此为基础,构建含人STK11基因上游序列缺失片段的pGL3重组载体,瞬时转染L-02和HeLa两种细胞系,通过检测荧光素活性分析缺失片段的启动活性．结果显示各缺失片段在两株细胞中均有启动活性;当3′端固定在-918时,5′端由-1943——1425的移位对启动活性无明显影响,提示这一区间内不存在重要的顺式作用元件;将5′端固定在—1943时,随着3′端向5′的缩短(—918→—1039→—1160),启动活性明显增强(活性pGL3-1943A>pGL3-1943B>pGL3-1943C),提示—1160——1039和—1039——918的区间分别存在负性顺式作用元件,同时提示核心启动子的3′端位于—1160的5′末端．在pGL3-1322(—1322——918)亦观察到启动活性,提示核心启动子的5′端应该位于—1322的3′末端．因此,人STK11基因的核心启动子位于—1322——1160之间． 展开更多
关键词 stk11基因 生物信息学 启动子 顺式作用元件 转录起始位点
在线阅读 下载PDF
p53对STK11的转录调控研究 被引量：1
9
作者 姚茂金 王永俊 +6 位作者 沈宏伟 汤建光 王向平 周世权 宁文锋 汪斐 施小六 《自然科学进展》 北大核心 2007年第7期878-883,共6页
PJ综合征(Peutz-Jeghers syndrome)是一种常染色体显性遗传疾病.其致病基因所编码的蛋白质为一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(STK11).STK11可以激活AMPK,p53等多条信号通路.文中在克隆了STK11的基本启动子区域基础上,用生物信息学分析预测该... PJ综合征(Peutz-Jeghers syndrome)是一种常染色体显性遗传疾病.其致病基因所编码的蛋白质为一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(STK11).STK11可以激活AMPK,p53等多条信号通路.文中在克隆了STK11的基本启动子区域基础上,用生物信息学分析预测该区域内可能存在p53结合位点和Sp1结合位点.EMSA结果证实了信息学分析的预测.Sp1结合位点核心碱基定点突变后,其PGL3重组突变体质粒萤光素酶活性下降1.9倍;p53结合位点核心碱基的定点突变后,PGL3重组突变体质粒萤光素酶活性下降14.6倍,均有统计学意义.利用内源表达STK11的L02细胞株,瞬时转染pcDNA3.1-myc-his-B(-)-p53,经Real-time PCR和Western blotting检测发现,p53过表达可以上调STK11的表达,因此p53对STK11的表达有正反馈调节放大作用. 展开更多
关键词 PJ综合征 stk11 P53 转录调控
在线阅读 下载PDF
STK11与黑斑息肉综合征 被引量：5
10
作者 张卫 孟荣贵 《国外医学（外科学分册）》 2001年第6期332-335,共4页
STK11是新近发现的一种抑癌基因 ,定位于 19p13 .3 ,STK11的异常被认为不但与黑斑息肉综合征的发病有关 ,还与此类患者恶性肿瘤发病率上升及部分散发肿瘤的发生有关。
关键词 stk11 黑斑息肉综合征 肿瘤 抑癌基因
暂未订购
Peutz-Jeghers综合征恶性肿瘤相关的STK11基因突变分析
11
作者 王媛媛 邓秀金 +3 位作者 陈静 冯洁 吴保平 王志青 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2018年第16期2644-2647,共4页
目的分析两个恶性肿瘤高发的Peutz-Jehgers综合征(PJS)家系STK11基因突变。方法从PJS患者外周血中提取基因组DNA,采用Sanger测序和MLPA技术,检测STK11基因9个外显子和非编码区序列以及大片段重复和缺失。结果 Sanger测序在2个PJS家系中... 目的分析两个恶性肿瘤高发的Peutz-Jehgers综合征(PJS)家系STK11基因突变。方法从PJS患者外周血中提取基因组DNA,采用Sanger测序和MLPA技术,检测STK11基因9个外显子和非编码区序列以及大片段重复和缺失。结果 Sanger测序在2个PJS家系中均未发现STK11基因变异,而应用MLPA技术在2个家系中均发现STK11基因Exon1缺失突变c.-1114-?_290+?del,可能影响STK11基因转录和表达。两个家系9例PJS患者中4例发生恶性肿瘤,1例发生结肠息肉上皮内瘤变。结论 STK11基因Exon1缺失突变是PJS患者的发病原因,还可能与恶性肿瘤密切相关。 展开更多
关键词 PEUTZ-JEGHERS综合征 恶性肿瘤 stk11基因突变 MLPA技术
暂未订购
Peutz-Jeghers综合征家系LKB1/STK11基因突变分析
12
作者 周云 陆建伟 +4 位作者 周益琴 张晓梅 朱明 周兆飞 钱普东 《江苏医药》 CAS 北大核心 2014年第6期647-649,共3页
目的分析Peutz-Jeghers综合征(PJS)家系致病基因的突变。方法收集一个PJS家系成员三代9例的外周血,采用多重连接信赖性探针扩增和PCR-DNA测序方法检测LKB1基因大片段缺失、碱基突变、碱基插入和缺失。同时收集250例正常人外周血,PCR-变... 目的分析Peutz-Jeghers综合征(PJS)家系致病基因的突变。方法收集一个PJS家系成员三代9例的外周血,采用多重连接信赖性探针扩增和PCR-DNA测序方法检测LKB1基因大片段缺失、碱基突变、碱基插入和缺失。同时收集250例正常人外周血,PCR-变性高效液相色谱筛查验证突变位点在正常人群中的分布。生物信息学分析突变位点对编码蛋白质结构和功能的影响。结果先证者及另2例家系受累成员均携带LKB1基因C.48G>T的同义突变,其家系正常人和250例正常人群中无LKB1基因C.48G>T突变位点。生物信息学分析结果显示,此突变可导致新的剪接调控位点产生,使mRNA的剪接发生改变,最终影响蛋白质的结构和功能。结论 C.48G>T位点的突变可能是一种病理性胚系突变,mRNA的剪接调控异常改变可能是此家系的致病性因素。 展开更多
关键词 Peutz-Jeghers综合征LKBl stk11 胚系突变
原文传递
STK11致病基因突变致Peutz-Jeghers综合征患儿家系分析
13
作者 刘维亮 李芳 +2 位作者 何志旭 蒋红雨 艾戎 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期376-379,共4页
目的分析Peutz-Jeghers综合征患儿家系临床特征及STK11致病基因特征。方法分析患儿的临床特征并采集该例患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,针对STK11基因所有外显子及外显子和内含子交界处进行PCR扩增测序。50位正常个体作为对照。结... 目的分析Peutz-Jeghers综合征患儿家系临床特征及STK11致病基因特征。方法分析患儿的临床特征并采集该例患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,针对STK11基因所有外显子及外显子和内含子交界处进行PCR扩增测序。50位正常个体作为对照。结果先证者具有典型的Peutz-Jeghers综合征临床特征,测序分析证实在STK11基因外显子存在一致病性移码突变(c.698-699insG),其表型正常的双亲均未检测出此突变。患儿于STK11基因第2内含子处存在杂合374+24G>T基因多态位点,患儿父亲、母亲分别于该位点存在杂合,纯合基因多态位点;患儿于第7内含子处存在杂合920+7G>C基因多态位点,患儿父亲有相同杂合基因多态位点,母亲无该基因多态位点。在1例健康个体中发现新的杂合597+14_597+22ins1G基因多态位点。结论该例Peutz-Jeghers综合征患儿自发STK11致病性突变,患儿伴随374+24G>T,920+7G>C两个基因多态位点。 展开更多
关键词 PEUTZ-JEGHERS综合征 stk11基因 单核苷酸多态性 家系
暂未订购
STK11基因的研究进展
14
作者 沈赞 邵志敏 沈镇宙 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 2002年第4期361-363,共3页
STK11基因是最近发现的一种肿瘤抑制基因 ,定位于人类染色体 19p13.3区。其基因产物是丝氨酸-苏氨酸蛋白激酶的一种 ,与细胞的生长增殖等行为有重要的关系 ,并且可能在细胞凋亡中起重要作用。但该基因的作用机制还不甚清楚 ,亟待进一步... STK11基因是最近发现的一种肿瘤抑制基因 ,定位于人类染色体 19p13.3区。其基因产物是丝氨酸-苏氨酸蛋白激酶的一种 ,与细胞的生长增殖等行为有重要的关系 ,并且可能在细胞凋亡中起重要作用。但该基因的作用机制还不甚清楚 ,亟待进一步深入研究。 展开更多
关键词 研究进展 stk11基因 PEUTZ-JEGHERS综合征 抑癌基因 乳腺癌
暂未订购
口周色素沉着-肠道息肉综合征致病基因STK11突变的分析
15
作者 田艳 康晓静 +4 位作者 高峰 吴卫东 张德志 吴秀娟 普雄明 《新疆医科大学学报》 CAS 2009年第5期552-554,共3页
目的:探讨4个口周色素沉着-肠道息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)先证者STK11基因的胚系突变。方法:采用PCR和DNA直接测序的方法检测4个PJS先证者STK11基因前8个外显子的胚系突变。结果:在所有PJS患者均检测到STK11基因的一个胚... 目的:探讨4个口周色素沉着-肠道息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)先证者STK11基因的胚系突变。方法:采用PCR和DNA直接测序的方法检测4个PJS先证者STK11基因前8个外显子的胚系突变。结果:在所有PJS患者均检测到STK11基因的一个胚系突变,此突变位点位于内含子7(7bp),该处发生了G→G/C杂合突变。结论:该研究中所有PJS患者均存在STK11基因胚系突变,但突变发生率均较国外报道低(30%～80%),提示可能存在遗传异质性。 展开更多
关键词 PEUTZ-JEGHERS综合征 stk11基因 突变
暂未订购
STK11基因多态性与家族性热性惊厥关联研究
16
作者 陈志越 郝磊 +6 位作者 马祎楠 钮淑兰 许玉凤 张英 裴珮 卜定方 戚豫 《中国优生与遗传杂志》 2005年第5期17-20,共4页
目的　研究丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶11(serine/threoninekinase 11,STK11)基因单核苷酸多态性(singlenu cleotidepolymorphisms ,SNPs)位点与家族性热性惊厥(familialfebrileconvulsions,FC)的关系。方法　用关联分析的方法,结合传递不平... 目的　研究丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶11(serine/threoninekinase 11,STK11)基因单核苷酸多态性(singlenu cleotidepolymorphisms ,SNPs)位点与家族性热性惊厥(familialfebrileconvulsions,FC)的关系。方法　用关联分析的方法,结合传递不平衡检验(transmissiondisequilibriumtest,TDT) ,对来自中国北方的家族性热性惊厥病人和对照组进行分析。结果　SNPs位点的基因型频率在惊厥患儿和对照组中分布均符合Hardy -Weinberg平衡。前期实验位点rs74 176 4的基因型频率和基因频率及rs2 0 75 6 0 4的基因型频率在两组人群中分布差异有显著性(P <0 .0 5 ) ,后期选择一般人群作为对照组进行的关联分析,除rs74 176 4基因型频率在两组间差异有显著性(P <0 .0 5 )外,其余差异均无显著性。进一步用TDT得到3个位点都没有发现传递不平衡现象。结论　STK11基因的四个SNPs位点均与家族性热性惊厥不相关,STK11基因可能不是中国北方人家族性热性惊厥的易感基因。 展开更多
关键词 家族性热性惊厥 Hardy-Weinberg平衡 基因多态性 关联研究 stk11基因 基因型频率 苏氨酸蛋白激酶 单核苷酸多态性 传递不平衡检验 关联分析 SNPs 不平衡现象 中国北方人 对照组 显著性 test 惊厥患儿 分布差异 基因频率
暂未订购
口周色素沉着-肠道息肉综合征STK11基因遗传学研究进展
17
作者 康晓静(综述) 田艳(综述) 《中国麻风皮肤病杂志》 2010年第7期496-499,共4页
口周色素沉着—肠道息肉综合征(PJS)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。以胃肠道错构瘤息肉和口腔黏膜、手、足和唇部色素沉着为特征。STK11基因的胚系突变是PJS的主要致病因素,定位于染色体19p13.3,编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。STK1... 口周色素沉着—肠道息肉综合征(PJS)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。以胃肠道错构瘤息肉和口腔黏膜、手、足和唇部色素沉着为特征。STK11基因的胚系突变是PJS的主要致病因素,定位于染色体19p13.3,编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。STK11基因是一种抑癌基因,目前研究显示STK11基因主要是通过对细胞周期的阻滞作用和对细胞凋亡的促进作用抑制肿瘤的发生。到目前为止,在人类基因突变数据库(HGMD)中,已经报道了145种PJS患者STK11基因的胚系突变及40种体细胞突变。其突变研究有待于进一步深入。 展开更多
关键词 口周色素沉着-肠道息肉综合征 stk11 基因 抑癌基因 突变
暂未订购
Peutz-Jeghers综合征患者中STK11基因启动子区序列多态性分析 被引量：3
18
作者 易鑫 姚茂金 +8 位作者 王永俊 汤建光 宁文锋 王向平 周世权 李陈捷 汪斐 夏昆 施小六 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期74-77,共4页
目的:探讨STK11基因启动子-1543～-1160区域序列变化与Peutz-Jeghers综合征(PJS)的关系。方法:采用PCR产物直接测序的方法,对15例PJS患者和42例正常个体的STK11基因启动子区进行序列分析。结果:发现STK11基因启动子区的1个新的单核苷酸... 目的:探讨STK11基因启动子-1543～-1160区域序列变化与Peutz-Jeghers综合征(PJS)的关系。方法:采用PCR产物直接测序的方法,对15例PJS患者和42例正常个体的STK11基因启动子区进行序列分析。结果:发现STK11基因启动子区的1个新的单核苷酸多态性(SNP)位点(-1275)G/T;该位点GG,GT,TT这3种基因型在患者和正常对照者中的频率分布分别为53.3%,26.7%,20%和33.3%,64.3%,2.4%,PJS患者组GG基因型和TT基因型频率均高于正常对照组,而GT基因型低于正常对照组,差异有统计学意义(χ2=8.521,P<0.05)。结论:STK11基因(-1275)G/T是1个新的SNP,该SNP基因型与PJS发生的关系有待进一步研究。 展开更多
关键词 Peutz—Jeghers综合征 stk11基因 启动子 多态性
暂未订购
Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因突变情况 被引量：4
19
作者 毛旭燕 张亚飞 +2 位作者 毛高平 王海丰 宁守斌 《世界华人消化杂志》 CAS 2015年第2期332-337,共6页
目的:Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种较为罕见的以胃肠道多发息肉和皮肤黏膜色素沉着为特征的常染色体显性遗传性疾病,具有较高的肿瘤易感性.研究表明,位于19p13.3位点丝/苏氨酸蛋白激酶(serine/threonine kina... 目的:Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种较为罕见的以胃肠道多发息肉和皮肤黏膜色素沉着为特征的常染色体显性遗传性疾病,具有较高的肿瘤易感性.研究表明,位于19p13.3位点丝/苏氨酸蛋白激酶(serine/threonine kinase 11,STK11)基因的突变是PJS发病的主要原因.我们通过检测36例(16例具有家族史,20例散发患者)PJS患者STK11基因外显子及侧翼序列突变情况,捕获新的突变位点.方法:采用PCR扩增及DNA直接测序的方法检测36例PJS患者STK11基因外显子及侧翼序列突变情况,并与STK11基因的正常序列对比分析.结果:在所有36例P J S患者中22例检测到STK11基因编码区的突变,其中3例患者携带同一个突变位点,余19例患者均携带单一突变位点.其余14例患者STK11基因编码区未见突变位点.22例发生突变的患者中,5例患者发生移码突变(其中2例移码突变位点已被SNP收录);17例患者发生错义突变(其中8例患者错义突变为终止密码子,此8例中4例突变已被SNP收录).所有突变的患者中共15例未被SNP及Clinwar基因库收录,未见相关报道,考虑为新发现的突变位点.家族史组STK11基因突变率62.5%(10/16),散发组STK11基因突变率60.0%(12/20),两组差异无统计学意义(P>0.05)结论:STK11基因突变是PJS(无论家族史或散发患者)发病的主要致病原因,新发现的移码突变或错义突变可能是PJS患者发病的遗传基础之一. 展开更多
关键词 stk11基因 基因突变 PEUTZ-JEGHERS综合征
暂未订购
关于中国报道Peutz-Jeghers综合征中STK11突变的定性研究 被引量：1
20
作者 蒋宇亮 李伟聪 +3 位作者 赵子夜 吴静 宁守斌 刘红 《河北医科大学学报》 CAS 2021年第12期1376-1381,共6页
目的对已报道的中国Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者STK11基因致病突变进行定性研究,对存在问题和错误进行分析,探讨其可能发生的原因。方法对中国PJS患者中已报道的STK11基因致病突变进行了全面回顾,对其进行分... 目的对已报道的中国Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者STK11基因致病突变进行定性研究,对存在问题和错误进行分析,探讨其可能发生的原因。方法对中国PJS患者中已报道的STK11基因致病突变进行了全面回顾,对其进行分析、检查,并与常用的数据库信息进行检索、比较。结果最终纳入55篇报道,共包含181种不同的STK11突变,其中中国学者首次报道108种。有27种突变存在错误(占比25.0%),分别为22种重复报道和5种新突变命名错误。原因包括数据库收录不全、因错误信息导致的后续错误报道、文献综述不足、短期内重复报道以及因重复序列引起的命名错误。结论错误报道的发生有多种原因,对错误信息的澄清,对于PJS的遗传咨询及相关研究非常重要和必要。 展开更多
关键词 PEUTZ-JEGHERS综合征 stk11基因 突变
暂未订购
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 4 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部