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心梗大鼠持续和间歇运动干预的心肌血管新生相关miRNAs表征与EGFL7/miR126-PIK3R2/SPRED1通路激活的心脏保护效应 被引量:12
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作者 宋伟 田振军 Shao-jun Du 《体育科学》 CSSCI 北大核心 2017年第2期57-65,共9页
目的:探讨持续和间歇运动对心梗大鼠心脏血管新生相关mi RNAs表征及可能的效应机制。方法:3月龄雄性SD大鼠,随机分为假心梗组(S)、心梗组(MI)、心梗持续运动组(MCE)、心梗间歇运动组(MIE),每组10只。采用左脉前降支结扎制备心梗模型。MC... 目的:探讨持续和间歇运动对心梗大鼠心脏血管新生相关mi RNAs表征及可能的效应机制。方法:3月龄雄性SD大鼠,随机分为假心梗组(S)、心梗组(MI)、心梗持续运动组(MCE)、心梗间歇运动组(MIE),每组10只。采用左脉前降支结扎制备心梗模型。MCE和MIE组术后1周进行跑台适应性训练(15 m/min,30 min/天×5天),之后MCE组以16 m/min(50%~60%O_(2max))速度持续运动64 min/天,5天/周×8周;MIE组以25 m/min×4 min(85%~90%O_(2max))和15 m/min×3 min(50%~60%O_(2max))速度依次交替运动49 min/天,5天/周×8周,训练结束后次日测定心功能。Masson染色观察分析心肌胶原容积分数(CFV),免疫组化观察心肌CD31和α-SMA表达,RT-q PCR检测心肌血管新生相关mi RNAs、egfl7、pik3r2和spred1表达,Western Blotting检测心肌PIK3R2、SPRED1和VEGF表达。结果:与S组比较,MI组心肌mi R-222表达显著上调,mi R-126表达显著下调,心肌CFV显著增加,心功能下降;与MI组比较,MIE组心肌mi R-17-5p、mi R-126表达均显著上调,MCE和MIE组CD31、α-SMA阳性颗粒显著增加,VEGF和egfl7 m RNA表达显著上调,且egfl7 m RNA与mi R-126表达呈高度正相关,PIK3R2、SPRED1蛋白及其m RNA表达均显著下调,心功能显著提升,且间歇运动优于持续运动。结论:间歇运动可显著上调心梗心脏mi R-126和mi R-17-5p表达,且mi R-126表达的变化率更大;持续和间歇运动显著激活心梗心脏EGFL7/mi R126-PIK3R2/SPRED1通路,抑制其下游靶蛋白PIK3R2/SPRED1表达,促进心脏梗死边缘区血管新生,产生心脏保护效应,且间歇运动的保护效应优于持续运动。 展开更多
关键词 心肌梗死 持续运动 间歇运动 MIR-126 PIK3R2/spred1 心肌血管新生
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SPRED1与急性髓系白血病的发病
2
作者 张艳 李艳 张蕊 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期1083-1087,共5页
SPRED1是一种抑癌基因,其编码的SPRED1蛋白属于Sprouty相关的蛋白家族,主要分布在脑组织,可通过酪氨酸磷酸化等方式调节活性,从而对造血进行调控。SPRED1可抑制Ras-MAPK和RhoA细胞信号传导通路从而抑制肿瘤的发生。SPRED1基因失活可通... SPRED1是一种抑癌基因,其编码的SPRED1蛋白属于Sprouty相关的蛋白家族,主要分布在脑组织,可通过酪氨酸磷酸化等方式调节活性,从而对造血进行调控。SPRED1可抑制Ras-MAPK和RhoA细胞信号传导通路从而抑制肿瘤的发生。SPRED1基因失活可通过上述途径使急性髓系白血病细胞增殖、存活期延长及诱发血管新生,从而促进AML的发生。我们应用Array技术,RT-PCR技术及免疫组化等方法初步证实SPRED1在AML患者中表达减低。本文就SPRED1与急性髓系白血病的发病关系作一综述,旨在探讨白血病的发病机制,为临床诊疗提供新的靶向。 展开更多
关键词 spred1 急性髓系白血病 Ras-MAPK细胞信号传导通路 RhoA细胞信号传导通路
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活血益气方及其拆方对大鼠心肌梗死边缘区Spred1及血管新生的影响 被引量:5
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作者 郑瑞玲 陈萌 +6 位作者 娄利霞 吴爱明 赵一舟 赵久丽 成文堃 吕晞滢 张冬梅 《环球中医药》 CAS 2016年第12期1437-1442,1449,共7页
目的观察活血益气方及其拆方对心肌梗死后大鼠梗死边缘区心肌组织血管新生负性调控因子Spred1及血管新生的影响,探讨活血益气方促血管新生的可能作用机制及配伍规律。方法健康雄性SD大鼠30只,随机分为假手术组6只与手术组24只,手术组行... 目的观察活血益气方及其拆方对心肌梗死后大鼠梗死边缘区心肌组织血管新生负性调控因子Spred1及血管新生的影响,探讨活血益气方促血管新生的可能作用机制及配伍规律。方法健康雄性SD大鼠30只,随机分为假手术组6只与手术组24只,手术组行左冠状动脉前降支结扎术制备急性心肌梗死模型,随机分为模型组、活血益气方组、益气方组、活血方组。假手术组只穿线不结扎。连续给予相应药物4周后,处死大鼠,取梗死边缘区心肌组织进行指标检测。采用免疫组织化学法观察微血管密度(microvasculardensity,MVD)、微血管平均直径(mean microvascular diameter,MMVD);采用实时荧光定量PCR法检测Spred1 mRNA的表达;采用Western Blot法检测Spred1蛋白的表达。结果 (1)模型组MVD高于假手术组,MMVD小于假手术组(P<0.01);活血益气方组、益气方组、活血方组MVD高于模型组(P<0.01或P<0.05),其中以活血益气方组最为明显,MMVD大于模型组,仅活血益气方组与之比较具有统计学差异(P<0.01);益气方组、活血方组MMVD小于活血益气方组,分别与之比较,均具有统计学差异(P<0.01)。(2)模型组梗死边缘区心肌组织Spred1 mRNA表达高于假手术组(P<0.05);活血益气方组、益气方组、活血方组Spred1mRNA表达高于模型组,差异具有统计学意义(P<0.01或P<0.05);益气方组、活血方组Spred1mRNA表达均高于活血益气方组,仅活血方组与之比较具有统计学差异(P<0.01)。(3)模型组梗死边缘区心肌组织Spred1表达高于假手术组,两者比较未见统计学差异(P>0.05);活血益气方组、益气方组、活血方组Spred1表达均低于模型组,比较差异具有统计学意义(P<0.05);益气方组Spred1表达低于活血益气方组,活血方组Spred1表达高于活血益气方组,分别与之比较,均未见统计学差异(P>0.05)。结论活血益气方及其拆方具有不同程度促进心肌梗死模型大鼠梗死边缘区血管新生的作用,以活血益气方作用最为显著,益气方、活血方在其中起协同作用,其作用机制可能与下调Spred1、上调其mRNA的表达有关。在Spred1 mRNA上调的情况下,Spred1表达降低,提示Spred1 mRNA可能存在转录后调节因子,其具体作用机制尚需进一步研究。 展开更多
关键词 活血益气方 spred1 心肌梗死 血管新生
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急性髓系白血病SPRED1基因启动子甲基化状态的研究 被引量:3
4
作者 孙精文 张蕊 李艳 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期688-693,共6页
目的探讨急性髓系白血病(AML)患者SPRED1基因启动子甲基化状态及其与SPRED1 mRNA表达水平和预后参数之间的关系。方法应用Sequenom MassARRAY平台检测50例AML患者和20例健康对照者SPRED1#1CpG的甲基化水平,实时荧光定量PCR分析SPRED1基... 目的探讨急性髓系白血病(AML)患者SPRED1基因启动子甲基化状态及其与SPRED1 mRNA表达水平和预后参数之间的关系。方法应用Sequenom MassARRAY平台检测50例AML患者和20例健康对照者SPRED1#1CpG的甲基化水平,实时荧光定量PCR分析SPRED1基因的mRNA水平。结果 AML患者SPRED1#1CpG1,#1CpG2和#1CpG11甲基化水平明显高于健康对照组(P <0.01,P=0.031,P=0.039)。#1CpG11甲基化状态与SPRED1 mRNA水平之间呈负相关(r=-0.427,P=0.004);#1CpG1甲基化状态与SPRED1 mRNA水平之间无统计学相关性(r=-0.005,P=0.972);#1CpG2甲基化状态与SPRED1 mRNA水平之间无统计学相关性(r=-0.033,P=0.822)。#1CpG11甲基化水平与预后参数之间无统计学相关性(P> 0.05)。结论AML患者SPRED1启动子异常的甲基化状态与SPRED1 mRNA水平下调密切相关。 展开更多
关键词 spred1 DNA甲基化 急性髓系白血病 抑癌基因
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SPRED1在结肠癌中的表达及意义 被引量:1
5
作者 王海川 蔡晓燕 吕强 《肿瘤学杂志》 CAS 2020年第8期700-705,共6页
[目的]探讨SPRED1在结肠癌中的表达,及其与结肠癌患者预后的相关性,以及对结肠癌细胞增殖、迁移和凋亡的影响。[方法]采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测SPRED1 m RNA在结肠癌细胞和组织标本中的表达,免疫组织化学技术检测SPRED... [目的]探讨SPRED1在结肠癌中的表达,及其与结肠癌患者预后的相关性,以及对结肠癌细胞增殖、迁移和凋亡的影响。[方法]采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测SPRED1 m RNA在结肠癌细胞和组织标本中的表达,免疫组织化学技术检测SPRED1蛋白在结肠癌组织中的表达。使用小干扰RNA(siRNA)干扰结肠癌细胞内SPRED1表达后,CCK-8试剂盒检测结肠癌细胞增殖能力变化,Transwell小室检测结肠癌细胞迁移能力变化,Annexin V-FITC/PI凋亡试剂盒检测细胞凋亡水平。[结果] SPRED1 mRNA在结肠癌细胞株和结肠癌组织中表达水平均显著上调(P均<0.001),高表达SPRED1患者的总生存期短于低表达SPRED1患者(HR=2.326,95%CI:1.340~4.062,P<0.05)。干扰SPRED1后,干扰组结肠癌SW480和SW620细胞在36h和48h后增殖能力显著下降(P<0.05),侵袭能力显著下降(SW480:t=42.05,P<0.0001;SW620:t=12.91,P=0.0002),且凋亡水平显著上升(SW480:t=18.46,P<0.05;SW620:t=18.52,P<0.0001)。[结论]SPRED1在结肠癌中表达上调,促进结肠癌的增殖和侵袭。 展开更多
关键词 spred1 结肠肿瘤 增殖 迁移 凋亡
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SPRED1参与银屑病发病的重要环节 被引量:1
6
作者 杨旭燕 李俊琴 +2 位作者 牛旭平 成彦蓉 李新华 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1320-1323,共4页
银屑病是一种常见的免疫介导的、多种遗传和环境危险因素共同作用的炎症性皮肤病。异常的血管增生、角质形成细胞的过度增殖、多种免疫细胞浸润是银屑病的主要病理特征。MAPK信号通路参与银屑病的发病,SPRED1已经在其他疾病中被证明是M... 银屑病是一种常见的免疫介导的、多种遗传和环境危险因素共同作用的炎症性皮肤病。异常的血管增生、角质形成细胞的过度增殖、多种免疫细胞浸润是银屑病的主要病理特征。MAPK信号通路参与银屑病的发病,SPRED1已经在其他疾病中被证明是MAPK信号通路的主要负调控因子。本文主要对SPRED1在银屑病发病中可能的作用进行综述,以期为银屑病发病机制提供新见解,为其治疗提供新方向。 展开更多
关键词 银屑病 细胞增殖 血管增生 spred1 MAPK信号通路
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跑台训练联合瑞舒伐他汀干预对AMI大鼠心肌细胞活性、能量代谢及SPRED1蛋白的影响
7
作者 李景辉 李婷婷 +1 位作者 吴兴森 曾丁邻 《中国老年学杂志》 CAS 北大核心 2022年第24期6120-6124,共5页
目的探究跑台训练联合瑞舒伐他汀干预对急性心肌梗死(AMI)大鼠心肌细胞活性、能量代谢及SPRED1蛋白的影响。方法把50只大鼠平均分为sham组、AMI组、train组、Ros组和train+Ros组各10只,分别比较大鼠的心功能、心肌三磷酸腺苷(ATP)酶活力... 目的探究跑台训练联合瑞舒伐他汀干预对急性心肌梗死(AMI)大鼠心肌细胞活性、能量代谢及SPRED1蛋白的影响。方法把50只大鼠平均分为sham组、AMI组、train组、Ros组和train+Ros组各10只,分别比较大鼠的心功能、心肌三磷酸腺苷(ATP)酶活力,苏木素-伊红(HE)染色观察大鼠的心肌形态改变,TCC及TUNEL法检测心肌梗死面积及细胞凋亡情况,Western印迹检测大鼠心肌组织中SPRED1蛋白表达。结果与sham组比较,AMI组左室舒张末期内径(LVEDD)和左室收缩末期内径(LVESD)均显著升高,左室射血分数(LVEF)和左室短轴缩短率(LVFS)显著降低(P<0.05);干预后train组、Ros组和train+Ros组LVEDD和LVESD均明显低于AMI组,而LVEF和LVFS明显高于AMI组,并且3组大鼠效果呈递增排列,train+Ros组心功能水平明显优于train组、Ros组(P<0.05);sham组心肌组织无梗死情况。AMI组、Train组、Ros组和Train组+Ros组均出现了梗死的组织,并且心肌梗死面积呈递减排列,AMI组心肌梗死面积最大,train+Ros组心肌梗死面积明显低于train组和Ros组(P<0.05);和sham组相比,AMI组心肌细胞凋亡率显著增加(P<0.05);和AMI组相比,train组、Ros组和train+Ros组心肌细胞凋亡率均明显降低(P<0.05),且train+Ros组心肌细胞凋亡率明显低于train组、Ros组(P<0.05);和sham组ATP酶活力相比较,AMI组显著降低(P<0.05);干预后的train组、Ros组和train+Ros组的ATP酶活力显著高于AMI组(P<0.05),且train+Ros组ATP酶活力明显高于train组和Ros组(P<0.05);Sperd1蛋白表达比较发现,AMI组显著高于sham组(P<0.05);和AMI组相比较,train组、Ros组和train+Ros组Sperd1蛋白表达均显著降低(P<0.05),且蛋白表达呈逐渐递减趋势,train+Ros组心肌组织中Sperd1蛋白明显低于train组和Ros组(P<0.05)。结论跑台训练联合瑞舒伐他汀可有效减少大鼠急性心肌梗死细胞的凋亡,改善心肌能量代谢,同时对SPRED1的表达有一定的抑制作用。 展开更多
关键词 跑台训练 瑞舒伐他汀 急性心肌梗死(AMI) 心肌细胞活性 能量代谢 spred1
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HPV感染与CIN及宫颈组织PAK1、Spred1表达关系的病理研究 被引量:4
8
作者 刘岑 王芬 +1 位作者 马兰 张红霞 《重庆医学》 CAS 2021年第17期2968-2971,2976,共5页
目的分析高危型人乳头瘤病毒(HPV)感染与宫颈上皮内瘤变(CIN)相关性,并探讨宫颈组织P21活化激酶(PAK1)、Spred1的病理特征及表达关系。方法观察正常宫颈组织、CIN组织PAK1、Spred1的表达水平及病理特征,对高危型HPV感染与CIN相关性进行... 目的分析高危型人乳头瘤病毒(HPV)感染与宫颈上皮内瘤变(CIN)相关性,并探讨宫颈组织P21活化激酶(PAK1)、Spred1的病理特征及表达关系。方法观察正常宫颈组织、CIN组织PAK1、Spred1的表达水平及病理特征,对高危型HPV感染与CIN相关性进行分析。结果正常宫颈组织、CINⅠ期、CINⅡ期、Ⅲ期PAK1蛋白阳性表达率逐渐升高,Spred1蛋白阳性表达率逐渐降低。CIN组织的PAK1表达水平与其病理分级、淋巴转移有关,Spred1的表达水平与病理分级有关,差异有统计学意义(P<0.05)。高危型HPV感染与PAK1、Spred1表达水平均有相关性,且PAK1与Spred1表达呈负相关(P<0.05)。结论CIN组织PAK1与Spred1表达呈负相关,高危型HPV感染和PAK1表达是CIN发生、发展的重要因素。 展开更多
关键词 宫颈上皮内瘤变 人乳头瘤病毒 P21活化激酶 spred1基因 鳞状细胞癌 免疫组织化学
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SPRED1基因突变致Legius综合征1例 被引量:5
9
作者 吴红巾 王申 +3 位作者 李敏 杨潇 谢骏逸 杨苏 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期454-456,共3页
患儿女,4岁,躯干、腋窝、腹股沟散在褐色斑4年。患儿既往身健,母亲有类似皮损。基因检测显示患儿SPRED1基因第7号外显子发生c.995G>A杂合错义突变,导致氨基酸出现p.R332H改变,母亲该位点杂合变异,父亲该位点无变异。诊断:Legius综合征。
关键词 Legius综合征 spred1基因 咖啡斑
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SPRED1基因变异所致Legius综合征3例的临床及遗传学分析
10
作者 王曦 张耀东 +6 位作者 杜萌萌 杨海花 刘晓景 王梦琴 陈佳佳 陈永兴 卫海燕 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第8期941-946,共6页
目的探讨3例Legius综合征患儿的临床表型及遗传学特征。方法选取2019年6月6日至2022年8月25日以性早熟或矮小症就诊于河南省儿童医院的3例疑似Legius综合征的患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,对其进行全外显子组测序,对候选变异进... 目的探讨3例Legius综合征患儿的临床表型及遗传学特征。方法选取2019年6月6日至2022年8月25日以性早熟或矮小症就诊于河南省儿童医院的3例疑似Legius综合征的患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,对其进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果3例患儿(2女1男,年龄分别为4岁6个月、8岁、14岁8个月)均具有典型的咖啡斑,例1合并性早熟、例2和例3合并矮小症。基因检测提示患儿1携带SPRED1基因c.751C>T(p.Arg251Ter194)新发杂合变异,例2携带SPRED1基因c.229A>T(p.Lys77Ter368)杂合变异,例3携带SPRED1基因c.1044_1046delinsC(p.R349fs*11)杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,c.751C>T(p.Arg251Ter194)判断为可能致病性变异(PVS1_Strong+PM2_Supporting+PM6),既往未见报道。例2、3均为已知的致病性变异。结论3例患儿均具有多处咖啡斑,同时伴有性早熟或矮小症,且均携带SPRED1基因变异,考虑为Legius综合征。 展开更多
关键词 Legius综合征 spred1基因 咖啡斑 性早熟 矮小症
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Long noncoding RNA LOC646029 functions as a ceRNA to suppress ovarian cancer progression through the miR-627-3p/SPRED1 axis 被引量:5
11
作者 Pengfei Zhao Yating Wang +5 位作者 Xiao Yu Yabing Nan Shi Liu Bin Li Zhumei Cui Zhihua Liu 《Frontiers of Medicine》 SCIE CSCD 2023年第5期924-938,共15页
Long noncoding RNAs(lncRNAs)play a crucial regulatory role in the development and progression of multiple cancers.However,the potential mechanism by which lncRNAs affect the recurrence and metastasis of ovarian cancer... Long noncoding RNAs(lncRNAs)play a crucial regulatory role in the development and progression of multiple cancers.However,the potential mechanism by which lncRNAs affect the recurrence and metastasis of ovarian cancer remains unclear.In the current study,the lncRNA LOC646029 was markedly downregulated in metastatic ovarian tumors compared with primary tumors.Gain-and loss-of-function assays demonstrated that LOC646029 inhibits the proliferation,invasiveness,and metastasis of ovarian cancer cells in vivo and in vitro.Moreover,the downregulation of LOC646029 in metastatic ovarian tumors was strongly correlated with poor prognosis.Mechanistically,LOC646029 served as a miR-627-3p sponge to promote the expression of Sprouty-related EVH1 domain-containing protein 1,which is necessary for suppressing tumor metastasis and inhibiting KRAS signaling.Collectively,our results demonstrated that LOC646029 is involved in the progression and metastasis of ovarian cancer,which may be a potential prognostic biomarker. 展开更多
关键词 0varian cancer lncRNA LOC646029 METASTASIS microRNA 627-3p spred1
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以多发咖啡斑合并漏斗胸表现的Legius综合征1例及基因突变分析
12
作者 张洁 左亚刚 《临床皮肤科杂志》 北大核心 2025年第10期581-583,共3页
目的:探讨以多发咖啡斑合并漏斗胸表现的Legius综合征患儿的临床表现及基因突变分析。方法:回顾性分析1例因自幼全身多发褐色斑片、近期发现胸骨塌陷就诊的10岁女性患儿的临床资料。结果:本例患儿躯干和四肢散在多发大小不一的褐色斑片(... 目的:探讨以多发咖啡斑合并漏斗胸表现的Legius综合征患儿的临床表现及基因突变分析。方法:回顾性分析1例因自幼全身多发褐色斑片、近期发现胸骨塌陷就诊的10岁女性患儿的临床资料。结果:本例患儿躯干和四肢散在多发大小不一的褐色斑片(>6枚),最大者10 cm×5 cm,胸骨和肋骨向内向后凹陷。胸部计算机断层扫描(CT)提示漏斗胸。基因检测示SPRED1基因c.800G>A的嵌合突变,患儿父母均未检出相关基因突变。结论:以多发咖啡斑合并漏斗胸表现的Legius综合征临床少见,提示临床上应早期完善家系基因检测以明确诊断。 展开更多
关键词 Legius综合征 spred1基因 咖啡斑 漏斗胸
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运动诱导的miR-126对糖尿病小鼠心肌的保护作用及机制研究 被引量:3
13
作者 柳华 孙静 +1 位作者 于晓涵 杨翼 《中国体育科技》 CSSCI 北大核心 2022年第6期74-80,共7页
目的:探讨不同强度有氧运动诱导的miR-126对2型糖尿病db/db小鼠心肌的保护作用及其机制。方法:16周龄雄性m/m和db/db小鼠分为5组,m/m小鼠正常对照组(sham组)、db/db小鼠分为空白对照组(NC组)、小强度运动组(LE组)、中强度运动组(ME组)... 目的:探讨不同强度有氧运动诱导的miR-126对2型糖尿病db/db小鼠心肌的保护作用及其机制。方法:16周龄雄性m/m和db/db小鼠分为5组,m/m小鼠正常对照组(sham组)、db/db小鼠分为空白对照组(NC组)、小强度运动组(LE组)、中强度运动组(ME组)和大强度运动组(HE组),每组各6只。LE、ME和HE组进行8周跑台运动,每周5次,每次30 min。运动强度分别为:LE组5 m/min,ME组10 m/min,HE组15 m/min,坡度均为0。最后一次运动后24 h取血清和心肌组织,测空腹血糖水平、空腹血清胰岛素水平、血压和心率。心肌组织分别进行电镜、α-SMA染色、WGA-AF488染色和DHE染色观察。RT-PCR检测血清和心肌miR-126表达量;Western Blot检测心肌SPRED1、VEGF和NF-κB蛋白表达量。结果:与NC组比较,LE、ME和HE组有氧运动8周后空腹血糖、空腹血清胰岛素、血压(收缩压和舒张压)和心率显著降低。电镜下NC组心肌出现肌丝溶解断裂、线粒体肿胀等病理变化,而ME组有明显改善。DHE染色显示ROS产生,WGA-AF488染色显示心肌肥大,α-SMA染色显示血管密度,LE、ME和HE组较之NC组均显著改善。与sham组相比,NC组血清和心肌miR-126表达量降低,但运动后LE、ME和HE组表达均显著上升。运动后LE、ME和HE组心肌NF-κB蛋白表达量均明显降低,ME组SPRED1蛋白表达量显著降低,而3个运动组VEGF蛋白表达量均显著升高。结论:8周有氧耐力运动可明显改善糖尿病db/db小鼠的血糖和胰岛素水平,减少心肌炎症反应,提高心肌血管再生,其中以ME组的效果最为显著,其保护机制与miR-126/NF-κB和miR-126/SPRED1/VEGF信号通路相关。 展开更多
关键词 有氧运动 DB/DB小鼠 MIR-126 spred1 糖尿病心肌病
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Legius综合征合并中枢性性早熟1例并文献复习 被引量:1
14
作者 宋丽芳 梅道启 +3 位作者 王媛 王莉 毕文静 唐志慧 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期1044-1050,共7页
目的探讨Legius综合征的临床表型和基因型特点。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院神经内科2021年7月收治的1例表现为性早熟和皮肤散在咖啡牛奶斑患儿的临床资料,利用家系全外显子组测序对该家系进行遗传学分析,明确分子诊断,并复习... 目的探讨Legius综合征的临床表型和基因型特点。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院神经内科2021年7月收治的1例表现为性早熟和皮肤散在咖啡牛奶斑患儿的临床资料,利用家系全外显子组测序对该家系进行遗传学分析,明确分子诊断,并复习相关文献总结该病临床特征。结果先证者女性,10岁9个月,临床表现为颜面、躯干>5处直径大于5 mm的咖啡牛奶斑、腋窝雀斑,无虹膜Lisch结节及神经纤维瘤体征,8岁确诊中枢性性早熟;家系3人全外显子组测序提示先证者SPRED1基因新发杂合无义突变c.751(exon7)C>T,p.Arg251Ter(p.Ter251*)。检索文献发现:共报道88个SPRED1基因致病性突变,包括移码突变(41/88)、无义突变(31/88)、剪切突变(7/88)、错义突变(6/88)、其他(3/88),未发现突变热点;临床表型:>5处咖啡牛奶斑占92.8%(168/181),腋窝、腹股沟雀斑占43.5%(73/168),巨头畸形占21.4%(31/145),学习障碍占18.0%(30/166),精神运动发育迟缓占13.8%(22/159),脂肪瘤(成人)占13.7%(21/153),努南样面貌征占12.1%(21/173),神经纤维瘤病1型肿瘤表型未见报道。结论Legius综合征合并中枢性性早熟表型国内尚未见相关报道;Legius综合征临床表型轻,具遗传异质性,无神经纤维瘤病1型肿瘤表型;基因检测有助于Legius综合征早期诊断。 展开更多
关键词 Legius综合征 spred1基因 中枢性性早熟 儿童
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国内首报Legius综合征一家系及基因突变分析 被引量:11
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作者 陈志明 王小坡 +1 位作者 孙建方 杨勇 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期255-258,共4页
目的检测1例以多发咖啡斑为主要临床表现的Legius综合征家系的基因突变情况,并明确其诊断。方法收集1例以多发咖啡斑为主要临床表现的先证者及其父母和外祖父母临床资料,采集上述受试者外周血提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序... 目的检测1例以多发咖啡斑为主要临床表现的Legius综合征家系的基因突变情况,并明确其诊断。方法收集1例以多发咖啡斑为主要临床表现的先证者及其父母和外祖父母临床资料,采集上述受试者外周血提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序,确定突变位点,再在家系中对突变位点进行PCR扩增及Sanger测序进行验证,并明确其诊断。结果先证者男,12岁,躯干可见10余处长径>5 mm的咖啡斑,腋窝、腹股沟多发雀斑。先证者外周血基因组DNA中编码Sprouty相关EVH1功能域蛋白1的SPRED1基因第7号外显子中存在小片段杂合缺失(c.1220_1238del),引起氨基酸序列发生移码突变(p.L407fs*),先证者患病母亲检出该突变,外祖父母及父亲未检出该突变。该突变为新发突变,先证者突变遗传自母亲,突变与疾病符合共分离,确诊为Legius综合征。结论Legius综合征与神经纤维瘤病Ⅰ型早期临床症状相近,基因检测有助于早期诊断、判断预后和制定随访计划。 展开更多
关键词 咖啡乳斑 DNA突变分析 Legius综合征 spred1基因
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