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SPAST基因新位点突变致遗传性痉挛性截瘫的家系报道 被引量：1
1
作者 杨婷婷 吴怀宽 +7 位作者 张冉冉 方熙勤 朱翠 靳阳 姜荆 吴玉娇 严翠华 刘学伍 《癫痫与神经电生理学杂志》 2022年第4期222-225,共4页
目的 分析SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),提高临床医生对该病的认识。方法 回顾性分析1个2020年7月就诊于山东大学齐鲁医院最终确诊为HSP 4型的家系,明确致病基因,分析其临床表现,并复习相关文献。结果 患者及其母亲在SPAS... 目的 分析SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),提高临床医生对该病的认识。方法 回顾性分析1个2020年7月就诊于山东大学齐鲁医院最终确诊为HSP 4型的家系,明确致病基因,分析其临床表现,并复习相关文献。结果 患者及其母亲在SPAST基因第8外显子区域携带一处单杂合变异:c.1105A>C(腺嘌呤>胞嘧啶),导致氨基酸改变p.T369P(苏氨酸>脯氨酸)。SPAST基因c.1105A>C杂合突变可能为其家系致病性变异。结论 该家系携带的SPAST基因c.1105A>C杂合突变可能为其家系发病的原因。 展开更多
关键词 spast基因 遗传性痉挛性截瘫 SPG4
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胚胎植入前遗传学检测结合三代测序在阻断遗传性痉挛性截瘫中的成功应用
2
作者 齐淇 周征 +2 位作者 马金召 姚兵 陈莉 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期2184-2191,共8页
目的结合三代测序技术(TGS)与胚胎植入前遗传学检测(PGT)成功阻断一个由SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),探讨PGT-M与TGS在遗传性痉挛性截瘫中的应用价值。方法选取一个遗传性痉挛性截瘫家系进行全外显子检测(WES),发现SPAST... 目的结合三代测序技术(TGS)与胚胎植入前遗传学检测(PGT)成功阻断一个由SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),探讨PGT-M与TGS在遗传性痉挛性截瘫中的应用价值。方法选取一个遗传性痉挛性截瘫家系进行全外显子检测(WES),发现SPAST基因c.1699G>T突变,对该家系中先证者的SPAST基因突变位点c.1699G>T进行Sanger测序验证,同时应用三代测序技术在该家系SPAST基因突变位点两侧选择单核苷酸多态性(SNP)位点作为遗传连锁标记,进而构建携带基因突变的家系SNP单体型。行拮抗剂方案刺激卵巢以获取卵母细胞,并进行卵细胞质内单精子注射(ICSI)及胚胎培养,对囊胚滋养层细胞进行活检。应用PGT-M技术后,选择其中不携带致病基因的胚胎进行移植。结果本周期共获取卵母细胞20枚,其中正常受精18枚,最后形成可供活检的囊胚12枚。基因检测结果显示,12枚囊胚均成功扩增,且均为整倍体,12枚囊胚中8枚不携带父源突变,4枚胚胎携带父源突变。挑选其中1枚不携带父源突变的优质整倍体胚胎进行冻融胚胎移植(FET),成功妊娠后羊水检测显示胎儿不携带父源突变后产下一健康女婴。结论对于家系不全的遗传病案例,应用三代测序及PGT-M技术可有效阻断SPAST基因突变向子代垂直传递,也可避免非整倍体胚胎妊娠导致的流产,帮助常染色体显性遗传性痉挛性截瘫家庭获得健康子代。 展开更多
关键词 遗传性痉挛性截瘫 spast基因 植入前遗传学诊断 第三代基因测序技术 单核苷酸多态性
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pEGFP-SPAST真核表达载体的构建及遗传性痉挛性截瘫的发病机制研究
3
作者 严雅萍 浦佳丽 +1 位作者 张宝荣 赵国华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期9-12,共4页
目的构建野生型和突变型SPAST真核表达载体，研究SPAST基因突变所致遗传性痉挛性截瘫的发病机制。方法建立野生型pEGFP-SPAST基因表达载体，采用overlapPCR方法构建突变型pEGFP-SPAST真核表达载体。细胞转染野生型和突变型pEGFP-SPAST... 目的构建野生型和突变型SPAST真核表达载体，研究SPAST基因突变所致遗传性痉挛性截瘫的发病机制。方法建立野生型pEGFP-SPAST基因表达载体，采用overlapPCR方法构建突变型pEGFP-SPAST真核表达载体。细胞转染野生型和突变型pEGFP-SPAST真核表达载体，观察野生型和突变型spastin蛋白在COS-7细胞中的表达，采用免疫荧光染色技术观察spastin蛋白与微管、线粒体的定位关系。结果野生型和突变型spastin蛋白均在细胞质中表达。免疫荧光检测发现野生型和突变型spastin蛋白均不与微管共定位，也均不与线粒体共定位。结论成功构建了野生型和突变型pEGFP-SPAST真核表达载体。突变型spastin蛋白不改变其细胞质定位。功能研究提示spastin蛋白可能不直接调控微管功能和线粒体功能。 展开更多
关键词 遗传性痉挛性截瘫 spast基因 真核表达载体 细胞质 微管 线粒体
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一个遗传性痉挛性截瘫4型家系的SPAST基因变异分析 被引量：1
4
作者 祁娜 马明明 +5 位作者 杨科 娄桂予 秦利涛 侯巧芳 张玉薇 廖世秀 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第11期1261-1264,共4页
目的明确1个遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)家系的分子遗传发病机制。方法收集该家系成员及50名正常对照的外周血,提取样本DNA,应用二代测序技术对先证者的周围神经病及痉挛性截瘫候选基因进行相关基因突变筛查,... 目的明确1个遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)家系的分子遗传发病机制。方法收集该家系成员及50名正常对照的外周血,提取样本DNA,应用二代测序技术对先证者的周围神经病及痉挛性截瘫候选基因进行相关基因突变筛查,并对可疑变异进行Sanger测序分析。结果测序结果显示先证者SPAST基因第9外显子区存在c.1196C>G杂合变异,导致第399位氨基酸由丝氨酸变为色氨酸(p.Ser399Trp),该变异可能导致蛋白质功能受到影响。该家系的其它患者均存在SPAST c.1196C>G的杂合错义变异,而表型正常家系成员未发现该位点的变异,50名正常对照均未发现该变异,符合基因型-表型共分离。根据2015年ACMG制定的《遗传变异分类标准与指南》,该变异为可能致病性变异。结论SPAST基因c.1196C>G变异可能是导致本家系患者发病的原因。 展开更多
关键词 遗传性痉挛性截瘫 spast基因 基因变异
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五个遗传性痉挛性截瘫家系的临床特征及基因变异分析 被引量：1
5
作者 解燕川 夏艳洁 +3 位作者 孙宗立 谷雷 白周现 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第7期709-712,共4页
目的探讨遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)家系的临床及遗传学特征。方法收集5个HSP家系患者的临床资料,应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点。结果家系1、2的先证者SPAST基因分别存c.1196C>T... 目的探讨遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)家系的临床及遗传学特征。方法收集5个HSP家系患者的临床资料,应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点。结果家系1、2的先证者SPAST基因分别存c.1196C>T杂合变异、c.1523T>A杂合变异;家系3先证者FA2H基因存在c.61G>C和c.688G>A复合杂合变异;家系4先证者SPG11基因剪接区存在c.6812+4_6812+7delAGTA和c.915delT复合杂合变异;家系5先证者SPG7基因存在c.1703_1704delAG和剪接区c.1937-1G>C复合杂合变异。通过美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南评估,这些变异均为可能的致病变异。其中SPAST基因c.1523T>A、FA2H基因c.61G>C、SPG11基因剪接区c.6812+4_6812+7delAGTA、c.915delT、SPG7基因c.1703_1704delAG及剪接区c.1937-1G>C变异均为未报道过的新变异。结论家系1、2为常染色体显性遗传性痉挛性截瘫4型,其中家系2为不完全外显;家系3、4、5分别为常染色隐性遗传性痉挛性截瘫35型、11型、7型。上述发现为HSP的临床诊断及遗传咨询提供了依据。 展开更多
关键词 遗传性痉挛性截瘫 spast基因 FA2H基因 SPG11基因 SPG7基因 高通量测序
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遗传性痉挛性截瘫4型的研究进展 被引量：1
6
作者 王杰 刘雅贤 +3 位作者 张丽春 赵立荣 刘小霞 王晓华 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2024年第1期113-119,共7页
痉挛性截瘫4型(SPG4)是常染色体遗传性痉挛截瘫疾病中最常见的类型,主要临床特征为典型的单纯型遗传性痉挛性截瘫,神经功能损害仅限于下肢痉挛无力、高渗性膀胱障碍和下肢振动觉轻度减弱,不伴随出现神经萎缩、共济失调、认知障碍、癫痫... 痉挛性截瘫4型(SPG4)是常染色体遗传性痉挛截瘫疾病中最常见的类型,主要临床特征为典型的单纯型遗传性痉挛性截瘫,神经功能损害仅限于下肢痉挛无力、高渗性膀胱障碍和下肢振动觉轻度减弱,不伴随出现神经萎缩、共济失调、认知障碍、癫痫发作和肌张力障碍等特征。SPAST是引起SPG4的主要致病基因,现已发现多种不同的SPAST致病变异体。该疾病存在高度临床异质性,相同致病变异体在不同患者间甚至在同一家系间也可表现出发病年龄与严重程度的差异。关于SPG4基因型和表型的相关性缺乏系统的研究,致病机制目前尚存在争议。本文对该疾病的临床特征、致病基因特点、基因型与表型的相关性、致病机理等进行了综述,以期为该疾病的临床诊疗提供参考。 展开更多
关键词 神经退行性疾病 痉挛性截瘫4型 spast基因 临床异质性
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