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鸡Sox10基因克隆、生物信息学及组织表达分析
1
作者 徐硕辉 张朋威 +6 位作者 朱慧媛 宋素芳 李文婷 孙桂荣 田亚东 康相涛 李东华 《中国畜牧杂志》 北大核心 2025年第1期150-157,共8页
为了探究Sox10(SRY-related HMG-box 10)氨基酸序列特征以及Sox10在淅川乌骨鸡不同组织的表达量变化,试验对淅川乌骨鸡Sox10基因CDS区进行PCR克隆并使用在线软件分析氨基酸序列,同时,通过实时荧光定量PCR(qRT-PCR)分别检测Sox10在心、... 为了探究Sox10(SRY-related HMG-box 10)氨基酸序列特征以及Sox10在淅川乌骨鸡不同组织的表达量变化,试验对淅川乌骨鸡Sox10基因CDS区进行PCR克隆并使用在线软件分析氨基酸序列,同时,通过实时荧光定量PCR(qRT-PCR)分别检测Sox10在心、肝、胸肌、腿肌和背肤的表达水平。结果表明:Sox10基因CDS区测序长度为1386bp,编码了461个氨基酸。同源性比对和系统进化树显示,淅川乌骨鸡与原鸡的亲缘关系最近,与鱼类最远。Sox10蛋白分子质量为49.86 ku,等电点为6.20,具有不稳定性、酸性和亲水性,且不存在跨膜区和信号肽,存在HMG结构域及55个磷酸化位点,5'端2000 bp不含甲基化位点。Sox10主要包括无规则卷曲,大部分位于细胞核,与DCT、EDNRB、Pax3、Pax7等蛋白存在互作关系,参与细胞发育过程中的DNA、蛋白质结合以及转录调节功能。qRT-PCR结果表明,Sox10在背肤的表达量显著高于心、肝、胸肌和腿肌,在肝脏和胸肌的表达量显著低于心、腿肌和背肤。以上结果为进一步探究Sox10基因对黑色素沉积的调控机制提供了理论依据。 展开更多
关键词 淅川乌骨鸡 sox10基因 基因克隆:生物信息学 组织表达分析
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全肠无神经节细胞症合并新的SOX10突变1例
2
作者 张骜 戴春娟 +4 位作者 赵绪稳 王金虎 杜晓斌 杨福江 胡博 《临床小儿外科杂志》 北大核心 2025年第4期386-388,共3页
全肠无神经节细胞症是先天性巨结肠中十分罕见的类型,其临床表现不典型,诊疗上存在一定困难。SOX10基因突变被认为与先天性巨结肠症有关。本文报道1例合并新的SOX10突变的全肠无神经节细胞症患儿,以提高临床对此罕见疾病的认识。
关键词 先天性巨结肠 全肠无神经节细胞症 sox10
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一例SOX10基因突变所致的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的诊治分析
3
作者 王恺 卞陈晨 +1 位作者 聂晓伟 安晓飞 《生殖医学杂志》 2025年第8期1108-1113,共6页
本文报道了1例18岁男性,表现为第二性征发育迟缓,嗅觉减退,相关检查提示存在单侧隐睾、伴有低促性腺激素水平的低睾酮血症,诊断为卡尔曼综合征(KS)。高通量基因测序提示存在SOX10:c.476G>A(p.Arg159Gln)基因突变,该突变位点在目前中... 本文报道了1例18岁男性,表现为第二性征发育迟缓,嗅觉减退,相关检查提示存在单侧隐睾、伴有低促性腺激素水平的低睾酮血症,诊断为卡尔曼综合征(KS)。高通量基因测序提示存在SOX10:c.476G>A(p.Arg159Gln)基因突变,该突变位点在目前中英文公开文献中尚未见报道。该患者经治疗后性激素水平及第二性征均有明显改善。本文对该例患者的诊治及基因检测结果进行分析探讨,以期拓宽临床工作者对此类疾病的诊疗思路。 展开更多
关键词 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 低睾酮血症 sox10基因
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SOX10在三阴性乳腺癌中的表达及其与肿瘤免疫浸润特征的相关性
4
作者 陈宝强 李东海 +3 位作者 郝婷 闫秀英 徐海成 王芙蓉 《兰州大学学报(医学版)》 2025年第3期8-13,共6页
目的探讨SOX10的表达与三阴性乳腺癌(TNBC)的临床病理特征以及肿瘤间质中CD8^(+)T细胞浸润之间的关系,阐明SOX10在TNBC中的表达及作用。方法收集2018年1月1日—2024年5月30日兰州市第一人民医院术后诊断为非特殊型浸润性乳腺癌手术标本8... 目的探讨SOX10的表达与三阴性乳腺癌(TNBC)的临床病理特征以及肿瘤间质中CD8^(+)T细胞浸润之间的关系,阐明SOX10在TNBC中的表达及作用。方法收集2018年1月1日—2024年5月30日兰州市第一人民医院术后诊断为非特殊型浸润性乳腺癌手术标本85例,其中TNBC 45例。通过免疫组织化学染色技术,检测癌组织中SOX10、细胞角蛋白、表皮生长因子受体的表达情况,以及肿瘤间质中CD8的表达水平;利用TIMER数据库,分析SOX10基因与基底样乳腺癌的纯度以及肿瘤间质中CD8^(+)T细胞浸润之间的关系。结果SOX10仅在TNBC组织中表达,表达率为60%(27/45),而在所有非三阴性浸润性导管癌组织中不表达(P<0.001),在TNBC中的SOX10表达与患者的年龄呈相关性(P<0.05),但与病理分级、TNM分期、肿瘤的最大直径以及淋巴结转移情况无关(P>0.05)。SOX10阳性的TNBC中,基底样乳腺癌占比81.48%(22/27)。与SOX10阴性的TNBC比较,SOX10阳性的TNBC肿瘤间质中CD8^(+)T细胞的浸润数量明显减少。结论SOX10是鉴别诊断TNBC的敏感标志物,倾向于年轻患者的癌组织中表达;SOX10阳性的TNBC肿瘤组织很可能主要源自乳腺的基底细胞,SOX10可抑制CD8^(+)T细胞在TNBC肿瘤间质中的浸润。 展开更多
关键词 sox10 三阴性乳腺癌 临床病理特征 基底样乳腺癌 CD8~+T细胞浸润
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SOX10、p53在脑胶质瘤中的表达及其预后评估价值
5
作者 白向飞 华栋 张旭 《河南医学研究》 2025年第8期1477-1481,共5页
目的 探讨SOX10、p53在脑胶质瘤中的表达情况,并分析其对脑胶质瘤患者预后的评估价值。方法 选取2016年1月至2022年10月在平煤神马医疗集团总医院进行手术切除并经病理科确诊的71例脑胶质瘤患者的病理组织标本71份,并取瘤旁组织60份,采... 目的 探讨SOX10、p53在脑胶质瘤中的表达情况,并分析其对脑胶质瘤患者预后的评估价值。方法 选取2016年1月至2022年10月在平煤神马医疗集团总医院进行手术切除并经病理科确诊的71例脑胶质瘤患者的病理组织标本71份,并取瘤旁组织60份,采用免疫组化法测定脑胶质瘤组织及瘤旁组织的SOX10、p53表达情况,收集患者相关临床病理资料,分析SOX10、p53表达与患者病理特征的关系。随访脑胶质瘤患者术后1 a的生存情况,通过Cox风险比例模型分析SOX10、p53表达与脑胶质瘤患者预后的关系,并采用Kaplan-Meier法分析SOX10、p53表达对胶质瘤患者预后的影响。结果 与瘤旁组织对比,脑胶质瘤组织中SOX10、p53阳性表达均更高(P<0.05);脑胶质瘤组织的SOX10、p53阳性表达均与病理分级、远处转移有关(P<0.05)。本研究脑胶质瘤患者的1 a总生存率为87.32%(62/71)。Cox回归分析显示,病理分级、远处转移、SOX10、p53表达均为脑胶质瘤患者预后的独立影响因素(P<0.05);Kaplan-Meier法分析显示,SOX10、p53阳性表达的脑胶质瘤患者1 a生存时间均低于SOX10、p53阴性表达者(P<0.05)。结论 脑胶质瘤患者组织中SOX10、p53阳性表达率较高,且SOX10、p53阳性表达与病理分级、远处转移及患者预后密切相关,对早期病情及预后评估均具有重要参考价值。 展开更多
关键词 脑胶质瘤 sox10 P53 预后
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Sox10蛋白表达与博来霉素诱导的肺纤维化之间的关系研究
6
作者 陈天成 龚晓雪 +4 位作者 赖露侨 徐华东 李泳欣 蒋兆强 楼建林 《工业卫生与职业病》 2025年第3期205-209,共5页
目的探讨Sox10蛋白表达与博来霉素诱导的肺纤维化之间的关系。方法利用博来霉素(5 mg/kg)诱导通过气管插管建立的小鼠肺纤维化模型。采用HE染色和Masson染色评估肺组织病理变化和胶原沉积;通过免疫荧光方法检测Sox10在肺组织中的表达和... 目的探讨Sox10蛋白表达与博来霉素诱导的肺纤维化之间的关系。方法利用博来霉素(5 mg/kg)诱导通过气管插管建立的小鼠肺纤维化模型。采用HE染色和Masson染色评估肺组织病理变化和胶原沉积;通过免疫荧光方法检测Sox10在肺组织中的表达和定位;采用Western blot方法检测肺组织中Sox10、α-SMA和Col1a1的蛋白表达水平。结果HE染色和Masson染色结果显示,博来霉素处理组肺组织中肺泡结构破坏、间质增厚和胶原沉积,提示纤维化模型构建成功。免疫荧光结果表明,与对照组相比,模型组肺组织中Sox10表达升高2.02倍(t=2.876,P<0.05)。Western Blot结果显示,博来霉素处理显著增加肺组织中Sox10、α-SMA和Col1a1的表达水平,分别升高1.72倍、1.55倍、2.09倍(t=6.701、6.354、3.087,P<0.05)。结论Sox10蛋白表达在博来霉素诱导的纤维化肺组织中显著升高,该研究为肺纤维化的分子机制研究提供了新思路。 展开更多
关键词 肺纤维化 sox10 博来霉素
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Refining the Sox10 ^(Dom/+)mouse model:A new breeding strategy with relevance to Hirschsprung disease genetics
7
作者 Chaoting Lan Jiazhang Chen +13 位作者 Shenwei Huang Yide Mu Qiuhua Wang Xin Zhong Ning Tang Xinying Zhao Jieting Lu Yuxin Wu Lihua Huang Jixiao Zeng Wei Zhong Yu Ouyang Qiuming He Yan Zhang 《Animal Models and Experimental Medicine》 2025年第10期1866-1875,共10页
Background:The traditional Sox10 ^(Dom/+)mouse breeding strategy is costly and timeconsuming,so this study aims to optimize the breeding method and improve the scientific research efficiency.Methods:We select the offs... Background:The traditional Sox10 ^(Dom/+)mouse breeding strategy is costly and timeconsuming,so this study aims to optimize the breeding method and improve the scientific research efficiency.Methods:We select the offspring from mating B6C3Fe Sox10 ^(Dom/+)male mice with C57BL/6J female mice,and name the progeny B6C3Fe-g.Further,conduct separate self-breeding for both the B6C3Fe and B6C3Fe-g strains,adhering to the principle of pairing mutants with non-mutants.By comparing the number of offspring,survival rates,and the phenotype of aganglionosis in the colon,a comprehensive evaluation of their breeding capacity and phenotypic stability is conducted.Results:Sanger sequencing results show that the mutation sites of B6C3Fe and B6C3Fe-g mice are consistent.After fluorescent staining of intestinal nerves,it was found that the heterozygous mice of the two strains had neuronal deletion in the distal colon,and this pathological phenotype was consistent with the pathological features of the diseased colon of Hirschsprung disease(HSCR).However,compared with the B6C3Fe strain,the B6C3Fe-g strain has a higher number of offspring and greater survival rates.Conclusions:The breeding strategy of the B6C3Fe-g strain ensures genetic and phenotypic stability,while improving reproductive efficiency,and is an ideal scheme for breeding Sox10 ^(Dom/+)mice. 展开更多
关键词 B6C3Fe6 B6C3Fe-g Hirschsprung disease sox10
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三阴型乳腺癌中AR、SOX10、EGFR和PD-L1的表达及临床意义 被引量:17
8
作者 李杰 李诗 +1 位作者 李芳 刘月平 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期344-347,共4页
目的探讨三阴型乳腺癌(triple negative breast cancer,TNBC)中AR、SOX10、EGFR及PD-L1的表达及与预后的关系。方法收集557例TNBC患者的临床病理资料,采用免疫组化法检测TNBC中AR、SOX10、EGFR及PD-L1的表达,并复习相关文献。结果557例T... 目的探讨三阴型乳腺癌(triple negative breast cancer,TNBC)中AR、SOX10、EGFR及PD-L1的表达及与预后的关系。方法收集557例TNBC患者的临床病理资料,采用免疫组化法检测TNBC中AR、SOX10、EGFR及PD-L1的表达,并复习相关文献。结果557例TNBC中AR、SOX10和EGFR的阳性率分别为16.0%、63.6%和74.7%,AR阳性患者肿瘤直径较小且不易发生转移(P均<0.005),SOX10与EGFR表达与Ki-67增殖指数、组织学类型、分级相关(P均<0.005)。PD-L1阳性率为37.9%,PD-L1表达与肿瘤大小和Ki-67增殖指数相关(P均<0.005),且阳性者多不表达AR,多伴SOX10和EGFR阳性。PD-L1阴性者的无进展生存期(progression-free survival,PFS)比阳性者长,AR和SOX10的表达与患者生存期相关。结论TNBC中AR通常阴性,SOX10和EGFR阳性,PD-L1表达与AR、SOX10、EGFR相关,PD-L1、AR和SOX10的表达和TNBC的PFS相关,有望成为治疗TNBC的新靶点。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 三阴型 AR sox10 EGFR PD-L1
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乳腺癌组织中SOX10的表达及其临床意义 被引量:5
9
作者 程凯 文娟娟 +3 位作者 周晓蝶 余波 王海 石群立 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期9-12,共4页
目的探讨乳腺癌组织中SOX10的表达及其与临床病理特征的相关性。方法采用免疫组化En Vision两步法检测117例乳腺癌组织中SOX10的表达,分析其表达与临床病理特征的关系。结果 SOX10仅在正常乳腺组织中肌上皮细胞中表达,在其他细胞如腺腔... 目的探讨乳腺癌组织中SOX10的表达及其与临床病理特征的相关性。方法采用免疫组化En Vision两步法检测117例乳腺癌组织中SOX10的表达,分析其表达与临床病理特征的关系。结果 SOX10仅在正常乳腺组织中肌上皮细胞中表达,在其他细胞如腺腔细胞和成纤维细胞中不表达;SOX10在三阴型乳腺癌中的阳性率为69%,SOX10在其他类型乳腺癌(腺腔A、腺腔B和HER-2过表达型)中未见表达。三阴型乳腺癌组织中SOX10的阳性率显著高于其他类型的乳腺癌(χ2=76.643,P<0.001);兔单抗EP268仅见细胞核着色,兔多抗ab108408可见胞质和胞核同时着色。结论 SOX10有可能作为乳腺肌上皮细胞及三阴型乳腺癌诊断的标志物。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 sox10 病理诊断
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Sox10和EDNRB在人胚胎肠神经系统发育中的表达 被引量:4
10
作者 李颖 黄英 +1 位作者 王大佳 王维林 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期243-246,共4页
目的动物实验和先天性巨结肠患儿狭窄段肠管的相关实验已经证实EDNRB与Sox10在肠神经系统发育中发挥重要作用。而对人胚胎肠神经发育的研究较少,我们通过检测Sox10、EDNRB在人胚胎后肠的表达情况,探讨二者与肠神经系统发育的关系,从... 目的动物实验和先天性巨结肠患儿狭窄段肠管的相关实验已经证实EDNRB与Sox10在肠神经系统发育中发挥重要作用。而对人胚胎肠神经发育的研究较少,我们通过检测Sox10、EDNRB在人胚胎后肠的表达情况,探讨二者与肠神经系统发育的关系,从而为进一步探讨先天性巨结肠病因提供基础性研究。方法应用免疫组化sP方法检测32例7—12周人胚胎后肠Sox10、EDNRB的表达情况,并以神经营养因子p75NTR标记肠神经嵴细胞。结果Sox10:7-8周,仅在浆膜层有很弱的阳性表达;9~10周,阳性表达明显增强,表达于肠道外缘的浆膜层和环肌层,黏膜下的肠道间质中也有少许表达。11—12周,表达较前稍减弱。EDNRB:7-8周,浆膜层有很弱的阳性表达;9~10周,阳性表达明显增强,表达于肠道环肌层和浆膜层,黏膜下也有少许表达;11,12周表达模式与9~10周相似,仍表达于肠道环肌层和浆膜层。同一标本,经连续切片,免疫组化染色显示p75NTR标记的神经嵴细胞阳性表达几乎与Sox10、EDNRB表达成一致性。结论Sox10、EDNRB的阳性表达说明二者参与了人胚胎后肠肠神经系统的发育过程。 展开更多
关键词 肠神经系统 先天性巨结肠 EDNRB sox10 人胚胎
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SOX10在毛细胞型星形细胞瘤和室管膜肿瘤鉴别诊断中的应用 被引量:5
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作者 余露 颜梦然 +4 位作者 罗文婷 蔡宇翔 刘欢 李志强 田素芳 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期1032-1035,共4页
目的检测SOX10在毛细胞型星形细胞瘤(pilocytic astrocytoma,PA)/毛细胞黏液样星形细胞瘤(pilomyxoid astrocytoma,PMA)及室管膜肿瘤中的表达,并比较在不同WHO分级、年龄组及解剖部位的PA/PMA及室管膜肿瘤中SOX10的表达差异。方法采用... 目的检测SOX10在毛细胞型星形细胞瘤(pilocytic astrocytoma,PA)/毛细胞黏液样星形细胞瘤(pilomyxoid astrocytoma,PMA)及室管膜肿瘤中的表达,并比较在不同WHO分级、年龄组及解剖部位的PA/PMA及室管膜肿瘤中SOX10的表达差异。方法采用免疫组化EnVision两步法检测52例PA,9例PMA及205例室管膜肿瘤中SOX10的表达。结果PA/PMA中,SOX10的阳性率为100%,且均为强阳性,在不同年龄组及解剖部位SOX10的表达差异无显著性(P均>0.05);室管膜肿瘤中,仅6%(12/205)SOX10呈阳性,不同WHO分级、年龄组及解剖部位的室管膜肿瘤中SOX10表达差异无显著性(P均>0.05)。SOX10在PA/PMA与室管膜肿瘤中的阳性率差异有显著性(P<0.05)。结论SOX10选择性高表达于PA/PMA,对其诊断及与室管膜肿瘤的鉴别诊断具有重要意义。 展开更多
关键词 毛细胞型星形细胞瘤 毛细胞黏液样星形细胞瘤 室管膜肿瘤 sox10
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SOX10基因在内耳发育中的作用 被引量:11
12
作者 郝青青 侯琨 +3 位作者 钟玲玲 任巍 郭维维 杨仕明 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第2期245-248,共4页
SOX10基因(性别决定区盒基因,SRY-box 10)是调控神经嵴发育的关键转录因子。人类SOX10基因突变会导致神经嵴性疾病,如以耳聋及色素异常为主要表型的Waardenburg综合征。近年来发现SOX10在内耳发育早期即广泛表达于耳板及耳囊,且其突变... SOX10基因(性别决定区盒基因,SRY-box 10)是调控神经嵴发育的关键转录因子。人类SOX10基因突变会导致神经嵴性疾病,如以耳聋及色素异常为主要表型的Waardenburg综合征。近年来发现SOX10在内耳发育早期即广泛表达于耳板及耳囊,且其突变可导致不同程度内耳畸形。本文重点讨论SOX10基因在内耳发育时期的动态表达,及其在内耳发育中的重要作用。 展开更多
关键词 sox10基因 内耳发育
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SOX10点突变致Waardenburg综合征2型一家系分析 被引量:3
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作者 刘薇 于永波 +2 位作者 陈敏 李蓓 张杰 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第5期829-832,共4页
目的对1例Waardenburg综合征2型先证者及其家系成员进行基因测序分析,探讨其可能的分子生物学病因,进一步探讨Waardenburg综合征2型的分子遗传学特征。方法对所收集家系进行临床诊断,提取家系成员的外周血DNA,目标基因进行区域捕获测序... 目的对1例Waardenburg综合征2型先证者及其家系成员进行基因测序分析,探讨其可能的分子生物学病因,进一步探讨Waardenburg综合征2型的分子遗传学特征。方法对所收集家系进行临床诊断,提取家系成员的外周血DNA,目标基因进行区域捕获测序,扩增的PCR产物酶切后进行测序分析,利用软件及遗传学网站的信息分析数据。结果先证者存在SOX10基因杂合突变c.346C>T(p.Q116X),该突变为无义突变,可能造成蛋白截短体,经家系验证分析,先证者父母该位点均无变异,此变异为新发突变,保守性分析提示具有高度保守性,多个物种氨基酸序列一致。结论 SOX10基因c.346C>T(p.Q116X)在此Waardenburg综合征2型一家系为一新发突变位点,该突变可能造成蛋白截短,进而影响SOX10基因功能,该结果为进一步深入研究Waardenburg综合征,了解SOX10基因功能提供了线索。 展开更多
关键词 Waardenburg综合征2型 sox10基因 耳聋 突变
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TFE3和SOX10在颗粒细胞瘤中的表达及其临床意义 被引量:9
14
作者 张冬梅 魏建国 +2 位作者 方三高 梁文清 张金堂 《诊断病理学杂志》 2019年第1期30-33,共4页
目的探讨TFE3和SOX10在颗粒细胞瘤(GCT)中的表达,并分析其在诊断及鉴别诊断中的作用。方法采用免疫组化En Vision法检测28例GCT中TFE3和SOX10的表达,并分析其意义及相关性。结果 TFE3和SOX10在GCT中的阳性率分别为82. 1%和100%,SOX10阳... 目的探讨TFE3和SOX10在颗粒细胞瘤(GCT)中的表达,并分析其在诊断及鉴别诊断中的作用。方法采用免疫组化En Vision法检测28例GCT中TFE3和SOX10的表达,并分析其意义及相关性。结果 TFE3和SOX10在GCT中的阳性率分别为82. 1%和100%,SOX10阳性率高于TFE3,但二者之间无差异(P> 0. 05)。选取其中5例发生在皮肤的颗粒细胞瘤行FISH检测,结果显示均无TFE3基因重排。结论 TFE3和SOX10在GCT中呈弥漫强阳性表达,有助于该肿瘤的诊断及鉴别诊断。 展开更多
关键词 颗粒细胞瘤 TFE3 sox10 免疫组化
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瓯江彩鲤体色相关基因Sox10的分离与表达分析 被引量:3
15
作者 李康乐 胡建尊 +1 位作者 颜标 王成辉 《中国水产科学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期1139-1147,共9页
为探明鱼类体色变异的相关调控因子,采用RT-PCR及RACE技术获得总长度为2830bp的瓯江彩鲤(Cyprinus carpio var.color)SoxlO基因eDNA序列。该基因序列的5’和3’非编码区分别为9bp和1375bp,开放阅读框1446bp,编码481个氨基酸。氨... 为探明鱼类体色变异的相关调控因子,采用RT-PCR及RACE技术获得总长度为2830bp的瓯江彩鲤(Cyprinus carpio var.color)SoxlO基因eDNA序列。该基因序列的5’和3’非编码区分别为9bp和1375bp,开放阅读框1446bp,编码481个氨基酸。氨基酸序列的系统发育分析表明,瓯江彩鲤Soxl0基因的氨基酸序列与部分物种的相似性在59%~94%。RT-PCR分析表明,该基因在瓯江彩鲤皮肤、肌肉、眼睛和鳔表达量最高,鳃和心表达量次之,肾和肝没有表达。荧光定量PCR分析显示,Soxl0基因在体色类型为白色(“粉玉”体色)的表达量显著地高于其他体色(P〈0.05),“粉花”黑色皮肤中的表达量最低,显著低其他体色类型(P〈O.05),而其他体色类型的表达差异不显著俨〉0.05)。结果发现,SoxlO基因在瓯江彩鲤的体色变异中发挥着调控作用。 展开更多
关键词 瓯江彩鲤 sox10基因 体色 RT-PCR 基因调控
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人Waardenburg综合征点突变SOX10 p.R106W小鼠模型的构建及听力表型初步研究 被引量:2
16
作者 王露露 谢飞 +6 位作者 赵清远 徐凯 刘传宏 贺秋月 郭科男 孙宇 王勇 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第24期2512-2520,共9页
目的制备人Waardenburg综合征点突变SOX10 p.R106W小鼠模型,比较分析该突变在小鼠、小型猪及人中诱发的听觉功能表型的异同。方法通过比对人、猪和小鼠的SOX10编码蛋白的氨基酸序列,找到与人SOX10 p.R106W突变所对应的小鼠Sox10基因同... 目的制备人Waardenburg综合征点突变SOX10 p.R106W小鼠模型,比较分析该突变在小鼠、小型猪及人中诱发的听觉功能表型的异同。方法通过比对人、猪和小鼠的SOX10编码蛋白的氨基酸序列,找到与人SOX10 p.R106W突变所对应的小鼠Sox10基因同源位点,通过CRISPR/Cas9介导的基因编辑引入突变,构建Sox10 c.316A>T(Sox10 p.R106W)点突变小鼠。采用听觉脑干反应测试、耳蜗组织切片等方法评估突变小鼠听力表型。对耳蜗组织进行mRNA转录组测序,对差异表达基因进行基因本体(gene ontology,GO)富集分析,借助String数据库分析差异表达基因与Sox10之间的关联性。结果获得了携带有Sox10 c.316A>T突变的基因编辑小鼠,该突变小鼠表现为腹部白斑,杂合稳定遗传。与野生型小鼠比较,Sox10 c.316A>T杂合突变小鼠对声波刺激的敏感性及内耳形态结构均没有明显的差异。转录组分析发现突变小鼠耳蜗中323个基因表达上调,283个基因表达下调,但大部分基因表达差异较小。对差异表达基因GO富集分析发现上调基因与免疫相关,下调基因与神经功能有关。利用String数据库分析显示,表达下调的基因中有5个与Sox10基因有关联,分别是神经丝重多肽(neurofilament heavy polypeptide,Nefh)、脂肪酸2-羟化酶(fatty acid 2-hydroxylase,Fa2h)、缝隙连接蛋白B1(gap junction protein beta 1,Gjb1)、神经生长因子受体(nerve growth factor receptor,Ngfr)、锌指蛋白536(zinc finger protein 536,Zfp536),均与内耳发育或功能无关。结论应用CRISPR/Cas9系统成功构建Sox10 p.R106W基因编辑小鼠,其听力表型无显著改变,与该突变在人和小型猪中诱发的疾病表型差异较大。 展开更多
关键词 WAARDENBURG综合征 sox10 CRISPR/Cas9 小鼠模型
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SOX10在肿瘤病理诊断中的应用研究进展 被引量:5
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作者 程凯 王海 +1 位作者 王建东 石群立 《诊断病理学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第12期780-783,共4页
SOX10是一种特殊的转录因子,在神经脊细胞生长过程中起重要作用,并且能够保持神经脊细胞具有多向分化潜能特性。最近研究表明,SOX10在恶性黑色素瘤(包括促结缔组织增生的黑色素瘤)、施万细胞来源的肿瘤、涎腺肿瘤,尤其是含有肌上皮分化... SOX10是一种特殊的转录因子,在神经脊细胞生长过程中起重要作用,并且能够保持神经脊细胞具有多向分化潜能特性。最近研究表明,SOX10在恶性黑色素瘤(包括促结缔组织增生的黑色素瘤)、施万细胞来源的肿瘤、涎腺肿瘤,尤其是含有肌上皮分化特性的肿瘤中过表达。由于它仅在几种特定的肿瘤类型中表达,所以SOX10在外科病理学鉴别诊断中具有重要的应用价值。本文就SOX10在肿瘤鉴别诊断中的应用做一简要介绍。 展开更多
关键词 sox10 肿瘤 抗体
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缺氧新生大鼠脑组织中Sox10蛋白的表达 被引量:2
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作者 杨爱君 杨丽君 +2 位作者 崔红 蒋文星 梁元晶 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第12期908-910,共3页
目的了解缺氧新生大鼠脑组织中Sox10蛋白的表达。方法 40只3日龄新生SD大鼠,随机分为对照组和缺氧组。对照组新生大鼠不做任何处理;缺氧组新生大鼠置于密闭容器中,充以氧氮混合气体(80 mL.L-1氧气,920 mL.L-1氮气)90 min。分别于造模3 d... 目的了解缺氧新生大鼠脑组织中Sox10蛋白的表达。方法 40只3日龄新生SD大鼠,随机分为对照组和缺氧组。对照组新生大鼠不做任何处理;缺氧组新生大鼠置于密闭容器中,充以氧氮混合气体(80 mL.L-1氧气,920 mL.L-1氮气)90 min。分别于造模3 d和7 d后留取其脑组织,采用HE染色、免疫组织化学、Western blot检测脑损伤新生大鼠脑组织Sox10表达。采用SPSS11.5软件进行分析。结果缺氧后新生大鼠相继表现为烦躁不安、全身发绀,呼吸加深加快、站立不稳、嗜睡、激惹或间断发作的痉挛和抽搐;HE染色显示缺氧组大鼠大脑皮质出现局灶性神经元核固缩,核碎裂,核仁偏位、不清或消失,基质疏松;免疫组织化学及Western blot结果显示缺氧组新生大鼠脑组织Sox10表达较对照组明显增加,差异有统计学意义。结论缺氧可以造成新生大鼠脑损伤,Sox10在缺氧时明显表达,提示Sox10通过剂量的升高对缺氧新生大鼠脑组织进行保护性修复作用。 展开更多
关键词 sox10 缺氧性脑损伤 大鼠 新生
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吡咯喹啉醌对许旺细胞增殖及Sox10表达的影响 被引量:3
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作者 贺斌 刘世清 李皓桓 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2010年第19期3554-3557,共4页
背景:许旺细胞是神经组织工程的种子细胞,但其体外增殖缓慢,难以满足科研与临床对其的需要,而吡咯喹啉醌可以对多种细胞的增殖产生促进作用。目的:观察吡咯喹啉醌对许旺细胞的增殖作用并探讨其对许旺细胞Sox10基因表达的影响。方法:... 背景:许旺细胞是神经组织工程的种子细胞,但其体外增殖缓慢,难以满足科研与临床对其的需要,而吡咯喹啉醌可以对多种细胞的增殖产生促进作用。目的:观察吡咯喹啉醌对许旺细胞的增殖作用并探讨其对许旺细胞Sox10基因表达的影响。方法:体外培养及纯化大鼠许旺细胞,S-100免疫荧光鉴定许旺细胞;细胞经无血清培养12h后,加入10nmol/L吡咯喹啉醌继续培养24h观察其形态学改变;加入不同浓度(0,1,10,100,1000,10000nmol/L)吡咯喹啉醌于许旺细胞培养24h,利用RT-PCR技术检测Sox10的mRNA表达。结果与结论:吡咯喹啉醌促使许旺细胞发生形态学改变,多数呈束状或并排生长,且细胞数目增多;1~1000nmol/L吡咯喹啉醌可使许旺细胞Sox10mRNA表达增高,100nmol/L时表达最高;10000nmol/L时对Sox10的表达表现为抑制作用(P〈0.05)。 展开更多
关键词 吡咯喹啉醌 许旺细胞 增殖 sox10 大鼠
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SOX10新突变致Waardenburg综合征Ⅱ型家系基因突变研究 被引量:2
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作者 宋学东 陈丁莉 +2 位作者 李守霞 郭丽丽 张小芳 《中国妇幼保健》 CAS 2016年第19期4000-4003,共4页
目的通过对Waardenburg综合征II型(WSⅡ型)一家系临床分析和候选基因的突变检测,丰富了WSⅡ型的基因突变谱,并探讨WSⅡ型的分子遗传学特征。方法问卷式采集1个WSⅡ型家系的临床资料,绘制家系图谱,签署知情同意书并获取先证者及一级亲属... 目的通过对Waardenburg综合征II型(WSⅡ型)一家系临床分析和候选基因的突变检测,丰富了WSⅡ型的基因突变谱,并探讨WSⅡ型的分子遗传学特征。方法问卷式采集1个WSⅡ型家系的临床资料,绘制家系图谱,签署知情同意书并获取先证者及一级亲属的血样。通过聚合酶链反应(Polymerase chainreaction,PCR)扩增SOX10、SNAI2、PAX3、MITF、EDNRB和EDN3候选基因编码区的所有外显子。相应扩增产物酶切后进行测序,利用Mutation Surveyor 4.0软件及分子生物学网站的信息分析数据。结果根据患者及其母亲的临床表现和相关检查结果结合WSⅡ的诊断标准,为WSⅡ型;家系中SNAI2、PAX3、MITF、EDNRB和EDN3基因检测未发现突变;在家系先证者及母亲的SOX10基因的编码区发现了一个国内外尚未报道过的新突变SOX10(c.482del GTAGC),而在家系其他成员中均未发现此突变。结论此次研究对WSⅡ型一家系进行临床分析和基因突变研究,所发现的SOX10(c.482del GTAGC)基因突变国内外尚未见报道,属新突变;不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为Waardenburg综合征的病因学研究和临床研究提供了有利资料。 展开更多
关键词 Waardenburg综合征Ⅱ型 sox10基因 基因突变
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