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SNPscan法与Sanger测序法用于感音神经性聋患者常见聋病基因检测的对比研究 被引量：2
1
作者 李勇 陈兴健 +3 位作者 边盼盼 陈迟 朱一鸣 郭玉芬 《听力学及言语疾病杂志》 CSCD 北大核心 2017年第4期363-368,共6页
目的比较SNPscan法与Sanger测序法用于甘肃省部分感音神经性聋患者常见聋病基因检测的优缺点。方法在知情同意的前提下,抽取甘肃省东乡族(122例)、裕固族(11例)、保安族(18例)三个特有少数民族共151例中重度至极重度感音神经性聋患者静... 目的比较SNPscan法与Sanger测序法用于甘肃省部分感音神经性聋患者常见聋病基因检测的优缺点。方法在知情同意的前提下,抽取甘肃省东乡族(122例)、裕固族(11例)、保安族(18例)三个特有少数民族共151例中重度至极重度感音神经性聋患者静脉血,用磁珠法提取基因组DNA,应用SNPscan法对GJB2、SLC26A4和mtDNA基因常见115个突变位点进行筛查,采用Sanger测序法对GJB2基因的第二个外显子、SLC26A4基因P8和P18两个外显子、mtDNA的两个常见突变位点进行测序,比较两种方法基因筛查的结果。结果经SNPscan法检测151例患者GJB2、SLC26A4、mtDNA A1555G和mtDNA C1494T基因突变的总检出率为23.18%(35/151),其中东乡族、裕固族、保安族的检出率分别为21.31%(26/122)、54.54%(6/11)、16.67%(3/18),与Sanger测序法的筛查结果一致,差异无统计学意义(P>0.05);SNPscan法在三个基因的致病基因型检出率分别为11.26%(17/151)、1.32%(2/151)、0.66%(1/151),而Sanger测序法的检出率分别为9.93%(15/151)、1.32%(2/151)、0.66%(1/151),差异无统计学意义(P>0.05)。完成上述三种基因突变筛查SNPscan法耗时约10天,而Sanger测序法耗时约1个月,且前者费用较低,可同时对多个位点进行检测。结论与Sanger测序法相比较,SNPscan法用于聋病基因检测耗费时间短,通量较高,成本较低,得到更多的有意义的突变位点,有利于降低假阴性率,因此,在进行全部外显子测序前先进行SNPscan法筛查更有意义。 展开更多
关键词 snpscan法 Sanger测序法 基因突变 感音神经性聋
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湖北481例耳聋患者GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因突变分析 被引量：6
2
作者 陈睿尧 卢宇 +6 位作者 程静 曹婧媛 张钊 王丽 杨长亮 阳光 孙艺 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第5期761-765,共5页
目的研究湖北省耳聋患者GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因的突变谱。方法采集湖北省多个地区共481例耳聋患者血液样本,应用SNPscan技术进行GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因突变检测,明确三个常见耳聋基因突变诊断率及突变形式。结果481例患者中... 目的研究湖北省耳聋患者GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因的突变谱。方法采集湖北省多个地区共481例耳聋患者血液样本,应用SNPscan技术进行GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因突变检测,明确三个常见耳聋基因突变诊断率及突变形式。结果481例患者中,共165例(165/481,34.3%)明确了遗传病因,其中18.9%(91/481)诊断为GJB2基因突变致聋,12.9%(62/481)诊断为SLC26A4基因突变致聋,2.5%(12/481)检测出12S rRNA基因突变。32例少数民族患者总体诊断率为43.8%(14/32),18.8%(6/32)为GJB2基因突变,21.9%(7/32)为SLC26A4基因突变,3.1%(1/32)为12S rRNA基因突变。结论GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因为湖北省耳聋患者群体中常见的致病基因,GJB2基因c.235delC,SLC26A4基因c.919-2A>G,12S rRNA基因m.1555A>G为三个基因最常见致病突变形式。湖北省少数民族与汉族三个基因最常见突变形式一致。 展开更多
关键词 GJB2 SLC26A4 12S rRNA snpscan 基因检测
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广西壮族人群微小RNA-30基因多态性分布特征及其与血脂水平的关系
3
作者 罗艳萍 刘潮 +3 位作者 谷嬉嬉 陈健明 蓝艳 韦叶生 《解剖学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期400-404,共5页
目的 探讨微小RNA(miR)-30基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs1192037A/T在广西壮族人群中的分布特点,比较其与其他人群的多态性差异,并统计分析不同基因型的常见血脂检测项目水平。方法 采用SNPscan技术检测236例广西壮族人群志愿者rs11920... 目的 探讨微小RNA(miR)-30基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs1192037A/T在广西壮族人群中的分布特点,比较其与其他人群的多态性差异,并统计分析不同基因型的常见血脂检测项目水平。方法 采用SNPscan技术检测236例广西壮族人群志愿者rs1192037A/T位点基因型,分析其基因型和等位基因频率在不同性别和组间的分布差异,用罗氏全自动生化仪检测研究对象的常见血脂水平。结果 rs1192037A/T存在AA、AT和TT 3种基因型,其分布频率分别为11.0%、38.6%和50.4%;rs1192037A/T的基因型和等位基因频率在不同性别间差异均无统计学意义(P>0.05);与人类基因组计划(HapMap)公布的欧洲人、日本人、非洲人、印第安人和墨西哥人分型数据相比较的SNP分型数据相比,其差异均具有统计学意义(P<0.05);而与日本人和北京汉族人相比,其差异无统计学意义(P>0.05)。rs1192037 A/T 3种基因型间TG的差异有统计学意义(P<0.05),且携带AT和TT基因型人群TG水平显著高于携带AA基因型人群。结论 广西壮族人群miR-30基因rs1192037多态性在不同人群间存在不同程度差异;rs1192037A/T多态性与TG水平高低有关。 展开更多
关键词 微小RNA-30基因 基因多态性 广西人群 血脂 snpscan技术 成人
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新型多基因检测技术对内蒙古自治区355例非综合征性聋患者的检测分析 被引量：7
4
作者 张迪 段宏 +1 位作者 袁慧军 韩东一 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS 北大核心 2015年第22期1941-1946,共6页
目的:利用新型快速多基因检测技术对内蒙古自治区355例非综合征性聋患者进行分子病因筛查,了解这些非综合征性聋患者的分子病因,对新型多基因检测技术进行验证。方法:受检人群来自内蒙古自治区多地的特殊教育学校和聋儿康复中心的重度... 目的:利用新型快速多基因检测技术对内蒙古自治区355例非综合征性聋患者进行分子病因筛查,了解这些非综合征性聋患者的分子病因,对新型多基因检测技术进行验证。方法:受检人群来自内蒙古自治区多地的特殊教育学校和聋儿康复中心的重度非综合征性聋患者,共355例。利用SNPscan技术对GJB2、SLC26A4、MT-12SrRNA这3个基因的115个位点进行检测。结果:在355例非综合征性聋患者中共找到明确基因致聋的患者89例(25.07%)。其中明确GJB2基因突变致病的患者人数为53例(14.93%),纯合突变24例(6.76%),复合杂合突变29例(8.17%)。除此之外,还发现携带GJB2基因的单杂合突变者3例(0.85%)。明确SLC26A4突变致病的患者33例(9.30%),其中纯合突变15例(4.23%),复合杂合突变18例(5.07%)。除此之外,还发现SLC26A4基因的单杂合突变携带者5例(1.41%)。线粒体DNA12SrRNA A1555G突变6例(1.69%),未发现mtDNA12SrRNA 1494C>T突变。结论:应用SNPscan聋基因诊断技术可以在聋患者病因调查中进行准确、快速和经济有效的诊断筛查。SNPscan检测技术为大规模遗传性聋基因检测的开展提供了很好的诊断工具,值得广泛推广应用。 展开更多
关键词 snpscan GJB2 SLC26A4 线粒体突变 非综合征性聋
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