EAV-HP在SLCO1B3基因5’端非编码区整合影响芦花鸡肝脏代谢组学研究

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作者 王雅君 刘奇 +6 位作者 王扬扬 何雷 魏颖 陈松彪 余祖华 丁轲 陈建 《畜牧兽医学报》 北大核心 2026年第1期476-485,共10页

鸡绿蛋壳特征的形成与内源性逆转录病毒EAV-HP启动蛋壳腺中溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B3(SLCO1B3)的高表达相关。作为代谢核心器官,鸡的肝脏中SLCO1B3高表达,但EAV-HP的插入突变下调鸡肝脏中SLCO1B3的表达,该过程中鸡肝脏的... 鸡绿蛋壳特征的形成与内源性逆转录病毒EAV-HP启动蛋壳腺中溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B3(SLCO1B3)的高表达相关。作为代谢核心器官,鸡的肝脏中SLCO1B3高表达,但EAV-HP的插入突变下调鸡肝脏中SLCO1B3的表达,该过程中鸡肝脏的代谢组学研究未见报道。本研究以芦花鸡为研究对象,利用绿壳蛋判型引物确定38只芦花鸡中产绿壳蛋频率为47.4%;EAV-HP^(+/+)和EAV-HP^(+/-)整合均显著降低芦花鸡肝脏中SLCO1B3转录水平(P<0.05),尤其是EAV-HP^(+/+)整合影响效果更为显著;代谢组学共筛选到80个差异代谢物,其中上调30个,下调50个;代谢物所富集到的通路主要涉及牛磺酸和次牛磺酸代谢、柠檬酸循环(TCA循环)、碳水化合物代谢、醚脂质代谢及丙氨酸、天冬氨酸和谷氨酸代谢等生物过程。研究结果揭示了EAV-HP插入突变所致的SLCO1B3表达下调对芦花鸡肝脏代谢物及代谢通路的影响,为充分了解和利用内源性逆转录病毒改善鸡群生产性能提供研究思路和方向。 展开更多

关键词 EAV-HP slco1b3 代谢组学 代谢物

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SLCO1B1和SLCO1B3双基因突变致儿童Rotor综合征1例

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作者 郭淑霞 刘佩娜 +1 位作者 高明东 孙永红 《中国优生与遗传杂志》 2025年第6期1419-1422,共4页

目的 探讨1例SLCO1B1和SLCO1B3双基因突变导致Rotor综合征(RS)患儿的遗传学病因。方法 以甘肃省人民医院2025年确诊的1例Rotor综合征患儿为研究对象,对患儿及其家系成员肝脏常见遗传代谢性疾病二代测序筛查结果进行分析。结果 患儿主要... 目的 探讨1例SLCO1B1和SLCO1B3双基因突变导致Rotor综合征(RS)患儿的遗传学病因。方法 以甘肃省人民医院2025年确诊的1例Rotor综合征患儿为研究对象,对患儿及其家系成员肝脏常见遗传代谢性疾病二代测序筛查结果进行分析。结果 患儿主要临床表现为反复巩膜和(或)皮肤轻度黄染3年余,生化指标提示胆红素升高主要以直接胆红素(DBIL)升高为主。入院后采用高通量的二代测序技术,证实该患儿本次检测出SLCO1B1基因的变异,变异位点为c.1738C>T(p.Arg580*),为致病变异。并通过拷贝数变异(CNV)分析证实存在12号染色体SLCO1B3基因6号内含子发生纯合插入,插入起始位置chr12:21014094。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)标准,判定该变异的致病性为致病。结论 SLCO1B1和SLCO1B3双基因纯合突变是本例Rotor综合征患儿的分子遗传基础。 展开更多

关键词 SLCO1B1 slco1b3 双基因突变 ROTOR综合征

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5个绿壳蛋鸡群体中EAV-HP在SLCO1B3基因5′-非编码区插入整合频率和类型的研究 被引量：13

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作者 王晨 张丹萍 +6 位作者 张浩 俄广鑫 沙日耐 曾盛诚 张海燕 潘建飞 韩建林 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2014年第10期183-188,共6页

本试验旨在测定和比较5个绿壳蛋鸡群体中EAV-HP在溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B3（solute carrier organic anion transporter family member 1B3,SLCO1B3）基因的5′-非编码区插入整合的频率和类型。所选5个绿壳蛋鸡群体包括3... 本试验旨在测定和比较5个绿壳蛋鸡群体中EAV-HP在溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B3（solute carrier organic anion transporter family member 1B3,SLCO1B3）基因的5′-非编码区插入整合的频率和类型。所选5个绿壳蛋鸡群体包括3个北京地区的商业群体（北京-LK、北京-LF和北京-YM）、贵州长顺绿壳蛋鸡群体和四川省地方品种旧院黑鸡;采用双重PCR对EAV-HP的插入整合进行检测,并利用DNA测序的方法判断EAV-HP的主要突变位点。结果表明,5个绿壳蛋鸡群体均拥有一定数量的EAV-HP插入整合的个体,表现为杂合（LC/N）和纯合（LC/LC）基因型,均可产绿壳蛋,其中旧院黑鸡的绿壳蛋频率最低,仅为28.90%,其次是北京-LF群体,为46.94%,其他3个群体的绿壳蛋频率为83.33%~84.62%;经卡方检验,北京-LF和旧院黑鸡群体符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）,而其他3个群体则极显著偏离Hardy-Weinberg平衡状态（P〈0.01）。DNA测序结果显示这5个绿壳蛋鸡群体中EAV-HP插入整合的序列与之前报道的东乡绿壳蛋鸡的KC632577.1完全一致。地方品种旧院黑鸡的绿壳蛋频率较低,建议利用双重PCR检测的分子标记辅助选择方法加以提高。 展开更多

关键词 鸡 绿壳蛋 EAV-HP插入 slco1b3基因

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赤水乌骨鸡SLCO1B3基因SNPs鉴定及与蛋品质的关联性分析 被引量：3

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作者 叶涛 李辉 +3 位作者 罗韦 肖涛 余欢 陈友波 《畜牧与兽医》 CAS 北大核心 2023年第2期25-31,共7页

为了探究赤水乌骨鸡SLCO1B3基因外显子上的遗传变异位点对蛋壳颜色、蛋品质指标的影响,对300只赤水乌骨鸡SLCO1B3基因的功能突变位点EAV-HP进行基因分型,筛选出109只绿壳纯合基因型(SL/SL)的母鸡。通过直接测序方法鉴定纯合子基因型(SL/... 为了探究赤水乌骨鸡SLCO1B3基因外显子上的遗传变异位点对蛋壳颜色、蛋品质指标的影响,对300只赤水乌骨鸡SLCO1B3基因的功能突变位点EAV-HP进行基因分型,筛选出109只绿壳纯合基因型(SL/SL)的母鸡。通过直接测序方法鉴定纯合子基因型(SL/SL)个体的SLCO1B3基因外显子上存在的SNPs,并构建这些SNPs的双倍型,再与蛋品质指标进行相关性分析。结果表明:在赤水乌骨鸡SLCO1B3基因外显子上共检测到3个SNPs,第5外显子上的g.65235858G>A位点为非同义突变,突变后mRNA二级结构发生改变;关联性分析表明,赤水乌骨鸡SLCO1B3基因的这3个SNPs构建的双倍型对蛋壳颜色ΔL*值、蛋壳颜色Δb*值、蛋形指数有显著影响(P<0.05)。结果表明,SLCO1B3基因的遗传变异与蛋壳颜色、蛋形指数存在显著相关。 展开更多

关键词 赤水乌骨鸡 slco1b3 SNPS

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一例Rotor综合征SLCO1B1和SLCO1B3基因突变分析 被引量：4

5

作者 张志华 郑必霞 +2 位作者 李玫 金玉 林谦 《肝脏》 2016年第7期542-544,605,共4页

目的初步探讨1例Rotor综合征患者的临床特点和SLCO1B1和SLCO1B3基因突变情况,从分子遗传学角度分析该疾病的发生机制。方法收集患者临床资料,从外周血白细胞提取基因组DNA,采用二代测序进行四千种已知单基因遗传性疾病筛查,用Sanger测... 目的初步探讨1例Rotor综合征患者的临床特点和SLCO1B1和SLCO1B3基因突变情况,从分子遗传学角度分析该疾病的发生机制。方法收集患者临床资料,从外周血白细胞提取基因组DNA,采用二代测序进行四千种已知单基因遗传性疾病筛查,用Sanger测序法分析验证二代测序发现的突变位点。结果患儿主要临床表现为反复皮肤及巩膜黄染,实验室检查示高胆红素血症,直接、间接胆红素双向增高。高通量测序发现患儿携带SLCO1B1基因c.1738 C>T纯合突变和SLCO1B3基因c.360_481 del纯合突变。c.1738 C>T突变为无义突变,已有文献报道,推测导致蛋白的第580位氨基酸密码子由精氨酸变为终止密码子。c.360_481 del突变为移码突变,蛋白编码区的第360至481位碱基缺失。该变异未见文献报道,也未见SNP数据库收录。此变异使蛋白缺失40个氨基酸的同时还造成开放阅读框移码,可能造成蛋白功能丧失。结论 SLCO1B1和SLCO1B3基因突变导致的有机阴离子转运多肽OATP1B1和OATP1B3功能缺陷是该Rotor综合征患者临床表现的分子遗传基础。 展开更多

关键词 ROTOR综合征 SLCO1B1基因 slco1b3基因

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胃癌患者SLCO1B3基因多态性与多西紫杉醇诱导中性粒细胞减少相关性研究 被引量：1

6

作者 吴萍 邹素兰 倪雪峰 《临床合理用药杂志》 2017年第26期5-7,共3页

目的研究胃癌患者SLCO1B3基因多态性与多西他赛化疗引起的骨髓抑制的相关性。方法共纳入61例接受多西他赛化疗的胃癌患者,采用飞行时间质谱法检测SLCO1B3基因多态性,研究不同SLCO1B3基因分型与骨髓抑制风险发生的相关性。结果 SLCO1B3 A... 目的研究胃癌患者SLCO1B3基因多态性与多西他赛化疗引起的骨髓抑制的相关性。方法共纳入61例接受多西他赛化疗的胃癌患者,采用飞行时间质谱法检测SLCO1B3基因多态性,研究不同SLCO1B3基因分型与骨髓抑制风险发生的相关性。结果 SLCO1B3 AA型42例(68.9%),AG型16例(26.2%),GG型有3例(4.9%)。Logistic回归分析发现,不同SLCO1B3基因型与骨髓抑制发生风险之间无统计学差异[共显性遗传模型:杂合子(AG)vs.野生型(AA),优势比(OR)=0.341,95%置信区间(95%CI):0.101-1.156;纯合子(GG)vs.(AA),OR=0.375,95%CI:0.031-4.465;显性遗传模型:(AG+GG)vs.AA,OR=0.346,95%CI=0.110-1.087;隐性遗传模型:GG vs.(AG+AA),OR=0.500,95%CI=0.043-5.823]。进一步对患者各临床特征与骨髓抑制发生风险之间进行统计学分析,结果发现二者之间也不存在相关性。结论 SLCO1B3基因多态性不能作为预测本组人群多西他赛化疗相关骨髓抑制的基因预测指标。 展开更多

关键词 胃癌 slco1b3基因 多态性 化疗

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肾移植患者SLCO1B3基因多态性与他克莫司血药浓度相关性研究 被引量：2

7

作者 张函舒 宋沧桑 +4 位作者 李兴德 杨金伟 毛盼盼 王国徽 马雪娇 《中国现代应用药学》 CAS CSCD 北大核心 2023年第23期3297-3300,共4页

目的探究肾移植患者SLCO1B3基因多态性与术后早期他克莫司血药浓度的相关性。方法选取昆明市第一人民医院68例肾移植患者为研究对象,运用化学免疫发光法监测他克莫司血药浓度,同时采用聚合酶链反应法检测CYP3A5^(*)3、SLCO1B3 T334G和G6... 目的探究肾移植患者SLCO1B3基因多态性与术后早期他克莫司血药浓度的相关性。方法选取昆明市第一人民医院68例肾移植患者为研究对象,运用化学免疫发光法监测他克莫司血药浓度,同时采用聚合酶链反应法检测CYP3A5^(*)3、SLCO1B3 T334G和G699A基因多态性,并进行基因分型,分析各基因型与他克莫司血药浓度的相关性。结果CYP3A5^(*)3不同基因型对术后他克莫司血药浓度和标准化血药浓度有影响,差异具有统计学意义(P<0.05),SLCO1B3 T334G和G699A基因位点不同基因型对术后他克莫司血药浓度和标准化血药浓度无影响,差异均无统计学意义。结论与CYP3A5^(*)3/^(*)3基因型相比,CYP3A5^(*)1等位基因携带者达到相同的他克莫司浓度需要增加他克莫司给药剂量。SLCO1B3 T334G和G699A基因多态性对肾移植术后早期他克莫司血药浓度无影响。 展开更多

关键词 肾移植 他克莫司 血药浓度 slco1b3 基因多态性

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长顺绿壳蛋鸡绿壳基因SLCO1B3多态性分析 被引量：2

8

作者 喻昌燕 谢健 +3 位作者 王洋 林家栋 陈眷华 张福平 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2017年第7期2816-2820,共5页

为了筛选出产绿壳蛋的纯合子基因型鸡群。本试验采用双重PCR方法检测长顺绿壳蛋鸡群体中EAV-HP在SLCO1B3基因中的插入频率,结果显示,该群体中包含3种基因型:N/N、LC/N和LC/LC,其基因型频率分别为5.23%、52.33%和42.44%;LC基因频率为68.6... 为了筛选出产绿壳蛋的纯合子基因型鸡群。本试验采用双重PCR方法检测长顺绿壳蛋鸡群体中EAV-HP在SLCO1B3基因中的插入频率,结果显示,该群体中包含3种基因型:N/N、LC/N和LC/LC,其基因型频率分别为5.23%、52.33%和42.44%;LC基因频率为68.60%,绿壳蛋频率达到94.77%。该插入位点在长顺绿壳蛋鸡群体中处于Hardy-Weinberg不平衡状态(p<0.01)。表明长顺绿壳蛋鸡群体拥有大量EAV-HP插入整合的个体,其基因纯合度较高,是优良的地方品种资源。 展开更多

关键词 长顺绿壳蛋鸡 EVA-HP slco1b3

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SLCO1B3基因甲基化水平与蛋壳颜色分析

9

作者 万火福 冯显钤 +2 位作者 黄丽 吴亮 邱磊 《现代牧业》 2024年第3期12-16,共5页

研究对162只健康的卢氏绿壳蛋鸡不同产蛋期内蛋壳颜色变化、SLCO1B3基因的表达水平及其甲基化状态、进行系统研究,并分析三者的相关性,以期揭示产蛋的颜色深浅变化的分子机制,为生产中蛋壳颜色一致性提供理论依据。试验采用NR色差计、qR... 研究对162只健康的卢氏绿壳蛋鸡不同产蛋期内蛋壳颜色变化、SLCO1B3基因的表达水平及其甲基化状态、进行系统研究,并分析三者的相关性,以期揭示产蛋的颜色深浅变化的分子机制,为生产中蛋壳颜色一致性提供理论依据。试验采用NR色差计、qRT-PCR和重亚硫酸盐测序法对该批鸡在不同周龄(25~65周龄)所产蛋的蛋壳颜色、SLCO1B3基因相对表达量和基因启动子区甲基化水平进行测定。结果显示,随着产蛋周龄延长,蛋壳颜色逐渐变浅;SLCO1B3基因表达程度与蛋壳颜色显著正相关,而其甲基化程度与其表达量及蛋壳颜色显著负相关。研究表明,蛋壳颜色会随着卢氏绿壳蛋鸡产蛋时间的推移逐渐变淡,该改变与SLCO1B3基因表达量的减少以及基因甲基化水平的增加密切相关。 展开更多

关键词 slco1b3基因 slco1b3甲基化 蛋壳颜色 基因表达

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SLCO1B3基因多态性对狼疮性肾炎患者吗替麦考酚酯疗效的影响

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作者 谢晓纯 顾庆玲 +5 位作者 许百洁 莫守崎 蔡旭镇 黄丽娜 黄民 李嘉丽 《中国现代应用药学》 CSCD 北大核心 2024年第1期133-137,共5页

目的 探讨有机阴离子转运体1B3(solute carrier organic anion transporter family,member 1B3,SLCO1B3)基因多态性对狼疮性肾炎患者吗替麦考酚酯(mycophenolate mofetil,MMF)药效学的影响。方法 以2019年9月—2021年4月于揭阳市人民医... 目的 探讨有机阴离子转运体1B3(solute carrier organic anion transporter family,member 1B3,SLCO1B3)基因多态性对狼疮性肾炎患者吗替麦考酚酯(mycophenolate mofetil,MMF)药效学的影响。方法 以2019年9月—2021年4月于揭阳市人民医院就诊的新确诊的或既往确诊的狼疮性肾炎患者为研究对象。受试者均使用MMF治疗,且总疗程≥12个月,综合评估MMF的疗效。采用Agena MassARRAY■方法检测受试者SLCO1B3 334T>G/699G>A (rs4149117/rs7311358)基因型,应用SPSS 25.0软件分析基因多态性与MMF药效学的相关性。结果 SLCO1B3 334T>G/699G>A基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡。334GG/699AA携带者MMF疗效差的几率显著高于334TT/699AA和334TG/699GA携带者(P<0.001);Logistics回归显示334GG/699AA和尿蛋白>2.5 g·(24 h)^(-1)是MMF疗效差的危险因素[OR=4.038(1.731,9.420),P<0.001;OR=4.157(1.705,10.137),P=0.002]。经过联合分析表明,携带334GG/699AA型且尿蛋白>2.5 g·(24 h)^(-1)的患者疗效差的风险是非334GG/699AA携带者的8.563倍[(3.301,22.216),P<0.001]。结论 SLCO1B3 334T>G/699G>A与狼疮性肾炎患者MMF疗效有关,334GG/699AA携带者MMF疗效差的可能性更高。 展开更多

关键词 吗替麦考酚酯 狼疮性肾炎 药效学 slco1b3 药物基因组学

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儿童Rotor综合征临床特点及SLCO1B1和SLCO1B3基因突变分析 被引量：1

11

作者 叶家卫 谭丽梅 +2 位作者 杨峰霞 徐翼 李旭芳 《广州医药》 2021年第6期1-5,共5页

目的对3例儿童Rotor综合征的临床特点及SLCO1B1和SLCO1B3基因突变分析,提高儿科医生对Rotor综合征的认识。方法收集广州市妇女儿童医疗中心2018年—2019年确诊的3例Rotor综合征患儿的临床资料,对患儿及其家系成员肝脏常见遗传代谢性疾... 目的对3例儿童Rotor综合征的临床特点及SLCO1B1和SLCO1B3基因突变分析,提高儿科医生对Rotor综合征的认识。方法收集广州市妇女儿童医疗中心2018年—2019年确诊的3例Rotor综合征患儿的临床资料,对患儿及其家系成员肝脏常见遗传代谢性疾病二代测序筛查并家系验证结果进行分析。结果患儿主要临床表现为反复或持续巩膜和(或)皮肤轻度黄染,实验室检查提示高直接胆红素血症。二代测序发现3例患儿均为SLCO1B1基因c.1738C>T纯合突变和SLCO1B3基因5号内含子区域大片段插入纯合突变。SLCO1B1基因和SLCO1B3基因2处纯合突变均进行了家系验证。文献报道的SLCO1B1基因c.1738C>T突变是无义突变,可以造成蛋白功能缺失;SLCO1B3基因的大片段插入突变虽暂未有文献收录或报道,但大片段的插入突变可引起移码突变而造成编码蛋白功能丧失。结论由于基因检测技术的不断进步,Rotor综合征不断被儿科医生所认识。SLCO1B1和SLCO1B3双基因纯合或复合杂合突变是3例Rotor综合征患儿的分子遗传基础。 展开更多

关键词 ROTOR综合征 SLCO1B1基因 slco1b3基因

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Influence of organic anion transporting potypeptide(SLCO1B1 and SLCO1B3)genetic polymorphisms on mycophenolic acid in Chinese kidney transplantation patients

12

作者 武多娇 《外科研究与新技术》 2011年第4期282-282,共1页

Objective To analyze the relationship between genetic polymorphisms of organic anion transporting polypeptide ( SLCO1B1 and SLCO1B3) and mycophenolic acid ( MPA) pharmacokinetics in Chinese kidney transplant recipient... Objective To analyze the relationship between genetic polymorphisms of organic anion transporting polypeptide ( SLCO1B1 and SLCO1B3) and mycophenolic acid ( MPA) pharmacokinetics in Chinese kidney transplant recipients. Methods Gene mutations ( SLCO1B3 T334G,SLCO1B1 A338G) were detected in 68 recipi- 展开更多

关键词 ACID Influence of organic anion transporting potypeptide SLCO1B1 and slco1b3)genetic polymorphisms on mycophenolic acid in Chinese kidney transplantation patients

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长顺绿壳蛋鸡的SLCO1B3基因分型及分子选育 被引量：3

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作者 陈林 伍革民 +1 位作者 韩雪 孙勇 《黑龙江畜牧兽医（下半月）》 北大核心 2017年第4期69-70,共2页

为了固定SLCO1B3基因,提高长顺绿壳蛋鸡绿壳蛋率,笔者采用双重PCR法对长顺绿壳蛋鸡群体进行SLCO1B3基因分型检测,并与绿壳表型进行关联分析。结果表明：186只长顺绿壳蛋鸡中,SLCO1B3基因的绿壳纯合基因型鸡约占33.33%,绿壳杂合基因型约... 为了固定SLCO1B3基因,提高长顺绿壳蛋鸡绿壳蛋率,笔者采用双重PCR法对长顺绿壳蛋鸡群体进行SLCO1B3基因分型检测,并与绿壳表型进行关联分析。结果表明：186只长顺绿壳蛋鸡中,SLCO1B3基因的绿壳纯合基因型鸡约占33.33%,绿壳杂合基因型约占50%,非绿壳纯合基因型约占16.67%。说明长顺绿壳蛋鸡绿壳基因还未固定,从绿壳基因角度看绿壳蛋率为83.33%,需要分子辅助选育快速提高绿壳蛋率。 展开更多

关键词 长顺绿壳蛋鸡 slco1b3基因 分子选育 双重PCR 绿壳蛋率

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林甸鸡绿壳蛋、隐性白、快慢羽性状的遗传基础分析 被引量：12

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作者 张元良 王志鹏 +4 位作者 邱家维 冷丽 李玉茂 曹志平 李辉 《中国家禽》 北大核心 2015年第17期5-11,共7页

试验旨在研究影响绿壳蛋、隐性白和快慢羽性状的SLCO1B3、TYR和K基因型在林甸鸡群中的分布情况。通过PCR和电泳技术分别对影响林甸鸡绿壳蛋、隐性白和快慢羽性状的SLCO1B3、TYR和K基因突变位点进行分型工作,发现产绿壳蛋的林甸鸡携带SLC... 试验旨在研究影响绿壳蛋、隐性白和快慢羽性状的SLCO1B3、TYR和K基因型在林甸鸡群中的分布情况。通过PCR和电泳技术分别对影响林甸鸡绿壳蛋、隐性白和快慢羽性状的SLCO1B3、TYR和K基因突变位点进行分型工作,发现产绿壳蛋的林甸鸡携带SLCO1B3-O等位基因,SLCO1B3-OO型占12.5%,SLCO1B3-Oo型占87.5%;林甸鸡中白羽个体基因型为TYR-cc,非白羽个体中有19.3%的鸡携带TYR-c等位基因,基因型为TYR-Cc;在林甸鸡中检测到慢羽型鸡占7.8%,快羽型鸡占92.2%。通过追溯试验群体的系谱结构,发现影响林甸鸡绿壳蛋性状SLCO1B3基因、隐性白性状的TYR基因和快慢羽性状的K基因的突变位点在上下代传递过程中符合孟德尔遗传规律。 展开更多

关键词 林甸鸡 slco1b3基因 TYR基因 K基因

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鸡蛋绿壳性状与候选基因研究进展

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作者 王欢欢 陈美玲 楼立峰 《杭州农业与科技》 2016年第6期20-21,24,共3页

绿壳蛋是蛋鸡壳色的一个重要表型，也是最直观的品种特征。绿壳蛋颜色是由一个主效基因和多个微效基因控制的综合性状。目前国内外针对鸡绿壳蛋品质与遗传开展了大量的研究工作。本文简要介绍鸡绿壳蛋形成机理、蛋品质分析与绿壳分子遗... 绿壳蛋是蛋鸡壳色的一个重要表型，也是最直观的品种特征。绿壳蛋颜色是由一个主效基因和多个微效基因控制的综合性状。目前国内外针对鸡绿壳蛋品质与遗传开展了大量的研究工作。本文简要介绍鸡绿壳蛋形成机理、蛋品质分析与绿壳分子遗传研究进展，以期促进鸡蛋绿壳性状的研究与应用。 展开更多

关键词 鸡蛋绿壳 蛋品质 HO-1基因 slco1b3基因

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鸡OATP1B3互作蛋白筛选及其相关基因的转录表达分析 被引量：1

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作者 陈友波 叶涛 +5 位作者 余欢 石钰仕 赵德鹏 龙霞 谭启松 李辉 《南方农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期3683-3696,共14页

【目的】筛选鉴定鸡有机阴离子转运多肽1B3(OATP1B3)的互作蛋白,并探究其对鸡蛋绿壳颜色形成的影响,为提高绿壳蛋鸡群体选育准确性提供参考依据。【方法】以真核表达载体p EGFP-SLCO1B3和空载体pEGFP-C1分别转染绿壳型赤水乌骨母鸡蛋壳... 【目的】筛选鉴定鸡有机阴离子转运多肽1B3(OATP1B3)的互作蛋白,并探究其对鸡蛋绿壳颜色形成的影响,为提高绿壳蛋鸡群体选育准确性提供参考依据。【方法】以真核表达载体p EGFP-SLCO1B3和空载体pEGFP-C1分别转染绿壳型赤水乌骨母鸡蛋壳腺上皮细胞,通过免疫共沉淀(Co-IP)结合液相色谱与串联质谱联用技术(LC-MS/MS)筛选鸡OATP1B3互作蛋白,经GO功能注释分析、KEGG信号通路富集分析及蛋白相互作用网络分析鉴定出与鸡蛋绿壳性状形成相关的OATP1B3互作蛋白。同时,通过构建SLCO1B3基因沉默及过表达载体分别转染蛋壳腺上皮细胞,检测SLCO1B3基因过表达或沉默时部分OATP1B3互作蛋白基因(FXR1、CTTN、RPL12和RPS17)在蛋壳腺上皮细胞中的表达情况,并根据鸡蛋壳颜色分为白壳、浅绿和深绿3种类型,分析蛋壳颜色△a*值与FXR1、CTTN、RPL12和RPS17基因表达的相关性。【结果】共筛选鉴定出37个与鸡OATP1B3相互作用的蛋白,其中FXR1、CTTN、RPL12和RPS17与鸡蛋的绿壳性状有密切关系。SLCO1B3基因过表达能极显著下调蛋壳腺上皮细胞内FXR1基因的表达(P<0.01,下同),显著上调RPL12基因表达(P<0.05,下同),极显著上调RPS17基因表达;当SLCO1B3基因沉默后,蛋壳腺上皮细胞内FXR1和CTTN基因的表达极显著上调,而RPL12基因的表达显著下调。白壳类型赤水乌骨母鸡下丘脑中的FXR1基因相对表达量极显著高于绿壳类型赤水乌骨母鸡,肝脏中的RPL12和RPS17基因相对表达量极显著或显著高于绿壳类型赤水乌骨母鸡;此外,FXR1基因在下丘脑中的相对表达量与蛋壳颜色△a*值极显著正相关,RPL12基因在蛋壳腺和肝脏中的相对表达量与蛋壳颜色△a*值极显著正相关。【结论】筛选鉴定出的37个鸡OATP1B3互作蛋白主要定位于细胞质和细胞核,具有蛋白结合能力及结构分子活性,主要参与细胞过程、生物调节和能量代谢。在鸡壳腺上皮细胞内SLCO1B3基因与FXR1、CTTN、RPL12和RPS17基因间存在调控关系,其中,FXR1和RPL12基因在鸡蛋绿壳性状的形成过程中发挥着重要作用。 展开更多

关键词 赤水乌骨鸡 有机阴离子转运多肽1B3(OATP1B3) slco1b3基因 互作蛋白 表达调控

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一例Rotor综合征患儿的基因变异分析 被引量：3

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作者 王大燕 李小兵 +1 位作者 赖盼建 郑兰缙 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第4期359-362,共4页

目的探讨1例Rotor综合征患儿的遗传学病因。方法收集患儿的临床资料,应用高通量测序技术对患者行全外显子组测序并进行Sanger测序验证。用单管三引物PCR分析法检测SLCO1B3基因第5内含子长散布元件-1(long-interspersed element-1,LINE-1... 目的探讨1例Rotor综合征患儿的遗传学病因。方法收集患儿的临床资料,应用高通量测序技术对患者行全外显子组测序并进行Sanger测序验证。用单管三引物PCR分析法检测SLCO1B3基因第5内含子长散布元件-1(long-interspersed element-1,LINE-1)的插入情况。结果高通量全外显子组测序发现患儿携带SLCO1B1基因c.1738C>T纯合无义变异。SLCO1B3基因第5内含子中LINE-1的纯合插入,导致第5外显子或第5~7外显子跳跃,并在SLCO1B3转录本中引入了终止密码子。结论SLCO1B1基因c.1738C>T纯合变异以及SLCO1B3基因第5内含子LINE-1的纯合插入可能是该Rotor综合征患儿的致病原因。 展开更多

关键词 ROTOR综合征 SLCO1B1基因 slco1b3基因 长散布元件-1

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有机阴离子转运多肽1B3基因遗传变异与TA方案新辅助化疗乳腺癌患者预后的关联研究 被引量：4

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作者 杜忠礼 许成山 +6 位作者 边志民 彭明婷 李臣宾 封婷 徐晓洲 刘海净 张柏林 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期587-593,共7页

目的探讨有机阴离子转运多肽1B3(OATP1B3)基因单核苷酸多态性(SNP)与TA方案(蒽环类药物+紫杉类药物)新辅助化疗乳腺癌患者预后的关系。方法439例采用TA方案行新辅助化疗的女性乳腺癌患者,化疗前每人抽取静脉血2 ml,筛选标签SNP,采用Sequ... 目的探讨有机阴离子转运多肽1B3(OATP1B3)基因单核苷酸多态性(SNP)与TA方案(蒽环类药物+紫杉类药物)新辅助化疗乳腺癌患者预后的关系。方法439例采用TA方案行新辅助化疗的女性乳腺癌患者,化疗前每人抽取静脉血2 ml,筛选标签SNP,采用Sequenom MassARRAY基因分型平台进行标签SNP分型,并分析标签SNP与乳腺癌患者预后的关系。采用多因素Cox回归分析计算进展或死亡风险比(HR)及其95%可信区间(CI)。结果筛选出7个标签SNP,分别是rs11045689、rs200104106、rs3764006、rs3834935、rs4149117、rs7305323和rs73241801。rs11045689与患者无进展生存、总生存有关(P值分别为0.008和0.015)。与携带rs11045689 GG基因型的患者相比,携带rs11045689 AA基因型患者的无进展生存和总生存较差,进展风险比(HR)及其95% CI为1.39(1.11~1.75),死亡HR及其95% CI为1.38(1.04~1.83)。与携带rs73241801 CC基因型的患者相比,携带rs73241801 TT基因型患者的总生存较好(P=0.041),死亡HR及其95%CI为0.65(0.44~0.94)。累积分析显示,携带风险等位基因的数量与患者的无进展生存、总生存均有关(P值分别为0.012和0.017)。与携带0~1个风险等位基因的患者相比,携带4个风险等位基因患者的无进展生存和总生存较差,进展HR及其95% CI为1.37(1.09~1.72),死亡HR及其95% CI为1.36(1.02~1.81)。结论SLCO1B3基因rs11045689和rs73241801与TA方案新辅助化疗乳腺癌患者的预后有关,可作为预测乳腺癌新辅助化疗患者预后的生物标志物。 展开更多

关键词 乳腺肿瘤 有机阴离子转运多肽1B3基因 多态性 单核苷酸 新辅助化疗 预后

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