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27个非综合征型遗传性聋家系GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA基因突变筛查 被引量：1
1
作者 王利伟 李建瑞 +2 位作者 刘涛 严江伟 杨雅冉 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2025年第1期22-26,共5页
目的对27个非综合征型遗传性聋家系进行GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA A1555G基因突变筛查,明确这些耳聋家系的遗传学病因。方法对27个耳聋家系的125名家系个体进行问卷调查、听力学检查、提取外周血DNA,扩增GJB2、SLC26A4、线粒体D... 目的对27个非综合征型遗传性聋家系进行GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA A1555G基因突变筛查,明确这些耳聋家系的遗传学病因。方法对27个耳聋家系的125名家系个体进行问卷调查、听力学检查、提取外周血DNA,扩增GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA A1555G编码区进行直接测序。结果共筛查出12个耳聋家系52名家系个体存在耳聋基因突变,在27个家系中的检出率为44%(12/27),在所有家系个体中检出率为42%(52/125)。GJB2基因突变检出率为31%(39/125),SLC26A4基因突变检出率为6%(8/125),线粒体DNA1555A>G突变检出率为4%(5/125)。结论遗传性聋家系中GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12S rRNA A1555G三个耳聋致病基因具有较高检出率,对这三个基因的突变筛查能明确大部分耳聋家系的遗传学病因,可作为遗传性聋家系基因筛查的对象。 展开更多
关键词 耳聋 遗传性 突变 DNA 线粒体 遗传性聋 基因突变 GJB2 slc26A4
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34个核心家系SLC26A4基因检测结果分析
2
作者 谢锦各 邓琳 +7 位作者 程晓华 赵丽萍 阮宇 文铖 于一丁 李悦 高杉 黄丽辉 《听力学及言语疾病杂志》 北大核心 2025年第1期29-33,共5页
目的 分析34个核心家系SLC26A4基因测序结果,对核心家系中耳聋基因筛查为SLC26A4单杂合突变的子代进行基因诊断,为遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析34个核心家系的SLC26A4基因检测结果,其中每个核心家系中的子代耳聋基因均为SLC26A4... 目的 分析34个核心家系SLC26A4基因测序结果,对核心家系中耳聋基因筛查为SLC26A4单杂合突变的子代进行基因诊断,为遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析34个核心家系的SLC26A4基因检测结果,其中每个核心家系中的子代耳聋基因均为SLC26A4基因单杂合突变。核心家系中基因测序检出第二突变位点的子代,分析其听力学结果;若患有听力损失,分析其颞骨CT或内耳MRI检查结果。结果 基因测序结果表明34个核心家系中,子代为SLC26A4基因单杂合突变23例(67.65%,23/34),其父母一方为SLC26A4基因单杂合突变。子代检出第二突变位点者11例(32.35%,11/34),其中子代为SLC26A4基因复合杂合突变7例(63.64%,7/11),其父母双方均为SLC26A4基因单杂合突变,这7例中,确诊听力损失3例,均诊断为大前庭水管综合征,余4例听力正常;子代为SLC26A4基因同链双杂合突变(顺式突变)4例(36.36%,4/11),其父母一方为SLC26A4基因同链双杂合突变,这4例子代听力均正常。34个核心家系中,3对父母双方为SLC26A4基因单杂合突变,且突变位点均有致病性,再生育遗传性听力损失患儿的风险为25%。结论 耳聋基因芯片筛查的位点有限,利用基因测序技术对核心家系进行测序,可进一步明确子代基因的突变类型并对父母再生育提供指导。 展开更多
关键词 slc26A4基因 基因筛查 基因突变 基因测序 听力损失
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SLC26A3基因复合杂合变异致失氯性腹泻的遗传学分析
3
作者 师蕊婷 谢秀英 +2 位作者 赵刚 陈珂 邬晋芳 《中国优生与遗传杂志》 2025年第5期1159-1165,共7页
目的探讨1例失氯性腹泻(CLD)胎儿的产前超声特征与遗传学病因。方法选取2021年2月于西安交通大学第二附属医院就诊的1例CLD胎儿为研究对象,采集相关临床资料,应用全外显子组测序(WES)技术对胎儿进行基因检测,应用Sanger测序进行家系验... 目的探讨1例失氯性腹泻(CLD)胎儿的产前超声特征与遗传学病因。方法选取2021年2月于西安交通大学第二附属医院就诊的1例CLD胎儿为研究对象,采集相关临床资料,应用全外显子组测序(WES)技术对胎儿进行基因检测,应用Sanger测序进行家系验证。对候选致病变异进行致病性分析,利用MutaBind2、PyMOL模拟变异对蛋白理化性质、三维结构的影响。结果WES检测提示胎儿SLC26A3基因存在父源性c.1319T>C(p.L440P)和母源性c.1039G>A(p.A347T)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,c.1319T>C(p.L440P)判读为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3),c.1039G>A(p.A347T)判读为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PM3_Supporting+PP3)。其中c.1319T>C(p.L440P)为首次报道。结论SLC26A3基因c.1319T>C(p.L440P)和c.1319T>C(p.L440P)变异可能为该患儿的遗传学病因。上述发现丰富了CLD的基因变异谱。 展开更多
关键词 遗传分析 slc26A3 失氯性腹泻
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人脐带间充质干细胞介导SLC26A9调节内质网应激改善缺血性脑卒中小鼠血脑屏障损伤
4
作者 牟江利 赵桂秋 郑晓梅 《解剖科学进展》 2025年第4期575-578,585,共5页
目的探究人脐带间充质干细胞(hUCMSCs)对缺血性脑卒中小鼠血脑屏障损伤的改善作用及机制。方法C57BL/6小鼠随机分为假手术组(Sham组)、MCAO组、hUCMSCs组、hUCMSCs+敲减对照组(hUCMSCs+sh-NC组)和hUCMSCs+敲减SLC26A9组(hUCMSCs+sh-SLC2... 目的探究人脐带间充质干细胞(hUCMSCs)对缺血性脑卒中小鼠血脑屏障损伤的改善作用及机制。方法C57BL/6小鼠随机分为假手术组(Sham组)、MCAO组、hUCMSCs组、hUCMSCs+敲减对照组(hUCMSCs+sh-NC组)和hUCMSCs+敲减SLC26A9组(hUCMSCs+sh-SLC26A9组),每组10只,采用放置线栓阻塞大脑中动脉方法建立小鼠大脑中动脉闭塞(MCAO)模型。伊文思蓝染色和脑含水量检测评价各组小鼠血脑屏障损伤;Western blot检测各组小鼠脑缺血区SLC26A9、β-catenin、GRP78、p-PERK、p-IRE1α、CHOP、PERK和IRE1α蛋白表达;RT-qPCR检测各组小鼠脑缺血区SLC26A9 mRNA表达。结果静脉输注hUCMSCs降低MCAO小鼠脑缺血区EB渗出量以及脑含水量,下调小鼠脑缺血区GRP78、p-PERK、p-IRE1α和CHOP蛋白表达,下调小鼠脑缺血区SLC26A9 mRNA和蛋白表达以及β-catenin蛋白表达。敲减SLC26A9逆转静脉输注hUCMSCs对MCAO小鼠脑缺血区GRP78、p-PERK、p-IRE1α和CHOP蛋白表达的下调作用,并逆转其对MCAO小鼠脑缺血区EB渗出量以及脑含水量的下调作用。结论静脉输注hUCMSCs通过上调SLC26A9改善MCAO诱导的血脑屏障损伤,这可能与其激活Wnt/β-catenin信号通路并抑制内质网应激有关。 展开更多
关键词 人脐带间充质干细胞 缺血性脑卒中 内质网应激 slc26A9 小鼠
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Slc26a6敲除对小鼠胰腺导管上皮细胞Slc26a3和CFTR表达水平的影响 被引量：2
5
作者 宋莹 赵岳 +2 位作者 刘伯纯 石黑洋 金春香 《中国实验诊断学》 北大核心 2011年第1期26-29,共4页
目的通过检测Slc26a6敲除型和野生型小鼠离体胰腺导管CFTR和Slc26a3表达的差异,进一步探讨胰腺导管上皮细胞腔面膜上CFTR和Slc26s的相关性。方法从野生型和Slc26a6敲除小鼠提取胰腺组织并剥离出离体胰腺导管,提取RNA,逆转录生成cDNA,进... 目的通过检测Slc26a6敲除型和野生型小鼠离体胰腺导管CFTR和Slc26a3表达的差异,进一步探讨胰腺导管上皮细胞腔面膜上CFTR和Slc26s的相关性。方法从野生型和Slc26a6敲除小鼠提取胰腺组织并剥离出离体胰腺导管,提取RNA,逆转录生成cDNA,进行相对定量Real-Time PCR实验,以-βactin作为内参基因,野生型小鼠肾脏目的基因含量作为对照组,目的基因的相对定量按公式得出:目的基因=2-(△△Ct)。结果野生型小鼠Slc26a3的相对表达量为7.84±0.22,Slc26a6敲除小鼠Slc26a3的相对表达量为7.37±0.36,二者差异无显著性(P>0.05)。野生型小鼠CFTR的相对表达量为0.08±0.003,Slc26a6敲除小鼠CFTR的相对表达量为0.05±0.003,二者差异无显著性(P>0.05)。结论 Slc26a6敲除对胰腺导管上皮细胞Slc26a3和CFTR的表达水平无显著影响,故腔面膜上Slc26a6对CFTR的增强作用可能并不是通过增加其表达水平实现的;另外,Slc26a3可能参与了小鼠胰腺导管上皮细胞HCO3-的分泌,但与Slc26a6在功能上的相关性有待进一步研究。 展开更多
关键词 slc26a6 CFTR slc26a3 相对定量Real-Time PCR
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SLC26蛋白家族成员功能及意义的研究进展 被引量：3
6
作者 冉丽丹 蔡孝莉 +3 位作者 刘雪梅 文国容 金海 庹必光 《中国当代医药》 2015年第14期27-31,共5页
目前研究发现人类许多疾病与离子通道蛋白相关,故对于离子通道蛋白如何参与人类疾病的发展已成为各大学者的研究热点。SLC26阴离子通道蛋白家族作为目前一类研究较多的离子通道蛋白,具有成员多、结构功能复杂多样等特点,可作为SO42-转... 目前研究发现人类许多疾病与离子通道蛋白相关,故对于离子通道蛋白如何参与人类疾病的发展已成为各大学者的研究热点。SLC26阴离子通道蛋白家族作为目前一类研究较多的离子通道蛋白,具有成员多、结构功能复杂多样等特点,可作为SO42-转运蛋白、阴离子交换器、阴离子通道蛋白等在组织上的特异性表达来发挥其功能,SLC26阴离子通道蛋白家族的表达及功能受多种机制调节,其家庭成员结构及功能变化与人类先天性营养不良、先天性氯化物腹泻、先天性耳聋及消化道疾病等多种人类疾病相关。本文就SLC26蛋白家族其结构功能、各家族成员及其主要功能、相关调节因素及其与相关疾病的关系等进行综述。 展开更多
关键词 slc26蛋白家族 slc26蛋白结构功能 相关调节因素
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新生儿聋病基因GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA的分子流行病学研究 被引量：29
7
作者 张东红 邱海涛 +4 位作者 马秀岚 兰兰 丁海娜 韩东一 王秋菊 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期649-651,共3页
目的通过对新生儿进行聋病易感基因筛查,探讨新生儿中聋病易感基因的分子流行病学特点,为制定防聋治聋策略提供依据。方法以659例新生儿作为研究对象,在新生儿生后3d,采集点滴微量足跟血进行线粒体12SrRNA基因、GJB2基因、SLC26A4基因... 目的通过对新生儿进行聋病易感基因筛查,探讨新生儿中聋病易感基因的分子流行病学特点,为制定防聋治聋策略提供依据。方法以659例新生儿作为研究对象,在新生儿生后3d,采集点滴微量足跟血进行线粒体12SrRNA基因、GJB2基因、SLC26A4基因的聚合酶链扩增反应(PCR),通过酶切反应或直接测序方法对3种基因突变进行筛查。对耳聋基因突变的新生儿进行流行病学特点分析。结果 659例新生儿中GJB2基因235delC杂合突变7例,致病突变的携带率为1.06%;SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变3例,致病突变的携带率为0.46%,3项基因总突变率1.52%;携带突变基因的新生儿男性占2.01%,女性占0.96%;满族新生儿携带率最高,为1.82%,汉族为1.57%。结论 659例新生儿中耳聋易感基因突变率为1.52%,有男性多于女性、满族多于汉族的趋势。在新生儿中开展聋病易感基因筛查,早期发现遗传性耳聋高危人群,是降低耳聋发病率。 展开更多
关键词 新生儿 基因筛查 线粒体12SrRNA GJB2基因 slc26A4基因
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95例前庭水管扩大核心家系SLC26A4基因特异突变图谱 被引量：23
8
作者 赵亚丽 王秋菊 +6 位作者 李庆忠 兰兰 袁虎 纵亮 韩明鲲 王大勇 翟所强 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2008年第3期171-177,共7页
目的探讨中国人群中前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)患者SLC26A4基因突变图谱,为相关基因的筛查及临床应用奠定基础。方法采集95例EVA核心家系,募集84名听力正常者及46名内耳结构正常的听力损失患者作为对照。提取基因... 目的探讨中国人群中前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)患者SLC26A4基因突变图谱,为相关基因的筛查及临床应用奠定基础。方法采集95例EVA核心家系,募集84名听力正常者及46名内耳结构正常的听力损失患者作为对照。提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的21个外显子,纯化PCR产物后直接测序,使用DNAStar及BioEdit序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点,利用Clustal软件进行同源氨基酸序列比对分析。结果在95例EVA核心家系中,93例发生了SLC26A4基因突变,约占97.9%(93/95)。其中双等位基因突变占88.4%(84/95),单等位基因和未发现突变的家系分别占9.5%和2.1%。93个家系中共发现38种突变,包括23种国际上尚未报道的突变,15种已报突变(5种仅报道于中国家系)。IVS7-2A>G是所有突变中最常见的突变,其在所有突变体中约占57.63%(102/177),75(75/95)个家系发生了此种突变。结论95例中国EVA核心家系的SLC26A4基因调查中,发现了一个中国特异性的SLC26A4基因突变谱:97.9%的中国EVA患者均可检测到SLC26A4基因的突变,双等位基因突变率约为88.4%;23种新的突变和5种仅报道于中国家系的突变在其他人群未曾检测到;IVS7-2A>G为中国人群前庭水管扩大患者最常见的突变。 展开更多
关键词 前庭水管扩大 slc26A4 基因 突变
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国人前庭水管扩大患者SLC26A4基因的特异性突变 被引量：43
9
作者 赵亚丽 李庆忠 +3 位作者 翟所强 兰兰 袁虎 王秋菊 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2006年第2期93-96,T0001,共5页
目的探讨SLC26A4基因与前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)的关系及其在中国人群EVA患者中突变的频率及分布情况,为相关基因的筛查及临床应用奠定基础。方法采集中国人群中的38例EVA核心家系,提取基因组DNA,应用聚合酶链反... 目的探讨SLC26A4基因与前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)的关系及其在中国人群EVA患者中突变的频率及分布情况,为相关基因的筛查及临床应用奠定基础。方法采集中国人群中的38例EVA核心家系,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的21个外显子,纯化PCR产物后直接测序,使用DNAStar及Bioedit序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点。结果35例EVA核心家系的SLC26A4基因发生了突变,所占比例约为92.1%(35/38)。在发现的12种突变类型中,6种为新的突变类型(待发表),其余类型国际上已见报道:分别为IVS7-2A>G、L676Q、H723R、IVS15+5G>A、R409H和M147V。在所有的突变中,IVS7-2A>G突变的发生率最高,约为81.6%(31/38)。结论中国人群的EVA患者中存在SLC26A4基因的多种突变类型,其中IVS7-2A>G突变的发生率最高(81.6%),应视为特异性热点突变,建议在中国人群进行SLC26A4基因的突变热点的普遍筛查,降低EVA患儿的出生率。 展开更多
关键词 前庭水管扩大 slc26A4 基因突变
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GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型关系的研究 被引量：28
10
作者 孙宝春 代志瑶 +5 位作者 黄莎莎 韩冰 袁永一 苏钰 康东洋 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期30-33,共4页
目的研究感音神经耳聋GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型之间的关系,探讨这两种基因检测在诊断感音神经性耳聋患者是否存在内耳畸形方面的作用。方法按DNA测序的方法检测2686例感音神经性耳聋患者GJB2、SLC26A4基因致病性突变情... 目的研究感音神经耳聋GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型之间的关系,探讨这两种基因检测在诊断感音神经性耳聋患者是否存在内耳畸形方面的作用。方法按DNA测序的方法检测2686例感音神经性耳聋患者GJB2、SLC26A4基因致病性突变情况,以Sennaroglu分类为标准统计以上患者内耳CT表型情况,分析GJB2、SLC26A4基因型与CT表型之间的关系。结果 1、2686例患者中共检出GJB2基因致病性突变429例(双等位基因纯合突变220例、复合杂合突变207例、单等位基因显性突变2例),共检出SLC26A4基因致病性突变596例(双等位基因纯合突变169例、复合杂合突变427例)。2、2686例患者中内耳畸形873例(Mondini畸形371例、单纯大前庭水管338例、其它164例);内耳CT正常1813例。3、GJB2基因致病性突变99.30%(426/429)在内耳CT正常组中检出,SLC26A4基因致病性突变100%(596/596)在前庭水管扩大相关内耳畸形中检出。结论 GJB2基因致病性突变与内耳正常CT表型密切相关;SLC26A4基因致病性突变与前庭水管扩大相关内耳畸形密切相关。 展开更多
关键词 感音神经性耳聋 GJB2基因 slc26A4基因 CT表型
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27个省市聋校学生基于SLC26A4基因IVS7-2 A>G突变的全序列分析 被引量：35
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作者 袁永一 黄莎莎 +4 位作者 王国建 康东洋 韩东一 黄德亮 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 2011年第1期17-23,共7页
目的在全国27个省市聋校学生2352例中进行基于SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G的该基因的全序列筛查,分析和探讨中国人SLC26A4基因相关大前庭水管综合征的分子流行病学状况。方法调查对象来自全国27个省市自治区的聋哑学校学生2352例,... 目的在全国27个省市聋校学生2352例中进行基于SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G的该基因的全序列筛查,分析和探讨中国人SLC26A4基因相关大前庭水管综合征的分子流行病学状况。方法调查对象来自全国27个省市自治区的聋哑学校学生2352例,共涉及21个民族。听力正常的对照人群150例。所有受检者均采集外周血并提取DNA,其中1552例以序列分析方法检测SLC26A4基因外显子7+8以筛查热点突变IVS7-2A>G,800例以试剂盒的方法检测IVS7-2A>G突变。对携带IVS7-2A>G纯合突变的个体结束筛查,对携带IVS7-2A>G单杂合突变的个体进行SLC26A4基因其他外显子测序,寻找可能存在的另外一个突变位点。结果 2352例来自全国多个地区的耳聋患者中271例携带SLC26A4基因IVS7-2A>G突变,其中106例携带IVS7-2A>G纯合突变,165例携带IVS7-2A>G单杂合突变,IVS7-2A>G突变总检出率达到11.52%(271/2352),汉族患者中IVS7-2A>G突变检出率达到13.35%(254/1903);对165例携带IVS7-2A>G单杂合突变的患者进行SLC26A4基因其他外显子序列分析显示其中105例找到另外一个突变位点,其余60例未找到另外的突变。2352例耳聋患者中基于IVS7-2A>G突变的SLC26A4基因纯合及复合杂合突变携带者共211例,占总人数的8.97%(211/2352)。其中1903例汉族耳聋患者中基于IVS7-2A>G突变的SLC26A4基因纯合及复合杂合突变携带者共199例,占汉族人数的10.46%(199/1903)。105例携带SLC26A4基因复合杂合突变的患者中,除IVS7-2A>G突变外的另一突变位点主要存在于外显子19、10、17、11+12、3和15上。正常对照人群IVS7-2A>G突变检出率为2%,均为单杂合突变,且均未找到另一个突变。结论 2352例聋哑学生通过基于SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G的该基因的全序列筛查,将211例耳聋患者明确为SLC26A4基因突变致聋;发现在中国由SLC26A4基因热点突变引起的大前庭水管相关遗传性耳聋的比例较高,接近9%,汉族耳聋人群中该比例超过10%;揭示SLC26A4基因筛查和诊断在耳聋的病因学诊断中起重要作用,在大规模耳聋患者的病因学筛查方面具有优势。此研究同时为明确SLC26A4基因热点突变区域提供了依据。 展开更多
关键词 大前庭水管综合征 slc26A4基因 序列分析 热点突变
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大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域筛查方案探讨 被引量：34
12
作者 袁永一 王国建 +2 位作者 黄德亮 康东洋 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 2010年第3期292-295,共4页
目的明确中国人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域,制定耳聋人群SLC26A4基因热点突变区域的筛查策略。方法确诊大前庭水管患者263例,所有患者都接受了高分辨率颞骨CT检查,采集受检患者外周血并提取DNA,进行SLC26A4基因编码区20... 目的明确中国人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域,制定耳聋人群SLC26A4基因热点突变区域的筛查策略。方法确诊大前庭水管患者263例,所有患者都接受了高分辨率颞骨CT检查,采集受检患者外周血并提取DNA,进行SLC26A4基因编码区20个外显子测序,总结筛查到的各种SLC26A4基因突变类型在不同外显子的分布及各外显子上SLC26A4基因突变数占全部突变的比例。结果 95.4%(251/263)的大前庭水管患者检测到SLC26A4基因突变。至少1个突变在外显子8、19、10、17、15、3上的患者占93.16%(245/263)。68%(179/263)的患者通过外显子8、19、10、17、15、3筛查可以找到两个等位基因突变。除已知的最热点突变IVS7-2A>G外,中国人群中SLC26A4基因热点突变还包括c.2168A>G、c.1226G>A、c.1975G>C、c.1229C>T、c.1174A>T、c.1687_1692insA、IVS15+5G>A、c.2027T>A、c.589G>A、c.281C>T等。结论将SLC26A4基因外显子8、19、10、17、15、3确定为热点突变区域进行首批筛查对提高筛查效率、节省筛查成本具有重要意义。热点突变的明确为研制SLC26A4基因专病诊断芯片提供了依据。 展开更多
关键词 大前庭水管综合征 slc26A4基因 热点突变区域 筛查策略
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西北地区非综合征型耳聋患者GJB2、SLC26A4基因突变的分子流行病学研究 被引量：19
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作者 郭玉芬 刘晓雯 +8 位作者 关静 徐百成 韩明鲲 赵翠 赵亚丽 王大勇 兰兰 鲍晓林 王秋菊 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2008年第4期263-266,共4页
目的探讨GJB2、SLC26A4基因突变在中国西北地区非综合征型耳聋(nonsydromic hearing impair-ment,NSHI)患者中的突变频率及主要的突变方式。方法采集中国西北地区801例非综合征型耳聋患者血样,应用PCR技术扩增GJB2基因的编码区和SLC26A... 目的探讨GJB2、SLC26A4基因突变在中国西北地区非综合征型耳聋(nonsydromic hearing impair-ment,NSHI)患者中的突变频率及主要的突变方式。方法采集中国西北地区801例非综合征型耳聋患者血样,应用PCR技术扩增GJB2基因的编码区和SLC26A4基因第7、19外显子,PCR产物进行直接测序,运用DNAS-tar5.0或BioEdit软件进行测序结果分析。结果801例NSHI患者中共检测到125例发生GJB2基因突变,突变率为15.61%(125/801),其中双等位基因(纯合或复合杂合)突变率为8.99%(72/801),235delC约占所有突变的78.79%(156/198)。101人发生SLC26A4基因(P7、P19)IVS7-2A>G、H723R和T721M突变,突变率为12.61%(101/801),其中双等位基因突变率为5.12%(41/801)。结论在中国西北地区NSHI患者中,235delC是GJB2基因最常见的突变方式,IVS7-2A>G和H723R是SLC26A4基因主要的突变方式。 展开更多
关键词 聋 突变 GJB2基因 slc26A4基因 等位基因
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北京地区耳聋残疾人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变分子流行病学调查 被引量：11
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作者 左路杰 张勋 +4 位作者 袁永一 王国建 康东洋 张昕 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2012年第2期237-240,共4页
目的分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G和2168A>G发生频率,初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义。方法抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例,均抽取外周静脉血并提取DNA,以博奥... 目的分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G和2168A>G发生频率,初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义。方法抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例,均抽取外周静脉血并提取DNA,以博奥生物有限公司提供的晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片)对SLC26A4基因的热点突变IVS7-2A>G和2168A>G进行检测,并对其发生频率进行分析。结果在6247名受检耳聋残疾人群中,携带SLC26A4基因IVS7-2A>G和2168A>G突变的例数共计177例,总阳性检出率为2.83%(177/6247)。IVS7-2A>G突变携带者141例(纯合27例,单杂合突变114例),2168A>G突变携带者26例(纯合4例,单杂合突变22例),SLC26A4基因2168A>G/IVS7-2A>G复合杂合突变携带者10例。针对IVS7-2A>G和2168A>G突变的SLC26A4基因双等位基因突变例数为41例,双等位基因突变率为0.66%(41/6247)。结论 1、在6247例耳聋残疾人中,通过SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G和2168A>G检测能够明确分子学诊断的占总体的0.46%(41/6247);2、在北京地区持证聋人群体中,SLC26A4基因热点突变检出率较我院门诊就诊的耳聋患者低,此项课题的开展,有助于了解北京地区残疾人群中与大前庭水管综合征密切相关的SLC26A4基因热点突变分布情况,在分子水平上为耳聋残疾人群明确诊断或指导进一步诊断,并对IVS7-2A>G和2168A>G突变检测阳性患者的婚配、生育具有一定的指导意义。 展开更多
关键词 耳聋 基因 slc26A4 芯片 大前庭水管 分子遗传学诊断
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广东省59例大前庭水管综合征患者SLC26A4基因突变及表型分析 被引量：10
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作者 朱美婵 周枫 +6 位作者 王蒙 林颖 王兴君 于锋 王海涛 黄利芬 梁子健 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期335-339,共5页
目的探讨广东省大前庭水管综合征(enlargement of vestibular aqueduct syndrome,EVAS)患者SLC26A4基因位点突变及相关听力表型,为研究EVAS发病机制提供参考。方法采用基因芯片法对59例EVAS患儿进行SLC26A4基因IVS7-2A>G:2168A>G... 目的探讨广东省大前庭水管综合征(enlargement of vestibular aqueduct syndrome,EVAS)患者SLC26A4基因位点突变及相关听力表型,为研究EVAS发病机制提供参考。方法采用基因芯片法对59例EVAS患儿进行SLC26A4基因IVS7-2A>G:2168A>G位点检测,并行颞骨CT影像学检查。结果59例EVAS患者中21例(35.59%)为SLC26A4双等位基因(纯合或复合杂合)突变,其中16例为IVS7-2A>G纯合突变,2例为2168A>G纯合突变,3例为IVS7-2A>G、2168A>G复合杂合突变,这21例CT均显示为双侧前庭水管扩大或其他内耳畸形;38例为SLC26A4单等位基因突变,其中31例为IVS7-2A>G杂合突变,7例为2168A>G杂合突变,这38例中4例为前庭水管扩大伴Mondini畸形,2例表型正常,其余均为双侧前庭水管扩大。59例患儿均表现为重度-极重度聋。结论本组EVAS患者中SLC26A4基因IVS7-2A>G位点的突变发生率最高,其次为2168A>G;均表现为双耳重度或极重度感音神经性听力损失。 展开更多
关键词 slc26A4基因 大前庭水管综合征 内耳畸形 表型
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徐州地区354例耳聋患者GJB2及SLC26A4基因突变筛查分析 被引量：7
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作者 燕志强 卢宇 +5 位作者 王燕飞 张秀菊 段宏 程静 袁慧军 韩东一 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期157-160,共4页
目的从分子遗传学水平探讨徐州市重度及极重度感音神经性聋患者的病因学特点。方法采集徐州市特殊教育学校共354例重度或极重度感音神经性聋患者的血样,提取DNA,利用SNPscan技术对其GJB2和SLC26A4基因突变进行检测,分析基因突变检出率... 目的从分子遗传学水平探讨徐州市重度及极重度感音神经性聋患者的病因学特点。方法采集徐州市特殊教育学校共354例重度或极重度感音神经性聋患者的血样,提取DNA,利用SNPscan技术对其GJB2和SLC26A4基因突变进行检测,分析基因突变检出率及突变形式。结果 354例患者中共165例(46.61%,165/354)检出GJB2或SLC26A4基因致病突变,其中108例(30.51%,108/354)检出GJB2基因突变,50例(14.12%,50/354)为复合杂合突变,58例(16.38%,58/354)为纯合突变,其中235delC基因纯合突变54例;57例(16.10%,57/354)检出SLC26A4基因突变,其中复合杂合突变37例(10.45%,37)354,纯合突变20例(5.65%,20/354),均为919-2A>G纯合突变。结论 GJB2及SLC26A4基因为徐州地区重度或极重度感音神经性聋人群中的常见致病基因,235delC为GJB2基因突变主要形式,919-2A>G为SLC26A4基因突变主要形式。 展开更多
关键词 耳聋 GJB2 slc26A4 基因突变
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单侧大前庭水管综合征SLC26A4基因的突变分析 被引量：15
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作者 黄莎莎 黄邦清 +2 位作者 董敏 孟肖肖 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期19-22,共4页
目的分析SLC26A4基因突变在中国单侧大前庭水管综合征耳聋患者中的分布,探讨单侧大前庭水管综合征的致病因素。方法回顾性分析行SLC26A4基因全序列分析的17例经颞骨CT和听力学检查确诊为单侧大前庭水管综合征的耳聋患者,基因突变检测分... 目的分析SLC26A4基因突变在中国单侧大前庭水管综合征耳聋患者中的分布,探讨单侧大前庭水管综合征的致病因素。方法回顾性分析行SLC26A4基因全序列分析的17例经颞骨CT和听力学检查确诊为单侧大前庭水管综合征的耳聋患者,基因突变检测分布;447例双侧大前庭水管综合征患者的SLC26A4基因突变分布情况作为对照组。结果单侧大前庭水管综合征患者中SLC26A4基因阳性检出率29.41%(5/17),明显低于双侧大前庭水管综合征患者的检出率95.97%(429/447)(P<0.01)。结论单侧前庭水管扩大的发病可能是与SLC26A4以外的其他因素尚存在联系。 展开更多
关键词 耳聋 大前庭水管综合征(单侧) slc26A4
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山东省滨州市特教学校耳聋学生分子病因学分析——GJB2 235delC突变、线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变和SLC26A4 ⅣS7-2A>G突变筛查报告 被引量：8
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作者 贾婧杰 袁永一 +7 位作者 戴朴 王国建 苟洪良 许建峰 陈雪松 康东洋 张昕 王洪田 《中华耳科学杂志》 CSCD 2010年第4期407-410,共4页
目的对山东滨州市特教学校学生进行耳聋分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因。方法对山东省滨州市阳信、无棣、惠民三县特教学校年龄5～19岁的78名重度耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学... 目的对山东滨州市特教学校学生进行耳聋分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因。方法对山东省滨州市阳信、无棣、惠民三县特教学校年龄5～19岁的78名重度耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估(纯音测听和声导抗)等,应用限制性内切酶法分别对GJB2基因235delC突变、线粒体DNA12S rRNA基因A1555G点突变进行分析,应用直接测序法检测SLC26A4基因ⅣS7-2A>G突变。结果非综合征性耳聋74例。其中,10例(13.51%)携带GJB2基因235delC纯合突变,1例(1.35%)携带GJB2基因235delC和299DelAT复合杂合突变,3例(4.05%)携带GJB2基因235delC杂合突变,2例(2.70%)携带GJB2基因299DelAT杂合突变;5例(6.76%)携带线粒体DNA12S rRNA基因A1555G点突变;3例(4.05%)携带SLC26A4基因ⅣS7-2A>G纯合突变,1例(1.35%)携带SLC26A4基因ⅣS7-2A>G杂合突变。18.92%(14/74)的非综合征性耳聋患者携带GJB2基因235delC和SLC26A4基因ⅣS7-2A>G双等位基因突变(纯合突变+复合杂合突变);8.11%(6/74)的非综合征性耳聋患者携带GJB2基因和SLC26A4基因ⅣS7-2A>G单杂合突变。4例综合征性耳聋患者在所检测范围内均未发现突变。结论山东省滨州地区特教学校耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC、线粒体DNA12SrRNA基因A1555G和SLC26A4基因ⅣS7-2A>G突变发生率,线粒体DNA12S rRNA基因A1555G突变发生率高于全国平均水平。聋病分子流行病学调查提示山东省滨州地区23.08%的特教学校耳聋患者在分子水平能够明确诊断,另有8.97%的患者有强烈的遗传倾向。准确的耳聋早期诊断、遗传咨询、及时干预和治疗在这一地区的聋哑人群中是非常重要的。 展开更多
关键词 聋 GJB2基因 线粒体DNA slc26A4基因 突变 分子流行病学
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GJB2及SLC26A4基因突变患儿耳蜗植入效果分析 被引量：10
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作者 颜玉君 李蕴 +2 位作者 杨涛 黄琦 吴皓 《中华耳科学杂志》 CSCD 2011年第2期163-167,共5页
目的探讨GJB2及SLC26A4基因突变的患儿人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI)术后的效果。方法根据耳聋基因检测结果,将40名单侧CI患儿分成3组:GJB2组包括15名GJB2基因突变患儿,SLC26A4组包括8名SLC26A4基因突变患儿,对照组组包括17... 目的探讨GJB2及SLC26A4基因突变的患儿人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI)术后的效果。方法根据耳聋基因检测结果,将40名单侧CI患儿分成3组:GJB2组包括15名GJB2基因突变患儿,SLC26A4组包括8名SLC26A4基因突变患儿,对照组组包括17名未发现GJB2、SLC26A4及线粒体基因突变患儿。术后效果采用听觉意义整合量表(Meaningful Auditory Integration Scale,MAIS)、听觉行为分级标准(Categories of Auditory Performance,CAP)、规范学语时期出现时间、言语可懂度分级标准(Speech Intelligibility Rating,SIR)进行评估,比较3组术后1年效果差异的统计学意义。结果 GJB2基因突变组在MAIS及CAP两项评估中均明显优于其他两组,其差异有统计学意义。GJB2组的规范学语出现时间及SIR相较于另外两组也具有一定优势,但差异无统计学意义。SLC26A4组略优于非基因突变组,尽管统计学分析显示各项评估结果无显著差异。结论因病变部位在耳蜗,GJB2相关性耳聋患儿人工耳蜗植入术后效果较好,SLC26A4相关性耳聋术后是否存在优势有待进一步证实。 展开更多
关键词 GJB2 slc26A4 耳聋 耳蜗植入 术后效果
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大前庭水管综合征4个家系SLC26A4基因突变分析 被引量：4
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作者 赵亮 王保龙 +4 位作者 孙敬武 罗以勤 姚丽娟 罗彬 李娟 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2013年第10期1221-1225,共5页
目的检测常染色体隐性遗传大前庭水管综合征(LVAS)家系SLC26A4基因中IVS7-2A>G和2168 A>G的突变情况,探讨耳聋患者的发病原因。方法收集耳聋家系的临床资料,应用耳聋基因芯片对患者进行分子病因学研究。对4个家系的4例患者及12例... 目的检测常染色体隐性遗传大前庭水管综合征(LVAS)家系SLC26A4基因中IVS7-2A>G和2168 A>G的突变情况,探讨耳聋患者的发病原因。方法收集耳聋家系的临床资料,应用耳聋基因芯片对患者进行分子病因学研究。对4个家系的4例患者及12例家系成员进行IVS7-2A>G和2168 A>G基因突变检测。结果 2例患者发生SLC26A4 IVS7-2A>G纯合突变型,2例患者发生发生SLC26A4 IVS7-2A>G和2168 A>G复合杂合突变型;4个家系中发现SLC26A4 IVS7-2A>G基因突变型,3个家系中发现SLC26A4 IVS7-2A>G纯合突变型,包括1例合并GJB2235delC杂合性突变型。结论常染色体隐性遗传LVAS患者的SLC26A4 IVS7-2A>G纯合性突变与复合杂合突变发生率较高。 展开更多
关键词 大前庭水管综合征 slc26A4基因 突变类型 遗传 特征
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