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SLC25A20基因c.199-10T>G纯合致肉碱酰基转移酶缺乏症1例及家系基因报告
1
作者 邓朝晖 潘嘉浩 +1 位作者 吴国豪 黄宇戈 《广东医科大学学报》 2022年第5期565-567,共3页
目的 了解肉碱酰基转移酶缺乏症(CACTD)的临床特点。方法 分析SLC25A20基因c.199-10T>G纯合变异致CACTD患儿的临床资料,并结合国内外相关文献分析病例的临床特点。结果 CACTD患儿以出生后全身肤色紫绀伴意识丧失为首发症状,伴有反复... 目的 了解肉碱酰基转移酶缺乏症(CACTD)的临床特点。方法 分析SLC25A20基因c.199-10T>G纯合变异致CACTD患儿的临床资料,并结合国内外相关文献分析病例的临床特点。结果 CACTD患儿以出生后全身肤色紫绀伴意识丧失为首发症状,伴有反复低血糖,电解质紊乱;血串联质谱分析示Cit、GAA升高,C0、C2、C3、C4、C4-OH降低及相关比值异常,提示严重的肉碱缺乏,基因检测患儿SLC25A20基因为c.199-10T>G纯合突变,患儿父母在该位点均为c.199-10T>G杂合突变。结论 CACTD发病早,临床表现危重,死亡率高,应提倡开展新生儿遗传代谢病的质谱筛查,对临床可疑患儿及早行血、尿代谢标志物检测及基因分析明确诊断。 展开更多
关键词 肉碱酰基转移酶缺乏症 slc25a20基因 家系基因
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SLC25A20基因变异致肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症2例新生儿的临床及遗传学分析
2
作者 张庆华 冯暄 +8 位作者 王兴 刘芙蓉 周秉博 张钏 王玉佩 石静云 郝胜菊 惠玲 易彬 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第4期467-472,共6页
目的探讨2例肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症(CACTD)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2018年1月3日与11月19日于甘肃省妇幼保健院就诊的2例CACTD患儿为研究对象。采集患儿相关临床资料,应用家系全外显子组测序(trio-WES)进行基因检测,... 目的探讨2例肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症(CACTD)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2018年1月3日与11月19日于甘肃省妇幼保健院就诊的2例CACTD患儿为研究对象。采集患儿相关临床资料,应用家系全外显子组测序(trio-WES)进行基因检测,对变异位点进行Sanger测序验证与致病性分析。结果2例患儿均为男性,均以低血糖为主要临床表现。Trio-WES与Sanger测序显示患儿1携带SLC25A20基因c.49G>C(p.Gly17Arg)与c.106-2A>G复合杂合变异,分别遗传自其父母;患儿2携带SLC25A20基因c.199-10T>G纯合变异,遗传自其父母;其中c.49G>C(p.Gly17Arg)与c.106-2A>G均未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关标准与指南,c.49G>C(p.Gly17Arg)、c.106-2A>G、c.199-10T>G变异分别评级为可能致病性变异(PM2_supporting+PP3+PM3_strong+PP4)、致病性变异(PVS1+PM2_supporting+PM5+PP3)与致病性变异(PVS1+PM2_supporting+PP3+PP5)。结论结合患儿临床表型与基因型明确诊断为CACTD,为患儿治疗、家系遗传咨询和产前诊断预防提供参考依据。 展开更多
关键词 肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症 slc25a20基因 家系全外显子组测序 新变异
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新生儿猝死型肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床特征及基因变异分析 被引量：5
3
作者 刘梦娴 李思涛 +9 位作者 梁宇珊 古霞 杨秋萍 蔡尧 石聪聪 马艳梅 马飞 杨基龙 肖昕 郝虎 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第19期1496-1499,共4页
目的分析肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床表现、生化特征及基因变异特点,以提高该疾病的临床认知并为其早期诊疗和产前诊断提供依据。方法对3例无血缘关系的肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床表现、特殊生化检查、基因检测结果... 目的分析肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床表现、生化特征及基因变异特点,以提高该疾病的临床认知并为其早期诊疗和产前诊断提供依据。方法对3例无血缘关系的肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床表现、特殊生化检查、基因检测结果进行回顾性分析。通过串联质谱技术(MS-MS)和气相色谱质谱技术(GC-MS)对患儿进行血尿代谢产物检测,通过高通量测序技术对患儿进行基因检测。结果3例患儿分别在出生2~61 d发病,其中2例患儿病情发展迅速,于出生第4天死亡,临床表现为低血糖、反应差、肌张力低下、心律失常及猝死等,另1例患儿出生表现出持续性肝功能异常和发育迟缓,61 d时无诱因发热后猝死。3例患儿干血滤纸片MS-MS结果显示极长链酰基肉碱C14、C16、C18增高,其中C16(8.53~12.08μmol/L,参考值0.50~6.00μmol/L;4.32μmol/L,参考值0.50~2.50μmol/L)特异性最高。3例患儿的尿液GC-MS结果均无特异性代谢产物被检出。基因检测结果提示3例患儿均发生SLC25A20基因c.199-10T>G剪切位点纯合变异,均被确诊为肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症;其父母均为此变异位点的携带者。结论肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿发病急重且进展快,预后差,易猝死,且临床表现缺乏特异性;干血滤纸片MS-MS结果中多种极长链酰基肉碱浓度增高可提示该疾病。SLC25A20基因c.199-10T>G变异是中国人群肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症的主要致病因子。 展开更多
关键词 肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症 婴儿 新生 slc25a20基因 变异
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新生儿肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症1例
4
作者 黄连红 严学勤 廖加洛 《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2024年第9期552-553,共2页
本文报告1例肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症患儿,生后44 h突发全身发绀、反应差、心率减慢,病情进展迅速,发病当天家属放弃治疗后死亡,死后基因检测回报患儿SLC25A20基因存在c.199-10T>G和c.824G>T复合杂合变异,其中c.199-10T>G为... 本文报告1例肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症患儿,生后44 h突发全身发绀、反应差、心率减慢,病情进展迅速,发病当天家属放弃治疗后死亡,死后基因检测回报患儿SLC25A20基因存在c.199-10T>G和c.824G>T复合杂合变异,其中c.199-10T>G为已明确的致病性变异,c.824G>T为未报道过的变异。 展开更多
关键词 肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症 slc25a20基因 变异
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新生儿肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症1例
5
作者 邹静静 王俊平 《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2023年第2期116-117,共2页
报道1例肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症患儿,主要表现为低体温、反应差、呼吸浅弱、脉搏氧饱和度下降、双侧瞳孔对光反射迟钝、心音低钝、心率减慢。血串联质谱检查提示多种长链酰基肉碱浓度升高,基因检查提示SLC25A20基因c.261-10T>G变... 报道1例肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症患儿,主要表现为低体温、反应差、呼吸浅弱、脉搏氧饱和度下降、双侧瞳孔对光反射迟钝、心音低钝、心率减慢。血串联质谱检查提示多种长链酰基肉碱浓度升高,基因检查提示SLC25A20基因c.261-10T>G变异。经呼吸支持、补充左旋肉碱等治疗后,患儿症状有所缓解,家长自行出院3个月后于家中死亡。 展开更多
关键词 肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症 slc25a20基因 新生儿
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Ethnic-specific splicing mutation of the carnitine-acylcarnitine translocase gene in a Chinese neonate presenting with sudden unexpected death 被引量：4
6
作者 林青云 赖志刚 +4 位作者 周镇邦 汤瑞芳 袁月冰 麦婉芳 陈恩和 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2003年第7期1110-1112,共3页
关键词 carnitine acylcarnitine translocase deficiency slc25a20 gene mutation
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肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症三例并文献复习 被引量：6
7
作者 邵红梅 周伟 张喆 《中华新生儿科杂志(中英文)》 CAS 2019年第2期98-102,共5页
目的探讨肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency,CACTD)患儿的临床特征、生化结果及基因突变特点。方法选择2017年广州市妇女儿童医疗中心新生儿科诊治的3例CACTD患儿,对其临床特征、生化结果及基... 目的探讨肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency,CACTD)患儿的临床特征、生化结果及基因突变特点。方法选择2017年广州市妇女儿童医疗中心新生儿科诊治的3例CACTD患儿,对其临床特征、生化结果及基因突变特点进行回顾性分析。以"新生儿"、"婴儿"、"肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症"、"肉碱-酰基肉碱转位酶"和"carnitine-acylcarnitine translocase deficiency"、"SLC25A20"为检索词,分别对中国知网、万方数据库、生物医学文献数据库(PubMed)、美国国家生物技术中心及Embase生物医学全文数据库自建库至2018年4月收录的文献进行检索,总结CACTD患儿的临床资料、生化代谢指标、基因突变特点、治疗方法和预后。结果3例患儿中男2例,女1例,均为足月儿,生后无窒息。母亲孕期无异常,父母非近亲婚配。生后15~20 h均以反应差、严重低血糖起病;血氨、肝酶、肌酸激酶及其同工酶明显升高,二羧基酸尿阳性,血游离肉碱水平降低,长链酰基肉碱水平增高;2例血酮体水平明显降低;3例患儿心电图均显示房室传导阻滞、室性心动过速,给予反复电复律、利多卡因、胺碘酮治疗;2例给予精氨酸降血氨、补充左卡尼汀、低脂+中链脂肪酸配方奶喂养。2例分别于生后3 d和8 d死于心肺衰竭;1例治疗后病情明显改善家长签字出院。基因测序回报:病例2为SLC25A20基因c.199-10T>G和IVS7-9_16ins复合杂合突变,其中IVS7-9_16ins杂合突变可能是一种新发致病突变;病例3为SLC25A20基因c.199-10T>G纯合突变,父母为该突变携带者。共纳入17篇文献,包括50例CACTD患儿,其中男31例,女19例。患儿均以低血糖,尤其是低酮性低血糖、高氨血症,肝酶及肌酸激酶升高,血游离肉碱水平明显降低,长链酰基肉碱水平明显升高,二羧基酸尿,伴心律失常、心肌病为临床特征。Sanger直接测序检测等位基因100条,突变种类为40种;纯合突变23例,复合杂合突变27例;c.199-10T>G位点突变频次最高,为22次;其他突变类型均不超过6次。生后1周内起病44例(88.0%,44/50);死亡30例,存货13例,未知7例,病死率69.8%(30/43),其中生后1周内死亡14例。结论CACTD的早期识别、早期诊断、快速治疗是关键。基因分析是目前明确诊断最可靠的方法。c.199-10T>G突变是存在于亚洲人群中最常见的致病突变类型,低酮性低血糖是早期线索;有先证者的家庭再次妊娠时需做产前诊断。 展开更多
关键词 代谢缺陷 先天性 肉碱酰基转移酶类 肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症 slc25a20基因 突变
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新生儿肉碱酰基肉碱转位酶缺乏症的临床特征与基因突变分析 被引量：3
8
作者 吴玫瑰 张喆 +6 位作者 袁媛 周伟 黄志坚 李坚 陈敏 袁伟明 邵红梅 《中华生物医学工程杂志》 CAS 2019年第2期129-135,共7页
目的 探讨新生儿期碱酰基肉碱转位酶缺乏症(CACTD)的临床特征及肉碱溶质载体家族25成员20(SLC25A20)基因突变情况.方法 分析1例CACTD新生儿患者的临床特点,利用质谱技术检测患儿血酰基肉碱、尿有机酸代谢产物,采用Sanger直接测序法检测... 目的 探讨新生儿期碱酰基肉碱转位酶缺乏症(CACTD)的临床特征及肉碱溶质载体家族25成员20(SLC25A20)基因突变情况.方法 分析1例CACTD新生儿患者的临床特点,利用质谱技术检测患儿血酰基肉碱、尿有机酸代谢产物,采用Sanger直接测序法检测患儿及其父母SLC25A20基因的9个外显子.查阅中国知网、万方和PubMed数据库,比较分析国内外已报道CACTD新生儿患者的临床特征及CACTD基因突变位点.结果 本例男性患儿,生后数小时起病,出现青紫、恶性心律失常、心脏骤停、惊厥,低酮性低血糖、高血氨、高乳酸,头颅磁共振示代谢性脑病改变,血酰基肉碱游离肉碱水平低,长链酰基肉碱水平高,肉碱SLC25A20基因c.199?10T>G纯合突变,父母均为c.199?10T>G杂合突变.文献报道SLC25A20基因总共41种已知致病突变,c.199?10T>G突变常见于东亚地区,已经报道的12例c.199?10T>G突变的CACTD患者,均在新生儿早期发病,临床表现为心脏骤停、呼吸衰竭、惊厥、喂养困难等,病死率高.结论 新生儿早期出现心律失常、低血糖、高乳酸血症、惊厥等且病情急剧恶化,应高度警惕CACTD或其他脂肪酸氧化障碍的可能,及时行血酰基肉碱、尿气相色谱?质谱联用仪(GC?MS)、肉碱SLC25A20基因分析以明确诊断. 展开更多
关键词 脂肪酸氧化障碍 肉碱酰基肉碱转位酶 slc25a20 婴儿 新生
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