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SLC22A12瞬时转染HEK293细胞模型的建立与鉴定 被引量：1
1
作者 刘亭 杨友辉 +3 位作者 刘香香 冯瑾 陈雅 刘春花 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2018年第5期570-574,共5页
目的:构建SLC22A12瞬时转染HEK293细胞模型并进行鉴定。方法:构建GV142-SLC22A12重组质粒,并优化质粒转染人胚肾细胞HEK293的条件。通过qRT-PCR和Western blot检测SLC-HEK293细胞中SLC22A12mRNA和h URAT1蛋白的表达情况,借助超高效液相... 目的:构建SLC22A12瞬时转染HEK293细胞模型并进行鉴定。方法:构建GV142-SLC22A12重组质粒,并优化质粒转染人胚肾细胞HEK293的条件。通过qRT-PCR和Western blot检测SLC-HEK293细胞中SLC22A12mRNA和h URAT1蛋白的表达情况,借助超高效液相色谱-串联质谱法考察尿酸钠摄取能力。结果:HindⅢ和EcoRⅠ双酶切和测序验证显示GV142-SLC22A12质粒构建成功,最佳转染条件为2μg质粒,试剂(μL)∶质粒(μg)=3∶1。与HEK293细胞相比,SLC-HEK293细胞中SLC22A12 mRNA和h URAT1蛋白表达量上调(P<0.001);尿酸钠摄取能力更强(P<0.05)。结论:成功建立了SLC22A12瞬时转染HEK293细胞模型。 展开更多
关键词 slc22a12 HEK293 转染
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福建省居民高尿酸血症与SLC22A12基因rs893006位点多态性的相关性研究
2
作者 林少凯 赖善榕 +2 位作者 黄峥 阳丽君 吴慧丹 《海峡预防医学杂志》 CAS 2018年第6期10-12,共3页
目的探讨福建省居民高尿酸血症与SLC22A12基因rs893006位点多态性的相关性。方法用随机抽样法,从2015年福建省慢病营养监测对象6 159人中选取443人进行研究,其中病例组232人、对照组211人;用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP... 目的探讨福建省居民高尿酸血症与SLC22A12基因rs893006位点多态性的相关性。方法用随机抽样法,从2015年福建省慢病营养监测对象6 159人中选取443人进行研究,其中病例组232人、对照组211人;用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)实验检测基因型。结果在校正年龄、性别、居住地区、体重、高血压、高血糖和血脂异常后,GT和TT基因型是高尿酸血症的危险因素,OR=2.18(1.40~3.37)和3.39(1.60~7.20)。结论 SLC22A12基因rs893006位点多态性表达,与福建省居民高尿酸血症发病有一定关系。 展开更多
关键词 高尿酸血症 slc22a12基因多态性 rs893006 LOGISTIC回归分析
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SLC22A12基因rs11231825位点单核苷酸多态性在原发性痛风中的意义 被引量：1
3
作者 李博 胡秋侠 +4 位作者 吴系美 佘若男 谭锦辉 胡建云 唐群芳 《临床内科杂志》 CAS 2018年第10期673-675,共3页
目的探讨SLC22A12基因rs11231825位点单核苷酸多态性（SNP）在原发性痛风中的意义。方法采用TaqManMGB探针法对126例原发性痛风患者（痛风组）及105例健康人群（对照组）进行SLC22A12基因rs11231825位点的SNP分型，比较两组中各基因型... 目的探讨SLC22A12基因rs11231825位点单核苷酸多态性（SNP）在原发性痛风中的意义。方法采用TaqManMGB探针法对126例原发性痛风患者（痛风组）及105例健康人群（对照组）进行SLC22A12基因rs11231825位点的SNP分型，比较两组中各基因型及等位基因频率的差异，并分析其与原发性痛风患者临床表现及肾脏对尿酸排泄能力之间的关系。。肾脏排泄尿酸能力的观察指标包括24h尿尿酸总量（24hUur）、尿酸清除率（Cur）及尿酸清除分数（FRUAC）等。结果痛风组与对照组C等位基因频率（53．6％比51．9％）和T等位基因频率（46．4％比48．1％）比较差异均无统计学意义（P〉0．05）。痛风组C／C基因型纯合子患者的比例（29．4％）与对照组（39．O％）比较差异无统计学意义（P〉0．05），而C／T基因型杂合子患者的比例（48．4％）明显高于对照组（25．7％），T／T基因型纯合子患者的比例（22．2％）明显低于对照组（35．3％），差异均有统计学意义（P〈0．05）。T／T基因型组的肾结石发生率、Cur及FRUAC均明显低于C／C基因型组和C／T基因型组（P〈0．05）。结论SLC22A12基因rs11231825位点SNP可能与原发性痛风发病具有相关性，并与肾结石发生率、Cur及FRUAC有关，提示SLC22A12基因可能是原发性痛风的易感基因，其引起痛风发病可能是通过降低肾脏对尿酸的相对排泄能力所致。 展开更多
关键词 slc22a12 单核苷酸多态性 原发性痛风
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SLC2A9(GLUT9)和SLC22A12(URAT1)基因变异对高尿酸血症和痛风发展 被引量：1
4
作者 付阳(译) 王文策(校) 《广东饲料》 2020年第9期50-50,共1页
尿酸盐转运体位于肾脏,对体内的尿酸水平有很大影响。我们观察了编码主要重吸收蛋白GLUT9(SLC2A9)和U-RAT1(SLC22A12)的基因的遗传变异及其与高尿酸血症和痛风的关系。在250名原发性高尿酸血症和痛风患者中,我们用直接测序的方法检测了S... 尿酸盐转运体位于肾脏,对体内的尿酸水平有很大影响。我们观察了编码主要重吸收蛋白GLUT9(SLC2A9)和U-RAT1(SLC22A12)的基因的遗传变异及其与高尿酸血症和痛风的关系。在250名原发性高尿酸血症和痛风患者中,我们用直接测序的方法检测了SLC22A12和SLC2A9基因。根据临床数据、生化参数、代谢综合症的标准以及我们之前对主要分泌型尿酸盐转运蛋白ABCG2的分析,对识别出的变异进行了评估。我们检测到SLC2A9的7个非同义变体。没有SLC22A12的非同义变异体。SLC2A9的11个变异体和SLC22A12的两个变异体在我们的队列中明显高于欧洲人群(P=0),而p.V282I和c.1002+78A>G的变异体在我们的队列中出现的频率很低(p=0)。由于变异与尿酸水平之间的关联尚未得到证实,因此应谨慎评.估变异对高尿酸血症和痛风发生的影响。然而,与其他研究的结果一致,我们的数据表明p.V282I和C.1002+78A>G(SLC2A9)降低了痛风的风险,而p.N82N(SLC22A12)增加了痛风的风险。 展开更多
关键词 痛风 高尿酸血症 尿酸盐转运蛋白 测序 SLC2A9 slc22a12
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SLC22A12基因第8外显子和第8内含子多态与中国汉族人原发性高尿酸血症关联研究 被引量：8
5
作者 孟冬梅 韩琳 +1 位作者 苗志敏 李长贵 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期659-663,共5页
目的 研究原发性高尿酸血症患者SLC22AI2基因第8内含子和第8外显子单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism,SNP）位点与原发性高尿酸血症遗传易感性的关系.方法 选择山东沿海地区原发性高尿酸血症患者215例,正常对照人群323名.... 目的 研究原发性高尿酸血症患者SLC22AI2基因第8内含子和第8外显子单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism,SNP）位点与原发性高尿酸血症遗传易感性的关系.方法 选择山东沿海地区原发性高尿酸血症患者215例,正常对照人群323名.提取基因组DNA,PCR扩增SLC22A12基因第8内含子和第8外显子,对PCR扩增产物进行测序.结果 序列分析发现：（1）SLC22AI2基因第8外显子存在T1309C单核苷酸多态,第8内含子存在-103A＞G单核苷酸多态,这2个多态位点完全连锁.（2）高尿酸血症组-103A＞G G等位基因频率和T1309C C等位基因频率明显高于正常对照组（均为51.9%vs.42.4%,P＜0.01）;（3）高尿酸血症组GG＋GA基因型频率和CC＋CT基因型频率显著高于正常对照组（均为80.0%vs.69.0%,P＜0.01）.（4）-103 A＞G和T1309C基因多态中,含有等位基因G的基因型GG＋GA及含有等位基因C的基因型CC＋CT均使高尿酸血症的发病危险性上升了1.79倍（OR=1.79,95%CI：1.19～2.70）.结论 SLC22A12基因第8外显子T130gC及第8内含子-103A＞G SNP与原发性高尿酸血症密切相关. 展开更多
关键词 原发性高尿酸血症 slc22a12基因 单核苷酸多态性
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运用高分辨率熔解曲线技术检测痛风患者SLC22A12基因intron5（＋4668C/T）多态性 被引量：4
6
作者 刘双春 关明 +5 位作者 陈宇明 张炯 张心菊 顾小叶 马玮哲 邹和建 《中华风湿病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期377-380,共4页
目的 采用高分辨率熔解曲线（HRM）方法检测痛风患者SLC22A12基因intron5（＋4668C/T）单核苷酸多态性（SNP）,并分析该多态性与高尿酸血症患者临床特征的相关性.方法 选取101例原发性痛风患者和186名健康志愿者,分别记录血压、体质量指... 目的 采用高分辨率熔解曲线（HRM）方法检测痛风患者SLC22A12基因intron5（＋4668C/T）单核苷酸多态性（SNP）,并分析该多态性与高尿酸血症患者临床特征的相关性.方法 选取101例原发性痛风患者和186名健康志愿者,分别记录血压、体质量指数,榆测血尿酸、血糖、血脂、肌酐水平,提取外周血DNA,扩增SLC22A12基因5号内含子片段,并采用HRM技术分析其多态性,并用测序法证实,临床数据和基1月型的关系采用方差分析.结果 ①成功地在SLC22A12基因5号内含子内发现一新的SNP位点,命名为intron5（＋4668C/T）.HRM技术检测能准确区分CC、CT和TT基因型,其结果与测序法一致.②3种基因型在男性、女性个体中的分布分别为：28.1%、33.7%、38.2%;20.0%、47.1%、32.9%.③无论在男性组内还是女性组内,体质量、血压、肌酐、总胆固醇和甘油三酯中各基因型分布差异均无统计学意义,但各组内CC基因型的尿酸水平明显高于CT＋TT基因型的尿酸水平.④低尿酸组内CC基因型和CT＋TT基因型频率与高尿酸组相比,差异有统计学意义（21.2%,78.8%,35.0%,65.0%;p〈0.05）.结论 建立了对SLC22A12基因5号内含子新的SNP位点简单、快速和精确的分析方法;推测intron5（＋4668C/T）中T等位基因可能为中国人高尿酸血症的遗传保护因子. 展开更多
关键词 高尿酸血症 多态性 单核苷酸 痛风 slc22a12 URAT1
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肾性低尿酸血症并反复急性肾损伤1例并文献复习
7
作者 张慧 张文博 +1 位作者 梁文琪 霍延红 《临床荟萃》 2025年第2期168-171,共4页
目的探讨特发性肾性低尿酸血症(idiopathic renal hypouficemia,iRHUC)的临床特征及诊疗思路。方法回顾性分析1例两次发生运动诱发的急性肾损伤(exercise-induced acute kidney injury,EIAKI)、最终通过基因检测确诊为iRHUC患者的病历资... 目的探讨特发性肾性低尿酸血症(idiopathic renal hypouficemia,iRHUC)的临床特征及诊疗思路。方法回顾性分析1例两次发生运动诱发的急性肾损伤(exercise-induced acute kidney injury,EIAKI)、最终通过基因检测确诊为iRHUC患者的病历资料,分析其临床特征、诊疗思路及预后,并结合相关文献进行复习。结果1名23岁男性患者,两次在剧烈运动后发生急性肾损伤(acute kidney injury,AKI),肾功能恢复正常但持续存在低尿酸血症,尿酸排泄分数(fractional excretion of uric acid,FEUA)明显升高,全外显基因检测示SLC22A12基因纯合突变,最终确诊为iRHUC。结论iRHUC临床诊断病例不多,临床医生需加强对该病的认识,避免漏诊、误诊,以指导治疗和预防并发症。 展开更多
关键词 急性肾损伤 肾性低尿酸血症 slc22a12 基因突变
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同时具有3个基因异常的严重痛风一例及文献复习
8
作者 穆攀伟 林可意 +1 位作者 赵鑫 曾龙驿 《新医学》 2018年第3期194-199,共6页
目的探讨常见的痛风基因在痛风中的作用。方法报道1例同时具有3个基因异常的严重痛风患者,并以"ABCG2""SLC2A9""SLC22A12""MTHFR"分别与"痛风/gout"或"高尿酸血症/hyperuricemi... 目的探讨常见的痛风基因在痛风中的作用。方法报道1例同时具有3个基因异常的严重痛风患者,并以"ABCG2""SLC2A9""SLC22A12""MTHFR"分别与"痛风/gout"或"高尿酸血症/hyperuricemia"组合作为关键词,在中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库和Pubmed进行检索,收集并分析检索到的相关文献。结果该例为29岁男性患者,具有脊柱和全身多关节痛风石,基因检测发现其同时存在ABCG2、SLC2A9和SLC22A12的异常变异,具体表现为ABCG2:421 C>A(rs2231142);SLC2A9:881 G>A(rs3733591);SLC22A12:831-192 C>A(rs893006)。文献检索结果显示,ABCG2和痛风/高尿酸血症英文文献137篇、中文文献11篇,SLC2A9和痛风/高尿酸血症英文文献138篇、中文文献8篇,SLC22A12和痛风/高尿酸血症英文文献139篇、中文文献4篇,MTHFR和痛风/高尿酸血症英文文献11篇、中文文献5篇。尚无报道同时具有ABCG2、SLC2A9和SLC22A12 3个基因异常的病例。结论遗传因素在痛风和高尿酸血症中起着非常重要的作用,对于严重痛风患者应该及时进行基因检测。 展开更多
关键词 痛风 基因变异 ABCG2基因 SLC2A9基因 slc22a12基因 MTHFR基因
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肾性低尿酸血症并运动诱发的急性肾损伤1例
9
作者 张慧 张文博 +1 位作者 梁文琪 霍延红 《军事医学》 2025年第2期158-160,共3页
特发性肾性低尿酸血症(idiopathic renal hypou-ficemia,iRHUC)是一种常染色体隐性遗传病,临床较罕见。该病是因编码肾小管尿酸转运子的基因SLCC2A12或SLC2A9突变,使肾小管转运尿酸的功能受损致尿酸排泄增多,从而导致低尿酸血症。iRHUC... 特发性肾性低尿酸血症(idiopathic renal hypou-ficemia,iRHUC)是一种常染色体隐性遗传病,临床较罕见。该病是因编码肾小管尿酸转运子的基因SLCC2A12或SLC2A9突变,使肾小管转运尿酸的功能受损致尿酸排泄增多,从而导致低尿酸血症。iRHUC可导致运动诱发的急性肾损伤(exercise-induced acute kidney injury,EIAKI),部分临床医师对其认知不足,极易漏诊、误诊。解放军总医院第七医学中心肾脏病科收治1例反复出现EIAKI的患者,最终确诊为i RHUC(Ⅰ型),现报道如下。 展开更多
关键词 肾性低尿酸血症 运动诱发的急性肾损伤 slc22a12 基因突变
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