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2例Gitelman综合征患儿携带SLC12A3基因突变分析及相关文献复习
1
作者 胡国生 李利 +1 位作者 何一旻 丁宇 《黑龙江医学》 2025年第6期720-723,727,共5页
目的:分析2例Gitelman综合征(GS)患儿基因突变分析并对相关文献复习。方法:回顾性分析2021年5—8月阜阳市人民医院收治的2例GS男患儿的临床特点及治疗过程,抽提其基因组DNA,进行全外显子组基因测序。结果:2例患儿均表现为不同程度的低... 目的:分析2例Gitelman综合征(GS)患儿基因突变分析并对相关文献复习。方法:回顾性分析2021年5—8月阜阳市人民医院收治的2例GS男患儿的临床特点及治疗过程,抽提其基因组DNA,进行全外显子组基因测序。结果:2例患儿均表现为不同程度的低血钾及相应的临床表现,血钾最低分别为1.8 mmol/L和1.61 mmol/L,其中患儿2低血钾长达10年。患儿1经检测发现SLCl2A3基因杂合突变c.179C>T,突变来源于无症状的父亲;患儿2 SLCl2A3基因复合杂合突变c.1315G>A和c.1844C>T,突变分别来源于患儿的父母。其中,患儿2的复合杂合突变尚未见于我国GS的报道。结论:低钾血症是儿童GS重要特征,基因检测有助于该病的诊断。 展开更多
关键词 slc12A3基因 GITELMAN综合征 儿童
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WGCNA联合拟时序分析筛选十二指肠乳头腺瘤关键驱动和复发预测基因SLC12A2
2
作者 蒋成飞 王频 +3 位作者 蔡培 韦晶晶 王雷 邹晓平 《胃肠病学》 2025年第2期73-81,共9页
背景:十二指肠乳头腺瘤是一种良性肿瘤,发病率较低但癌变风险较高。尽管内镜下乳头切除术创伤小、并发症少,但存在一定的复发风险。探索该病的驱动基因,预测其复发和癌变风险,有助于实现精准治疗。目的:基于转录组数据,整合多维度生物... 背景:十二指肠乳头腺瘤是一种良性肿瘤,发病率较低但癌变风险较高。尽管内镜下乳头切除术创伤小、并发症少,但存在一定的复发风险。探索该病的驱动基因,预测其复发和癌变风险,有助于实现精准治疗。目的:基于转录组数据,整合多维度生物信息学方法筛选驱动十二指肠乳头腺瘤发生、发展和预测复发的关键基因并进行临床验证。方法:从GEO数据库获取十二指肠乳头腺瘤和腺癌表达谱数据(GSE189035、GSE94919、GSE111156、GSE102208),筛选腺瘤与正常组织的差异表达基因(DEGs),结合加权基因共表达网络分析(WGCNA)与拟时序分析识别在正常组织‑腺瘤‑腺癌演进过程中呈“先升后降”表达趋势的关键基因。通过基因功能注释、免疫微环境分析、蛋白质相互作用网络分析探究筛选出的关键基因的作用机制,并通过临床样本免疫组化染色验证基因表达特征及其与复发的关系。结果:共筛选出469个DEGs。WGCNA显示蓝色模块(1051个基因)与腺瘤发生和进展相关(正常、腺瘤和腺癌组织Cor分别为-0.29、0.15和0.11),与DEGs取交集得到SLC12A2、BEST4、SLC37A2、SOAT2四个关键基因,拟时序分析显示仅SLC12A2基因在腺瘤和腺癌组织中呈持续高表达。KEGG富集分析提示SLC12A2与多种恶性肿瘤相关信号通路如PD‑1/PD‑L1存在关联,且其高表达与免疫细胞(γδT细胞、CD8^(+)T细胞等)浸润减少相关。临床样本免疫组化分析证实SLC12A2在正常、腺瘤、腺癌组织中的表达呈现先升高后降低趋势,腺瘤复发患者表达水平更高(P=0.004),SLC12A2高表达组复发风险增加(P=0.034)。结论:SLC12A2是驱动十二指肠乳头腺瘤发生、发展的关键基因,有望成为预测肿瘤复发的生物学标志物。 展开更多
关键词 十二指肠乳头腺瘤 slc12A2 加权基因共表达网络分析 拟时序分析 生物学标记
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SLC12A8对肿瘤发生与发展作用的研究进展
3
作者 唐辉阳 韦玉喜 +1 位作者 张超 余冬敏 《临床医学进展》 2025年第8期1496-1506,共11页
SLC12A8是一种烟酰胺单核苷酸(Nicotinamide Mononucleotide, NMN)转运蛋白,属于溶质载体(Solute Carrier, SLC)家族成员,广泛参与多种生物学过程,包括代谢调节、炎症反应、细胞增殖与凋亡以及肿瘤的发生发展等。近年来,随着对肿瘤微环... SLC12A8是一种烟酰胺单核苷酸(Nicotinamide Mononucleotide, NMN)转运蛋白,属于溶质载体(Solute Carrier, SLC)家族成员,广泛参与多种生物学过程,包括代谢调节、炎症反应、细胞增殖与凋亡以及肿瘤的发生发展等。近年来,随着对肿瘤微环境和分子机制研究的深入,SLC12A8在肿瘤学领域的研究逐渐成为热点,越来越多的研究揭示其在肿瘤发生、进展以及转移中发挥重要作用。特别是在乳腺癌、膀胱癌、非小细胞肺癌及结直肠癌中,其表达水平与患者预后之间存在密切关联。本文旨在系统综述SLC12A8在肿瘤生物学中的研究进展,重点探讨其在乳腺癌、膀胱癌、非小细胞肺癌以及结直肠癌中的表达特征和作用机制,并结合现有研究成果,从分子信号转导、细胞功能调节和肿瘤微环境等方面分析其潜在的生物学意义。此外,本文还将展望未来关于SLC12A8靶向治疗的临床应用前景,以期为肿瘤精准医学提供新的思路。 展开更多
关键词 slc12A8 肿瘤 信号通路 乳腺癌 转运蛋白
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SLC12A3基因突变致Gitelman综合征1例
4
作者 陈小春 秦永章 +2 位作者 周雪燕 刘小芳 吕维名 《赣南医科大学学报》 2025年第4期379-380,共2页
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁综合征,是由GITELMAN H J等^([1])于1966年首次报道的罕见常染色体隐性遗传病,由编码钠-氯同向转运体(Na-Cl cotransporter,NCC)的SLC12A3基因异常导致。临床上典型特征为低血... Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁综合征,是由GITELMAN H J等^([1])于1966年首次报道的罕见常染色体隐性遗传病,由编码钠-氯同向转运体(Na-Cl cotransporter,NCC)的SLC12A3基因异常导致。临床上典型特征为低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(Renin-angiotensin-aldosterone system,RAAS)活化等。GS症状缺乏特异性,在临床上易漏诊、误诊。现对赣南医科大学第一附属医院收治的1例GS患者的临床资料进行回顾分析,以提高临床医师对该疾病的认识。 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 低钾血症 slc12A3 基因突变
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SLC12A3基因变异致儿童Gitelman综合征1例并文献复习
5
作者 董红娟 李艳 赵生莹 《中国乡村医药》 2025年第15期59-60,共2页
文章报道1例SLC12A3基因变异导致的儿童Gitelman综合征(GS)。患儿男,因“发热伴下肢疼痛1 d”入院,存在低钾血症,血压正常,无长期腹泻,无特殊用药史,无类似疾病家族史。全外显子组测序发现SLC12A3基因存在1处半合子变异,确诊为GS,给予... 文章报道1例SLC12A3基因变异导致的儿童Gitelman综合征(GS)。患儿男,因“发热伴下肢疼痛1 d”入院,存在低钾血症,血压正常,无长期腹泻,无特殊用药史,无类似疾病家族史。全外显子组测序发现SLC12A3基因存在1处半合子变异,确诊为GS,给予补钾、补镁治疗病情好转出院。建议对于以低钾血症、下肢疼痛、双足麻木等表现为主诉的儿童,常规行电解质检查,如发现难以纠正的低钾血症,需考虑GS的可能,进一步完善基因检测。 展开更多
关键词 儿童Gitelman综合征 slc12 A3基因变异 低钾血症 低镁血症
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缢蛏SLC12基因家族鉴定及急性盐度胁迫下的表达模式
6
作者 夏苏东 耿瑜崧 +6 位作者 葛广玉 董迎辉 沈天颖 刘志鸿 周丽青 孙秀俊 吴彪 《吉林农业大学学报》 北大核心 2025年第3期507-515,共9页
溶质载体12(Solute carrier 12,SLC12)基因家族通过编码电中性无机阳离子-氯离子协同转运蛋白,参与离子转运、维持和调节细胞体积等生物过程,在调节渗透压等方面发挥重要作用。利用生物信息分析方法,对缢蛏SLC12基因家族(ScSLC12)成员... 溶质载体12(Solute carrier 12,SLC12)基因家族通过编码电中性无机阳离子-氯离子协同转运蛋白,参与离子转运、维持和调节细胞体积等生物过程,在调节渗透压等方面发挥重要作用。利用生物信息分析方法,对缢蛏SLC12基因家族(ScSLC12)成员进行鉴定和分析,并利用实时荧光定量PCR检测了急性盐度胁迫后缢蛏鳃组织中该家族成员的表达变化特征。结果表明:缢蛏基因组中共鉴定到8个SLC12基因,分为ScSLC12A2,ScSLC12A3,ScSLC12A4,ScSLC12A6,ScSLC12A8和ScSLC12A9共6个亚家族,编码的氨基酸数在170~1172;8个基因定位到4条不同的染色体上,其中6个基因表达的蛋白质相对稳定,不稳定系数<40;亚细胞定位显示,ScSLC12成员定位在细胞膜和细胞内膜系统上,并将氨基酸跨膜转运到细胞中的AA_permease(PF00324)结构域。与对照组盐度20相比,在低盐5和高盐40下,急性盐度胁迫24 h后,缢蛏鳃组织中的ScSLC12基因家族成员的相对表达量均高于对照组,并且在低盐胁迫下的相对表达量呈上升趋势。ScSLC12A6,ScSLC12A8在2种盐度胁迫下表达趋势均先上升后下降,相对表达量显著高于对照组(P<0.05)。试验结果明确了ScSLC12家族的成员组成、基因特征、系统进化以及对急性盐度胁迫的响应变化,丰富了对SLC12基因家族的研究资料,为深入研究该家族在缢蛏渗透压调节中的作用提供了参考数据。 展开更多
关键词 缢蛏 溶质载体12 基因家族 急性盐度胁迫 表达模式
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Gitelman综合征SLC12A3基因突变分析及分子机制研究 被引量：1
7
作者 王春莉 郑必霞 +4 位作者 周玮 车若琛 赵非 张爱华 丁桂霞 《罕见病研究》 2024年第1期50-56,共7页
目的 回顾性分析2015年8月至2022年11月南京医科大学附属儿童医院收治的20例Gitelman综合征患儿临床症状及基因突变情况,初步探讨中国人群高频突变D486N致病分子机制。方法 收集患儿的临床资料及SLC12A3基因变异情况等,在人胚胎肾293T细... 目的 回顾性分析2015年8月至2022年11月南京医科大学附属儿童医院收治的20例Gitelman综合征患儿临床症状及基因突变情况,初步探讨中国人群高频突变D486N致病分子机制。方法 收集患儿的临床资料及SLC12A3基因变异情况等,在人胚胎肾293T细胞(HEK293T)中分别过表达野生型和变异型SLC12A3基因,使用蛋白免疫印迹法和免疫荧光技术分别检测肾噻嗪敏感性钠-氯协同转运体(NCC)的表达水平和亚细胞定位,探讨SLC12A3基因高频突变D486N对NCC蛋白表达和定位的影响。结果 本研究期间共收集到20例Gitelman综合征患者,患儿均表现为低血钾症,共筛查到26种SLC12A3基因突变,错义变异13种、同义变异1种、无义变异1种、移码变异4种、剪接位点变异7种。其中4种突变p.T235K、c.1096-1G>A、p.A464A、c.2660+1_2660+2insT为新发突变。结论 本研究初步发现中国人群高频突变D486N影响NCC总蛋白和膜蛋白的表达,并影响NCC蛋白的膜表达。本研究的实验结果可为Gitelman综合征遗传咨询及诊治提供实验依据。 展开更多
关键词 slc12A3基因 GITELMAN综合征 基因突变 分子机制
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1例Gitelman综合征合并亚临床甲状腺功能减退症患者SLC12A3基因突变位点鉴定及遗传分析 被引量：2
8
作者 李敏 黄稳莹 +1 位作者 张甜 郭英 《山东医药》 CAS 2022年第15期86-89,共4页
目的探讨1例Gitelman综合征(GS)合并亚临床甲状腺功能减退症患者SLC12A3基因突变位点,同时行遗传学分析。方法抽取Gitelman综合征(GS)合并亚临床甲状腺功能减退症患者及其家庭成员外周血,进行SLC12A3基因全外显子组测序,并对其家庭成员... 目的探讨1例Gitelman综合征(GS)合并亚临床甲状腺功能减退症患者SLC12A3基因突变位点,同时行遗传学分析。方法抽取Gitelman综合征(GS)合并亚临床甲状腺功能减退症患者及其家庭成员外周血,进行SLC12A3基因全外显子组测序,并对其家庭成员进行遗传学分析。结果患者的SLC12A3基因存在复合杂合突变c.1964G>A(p.Arg655His)、c.1456G>A(p.Asp486Asn)。患者的弟弟SLC12A3基因存在复合杂合突变c.1964G>A(p.Arg655His)、c.1456G>A(p.Asp486Asn);表型正常家庭成员中母亲携带c.1964G>A杂合突变,患甲状腺功能亢进症,父亲携带c.1456G>A杂合突变。结论导致该患者发病的致病基因为SLC12A3基因,突变位点为c.1964 G>A(p.Arg655His)、c.1456G>A(p.Asp486Asn);c.1964G>A位点的基因突变可能与甲状腺功能相关。 展开更多
关键词 slc12A3基因 slc12A3基因突变 GITELMAN综合征 甲状腺疾病 亚临床甲状腺功能减退症 slc12A3基因全外显子组测序
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儿童Gitelman综合征的SLC12A3基因复杂杂合突变 被引量：6
9
作者 高春林 马上茹 +6 位作者 夏正坤 高远赋 樊忠民 徐敏 魏伟 周昱 莫桂玲 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2015年第1期37-40,共4页
目的儿童Gitelman综合征(Gitelman Syndrome,GS)是一种由编码肾脏远曲小管钠-氯协同转运蛋白(Na-Cl cotransporter,NCCT)的SLC12A3基因突变引起的疾病。文中旨在探讨基因突变在鉴别诊断儿童GS中的意义。方法收集2例诊断为GS的儿童,采用... 目的儿童Gitelman综合征(Gitelman Syndrome,GS)是一种由编码肾脏远曲小管钠-氯协同转运蛋白(Na-Cl cotransporter,NCCT)的SLC12A3基因突变引起的疾病。文中旨在探讨基因突变在鉴别诊断儿童GS中的意义。方法收集2例诊断为GS的儿童,采用一代测序法及多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MPLA)对基因突变位点进行研究。结果 2例患儿基因检测发现1例男性患儿存在SLC12A3基因的复杂杂合突变即c.1964G>A,p.(Arg655His)联合8号外显子缺失突变;1例女性患儿存在SLC12A3基因的2个杂合突变即c.2543A>T,p.(Asp848Val)和c.976del G,p.(Val326fs)突变;其中8号外显子缺失突变和c.2543A>T,p.(Asp848Val)突变为发现的新突变位点。结论基因诊断是重要确诊手段,儿科医师需要提高认识,以防漏诊及误诊。 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 儿童 slc12A3基因
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SLC12A5和Ki-67在结直肠癌中的表达及临床意义 被引量：4
10
作者 王晓元 赵轶峰 +3 位作者 杨永江 武雪亮 李坤 李曙光 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2018年第3期420-424,共5页
目的观察结直肠癌组织中溶质载体家族12A5基因(SLC12A5)、Ki-67的表达变化,并探讨其临床意义。方法选取结直肠癌组织40例(癌组)、30例结直肠腺瘤(腺瘤组)和40例结直肠正常组织(正常组),采用免疫组化法检测3组结直肠组织的SLC12A5、Ki-6... 目的观察结直肠癌组织中溶质载体家族12A5基因(SLC12A5)、Ki-67的表达变化,并探讨其临床意义。方法选取结直肠癌组织40例(癌组)、30例结直肠腺瘤(腺瘤组)和40例结直肠正常组织(正常组),采用免疫组化法检测3组结直肠组织的SLC12A5、Ki-67的表达,分析SLC12A5、Ki-67阳性表达与结直肠癌临床病理参数的关系。结果癌组、腺瘤组和正常组中SLC12A5阳性表达率分别为87.50%(35/40)、46.67%(14/30)和32.50%(13/40),差异有统计学意义(P<0.05);癌组、腺瘤组和正常组中Ki-67阳性表达率分别为82.50%(33/40)、50.00%(15/30)和20.00%(8/40),差异有统计学意义(P<0.05);SLC12A5和Ki-67在结直肠癌中的表达呈正相关性(r=0.518,P=0.000);SLC12A5、Ki-67阳性表达均与结直肠癌浆膜浸润、TNM分期、淋巴结转移、肝转移及脉管浸润相关(P<0.05)。结论结直肠癌组织中SLC12A5、Ki-67表达升高,其高表达与结直肠癌分化程度、TNM分期、淋巴结转移、肝转移及脉管浸润密切相关。 展开更多
关键词 slc12A5 KI-67 结直肠肿瘤 免疫组化 临床病理特征 临床意义
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10例Gitelman综合征患者SLC12A3基因的检测 被引量：2
11
作者 王艳 韩正斌 +2 位作者 邵乐平 栾健 刘军 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期419-424,共6页
目的:对青岛地区10例可疑Gitelman综合征患者致病基因SLC12A3和CLCNKB的突变特点进行分析。方法:通过直接测序的方法进行突变分析。选取100例健康人作为对照。结果:共确定SLC12A3基因9个突变位点,其中3个为新突变位点,包括2个错义突变:G... 目的:对青岛地区10例可疑Gitelman综合征患者致病基因SLC12A3和CLCNKB的突变特点进行分析。方法:通过直接测序的方法进行突变分析。选取100例健康人作为对照。结果:共确定SLC12A3基因9个突变位点,其中3个为新突变位点,包括2个错义突变:Glu429Lys,Ala264Gly;1个缺失突变:1740del C。6个已报道过的突变,其中包括5个错义突变:Cys430Gly,Asp486Asn,Ser283Tyr,Thr163Met,Arg913Gln;1个缺失突变:2877_2878del AC。10例患者中8例携带Ala264Gly纯合突变,4例携带Asp486Asn杂合突变,大部分患者为复合杂合突变。结论:本研究共发现9个突变位点,其中3个新突变位点。 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 突变 slc12A3基因
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平胃散对湿阻中焦证大鼠肝脏水通道蛋白SLC12家族影响的研究 被引量：4
12
作者 徐萌 黄秀深 +2 位作者 李晓红 陈继兰 王吉娥 《中药药理与临床》 CSCD 北大核心 2017年第6期7-9,共3页
目的:观察平胃散对湿阻中焦证大鼠肝脏水通道蛋白SLC12家族的影响,探讨平胃散揭示湿阻中焦证可能存在的作用机制。方法:将大鼠分成正常组、模型组、自然恢复组、平胃散6.0、3.0、1.5g/kg剂量组,连续灌胃3天。利用酶联免疫法分别检测各... 目的:观察平胃散对湿阻中焦证大鼠肝脏水通道蛋白SLC12家族的影响,探讨平胃散揭示湿阻中焦证可能存在的作用机制。方法:将大鼠分成正常组、模型组、自然恢复组、平胃散6.0、3.0、1.5g/kg剂量组,连续灌胃3天。利用酶联免疫法分别检测各组大鼠肝脏水通道蛋白KCC1、KCC3、KCC4、NKCC1含量。结果:与正常组比较,模型组胃肠动力明显障碍,肠道吸收明显降低,Na^+-K^+-ATP酶活力显著降低,肝脏组织KCC1、KCC3、NKCC1含量明显上升,KCC4含量明显下降。与模型组比较,平胃散组胃肠动力肠道吸收明显改善,Na^+-K^+-ATP酶活力显著增强,以平胃散1.5g/kg剂量组尤为明显,KCC1含量下降,KCC3和NKCC1含量明显上升。结论:平胃散能够减轻湿阻中焦证大鼠症状,可能与平胃散降低胃残留,促进肠道吸收功能,改善Na^+-K^+-ATP酶活性,抑制KCC1,激活KCC3和NKCC1的表达有关。 展开更多
关键词 平胃散 湿阻中焦证 水通道蛋白 slc12
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肾脏特异性高表达基因SLC12A1在肾透明细胞癌中低表达的研究 被引量：2
13
作者 李文华 陈泽波 +1 位作者 倪梁朝 杨尚琪 《现代泌尿外科杂志》 CAS 2014年第6期403-405,共3页
目的验证肾脏特异性高表达基因SLC12A1在肾透明细胞癌中的低表达,初步研究该基因的表达与肾透明细胞癌发生发展的相关性并探讨其临床意义。方法临床收集23例肾透明细胞癌患者癌组织和癌旁正常组织样本,采用荧光定量PCR、免疫组织化学和W... 目的验证肾脏特异性高表达基因SLC12A1在肾透明细胞癌中的低表达,初步研究该基因的表达与肾透明细胞癌发生发展的相关性并探讨其临床意义。方法临床收集23例肾透明细胞癌患者癌组织和癌旁正常组织样本,采用荧光定量PCR、免疫组织化学和Western blot的方法分别检测肾透明细胞癌组织和癌旁正常组织中的SLC12A1基因mRNA和蛋白质的表达水平差异。结果肾透明细胞癌组织中SLC12A1的mRNA和蛋白质表达水平明显低于癌旁正常组织(P<0.01)。结论肾透明细胞癌组织中SLC12A1表达量明显降低。该结果对进一步阐明肾透明细胞癌发生、发展的分子机理具有一定的学术意义,可能为肾透明细胞癌的诊断和治疗提供一种新的思路。 展开更多
关键词 肾透明细胞癌 slc12A1基因 低表达 RT-PCR 免疫组化
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SLC12A3基因新发变异致儿童Gitelman综合征1例 被引量：2
14
作者 张振兴 陆超 +2 位作者 吴元俊 张丽娜 凌岚 《江苏医药》 CAS 2021年第12期1286-1288,F0003,共4页
目的报道1例SLC12A3基因新发变异导致的儿童Gitelman综合征(GS),提高临床医生对GS的认识。方法回顾性分析1例GS患儿的临床资料,包括临床表现、实验室检查、诊断和治疗等。结果 5岁男孩,存在低钾血症,伴低镁血症、低尿钙、代谢性碱中毒,... 目的报道1例SLC12A3基因新发变异导致的儿童Gitelman综合征(GS),提高临床医生对GS的认识。方法回顾性分析1例GS患儿的临床资料,包括临床表现、实验室检查、诊断和治疗等。结果 5岁男孩,存在低钾血症,伴低镁血症、低尿钙、代谢性碱中毒,血压正常,没有特殊用药史,没有类似家族史。全外显子基因检测发现SLC12A3基因有1个杂合缺失(外显子20~24)和1个杂合突变(c.381delG),患儿确诊为GS。予补钾、补镁治疗后出院。结论对于以身材矮小、腹痛、乏力等主诉的儿童,应常规行电解质检查,有持续低钾血症的儿童建议完善基因检测,提高GS的早期诊断率,从而改善此类患儿的生活质量。 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 slc12A3基因 低钾血症 低镁血症 代谢性碱中毒
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SLC12A3基因新突变致Gitelman综合征一家系报告 被引量：3
15
作者 杨阳 肖继红 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期33-36,共4页
目的探讨Gitelman综合征的基因诊断。方法回顾性分析1例Gitelman综合征患儿的临床资料,及患儿与其父母、姐姐的基因分析结果。结果患儿,男,6岁。因发热、低血钾入院。经检测发现SLC12A3基因位点EXON 21c.2522A>G p.(Asp841Gly)杂合... 目的探讨Gitelman综合征的基因诊断。方法回顾性分析1例Gitelman综合征患儿的临床资料,及患儿与其父母、姐姐的基因分析结果。结果患儿,男,6岁。因发热、低血钾入院。经检测发现SLC12A3基因位点EXON 21c.2522A>G p.(Asp841Gly)杂合宽度和EXON16 c.1946C>T p.(Thr649Met)杂合突变,确诊为Gitelman综合征。患儿母亲携带EXON21 c.2522A>G p.(Asp841Gly)杂合,患儿父亲和姐姐携带EXON16 c.1946C>T p.(Thr649Met)杂合突变。结论SLC12A3基因检测有助于Gitelman综合征诊断,新发现SLC12A3基因突变丰富了Gitelman综合征基因突变谱。 展开更多
关键词 slc12A3基因 GITELMAN综合征 儿童
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SLC12A3基因rs11643718位点基因多态性与EH发病的多因素分析 被引量：1
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作者 孔荣 黄晶 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期4614-4620,共7页
为探讨SLC12A3基因rs11643718位点基因多态性与原发性高血压（EH）发病的关系及对EH患者的健康教育对策,本研究选取心血管内科门诊确诊的高血压患者150例（EH组）、健康自愿者300例进行调查（对照组）,采用聚合酶链反应（PCR）技术检测... 为探讨SLC12A3基因rs11643718位点基因多态性与原发性高血压（EH）发病的关系及对EH患者的健康教育对策,本研究选取心血管内科门诊确诊的高血压患者150例（EH组）、健康自愿者300例进行调查（对照组）,采用聚合酶链反应（PCR）技术检测两组人群的SLC12A3基因rs11643718位点基因多态性,并收集两组的一般资料、生活行为方式资料,采用多因素分析EH发病的危险因素及其防治对策。研究发现EH组患者的SLC12A3基因rs11643718位点基因型与对照组比较差异无统计学意义（p〉0.05）;EH组SLC12A3基因rs11643718位点等位基因频率A （10.57%）显著的低于对照组“16.33%”,差异具有统计学意义（p〈0.05）;采用Logistic回归分析可知,食盐量、LDL-C、TC、TG增加、SLC12A3基因rs11643718位点等位基因频率A降低是人群发生高血压的独立危险因素,差异有统计学意义（p〈0.05）。本研究的结果说明,高血压的发病受多种因素的影响,SLC12A3基因rs11643718位点等位基因频率A表达可以降低人群发生高血压疾病的风险。 展开更多
关键词 slc12A3基因 rs11643718位点 基因多态性 原发性高血压 健康教育
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儿童Gitelman综合征SLC12A3基因的复合杂合突变研究 被引量：1
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作者 高春林 夏正坤 +5 位作者 高远赋 樊忠民 徐敏 魏伟 周昱 莫桂玲 《发育医学电子杂志》 2015年第1期18-23,共6页
目的探讨儿童Gitelman综合征的临床表现、病理、遗传学异常等。方法对儿童Gitelman综合征临床表现、肾活检明确病理、基因突变位点等进行检查。结果临床表现低血钾、低镁血症、碱中毒,高肾素血症、高醛固酮血症,基因检测发现存在SLC12A... 目的探讨儿童Gitelman综合征的临床表现、病理、遗传学异常等。方法对儿童Gitelman综合征临床表现、肾活检明确病理、基因突变位点等进行检查。结果临床表现低血钾、低镁血症、碱中毒,高肾素血症、高醛固酮血症,基因检测发现存在SLC12A3基因的复杂杂合突变,即c.1964G>A,p.(Arg655His)联合8号外显子缺失突变、c.2543A>T,p.(Asp848Val)联合8号外显子缺失突变。结论儿童Gitclman综合征起病隐匿,复合杂合突变发生率高,基因诊断是确诊手段,儿科医生需要提高认识,以防漏诊误诊。 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 儿童 slc12A3基因 低血钾
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结直肠癌组织中MMP-7和SLC12A5表达的检测意义 被引量：1
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作者 张晴 李丹 +1 位作者 岳欣 王旭波 《中国医药指南》 2019年第26期104-105,共2页
目的探讨结直肠癌组织中基质金属蛋白酶7(MMP-7)以及溶质载体家族12A5基因表达水平的临床检测意义。方法选取2014年6月至2018年6月在我院病理科采取胃肠肿瘤外科手术切除的60例结直肠癌组织,使用免疫组化法PV-9000两步法检测MMP-7和SLC1... 目的探讨结直肠癌组织中基质金属蛋白酶7(MMP-7)以及溶质载体家族12A5基因表达水平的临床检测意义。方法选取2014年6月至2018年6月在我院病理科采取胃肠肿瘤外科手术切除的60例结直肠癌组织,使用免疫组化法PV-9000两步法检测MMP-7和SLC12A5的表达水平。结果MMP-7在结直肠癌组织中阳性表达率为81.67%(49/60),明显高于结直肠癌旁正常组织的28.33%(17/60)(χ^2=12.341,P<0.05);SLC12A5在结直肠癌组织中阳性表达率为83.33%(50/60),明显高于结直肠癌旁正常组织的31.67%(19/60)(χ^2=11.379,P<0.05)。结论结直肠癌组织中具有较高的MMP-7和SLC12A5表达水平,应采取免疫组化法对其表达进行检测。 展开更多
关键词 结直肠癌组织 MMP-7 slc12A5 检测意义
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