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实时荧光定量PCR法用于人类SLC01B1和ApoE基因多态性检测的方法学评价
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作者 张洁心 赵鸿 +5 位作者 戎国栋 徐婷 陈丹 王芳 黄佩珺 潘世扬 《检验医学与临床》 CAS 2016年第A02期1-3,共3页
目的探讨在Is015189实验室认可体系下,实时荧光定量PCR法检测人类SLC0181和ApoE基因多态性的方法学评价。方法本文收集经Sanger测序确定基因型的20份DNA样本。采用实时荧光定量PCR法对其中2份样本的SLC0181*1b、SLC0181*5、ApoE2和Ap... 目的探讨在Is015189实验室认可体系下,实时荧光定量PCR法检测人类SLC0181和ApoE基因多态性的方法学评价。方法本文收集经Sanger测序确定基因型的20份DNA样本。采用实时荧光定量PCR法对其中2份样本的SLC0181*1b、SLC0181*5、ApoE2和ApoE4共4个多态性位点分别批内重复扩增检测10次,以评价方法的精密度;再使用该方法扩增所有样本的4个多态性位点,每个位点检测一次,并与Sanger测序法结果比对,以评价方法的准确性;使用实时荧光定量PCR法对其中1份经梯度稀释的DNA样本进行扩增,以评价方法的最低检测限。结果2份DNA样本扩增所得ct值变异系数均小于2.5%(≤1%);与Sanger测序法结果对比,实时荧光定PCR法结果准确性达100%(20/20);DNA浓度在0.964ng/μl时,该方法仍可正确检出其基因型。结论借助经典实时荧光定量PCR法,我们能准确、快速地检测临床样本SLC0181和ApoE基因多态性,用于指导正确合理使用他汀类药物。 展开更多
关键词 他汀类 slc01b1基因多态性 APOE基因多态性 实时荧光定量PCR
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等位基因特异扩增实时定量PCR检测新生儿高胆红素血症相关基因SLC01B1 A388G多态性 被引量:8
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作者 张萍 张智慧 +2 位作者 滕光英 陈进 卓庆翠 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2017年第14期1094-1096,共3页
目的建立检测高胆红素血症相关基因SLC01B1 A388G多态性位点的等位基因特异扩增实时定量PCR(allele-specific real-time PCR,ASPCR)方法,用于临床样本的检测和分析。方法针对SLC01B1基因A388G多态性位点设计引物,建立检测方法。构... 目的建立检测高胆红素血症相关基因SLC01B1 A388G多态性位点的等位基因特异扩增实时定量PCR(allele-specific real-time PCR,ASPCR)方法,用于临床样本的检测和分析。方法针对SLC01B1基因A388G多态性位点设计引物,建立检测方法。构建野生型和突变型质粒标准品,并选取50例临床样本,其中已确诊并存在SLC01B1基因A388G突变的新生儿高胆血红素症病例30例,不存在SLC01B1基因A388G突变的健康新生儿20例,使用特异性引物和非特异性引物分别检测野生型质粒、突变型质粒和临床样本,根据二者Ct(cycle threshold)值判断是否存在A388G多态性位点。评价方法的准确性、灵敏度和特异性。结果特异性和非特异性引物扩增等量野生型模板的Ct值之差(△Ct)可达13.97±0.75,ASPCR法能正确区分野生型和突变型质粒,Probit回归分析显示其灵敏度可以达到5.28拷贝/μL。临床样本存在A388G突变的Ct值均远小于37.75,为阳性结果;不存在A388G突变的未见任何扩增或Ct值大于37.75,可判为阴性。结论ASPCR是一种快速、简便、有效的检测临床样本SLC01B1基因A388G多态性位点的方法,可用于大样本筛查新生儿高胆红素血症基因位点。 展开更多
关键词 等位基因特异扩增实时定量聚合酶链反应 SLCO1B1基因 A388G多态性位点 高胆红素血症
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SLCO1B1基因多态性对阿托伐他汀降脂作用的影响 被引量:5
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作者 张亚同 朱孔彩 +3 位作者 赵明 赵紫楠 李铮 赫义君 《中国药物警戒》 2017年第5期274-277,共4页
目的研究SLCO1B1基因多态性对阿托伐他汀的降脂活性的影响。方法纳入初次接受阿托伐他汀治疗,用药时间超过15天且临床记录完整的,无合并应用其他影响血脂水平药物的患者。收集患者临床数据,测定患者治疗前后血脂水平,检测患者SLCO1B1-52... 目的研究SLCO1B1基因多态性对阿托伐他汀的降脂活性的影响。方法纳入初次接受阿托伐他汀治疗,用药时间超过15天且临床记录完整的,无合并应用其他影响血脂水平药物的患者。收集患者临床数据,测定患者治疗前后血脂水平,检测患者SLCO1B1-521T>C(rs4149056)和一388A>G(rs2306283)基因多态性。结果研究纳入患者56例,各位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。SLCO1B1-388GG基因型亚组患者的TC、LDL-C和TG降低幅度均显著高于(AA+AG)基因型亚组患者。结论中国患者中SLCO1B1基因多态性,特别是-388A>G与阿托伐他汀药物的降脂效应相关。 展开更多
关键词 阿托伐他汀钙 slc01b1 基因多态性 血脂水平
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有机阴离子转运多肽OATP1B1基因多态性与瑞格列奈药物疗效的相关性研究
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作者 何新苗 赵福兰 +2 位作者 姚飞 傅存冀 马晓丽 《中国药业》 CAS 2018年第19期7-10,共4页
目的探讨有机阴离子转运多肽OATP1B1基因多态性与瑞格列奈药物疗效的相关性。方法筛选医院2014年3月至2016年3月收治的2型糖尿病患者45例,入组患者均常规口服瑞格列奈片3个月,检测OATP1B1 OATP1B1 388A> G(rs2306282),OATP1B1521T>... 目的探讨有机阴离子转运多肽OATP1B1基因多态性与瑞格列奈药物疗效的相关性。方法筛选医院2014年3月至2016年3月收治的2型糖尿病患者45例,入组患者均常规口服瑞格列奈片3个月,检测OATP1B1 OATP1B1 388A> G(rs2306282),OATP1B1521T> C(rs41409056)多态性及治疗前后糖、脂代谢相关指标变化。结果 A,G等位基因频率分别为67. 78%和32. 22%; T,C等位基因频率分别为84. 44%和15. 56%,不符合Hardy-Weinberg平衡定律,仅分析OATP1B1 388A> G与瑞格列奈药物疗效的相关性。使用瑞格列奈药物治疗后,AA,AG,GG 3组进行对比分析,AA组空腹血糖(FBG)和糖化血红蛋白(HbA1C)均有显著改善(P <0. 05),AG组仅有HbA1C显著改善(P <0. 05),GG组FBG等相关指标均无显著改善(P> 0. 05);治疗后,GG组总胆固醇(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)改善最显著,且优于其他组(P <0. 05)。结论 OATP1B1 OATP1B1 388A> G(rs2306282)位点变异与瑞格列奈药物治疗2型糖尿病的疗效无明显相关性,但其位点变异与脂代谢指标变化相关,其中GG组脂代谢指标下降最显著。 展开更多
关键词 ATP1B1 slc01b1 基因多态性 瑞格列奈 2型糖尿病 疗效
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