目的分析特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)患者的人体测量学特征及SHOX基因的突变。方法对70例特发性矮小患者进行身高、指距、坐高的测量及骨龄评分:对骨龄延迟时间与身高标准差积分(height SDS,Ht SDS)、四肢长/坐高比值与...目的分析特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)患者的人体测量学特征及SHOX基因的突变。方法对70例特发性矮小患者进行身高、指距、坐高的测量及骨龄评分:对骨龄延迟时间与身高标准差积分(height SDS,Ht SDS)、四肢长/坐高比值与靶身高进行Pearson相关分析;选取下肢长/坐高比值较低患者40例,提取DNA,对其SHOX基因的外显子进行测序分析。结果 ISS患儿骨龄延迟与HtSDS呈正相关(r=0.427,P=0.000),下肢长度/坐高比值与靶身高呈正相关(r=0.251,P=0.039),提示ISS患儿可能存在下肢骨生长潜能的减低。下肢长/身高比值较低的40例患者中未发现SHOX基因突变。结论特发性矮小患者可能存在下肢骨生长潜能的减低。SHOX基因突变可能不是江西地区ISS患儿下肢骨生长潜能减低的遗传学因素之一。展开更多
目的评价检测支气管肺泡灌洗液中矮小同源盒基因2(short stature homeobox 2,SHOX2)、RAS相关区域家族1A基因(ras association domain family 1,RASSF1A)甲基化对诊断肺癌的准确性。方法计算机检索CNKI、WanFangData、CBM、PubMed、Emb...目的评价检测支气管肺泡灌洗液中矮小同源盒基因2(short stature homeobox 2,SHOX2)、RAS相关区域家族1A基因(ras association domain family 1,RASSF1A)甲基化对诊断肺癌的准确性。方法计算机检索CNKI、WanFangData、CBM、PubMed、Embase、The Cochrane Library,查找有关支气管肺泡灌洗液SHOX2、RASSF1A诊断肺癌的相关文献,检索时限均为从建库至2021年2月18日。按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料,使用REVMAN 5.3评价文献质量,采用Meta-Disc 1.4、Stata 14.0进行Meta统计分析并绘图。结果最终纳入4个研究,共计1316例患者。SHOX2、RASSF1A单独阳性存在异质性,见明显发表偏倚,而SHOX2和RASSF1A双指标阳性不存在差异性。Meta分析结果显示:合并敏感度、特异度、阳性似然比、阴性似然比、诊断比值比、综合受试者工作特征曲线、Q*指数,SHOX2阳性分别为0.82、0.93、10.69、0.17、67.96、0.9920、0.8941;RASSF1A阳性分别为0.72、0.95、14.42、0.22、60.57、0.9920、0.9635;SHOX2和RASSF1A双阳性分别为0.67、0.91、7.49、0.28、25.77、0.8998、0.8311。从文献分类显示,样本量>300时,SHOX2、RASSF1A的敏感度分别为0.84,0.76,特异度分别为0.96,0.97。发表时间早于2019年,SHOX2、RASSF1A的敏感度分别为0.83、0.76,特异度分别为0.96、0.97。SHOX2、RASSF1A诊断非鳞癌的敏感度分别为0.88、0.80,特异度分别为0.95、0.95。结论支气管肺泡灌洗液SHOX2、RASSF1A、SHOX2和RASSF1A双阳性诊断肺癌的敏感度与特异度均较高,有良好的诊断价值,尤其是RASSF1A单独阳性优势明显,为临床诊断肺癌提供新方法。展开更多
目的研究特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)中矮小同源盒基因(short stature homeobox-containinggene,SHOX)缺失和突变与X线骨骼特征指标的关系。方法采用微卫星分析及外显子测序对354例矮小症患者进行SHOX基因分析,对检测出的...目的研究特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)中矮小同源盒基因(short stature homeobox-containinggene,SHOX)缺失和突变与X线骨骼特征指标的关系。方法采用微卫星分析及外显子测序对354例矮小症患者进行SHOX基因分析,对检测出的SHOX基因异常患者进行X线骨骼指标统计学分析。结果354例矮小症患者中发现SHOX基因异常35例(9.9%,35/354),其中外显子突变3例(8.6%,3/35),SHOX基因缺失32例(91.4%,32/35)。X线骨骼特征指标:SHOX基因异常组与正常组相比有轻微马德隆畸形改变,其中最突出的是SHOX异常组尺桡骨远端关节内侧面夹角明显减小(P<0.05,P<0.01)。结论SHOX基因异常者X线骨骼指标的改变有尺桡骨远端关节内侧面夹角减小、桡骨垂高增加、和尺桡骨远端高度差增加等,女性较男性改变更为明显,且有随年龄增长骨骼表现更为明显的趋势。展开更多
文摘目的研究特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)中矮小同源盒基因(short stature homeobox-containinggene,SHOX)缺失和突变与X线骨骼特征指标的关系。方法采用微卫星分析及外显子测序对354例矮小症患者进行SHOX基因分析,对检测出的SHOX基因异常患者进行X线骨骼指标统计学分析。结果354例矮小症患者中发现SHOX基因异常35例(9.9%,35/354),其中外显子突变3例(8.6%,3/35),SHOX基因缺失32例(91.4%,32/35)。X线骨骼特征指标:SHOX基因异常组与正常组相比有轻微马德隆畸形改变,其中最突出的是SHOX异常组尺桡骨远端关节内侧面夹角明显减小(P<0.05,P<0.01)。结论SHOX基因异常者X线骨骼指标的改变有尺桡骨远端关节内侧面夹角减小、桡骨垂高增加、和尺桡骨远端高度差增加等,女性较男性改变更为明显,且有随年龄增长骨骼表现更为明显的趋势。
