SGMS2的致病性杂合突变会导致一种罕见的单基因骨质疏松症,称为颅骨环形病变伴骨脆性增加(calvarial doughnut lesions with bone fragility,CDL),伴或不伴有脊椎干骺端发育不良。SGMS2编码的鞘磷脂合酶2(sphingomyelin synthase 2,SMS2...SGMS2的致病性杂合突变会导致一种罕见的单基因骨质疏松症,称为颅骨环形病变伴骨脆性增加(calvarial doughnut lesions with bone fragility,CDL),伴或不伴有脊椎干骺端发育不良。SGMS2编码的鞘磷脂合酶2(sphingomyelin synthase 2,SMS2)参与鞘磷脂(sphingomyelin,SM)产生,SGMS2突变导致骨骼发育异常,提示SM代谢可能在骨代谢中发挥重要的作用。本文报告1例颅骨环形病变伴骨质疏松性骨折患者,使用全外显子组序检测发现其存在SGMS2基因c.148C>T(p.Arg50*)杂合突变。展开更多
骨质疏松在全球具有较高的发病率,有一定的致死、致残率,是全球范围内严重的公共卫生问题。颅骨甜甜圈病变伴骨脆性伴或不伴有脊柱骨骺发育不良(calvarial doughnut lesions with bone fragility,CDL)是一种罕见的常染色体显性遗传骨骼...骨质疏松在全球具有较高的发病率,有一定的致死、致残率,是全球范围内严重的公共卫生问题。颅骨甜甜圈病变伴骨脆性伴或不伴有脊柱骨骺发育不良(calvarial doughnut lesions with bone fragility,CDL)是一种罕见的常染色体显性遗传骨骼疾病,由SGMS2基因杂合突变引起,主要表现为儿童期骨质疏松伴颅骨硬化。目前我国尚无关于本病的报道,现将我院收治的1例CDL患者的病例资料进行总结报道,并对既往关于本病发病机制及疾病诊治相关的文献进行复习探讨。展开更多
文摘SGMS2的致病性杂合突变会导致一种罕见的单基因骨质疏松症,称为颅骨环形病变伴骨脆性增加(calvarial doughnut lesions with bone fragility,CDL),伴或不伴有脊椎干骺端发育不良。SGMS2编码的鞘磷脂合酶2(sphingomyelin synthase 2,SMS2)参与鞘磷脂(sphingomyelin,SM)产生,SGMS2突变导致骨骼发育异常,提示SM代谢可能在骨代谢中发挥重要的作用。本文报告1例颅骨环形病变伴骨质疏松性骨折患者,使用全外显子组序检测发现其存在SGMS2基因c.148C>T(p.Arg50*)杂合突变。
文摘骨质疏松在全球具有较高的发病率,有一定的致死、致残率,是全球范围内严重的公共卫生问题。颅骨甜甜圈病变伴骨脆性伴或不伴有脊柱骨骺发育不良(calvarial doughnut lesions with bone fragility,CDL)是一种罕见的常染色体显性遗传骨骼疾病,由SGMS2基因杂合突变引起,主要表现为儿童期骨质疏松伴颅骨硬化。目前我国尚无关于本病的报道,现将我院收治的1例CDL患者的病例资料进行总结报道,并对既往关于本病发病机制及疾病诊治相关的文献进行复习探讨。
