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合并炎症性肠病的糖原累积病-Ⅰb型5例患儿SGLT2抑制剂治疗效果分析 被引量：3
1
作者 夏瑜 葛文松 +6 位作者 杜陶子 龚自珍 肖冰 梁黎黎 王瑞芳 杨奕 邱文娟 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期294-299,共6页
目的分析5例合并炎症性肠病(IBD)的糖原累积病-Ⅰb型(GSD-Ⅰb)患儿接受钠-葡萄糖共转运体2(SGLT2)抑制剂的治疗效果。方法回顾性分析2021—2022年接受治疗并随访的5例合并IBD的GSD-Ⅰb型患儿,SGLT2抑制剂治疗前后的临床表现、实验室及... 目的分析5例合并炎症性肠病(IBD)的糖原累积病-Ⅰb型(GSD-Ⅰb)患儿接受钠-葡萄糖共转运体2(SGLT2)抑制剂的治疗效果。方法回顾性分析2021—2022年接受治疗并随访的5例合并IBD的GSD-Ⅰb型患儿,SGLT2抑制剂治疗前后的临床表现、实验室及辅助检查。结果5例患儿IBD发作中位年龄为5.0岁。5例均有口腔溃疡、腹痛、腹泻及肛周脓肿。SGLT2抑制剂治疗前,5例的中位儿童克罗恩病活动指数(PCDAI)为55.0。SGLT2抑制剂中位治疗12.0月后[末次随访中位剂量0.31 mg/(kg·d)],中位PCDAI(10.0)显著降低(P=0.043),5例均获得临床应答。治疗中,2例出现低血糖,4例出现会阴部或尿道口瘙痒。发现2种新SLC 37A4变异(c.2delT,c.1065delG)。c.446G>A(p.G 149E)为热点变异(70%)。结论SGLT2抑制剂可明显改善GSD-Ⅰb型患儿的IBD活动度,且安全性良好。 展开更多
关键词 糖原累积病-Ⅰb型 SLC 37A4基因 炎症性肠病 中性粒细胞减少症 sglt2抑制剂
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在mRNA水平验证SGLT2基因剪切突变的新方法 被引量：1
2
作者 于磊 刘国平 《内蒙古医学杂志》 2011年第3期257-260,F0003,共5页
目的:由于实验技术的限制,在以往SGLT2基因突变筛查过程中未能对剪切突变在mRNA水平进行验证,因此本研究拟建立一种方便的验证SGLT2基因剪切突变的方法。方法:收集家族性肾性糖尿患者临床及家系资料,55名健康献血员作为对照。聚合酶链反... 目的:由于实验技术的限制,在以往SGLT2基因突变筛查过程中未能对剪切突变在mRNA水平进行验证,因此本研究拟建立一种方便的验证SGLT2基因剪切突变的方法。方法:收集家族性肾性糖尿患者临床及家系资料,55名健康献血员作为对照。聚合酶链反应(PCR)扩增SGLT2基因14个外显子及其周围内含子区和启动子区,PCR产物直接测序法筛选突变。发现可能的剪切突变后,本研究用EB病毒转染B淋巴细胞的方法建立肾性糖尿患者的永生细胞系,提取永生细胞总RNA,应用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)扩增SGLT2编码的mRNA,经PCR扩增后直接测序的方法分析和验证剪切突变,从而确证剪切突变对mRNA的影响。结果:在家族性肾性糖尿患者中,发现了2个剪切突变位点(IVS 1-16 C>A,IVS 11+1 G>C),通过本研究建立的验证SGLT2基因剪切突变的方法,在SGLT2基因mRNA水平验证了剪切突变对mRNA的影响(IVS 1-16 C>A:外显子3缺失,11+1 G>C:外显子11缺失)。结论:本研究解决了SGLT2基因mRNA在外周血有核细胞中表达量少造成mRNA获取困难的问题,建立了一种方便的验证SGLT2基因剪切突变的方法,为进一步探讨FRG的分子致病机制奠定了基础。 展开更多
关键词 家族性肾性糖尿 sglt2基因 剪切突变
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一例原发性肾性糖尿患者的临床与基因突变分析 被引量：4
3
作者 张化冰 许岭翎 聂敏 《协和医学杂志》 2015年第6期406-409,共4页
目的探讨1例原发性肾性糖尿(primary renal glucosuria,PRG)患者的临床表现及其分子生物学基础。方法详细收集患者的临床资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩... 目的探讨1例原发性肾性糖尿(primary renal glucosuria,PRG)患者的临床表现及其分子生物学基础。方法详细收集患者的临床资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增SLC5A2基因的14个外显子及其与内含子的交界区,测序确定突变情况。结果患者临床表现、实验室检查和影像学检查符合PRG诊断。基因突变分析显示,患者SLC5A2基因c DNA序列的第877位腺嘌呤A突变为胸腺嘧啶G(c.877 A>G),造成第293位氨基酸由丝氨酸改变为半胱氨酸(p.Ser293Cys),该突变位于SLC5A2的第7外显子。蛋白序列的保守性分析和突变蛋白的功能分析均表明p.Ser293Cys为致病性突变。结论通过SLC5A2基因突变分析,从分子遗传学方面证实患者PRG的诊断。临床上血糖正常的患者出现尿糖阳性且无其他近端肾小管功能障碍表现的患者应该考虑到该疾病可能,基因分析有助于确诊。 展开更多
关键词 原发性肾性糖尿 家族性肾性糖尿 SLC5A2基因 钠-葡萄糖共转运蛋白2 基因突变
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儿童原发性肾性糖尿1例临床及基因突变分析 被引量：2
4
作者 李群 常国营 +6 位作者 丁宇 李娟 程青 李辛 王剑 王秀敏 沈亦平 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期418-420,共3页
目的探讨肾性糖尿的临床特点及基因突变。方法分析1例肾性糖尿患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,女,2岁10个月。尿糖++++,24小时尿糖22.4 g。父亲曾有尿糖阳性。提取患儿及父母外周血DNA,聚合酶链反应扩增SLC5A2基因外显子及与... 目的探讨肾性糖尿的临床特点及基因突变。方法分析1例肾性糖尿患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,女,2岁10个月。尿糖++++,24小时尿糖22.4 g。父亲曾有尿糖阳性。提取患儿及父母外周血DNA,聚合酶链反应扩增SLC5A2基因外显子及与内含子拼接区进行测序分析。结果显示,患儿存在剪接位点突变c.127-16C>A(纯合),其父母均为杂合突变,Clin Var数据库将此变异归类为致病性变异。结论患儿确诊为原发性肾性糖尿,SLC5A2基因突变是其致病原因。 展开更多
关键词 原发性肾性糖尿 SLC5A2基因 sglt2蛋白 基因突变
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达格列净保护PDK1基因敲除心衰小鼠表达谱系研究 被引量：3
5
作者 刘海浪 姜爱侠 +1 位作者 魏忠诚 徐海燕 《西部医学》 2023年第3期341-347,353,共8页
目的探讨钠-葡萄糖协同转运蛋白2(SGLT2)抑制剂达格列净(DAPA)对3-磷酸肌醇依赖性蛋白激酶-1(PDK1)基因敲除心力衰竭(HF)小鼠中长链非编码RNA(lncRNA)表达谱的影响。方法将PDK1敲除HF小鼠分为对照组(KO组,n=10)和达格列净治疗组(KO+DAPA... 目的探讨钠-葡萄糖协同转运蛋白2(SGLT2)抑制剂达格列净(DAPA)对3-磷酸肌醇依赖性蛋白激酶-1(PDK1)基因敲除心力衰竭(HF)小鼠中长链非编码RNA(lncRNA)表达谱的影响。方法将PDK1敲除HF小鼠分为对照组(KO组,n=10)和达格列净治疗组(KO+DAPA组,n=15);使用Arraystar小鼠lncRNA微阵列通过测序和筛选分析lncRNA表达谱;实时定量PCR验证差异表达的LncRNA;构建lncRNA-mRNA共表达网络。结果KO+DAPA组显著延长HF小鼠生存期;两组表达水平变化>1.5倍lncRNAs有2653个;生信分析表明lncRNAs参与能量代谢过程;差异表达大于3倍以上且人鼠同源的7个LncRNAs构建lncRNA-mRNA共表达网络提示uc.347和uc.321分别关联141个mRNA和108个mRNA;uc.347在心肌细胞中的过表达促进了ATP能量的产生。结论本研究揭示了达格列净影响PDK1基因敲除心衰小鼠lncRNA表达谱,差异表达的LncRNA可能参与能量代谢过程,从而改善心衰预后。 展开更多
关键词 sglt2抑制剂 达格列净 LncRNA PDK1基因敲除 心力衰竭
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中国家族性肾性糖尿SGLT2基因突变分析及表型和基因型相关性研究 被引量：11
6
作者 王晓慧 赵向忠 +2 位作者 李春梅 袁鹰 邵乐平 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期1-8,共8页
目的总结中国7个家系的家族性肾性糖尿（FRG）患者的临床特点，验证和分析FRG患者及其亲属Na＋-葡萄糖协同转运蛋白2（SGLT2）基因突变位点，探讨FRG患者的基因型和表型的相关关系。方法检测7个家系FRG先证者及其一级亲属共23名家庭成... 目的总结中国7个家系的家族性肾性糖尿（FRG）患者的临床特点，验证和分析FRG患者及其亲属Na＋-葡萄糖协同转运蛋白2（SGLT2）基因突变位点，探讨FRG患者的基因型和表型的相关关系。方法检测7个家系FRG先证者及其一级亲属共23名家庭成员（其中14例患者）24h尿糖及血尿生化指标。PCR法扩增SGLT2全部编码区及其侧翼序列，用直接测序法分析SGLT2基因突变位点。结果SGLT2基因测序结果发现5个新的基因突变。包括4个错义突变：8号外显子第335位丝氨酸突变为甘氨酸（p．S335G，c．1003A〉G）；11号外显子第448位谷氨酰胺突变为精氨酸（p．Q448R，c．1343A〉G）；474位的丙氨酸突变为脯氨酸（p．A474P，c．1420G〉C）；13号外显子第580位甘氨酸突变为天冬氨酸（p-G580D，c．1739G〉A）；1个7号内含子缺失突变c．886（-10_-31）del，该突变经迷你基因（pSPL3外显子捕获质粒）验证为剪切突变。14例患者c．886（-10_-31）del的突变等位基因频率为43％（12／28）。纯合或复合杂合突变的患者表现为中重度肾性糖尿，杂合突变的患者表现为轻中度肾性糖尿，符合共显性遗传特点。结论我们发现5种新的突变基因型与中国人群家族性肾性糖尿相关，c．886（一10_一31）del可能为中国人群的高频突变基因。 展开更多
关键词 肾性糖尿 家族性 sglt2基因 突变 基因型
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中国家族性肾性糖尿SGLT2基因突变分析及肾葡萄糖阈值的测定 被引量：3
7
作者 望赛 刘雪梅 +3 位作者 赵向忠 李春梅 张瑞晓 邵乐平 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期816-821,共6页
目的分析中国9个家系家族性肾性糖尿（FRG）的致病基因SGLT2，测定先证者及其家族患病成员的肾葡萄糖阈，探讨FRG患者基因型与肾糖阈的相关性。方法PCR法扩增SGLT2全部编码区及其侧翼序列，用直接测序法分析SGLT2基因突变位点。检测9个... 目的分析中国9个家系家族性肾性糖尿（FRG）的致病基因SGLT2，测定先证者及其家族患病成员的肾葡萄糖阈，探讨FRG患者基因型与肾糖阈的相关性。方法PCR法扩增SGLT2全部编码区及其侧翼序列，用直接测序法分析SGLT2基因突变位点。检测9个家系FRG先证者及其一级亲属共25位家庭成员（其中21例患者）SGLT2基因突变、24h尿糖定量和肾葡萄糖阈（RTG）。比较不同基因型患者肾糖阈的差异。结果基因测序分析共发现12个SGLT2突变，其中未被人类基因突变数据库（HGMD）收录的新突变10个，包括：c．331T〉C，p．W111R；c．374T〉C，p．M125T；c．394C〉T，p．R132C；c．612G〉C，p．Q204H；c．829C〉T，p．P277S；c．880G〉A，p．D294N；c．1129G〉A，p．G377S；c．1194C〉A，p．F398L；c．1540C〉T，P．P514S；C．1573C〉T，p．H525Y。中国人群特有的突变c．886（-10_-31）del等位基因突变频率高达28％（5／18）。复合杂合突变患者的RT。较杂合突变患者低[（1．28±0．10）mmol／L比（5．14±0．77）mmol／L，P〈0．001]；c．886（-10_-31）del携带者的RT。较其他杂合突变携带者低[（4．43±0．37）mmol／L比（5．70±0．51）mmol／L，P〈0．0011。结论发现10个新的突变基因型与中国人FRG相关，c．886（-10_-31）del可能为中国FRG人群的热点突变。复合杂合突变患者较杂合突变患者表现为更低的RTG。 展开更多
关键词 糖尿 肾性 DNA突变分析 基因型 sglt2基因 肾葡糖糖阈
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