SF3B1突变在骨髓增生异常综合征中的研究进展 被引量：1

1

作者 刘琪 吴凌云 《临床血液学杂志》 CAS 2024年第7期519-523,共5页

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组起源于造血干细胞的克隆性恶性疾病,其发病机制目前未完全阐明,基因突变与MDS的发病密切相关,约一半患者携带剪接体基因的突变,其中最常见的是SF3B1突变。世界卫生组织(WHO)第... 骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组起源于造血干细胞的克隆性恶性疾病,其发病机制目前未完全阐明,基因突变与MDS的发病密切相关,约一半患者携带剪接体基因的突变,其中最常见的是SF3B1突变。世界卫生组织(WHO)第五版分型已将SF3B1突变型MDS划分为一种独特的亚型,伴SF3B1突变的MDS与红系无效造血和环形铁粒幼细胞(RS)形成密切相关。SF3B1基因突变可以引起RNA剪接体对mRNA的前体(pre-mRNA)3'剪接位点的错误识别而产生异常的mRNA。SF3B1基因突变可能是MDS发生、发展中的早期事件,伴该突变的患者通常白血病转化的风险较低,且预后相对较好。综合考虑SF3B1基因突变的遗传学改变,对于SF3B1突变MDS患者的预后和治疗具有重要价值。文章就SF3B1基因突变的相关分子机制、治疗及预后进行综述。 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 剪接因子sf3b1 分子机制 治疗 预后

原文传递

罗特西普在SF3B1突变骨髓增生异常综合征治疗中的研究进展

2

作者 李佳璟 于晓达 +2 位作者 王安安 郭建刚(综述) 刘蓓(审校) 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2024年第14期748-751,共4页

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一种起源于造血干细胞(hematopoietic stem cells,HSCs)的异质性髓系肿瘤,并有进展为急性髓性白血病(acute myeloid leukemia,AML)的高风险。约90%的MDS患者存在基因突变,其中25%存... 骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一种起源于造血干细胞(hematopoietic stem cells,HSCs)的异质性髓系肿瘤,并有进展为急性髓性白血病(acute myeloid leukemia,AML)的高风险。约90%的MDS患者存在基因突变,其中25%存在SF3B1突变,发生此突变的MDS患者TGF-β通路表达上调,诱导细胞周期阻滞,从而表现为红系无效造血、病态造血。罗特西普可作为配体陷阱捕获TGF-β配体,抑制SMAD2/3通路激活,下调TGF-β通路,促进晚期红细胞成熟。目前,罗特西普已被美国食品药品监督管理局(FDA)批准用于改善低危MDS患者贫血的治疗,并且其在SF3B1突变患者中反应率更高。本文将对罗特西普治疗SF3B1突变相关MDS的现状予以综述,分析其有效性与安全性,以期为临床使用提供治疗策略。 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 sf3b1突变 罗特西普 有效性 安全性

暂未订购

SF3B1基因突变与骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼细胞增多 被引量：8

3

作者 孟凡凯 黄丽芳 +1 位作者 周剑峰 孙汉英 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期1088-1090,共3页

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种克隆性的造血干细胞疾病,以病态造血为特征,机制多样,预后不同。环形铁粒幼细胞(ring sideroblasts,RS)增多是MDS病态造血的重要表现,其机制不清,治疗困难。剪接因子在真核生物mRNA的成熟过程中发挥了重... 骨髓增生异常综合征(MDS)是一种克隆性的造血干细胞疾病,以病态造血为特征,机制多样,预后不同。环形铁粒幼细胞(ring sideroblasts,RS)增多是MDS病态造血的重要表现,其机制不清,治疗困难。剪接因子在真核生物mRNA的成熟过程中发挥了重要作用。最近发现,剪接因子3B第1亚单位(SF3B1)基因突变与MDS-RS的发病密切相关,呈因果关系。深入研究SF3B1突变后的下游分子通路,对于明确MDS-RS的发病机制,寻找治疗靶点具有重要意义。 展开更多

关键词 sf3b1基因 骨髓增生异常综合征 环形铁粒幼细胞

暂未订购

建立高分辨熔解曲线分析法检测SF3B1基因突变 被引量：2

4

作者 杨静 姚冬明 +7 位作者 钱军 王翠竹 杨小飞 林江 李云 陈星星 肖高飞 马吉春 《江苏大学学报（医学版）》 CAS 2013年第1期49-52,共4页

目的:建立高分辨熔解曲线分析法(high-resolution melting analysis,HRMA),检测骨髓增生异常综合征(my-elodysplastic syndrome,MDS)患者中SF3B1基因的突变。方法:针对SF3B1基因热点突变位点(密码子E622、H662、K666和K700)设计PCR扩增... 目的:建立高分辨熔解曲线分析法(high-resolution melting analysis,HRMA),检测骨髓增生异常综合征(my-elodysplastic syndrome,MDS)患者中SF3B1基因的突变。方法:针对SF3B1基因热点突变位点(密码子E622、H662、K666和K700)设计PCR扩增引物,建立带有温度内标校准品的PCR扩增反应体系,对30例初诊MDS患者的骨髓标本进行PCR扩增,应用HRMA对相应PCR产物进行突变检测,并对HRMA检测结果进行DNA测序验证。结果:HR-MA检测发现2例MDS患者存在异常的熔解曲线,经DNA测序验证1例为K666M杂合子突变,另1例为K700E杂合子突变。所建立的HRMA技术检测SF3B1基因突变的灵敏度为0.05(5%)。结论:成功建立检测SF3B1基因突变的HRMA技术,可快速筛查MDS标本中的SF3B1基因突变。 展开更多

关键词 高分辨率熔解曲线分析 sf3b1 基因突变 骨髓增生异常综合征

暂未订购

SF3B1基因突变对mRNA可变剪接的影响及临床意义

5

作者 薛佳莹 曹涤非 +1 位作者 黄国庆 王雷 《生物技术》 CAS 2021年第4期397-401,369,共6页

该文综述了剪接体复合物组分SF3B1编码基因突变对真核细胞mRNA可变剪接的影响及临床意义。文章总结了SF3B1突变引起的蛋白结构变化,分析了突变对mRNA剪接过程影响的分子机理。由于SF3B1在骨髓增生异常综合征,慢性淋巴细胞白血病,乳腺癌... 该文综述了剪接体复合物组分SF3B1编码基因突变对真核细胞mRNA可变剪接的影响及临床意义。文章总结了SF3B1突变引起的蛋白结构变化,分析了突变对mRNA剪接过程影响的分子机理。由于SF3B1在骨髓增生异常综合征,慢性淋巴细胞白血病,乳腺癌,葡萄膜黑色素瘤中的突变率较高,该文总结了在上述疾病中SF3B1基因突变对临床病人的影响并分析了突变对其它基因mRNA可变剪接的影响。SF3B1作为mRNA剪接的重要调控蛋白有望成为未来抗癌药物设计、疾病治疗的新靶点。 展开更多

关键词 剪接体 可变剪接 sf3b1 基因突变

原文传递

伴SF3B1基因突变的MDS/MPN-RS-T 1例临床分析并文献复习 被引量：1

6

作者 李叶琼 包慎 +5 位作者 冶秀鹏 魏玉萍 牛玉捷 宋丽君 李蓉 白洁 《现代肿瘤医学》 CAS 2020年第3期481-483,共3页

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)为克隆性造血干细胞疾病。其临床、血液学具有骨髓增生异常(MDS)和慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)双重特点,即具有MDS的病态造血(发育不良)和无效性造血,又有MPN一系或多系细胞增殖引起血细胞增多。伴SF... 骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)为克隆性造血干细胞疾病。其临床、血液学具有骨髓增生异常(MDS)和慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)双重特点,即具有MDS的病态造血(发育不良)和无效性造血,又有MPN一系或多系细胞增殖引起血细胞增多。伴SF3B1基因突变的MDS/MPN-RS-T肿瘤临床罕见,国内鲜有报道,目前对这类疾病认识有限。现就我中心2018年5月诊治的1例伴SF3B1基因突变的MDS/MPN-RS-T报告如下。 展开更多

关键词 环形铁粒幼细胞 骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤 血小板增多 sf3b1

暂未订购

骨髓增生异常综合征患者SF3B1基因突变的检测及意义 被引量：1

7

作者 许婧 孙自敏 +3 位作者 徐修才 伍权 汪健 纪濛濛 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2014年第10期1440-1443,共4页

目的研究骨髓增生异常综合征(MDS)中关于RNA剪接因子3B第1亚单位(SF3B1)基因突变的检出率,进一步分析其与临床特征的关系。方法收集70例血液病患者骨髓标本,采用聚合酶链式反应技术(PCR)扩增目的片段,随后进行直接测序检测SF3B1突变情... 目的研究骨髓增生异常综合征(MDS)中关于RNA剪接因子3B第1亚单位(SF3B1)基因突变的检出率,进一步分析其与临床特征的关系。方法收集70例血液病患者骨髓标本,采用聚合酶链式反应技术(PCR)扩增目的片段,随后进行直接测序检测SF3B1突变情况。结果 52例MDS患者中有4例发生SF3B1基因突变,发生率为7.7%,突变类型均为K700E。突变发生在环形铁粒幼细胞(RS)增多的MDS为3/4例,发生率为75%。突变患者显示较长时间的生存期,但病例数较少。结论伴RS增多的MDS患者中SF3B1突变常见,突变阳性患者具有独特的临床特征和较好的预后。 展开更多

关键词 sf3b1基因 骨髓增生异常综合征 聚合酶链式反应

暂未订购

120例SF3B1基因突变骨髓增生异常综合征患者特征分析 被引量：1

8

作者 燕法红 张晓婷 +7 位作者 杨晓婧 冉学红 曹荣旋 邱志远 龚芳 王珊 赵静 刘丽萍 《临床内科杂志》 CAS 2023年第8期529-533,共5页

目的分析SF3B1基因突变骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征、生物学特点及生存特征。方法回顾性纳入2018年8月~2021年8月我院初诊MDS患者120例,根据是否存在SF3B1基因突变将其分为SF3B1基因突变组(22例)与SF3B1基因野生组(98例),根... 目的分析SF3B1基因突变骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征、生物学特点及生存特征。方法回顾性纳入2018年8月~2021年8月我院初诊MDS患者120例,根据是否存在SF3B1基因突变将其分为SF3B1基因突变组(22例)与SF3B1基因野生组(98例),根据是否为K700E突变将SF3B1基因突变组患者再分为K700E突变组(12例)和非K700E突变组(10例),根据SF3B1基因合并其他基因突变的数量将SF3B1基因突变组患者再分为合并基因突变<2种组(15例)和合并基因突变≥2种组(7例)。收集所有患者的一般资料、实验室检查结果、WHO分型、染色体分析结果、国际预后积分系统(IPSS)、WHO分型预后积分系统(WPSS)及修订版IPSS(IPSS-R)危险度分层、生存情况并分组进行比较。采用Kaplan-Meier法进行生存分析。结果120例患者中SF3B1基因突变率为18.3%。SF3B1基因突变组PLT计数、血清铁蛋白(SF)水平及MDS伴环状铁粒幼红细胞增多(MDS-RS)患者比例均高于SF3B1基因野生组,骨髓原始细胞(BM blast)比例、MDS伴原始细胞增多(MDS-EB)患者比例均低于SF3B1基因野生组(P<0.01)。MDS-RS患者SF3B1基因突变率显著高于非MDS-RS患者(P<0.001)。SF3B1基因突变组正常染色体、IPSS较低危、WPSS较低危、IPSS-R较低危患者比例均高于SF3B1基因野生组(P<0.05)。K700E突变组与非K700E突变组、合并基因突变<2种组和合并基因突变≥2种组患者一般资料和实验室检查结果比较差异均无统计学意义(P>0.05)。SF3B1基因突变组患者中位总生存期(OS)较SF3B1基因野生组明显延长(P=0.022)。结论SF3B1基因突变MDS患者显示出较为低危的临床特征,预后较好,是否为K700E突变及合并2种及以上基因突变对临床特征无影响。 展开更多

关键词 sf3b1基因 骨髓增生异常综合征 突变

暂未订购

剪接因子SF3B1在非小细胞肺癌中的表达及临床意义 被引量：1

9

作者 杜宇 申柳依 +5 位作者 高绿叶 郝艳龙 王晓慧 张玲 冯雪飞 郭艳琳 《中国组织化学与细胞化学杂志》 CAS CSCD 2023年第3期253-260,274,共9页

目的本研究旨在探讨剪接因子3B亚基1(splicing factor 3B subunit 1,SF3B1)在非小细胞肺癌(non-small-cell lung carcinoma,NSCLC)中的表达情况及临床意义。方法通过对226例NSCLC组织和98例正常肺组织进行免疫组织化学染色,检测SF3B1表... 目的本研究旨在探讨剪接因子3B亚基1(splicing factor 3B subunit 1,SF3B1)在非小细胞肺癌(non-small-cell lung carcinoma,NSCLC)中的表达情况及临床意义。方法通过对226例NSCLC组织和98例正常肺组织进行免疫组织化学染色,检测SF3B1表达;采用TCGA数据库的数据分析,明确在NSCLC组织中SF3B1 mRNA表达水平;使用卡方检验分析SF3B1水平与NSCLC患者临床病理特征之间的关系;通过Kaplan-Meier法分析SF3B1基因表达水平与NSCLC患者生存情况之间的关系,使用COX回归研究其预后价值;通过KEGG富集分析SF3B1共表达基因相关的信号通路;在TIMER数据库分析SF3B1的表达量与免疫浸润细胞之间的关系。结果免疫组织化学染色显示,在肺腺癌(LUAD)和肺鳞癌(LUSC)患者中,SF3B1水平均显著高于正常肺组织。TCGA数据库分析显示,与正常肺组织相比,LUAD和LUSC组织中SF3B1mRNA表达水平升高。Kaplan-Meier生存分析显示,SF3B1水平高的肺腺癌患者总生存期较短。COX单因素及多因素分析显示,SF3B1高表达是肺腺癌患者预后不良的独立危险因素。基因富集分析结果显示,SF3B1参与调控赖氨酸降解、核糖核酸转运等信号通路。TIMER数据库分析发现,在肺腺癌中,SF3B1的表达与免疫浸润水平成正相关。结论SF3B1在非小细胞肺癌中高表达,且其高表达与肺腺癌患者的不良预后相关,可能是肺腺癌患者的一个独立预后因素。 展开更多

关键词 非小细胞肺癌 sf3b1 免疫组化 生物信息学 预后

暂未订购

急性未分化细胞白血病伴SF3B1突变1例报道并文献复习 被引量：1

10

作者 翟佳红 张睿娟 +2 位作者 赵蛟宇 齐凯 杨林花 《山西医科大学学报》 CAS 2020年第4期354-356,共3页

急性未分化白血病(acute undifferentiated leuke-mia,AUL)属于系列不明急性白血病,为罕见急性白血病.AUL不表达任何的髓系或淋系特异性标志,诊断标准及治疗方案尚未统一,且预后较差.剪接因子3B复合物的第一亚单位(splicing factor 3B s... 急性未分化白血病(acute undifferentiated leuke-mia,AUL)属于系列不明急性白血病,为罕见急性白血病.AUL不表达任何的髓系或淋系特异性标志,诊断标准及治疗方案尚未统一,且预后较差.剪接因子3B复合物的第一亚单位(splicing factor 3B subunit 1,SF3B1)突变会导致特异性mRNA剪接异常,SF3B1基因突变在AUL中少见.为了解AUL合并SF3B1突变患者的诊断、治疗和预后,现将山西医科大学第二医院血液内科收治的1例病例报告如下,并结合文献进行分析. 展开更多

关键词 急性未分化细胞白血病 sf3b1突变 造血干细胞移植

暂未订购

难治性贫血伴环形铁粒幼细胞患者SF3B1基因突变病例报告 被引量：1

11

作者 向航 梅振华 +2 位作者 许京淑 肖敏 刘文励 《内科急危重症杂志》 2016年第4期294-296,共3页

目的：提高对难治性贫血伴环形铁粒幼细胞（RARS）患者检测SF3B1基因突变的认识。方法：回顾性分析2例RARS并SF3B1（K700E）基因突变患者的临床资料并进行相关文献复习。结果：2例患者均有头昏、乏力症状,均为难治性贫血,白细胞计数和... 目的：提高对难治性贫血伴环形铁粒幼细胞（RARS）患者检测SF3B1基因突变的认识。方法：回顾性分析2例RARS并SF3B1（K700E）基因突变患者的临床资料并进行相关文献复习。结果：2例患者均有头昏、乏力症状,均为难治性贫血,白细胞计数和分类正常,血小板计数增高,骨髓象粒系减低,红系增生占56%-72.4%,其中畸形红细胞占12%-14%,粒系、巨核细胞也见畸变。细胞外铁-,铁粒幼细胞74%-95%,其中环形铁粒幼细胞占24%-28%。骨髓活检增生明显-极度活跃（占80%）,染色体核型正常,JAK2基因阴性,SF3B1（K700E）基因阳性,2例均诊断RARS（SF3B1K700E基因突变）。文献报告RARS伴血小板增多又伴JAK2基因突变,患者用小剂量雷那度胺治疗有效。结论：对RARS患者进行SF3B1、JAK2等基因检测,可给患者提供适当的治疗方法,做好针对个体化精准治疗,改善贫血,提高疗效。 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 环形铁粒幼细胞 sf3b1基因 JAK2基因

暂未订购

RNA剪接中的SF3B1功能及其磷酸化修饰的研究进展 被引量：2

12

作者 刘畅晓风 方秋月 谢微嫣 《生理科学进展》 CAS 2023年第5期351-358,共8页

RNA剪接作为真核生物基因表达的关键环节,通过去除前体mRNA中的内含子并将外显子连接,对基因表达调控起到了至关重要的作用。此过程主要由剪接体复合物介导,而剪接体的组装和激活则主要依赖剪接因子的促进,从而协助完成两个步骤的酯交... RNA剪接作为真核生物基因表达的关键环节,通过去除前体mRNA中的内含子并将外显子连接,对基因表达调控起到了至关重要的作用。此过程主要由剪接体复合物介导,而剪接体的组装和激活则主要依赖剪接因子的促进,从而协助完成两个步骤的酯交换。剪接因子3B亚基1(splicing factor 3B subunit 1,SF3B1)是组成剪接体复合物的U2 RNP的关键部分,其磷酸化修饰水平改变细胞剪接过程,进而对正常细胞功能或肿瘤细胞的增殖、迁移等产生影响。本文总结了迄今为止磷酸化蛋白组学中关于SF3B1的部分,重点关注SF3B1在剪接中的功能以及磷酸化修饰对其功能影响的研究进展。 展开更多

关键词 RNA剪接 剪接体 sf3b1 SAP155 磷酸化

在线阅读 下载PDF 职称材料

SF3B1基因在胰腺癌组织中的表达及其与肿瘤分期分化程度的相关性 被引量：3

13

作者 李靖 王一卓 《安徽医学》 2022年第2期156-159,共4页

目的探讨剪切因子3B亚基1(SF3B1)基因在胰腺癌组织中的表达及其与肿瘤分期、病理程度相关性。方法回顾性分析2017年9月至2019年8月空军军医大学第一附属医院行根治术治疗的48例胰腺癌患者临床资料,对术中切除的癌组织及癌旁组织行免疫... 目的探讨剪切因子3B亚基1(SF3B1)基因在胰腺癌组织中的表达及其与肿瘤分期、病理程度相关性。方法回顾性分析2017年9月至2019年8月空军军医大学第一附属医院行根治术治疗的48例胰腺癌患者临床资料,对术中切除的癌组织及癌旁组织行免疫组化染色,比较SF3B1基因在胰腺癌、癌旁组织中的阳性率;根据TNM分期将胰腺癌分为Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期及Ⅳ期,根据细胞分化程度分为高分化、中分化、低分化及未分化组,比较胰腺癌不同TNM分期、不同分化程度的SF3B1阳性率;采用Pearson相关分析SF3B1基因阳性率与胰腺癌分化程度、TNM分期的关系。结果癌旁组织中的SF3B1基因阳性率(77.08%)高于癌灶组织(16.67%),差异有统计学意义(P<0.05)。TNM分期为Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期、Ⅳ期的患者SF3B1阳性率分别为100.00%、36.36%、6.25%、0.00%,高分化、中分化、低分化、未分化的患者SF3B1阳性率分别为31.25%、13.33%、8.33%、0.00%。Pearson分析显示,SF3B1基因阳性率与胰腺癌分化程度、TNM分期的相关系数分别为0.368、-0.548(P均<0.001)。结论胰腺癌患者癌旁组织中的SF3B1基因阳性率高于癌灶组织,SF3B1基因阳性率与胰腺癌分化程度呈正相关,SF3B1基因阳性率与胰腺癌TNM分期呈负相关。 展开更多

关键词 sf3b1基因突变 胰腺癌 分化程度 TNM分期

暂未订购

SF3B1突变型骨髓增生异常综合征亚型发病机制及诊断预后 被引量：3

14

作者 秦晓燕 贺岩 +1 位作者 刘玉兰 孙艳艳 《标记免疫分析与临床》 CAS 2022年第3期518-521,共4页

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一种以无效、病态造血以及极易向急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)转化为特征的克隆性、异质性造血干细胞疾病。环形铁粒幼细胞(ring sideroblasts,RS)是指伴有线粒体铁... 骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一种以无效、病态造血以及极易向急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)转化为特征的克隆性、异质性造血干细胞疾病。环形铁粒幼细胞(ring sideroblasts,RS)是指伴有线粒体铁沉积的有核红细胞,在骨髓涂片铁染色中显示铁颗粒数5个以上,并绕核排列1/3以上。RS是MDS病态造血的一种重要表现。剪接因子3B第1亚单位(splicing factor 3B subunit1,SF3B1)是与骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼细胞增多(myelodysplastic syndrome with ringed sideroblasts,MDS-RS)密切相关的基因,通过研究SF3B1基因突变与RS这一骨髓细胞形态学特征的相关性,对于明确MDS-RS的发病机制,寻找治疗靶点以及对伴RS增高的血液系统疾病的鉴别诊断具有重要意义。 展开更多

关键词 环形铁粒幼细胞 骨髓增生异常综合征 sf3b1突变

暂未订购

β地中海贫血继发伴SF3B1基因突变的骨髓增生异常综合征1例 被引量：1

15

作者 赵小红 张名均 冯铃 《现代医药卫生》 2021年第3期529-531,共3页

骨髓增生异常综合征(MDS)一般表现为大细胞或正细胞性贫血,该文报道伴三系病态造血的小细胞性贫血MDS1例。该患者表现为小细胞性贫血,铁蛋白正常,血涂片可见10%的靶形红细胞;骨髓原始细胞低于5%,伴三系病态造血,环形铁粒幼细胞占6%;β... 骨髓增生异常综合征(MDS)一般表现为大细胞或正细胞性贫血,该文报道伴三系病态造血的小细胞性贫血MDS1例。该患者表现为小细胞性贫血,铁蛋白正常,血涂片可见10%的靶形红细胞;骨髓原始细胞低于5%,伴三系病态造血,环形铁粒幼细胞占6%;β地中海贫血基因突变;外周血SF3B1基因突变。该例患者诊断为β地中海贫血继发的伴环形铁粒幼细胞的多系病态造血MDS。提示小细胞性MDS在诊断时应考虑地中海贫血的继发或原发可能。 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 地中海贫血 sf3b1基因突变 病例报告

暂未订购

RNA剪切复合物突变在骨髓增生异常综合征中的致病机制研究 被引量：1

16

作者 胡芳 梁洋 《中国细胞生物学学报》 2025年第3期570-580,共11页

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)为中老年人群相对高发的恶性血液系统肿瘤,治疗难度大且目前无有效的靶向药物。RNA剪切复合物突变是MDS中的高频突变,探讨其致病机制不仅有助于认识疾病的发生发展规律,而且可为疾病... 骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)为中老年人群相对高发的恶性血液系统肿瘤,治疗难度大且目前无有效的靶向药物。RNA剪切复合物突变是MDS中的高频突变,探讨其致病机制不仅有助于认识疾病的发生发展规律,而且可为疾病的精准治疗以及研发靶向MDS的药物提供重要的科学依据。该文拟对RNA剪切复合物突变在MDS中的致病机制、对预后的影响以及其临床转化进行综述,旨在为MDS患者的个体化诊疗提供理论依据。 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 RNA剪切复合物 SRSF2 sf3b1 U2AF1 ZRSR2

原文传递

罗特西普治疗骨髓增生异常综合征的研究进展

17

作者 邱慧芳 冯茹 《临床药物治疗杂志》 2025年第5期12-19,共8页

罗特西普已被批准用于治疗骨髓增生异常综合征(MDS)相关贫血,但是并非对所有MDS贫血都能起到良好疗效。真实世界使用罗特西普治疗低中风险MDS的疗效以及罗特西普在高风险MDS中的应用仍有待研究。本文对罗特西普在中低风险MDS和高风险MD... 罗特西普已被批准用于治疗骨髓增生异常综合征(MDS)相关贫血,但是并非对所有MDS贫血都能起到良好疗效。真实世界使用罗特西普治疗低中风险MDS的疗效以及罗特西普在高风险MDS中的应用仍有待研究。本文对罗特西普在中低风险MDS和高风险MDS中的临床应用,特别是在SF3B1基因突变患者和TP53突变患者中的疗效及安全性进行综述,并进一步阐述了基因检测指导下的罗特西普精准治疗和联合治疗的可行性。 展开更多

关键词 罗特西普 骨髓增生异常综合征 sf3b1 TP53 联合治疗

原文传递

骨髓增生异常综合征与信号通路关系的文献综述

18

作者 杨婷婷 张家帅 郝晶 《临床医学进展》 2025年第6期1907-1913,共7页

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性的造血干细胞克隆性疾病,其特征是骨髓发育异常和无效造血,导致外周血细胞减少。这种疾病具有转变为急性髓细胞性白血病(AML)的风险,现有的治疗方案并不能满足MDS患者的生存和预后等问题。研究发现J... 骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性的造血干细胞克隆性疾病,其特征是骨髓发育异常和无效造血,导致外周血细胞减少。这种疾病具有转变为急性髓细胞性白血病(AML)的风险,现有的治疗方案并不能满足MDS患者的生存和预后等问题。研究发现JAK-STAT等信号通路在MDS的发生发展过程中起到重要作用。本文对多条信号通路在MDS中作用机制的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 sf3b1 信号通路

暂未订购

伴SF3B1突变骨髓增生异常肿瘤的研究新进展

19

作者 任杰 王化泉 邵宗鸿 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2023年第3期185-191,共7页

骨髓增生异常肿瘤(MDS)是一种高异质性血液系统克隆性疾病。在2016年世界卫生组织(WHO)MDS修订分型中,伴环状铁粒幼红细胞的MDS(MDS-RS)被列为单独亚型。剪接因子3b亚基(SF3B)1突变是MDS,特别是MDS-RS中常见的体细胞驱动突变之一,亦为... 骨髓增生异常肿瘤(MDS)是一种高异质性血液系统克隆性疾病。在2016年世界卫生组织(WHO)MDS修订分型中,伴环状铁粒幼红细胞的MDS(MDS-RS)被列为单独亚型。剪接因子3b亚基(SF3B)1突变是MDS,特别是MDS-RS中常见的体细胞驱动突变之一,亦为疾病表型最重要的影响因素。SF3B1突变是MDS发生及向急性髓细胞白血病(AML)转化的独立预后因素,也是部分药物疗效预测的关键指标,因此伴SF3B1突变MDS被列为MDS的特殊类型,并成为相关研究热点。笔者拟就伴SF3B1突变MDS的发病机制、临床表现、预后及治疗等方面的研究新进展进行阐述,旨在提高临床医师及相关研究者对于伴SF3B1突变MDS的认识。 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 诊断 药物疗法 预后 sf3b1突变 环状铁粒幼细胞

原文传递

SF3B1基因突变与恶性血液病的相关研究进展

20

作者 王建勇 贾秀红 《国际儿科学杂志》 2014年第4期354-357,共4页

剪切因子3B亚基1（subunit 1 of splicing factor 3b,SF3B1）基因编码的蛋白为剪切体中U2小核核糖核蛋白的核心成分,在RNA剪接过程中发挥重要作用。 SF3B1基因突变引起的异常剪接与多种恶性血液病有关,特别是与骨髓增生异常综合征、难... 剪切因子3B亚基1（subunit 1 of splicing factor 3b,SF3B1）基因编码的蛋白为剪切体中U2小核核糖核蛋白的核心成分,在RNA剪接过程中发挥重要作用。 SF3B1基因突变引起的异常剪接与多种恶性血液病有关,特别是与骨髓增生异常综合征、难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多伴显著血小板增多、慢性淋巴细胞白血病关系密切。在骨髓增生异常综合征中,SF3B1基因突变为其预后的良好因素,而且与环形铁粒幼细胞这一特殊形态学密切相关；但在慢性淋巴细胞白血病中,SF3B1基因突变是预后不良的因素。 展开更多

关键词 sf3b1基因 突变 恶性血液病

原文传递