期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到2篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
甲状腺结合球蛋白缺乏症3个家系报告
1
作者 李苗苗 潘桂梅 +7 位作者 刘磊 陈琼 李杨世玉 张子夏 王曦 杜萌萌 卫海燕 陈永兴 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第8期598-603,共6页
目的 旨在探讨甲状腺结合球蛋白(TBG)缺乏症的临床特征和遗传学特点,提升临床诊断准确性,避免误诊及过度治疗。方法 对来自3个不同家系的成员进行SERPINA7基因测序,探究其遗传基础。结果 通过全外显子组测序检测出3个家系的变异均发生... 目的 旨在探讨甲状腺结合球蛋白(TBG)缺乏症的临床特征和遗传学特点,提升临床诊断准确性,避免误诊及过度治疗。方法 对来自3个不同家系的成员进行SERPINA7基因测序,探究其遗传基础。结果 通过全外显子组测序检测出3个家系的变异均发生在外显子,分别为c.712A>G(p.M238V)、c.1114delC(p.L372Ffs*23)、c.383-401dup(p.F135Afs*21),其中家系1、家系3的变异属首次报道。结论 TBG缺乏症无需特殊治疗,正确的诊断与全面的疾病教育是该病管理的关键。本研究发现了2个新的SERPINA7基因变异,拓展了该基因的变异谱。 展开更多
关键词 TBG缺乏症 serpina7 基因检测
暂未订购
遗传性甲状腺素结合球蛋白异常的研究进展
2
作者 党萍萍 滕卫平 +1 位作者 单忠艳 滕晓春 《国际内分泌代谢杂志》 2023年第3期221-224,256,共5页
甲状腺激素主要包括甲状腺素(T_(4))和三碘甲腺原氨酸(T_(3)),外周血中约有75%结合型T_(4)和70%结合型T_(3)与血清甲状腺素结合球蛋白(TBG)结合。遗传性TBG异常主要由SERPINA7基因突变所致。根据男性患者血清TBG水平,分为3种类型,即TBG... 甲状腺激素主要包括甲状腺素(T_(4))和三碘甲腺原氨酸(T_(3)),外周血中约有75%结合型T_(4)和70%结合型T_(3)与血清甲状腺素结合球蛋白(TBG)结合。遗传性TBG异常主要由SERPINA7基因突变所致。根据男性患者血清TBG水平,分为3种类型,即TBG完全缺乏、TBG部分缺乏和TBG过量。血清TBG水平的改变,主要影响血清总T_(4)和总T_(3)水平,而对血清游离甲状腺激素无影响,此类患者若能够明确遗传性TBG异常的诊断,则无需治疗。当遗传性TBG异常合并存在其他甲状腺疾病时,甲状腺功能相关指标的实验室检验结果将变得更加复杂,极易导致误诊、漏诊,甚至误治。因此增强对本病的认识可以避免误诊、误治,减少不必要的实验室检验,或不适当的治疗。 展开更多
关键词 甲状腺激素 甲状腺素结合球蛋白 serpina7基因
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部