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人绒毛膜癌细胞JEG-3中SEPSECS、TRNAU1AP蛋白表达稳定性的分析
1
作者 孙美娜 赵汉东 +2 位作者 饶翀 李凤兰 李晖 《现代生物医学进展》 CAS 2013年第18期3407-3409,共3页
目的:通过测定人绒毛膜癌细胞JEG-3中SEPSECS、TRNAU1AP两蛋白的半衰期,分析JEG-3细胞内SEPSECS、TRNAU1-AP两蛋白表达的稳定性。方法:采用蛋白合成抑制剂放线菌酮作用于人绒毛膜癌细胞JEG-3,用MTT法确定放线菌酮对细胞的最适作用浓度,... 目的:通过测定人绒毛膜癌细胞JEG-3中SEPSECS、TRNAU1AP两蛋白的半衰期,分析JEG-3细胞内SEPSECS、TRNAU1-AP两蛋白表达的稳定性。方法:采用蛋白合成抑制剂放线菌酮作用于人绒毛膜癌细胞JEG-3,用MTT法确定放线菌酮对细胞的最适作用浓度,之后用最适浓度的放线菌酮处理JEG-3,利用Western blot检测10个时间点SEPSECS、TRNAU1AP蛋白表达量,确定SEPSECS、TRNAU1AP蛋白半衰期。结果:CHX作用于细胞的最适浓度为0.1μg/mL,与对照组相比,SEPSECS蛋白表达量在4 h、8 h有显著性差异(P<0.01);而TRNAU1AP蛋白表达量在2 h、4 h有显著性差异(P<0.01)。结论:在JEG-3细胞中SEPSECS蛋白的半衰期可能为4 h～8 h,而TRNAU1AP蛋白的半衰期可能为2 h～4 h,前者半衰期明显大于后者,由此,可推测SEPSECS蛋白在JEG-3细胞中表达的稳定性要高于TRNAU1AP蛋白,同时也为进一步分析二者在其他肿瘤细胞的表达情况提供依据。 展开更多
关键词 sepsecs TRANU1AP CHX 蛋白半衰期
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SEPSECS基因复合杂合变异致脑桥小脑发育不全2D型患儿1例并文献复习
2
作者 宣小燕 赵晓科 张玲 《中华医学遗传学杂志》 2025年第8期958-966,共9页
目的探讨1例SEPSECS基因复合杂合变异导致脑桥小脑发育不全2D型(PCH2D)患儿的遗传学病因,并进行文献复习。方法选取2022年6月因"运动、认知落后"于南京医科大学附属儿童医院就诊的1例PCH2D患儿(患儿1)作为研究对象。收集患儿... 目的探讨1例SEPSECS基因复合杂合变异导致脑桥小脑发育不全2D型(PCH2D)患儿的遗传学病因,并进行文献复习。方法选取2022年6月因"运动、认知落后"于南京医科大学附属儿童医院就诊的1例PCH2D患儿(患儿1)作为研究对象。收集患儿1的临床表现、影像学检查结果等临床资料。采集患儿1及其父母外周肘静脉血,提取其基因组DNA,通过芯片捕获高通量测序技术进行全外显子组测序(WES),对疑似致病基因变异采用Sanger测序法验证,并进行生物信息学分析。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)于2015年发布的《遗传变异分类指南与标准》(以下简称为"ACMG指南"),对检出基因变异位点进行致病性评级。同时检索SEPSECS基因变异所致PCH2D的国内外相关研究文献,进行该病基因型-表型分析。本研究已获得南京医科大学附属儿童医院医学伦理委员会批准(批准号:202402022-1)。结果本研究患儿1为1岁3月龄女童,主要临床表现为全面性发育迟缓、进行性小头畸形、肌张力减退、血乳酸增高、喂养困难、腱反射消失。颅脑MRI显示胼胝体压部薄,肌电图提示多发周围神经源性肌电改变,主要累及感觉神经。WES结果显示,患儿1 SEPSECS基因携带c.194A>G(p.N65S)和c.896_c.897insA(p.N299fs*2)复合杂合变异,经Sanger验证,这2个杂合变异分别遗传自其父、母亲,其父母无相关临床表现。按照ACMG指南分类标准,SEPSECS基因c.194A>G(p.N65S)变异被评为致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PM3+PP3),c.896_c.897insA(p.N299fs*2)变异被评为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting)。文献复习共查阅18篇相关文献,包含32例病例(含本例),国内尚无相关病例报道。p.N65S为已报道变异位点,p.N299fs*2既往未见文献报道。结论SEPSECS基因复合杂合变异可能是导致PCH2D患儿发病的遗传学病因。本研究结果丰富了导致PCH2D患儿发病的SEPSECS基因变异谱与该病患儿表型谱。 展开更多
关键词 sepsecs基因 脑桥小脑发育不全2D型 复合杂合变异 遗传变异 进行性脑和小脑萎缩 儿童
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脑桥小脑发育不全症2D型一家系并文献复习
3
作者 盛国霞 冯艺杰 +2 位作者 赵聪颖 高峰 毛姗姗 《中华实用儿科临床杂志》 2026年第1期63-66,共4页
对2024年4月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院的脑桥小脑发育不全症2D型(PCH2D,OMIM#613811)一家系的临床特征和基因变异进行回顾性分析,并对已报道的25例PCH2D病例进行复习。例1,男,1岁10个月,于1岁4个月发现精神发育迟滞、抽搐发作... 对2024年4月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院的脑桥小脑发育不全症2D型(PCH2D,OMIM#613811)一家系的临床特征和基因变异进行回顾性分析,并对已报道的25例PCH2D病例进行复习。例1,男,1岁10个月,于1岁4个月发现精神发育迟滞、抽搐发作、肌张力低下。例2,例1的哥哥,9岁6个月,6月龄时出现类似症状。兄弟2人头颅磁共振成像均示脑发育不良征象。基因分析发现兄弟2人均有SEPSECS基因c.567del(p.I189Mfs*14)及c.194A>G(p.N65S)复合杂合变异,分别遗传自母亲和父亲。文献复习结果显示,PCH2D患儿主要表现为不同程度的精神发育迟滞、小头畸形、痉挛或肌张力不全性瘫痪、癫痫发作、肌张力低下等临床征象。PCH2D患儿均存在SEPSECS基因变异,c.567del变异在现有数据库中未见报道,丰富了该病的基因变异谱。本研究报道SEPSECS基因变异致PCH2D一家系并结合文献复习,以提高临床医师对该病的认识。 展开更多
关键词 精神发育迟滞 脑桥小脑发育不全症2D型 sepsecs基因 肌张力减低
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