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脊髓小脑性共济失调45型1例
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作者 章腾 赵莉 +1 位作者 许笑天 吴璇 《临床神经病学杂志》 2025年第2期121-123,共3页
脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种高度遗传异质性常染色体显性遗传性疾病,其各亚型依据与致病相关的基因来分类~([1-2])。SCA45是SCA的罕见亚型,由FAT2基因致病性突变引起,主要表现为晚发性的肢体和步态共济失调、眼球震颤和构音障碍,部... 脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种高度遗传异质性常染色体显性遗传性疾病,其各亚型依据与致病相关的基因来分类~([1-2])。SCA45是SCA的罕见亚型,由FAT2基因致病性突变引起,主要表现为晚发性的肢体和步态共济失调、眼球震颤和构音障碍,部分患者小脑萎缩~([3])。现回顾性分析1例FAT2基因突变相关SCA45患者的临床资料并结合文献进行分析。 展开更多
关键词 sca45 FAT2基因 遗传异质性 脊髓小脑性共济失调
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