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SBDS基因突变致Shwachman-Diamond综合征1例报道
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作者 褚亚娟 帅金凤 +2 位作者 路素坤 曹丽洁 刘建华 《中国优生与遗传杂志》 2025年第2期393-397,共5页
目的分析SBDS基因突变导致Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床和遗传学特征。方法收集1例SDS患儿的临床资料,对患儿的临床表现、基因特征进行分析总结。结果患儿男,第3胎第4产,双胎之小,15月龄。因反复呼吸道感染起病,伴脂肪泻,腹... 目的分析SBDS基因突变导致Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床和遗传学特征。方法收集1例SDS患儿的临床资料,对患儿的临床表现、基因特征进行分析总结。结果患儿男,第3胎第4产,双胎之小,15月龄。因反复呼吸道感染起病,伴脂肪泻,腹部CT提示胰腺脂肪变性,外周血象中性粒细胞绝对值<1.5×10^(9)/L,生长发育落后,四肢长骨X线表现骨龄落后、未见明显骨质异常,肝转氨酶升高。基因测序发现SBDS基因c.258+2T>C纯合突变,导致氨基酸发生剪接突变。家系验证结果显示其父母此位点杂合变异,进一步验证患儿大姐为杂合变异、哥哥无变异、二姐为纯合变异(即双胎之大)。结论SDS为多系统受累疾病,对于反复呼吸道感染患儿,同时存在胰腺外分泌功能障碍、中性粒细胞减少和骨骼异常,需警惕SDS可能,SBDS基因突变有助于该病诊断。 展开更多
关键词 Shwachman-Diamond综合征 胰腺外分泌功能障碍 中性粒细胞减少 sbds基因
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AlGaN/GaN-based SBDs grown on silicon substrates with trenched n^(+)-GaN cap layer and local passivation layer to improve BFOM and dynamic properties
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作者 Zhizhong Wang Jingting He +9 位作者 Fuping Huang Xuchen Gao Kangkai Tian Chunshuang Chu Yonghui Zhang Shuting Cai Xiaojuan Sun Dabing Li Xiao Wei Sun Zi-Hui Zhang 《Journal of Semiconductors》 2025年第9期51-61,共11页
In this work,we design and fabricate AlGaN/GaN-based Schottky barrier diodes(SBDs)on a silicon substrate with a trenched n^(+)-GaN cap layer.With the developed physical models,we find that the n^(+)-GaN cap layer prov... In this work,we design and fabricate AlGaN/GaN-based Schottky barrier diodes(SBDs)on a silicon substrate with a trenched n^(+)-GaN cap layer.With the developed physical models,we find that the n^(+)-GaN cap layer provides more electrons into the AlGaN/GaN channel,which is further confirmed experimentally.When compared with the reference device,this increases the two-dimensional electron gas(2DEG)density by two times and leads to a reduced specific ON-resistance(Ron,sp)of~2.4 mΩ·cm^(2).We also adopt the trenched n^(+)-GaN structure such that partial of the n^(+)-GaN is removed by using dry etching process to eliminate the surface electrical conduction when the device is set in the off-state.To suppress the surface defects that are caused by the dry etching process,we also deposit Si_(3)N_(4)layer prior to the deposition of field plate(FP),and we obtain a reduced leakage current of~8×10^(−5)A·cm^(−2)and breakdown voltage(BV)of 876 V.The Baliga’s figure of merit(BFOM)for the proposed structure is increased to~319 MW·cm^(−2).Our investigations also find that the pre-deposited Si_(3)N_(4)layer helps suppress the electron capture and transport processes,which enables the reduced dynamic R_(on,sp). 展开更多
关键词 AlGaN/GaN-based Schottky barrier diodes(sbds) n^(+)-GaN cap layer Si_(3)N_(4)protective layer
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C2株贾第虫SBDS基因的原核表达与生物信息学分析
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作者 王沂 余源 +5 位作者 田喜凤 李冀 周英斌 李少东 刘晓莉 王洋 《生物技术》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期28-33,共6页
目的:克隆、原核表达C2株蓝氏贾第鞭毛虫(Giardia lamblia,简称贾第虫)的Shwachman-Bodian-Diamond syndrome(SBDS),并对其进行生物信息学分析。方法:以C2株贾第虫基因组DNA为模板获得SBDS基因编码区,克隆入原核表达载体p ET-28a(+),测... 目的:克隆、原核表达C2株蓝氏贾第鞭毛虫(Giardia lamblia,简称贾第虫)的Shwachman-Bodian-Diamond syndrome(SBDS),并对其进行生物信息学分析。方法:以C2株贾第虫基因组DNA为模板获得SBDS基因编码区,克隆入原核表达载体p ET-28a(+),测序并进行生物信息学分析,将重组质粒p ET-28a(+)-SBDS在大肠杆菌Rosetta(DE3)中诱导表达,SDSPAGE及Western blot验证表达效果。结果:成功构建了C2株贾第虫SBDS原核表达载体并在在大肠杆菌中得到了高效表达,SDS-PAGE及Western blot显示,在相对分子量约29k Da的位置出现目的蛋白条带,与理论值相符;生物信息学分析显示贾第虫SBDS蛋白在空间上形成三个结构域,在进化上与其它现存真核生物亲缘关系较远。结论:原核表达并分析了贾第虫SBDS蛋白,为贾第虫SBDS的进一步研究提供了基础。 展开更多
关键词 蓝氏贾第鞭毛虫 sbds 原核表达 生物信息学
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SBDS基因突变相关血细胞减少患儿的临床特点分析 被引量:3
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作者 胡政斌 伍巧微 +3 位作者 李卓燕 张伟娜 孙新 江华 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2022年第2期97-100,105,共5页
目的探讨Shwachman-Bodian-Diamond syndrome(SBDS)基因突变相关血细胞减少儿童的临床特点。方法回顾性分析我院7名SBDS基因相关血细胞减少患儿的临床资料及基因信息,描述这些患儿的临床特点及诊治经过。结果7名患儿均携带SBDS基因突变... 目的探讨Shwachman-Bodian-Diamond syndrome(SBDS)基因突变相关血细胞减少儿童的临床特点。方法回顾性分析我院7名SBDS基因相关血细胞减少患儿的临床资料及基因信息,描述这些患儿的临床特点及诊治经过。结果7名患儿均携带SBDS基因突变,其中4名患儿携带SBDS基因复合杂合突变,表现为骨髓造血衰竭,并伴其他系统异常,诊断为Shwachman-diamond syndrome(SDS);另外3名患儿携带杂合c.258+2T>C突变,仅表现为血细胞减少。不同患儿的治疗方案及效果不同,1名SDS患儿药物治疗效果欠佳,其他患儿处于临床稳定状态。所有患儿至今未发生恶性转化。结论SDS患儿的临床表现可能不典型,临床医师应引起重视。SBDS杂合突变携带者可表现为血细胞减少,杂合c.258+2T>C突变可能是其易感因素之一。 展开更多
关键词 sbds基因 Shwachman-diamond syndrome 杂合突变 血细胞减少
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1例SBDS基因变异导致Shwachman-Diamond综合征1型的遗传学分析和产前诊断 被引量:1
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作者 李嘉璇 王玉佩 +6 位作者 周秉博 张钏 郝胜菊 唐娇 赵磊 马俊 惠玲 《兰州大学学报(医学版)》 2023年第3期83-85,89,共4页
施瓦赫曼-戴蒙德综合征(SchwachmanDiamond syndrome,SDS,OMIM:260400)是一种常染色体隐性遗传的多系统核糖体病,是仅次于胰腺囊性纤维化的第二大常见原因[1-2]。患者常表现为生长迟缓和身材矮小[3],其致病基因SBDS(Shwachman-Bodian-Di... 施瓦赫曼-戴蒙德综合征(SchwachmanDiamond syndrome,SDS,OMIM:260400)是一种常染色体隐性遗传的多系统核糖体病,是仅次于胰腺囊性纤维化的第二大常见原因[1-2]。患者常表现为生长迟缓和身材矮小[3],其致病基因SBDS(Shwachman-Bodian-Diamond syndrome,OMIM:607444)变异是SDS最常见的病因,约占90%,可引起SDS 1型病变[1, 4]。尚未见SDS产前详细表型报道,本研究通过分析1例SDS胎儿的异常表型和遗传学诊断,以期丰富SDS的临床谱和基因变异谱。 展开更多
关键词 施瓦赫曼-戴蒙德综合征综合征 sbds基因 全外显子组测序
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SBDS基因变异致Shwachman-Diamond综合征1例患儿的临床及遗传学分析
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作者 李素丽 于志丹 +4 位作者 周方 王欢 王跃生 梅世月 李小芹 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第2期209-214,共6页
目的探讨1例SBDS基因变异致Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床特点及基因变异情况。方法选择2022年2月因"间断腹泻、便血7月余"就诊于郑州大学附属儿童医院消化科1例SDS女性患儿作为研究对象,收集其临床资料。收集患儿... 目的探讨1例SBDS基因变异致Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床特点及基因变异情况。方法选择2022年2月因"间断腹泻、便血7月余"就诊于郑州大学附属儿童医院消化科1例SDS女性患儿作为研究对象,收集其临床资料。收集患儿、患儿父母及其姐姐的外周血样,进行全外显子组测序,并进行Sanger测序验证。结果患儿为1岁1月龄女性,主要表现为腹泻、便血、生长发育迟缓、营养不良,血液转氨酶升高,中性粒细胞和血红蛋白降低。左手腕部正位X射线摄片显示骨龄明显落后。肠镜检查发现结直肠黏膜糜烂,肠腔内可见较多油性食物残渣附着。基因测序显示患儿SBDS基因存在父源c.258+2T>C和母源c.100A>G复合杂合变异。c.258+2T>C为已报道致病性变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级指南,c.100A>G变异评级为可能致病性变异(PM1+PM2Supporting+PM3+PM5+PP3)。结论c.258+2T>C和c.100A>G复合杂合变异考虑是该SDS患儿致病原因。对于难治性腹泻、肝损害和生长迟缓的患儿,需警惕SDS,基因检测有利于明确诊断及指导治疗。 展开更多
关键词 sbds基因 Shwachman-Diamond综合征 基因 变异 儿童
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基于InP/InGaAs肖特基二极管的高灵敏太赫兹探测器
7
作者 周静涛 金智 +5 位作者 苏永波 史敬元 丁武昌 张大勇 杨枫 刘桐 《太赫兹科学与电子信息学报》 2025年第1期40-43,共4页
InP/InGaAs肖特基二极管(SBDs)探测器因其高电子迁移率和低势垒材料特性,具有非常高的电压响应灵敏度,广泛用于高灵敏太赫兹波探测技术中。为进一步降低器件寄生效应,提升其高频性能,本文提出一种无衬底单台面T型结新型结构的肖特基器件... InP/InGaAs肖特基二极管(SBDs)探测器因其高电子迁移率和低势垒材料特性,具有非常高的电压响应灵敏度,广泛用于高灵敏太赫兹波探测技术中。为进一步降低器件寄生效应,提升其高频性能,本文提出一种无衬底单台面T型结新型结构的肖特基器件,器件的截止频率为9.5THz。基于新型结构的InP/InGaAs肖特基器件技术,研制了220~330GHz、30~500GHz、400~600 GHz和500~750 GHz等多频段的太赫兹探测器模块。其中220~330 GHz频段太赫兹检测器模块与美国VDI公司的同频段检测器模块相比,检测灵敏度等指标相近。该器件在太赫兹安检成像应用中具有很好的应用前景。 展开更多
关键词 太赫兹检测器 肖特基二极管(sbds) T型结 无衬底单台面
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On the profile of frequency dependent interface states and series resistance in Au/p-InP SBDs prepared with photolithography technique
8
作者 KORUCU D. TURUT A. +1 位作者 TURAN R. ALTINDALS. 《Science China(Physics,Mechanics & Astronomy)》 SCIE EI CAS 2012年第9期1604-1612,共9页
The frequency dependent of the forward and reverse bias capacitance-voltage (C-V) and conductance-voltage (G/w-V) charac- teristics of Au/p-InP SBDs have been investigated in the frequency range of 20 kHz-10 MHz a... The frequency dependent of the forward and reverse bias capacitance-voltage (C-V) and conductance-voltage (G/w-V) charac- teristics of Au/p-InP SBDs have been investigated in the frequency range of 20 kHz-10 MHz and voltage range of-5 - 5 V at room temperature. The effects of surface states (Nss) and series resistance (R0 on C-V and G/w-V characteristics have been in- vestigated in detail. The frequency dependent Nss and Rs profiles were obtained for various applied bias voltages. The experi- mental results show that the main electrical parameters of Au/p-InP SBD such as barrier height (gOB), the density of acceptor concentration (NA), Nss and Rs were found strongly frequency and voltage dependent. The values of C and G/w decrease with increasing frequency due to a continuous distribution of Nss localized at the metal/semiconductor (M/S) interface. The effect of Rs on C and G is found considerably high especially at high frequencies. Therefore, the high frequencies of the values of C and G were corrected for the effect of Rs in the whole measured bias range to obtain the real diode capacitance Cc and conductance Gc using the Nicollian and Goetzberger technique. The distribution profile of Rs-V gives a peak depending on the frequency especially at low frequencies and disappears with increasing frequencies due to the existence of Nss at the M/S interface. 展开更多
关键词 Au/p-lnP SBD electrical properties frequency dependence PHOTOLITHOGRAPHY surface states series resistance
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以特发性矮身材为表现的Shwachman-Diamond综合征1例报告
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作者 徐鑫星 蒋丽琼 +1 位作者 朱建芳 王春林 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第5期371-375,共5页
目的总结1例由SBDS基因变异导致Shwachman-Diamond综合征误诊为特发性矮身材的临床特点。方法回顾性分析患儿临床资料,实验室、影像学检查结果及基因检测资料,并随访相关情况。结果患儿男,10岁11月龄,临床表现为身材矮小,实验室检查提... 目的总结1例由SBDS基因变异导致Shwachman-Diamond综合征误诊为特发性矮身材的临床特点。方法回顾性分析患儿临床资料,实验室、影像学检查结果及基因检测资料,并随访相关情况。结果患儿男,10岁11月龄,临床表现为身材矮小,实验室检查提示贫血、血小板减少,生长激素激发实验峰值31μg/L,trio-WES检测结果显示先证者SBDS基因存在c.258+2T>C和c.286T>C复合杂合突变,分别遗传自先证者母亲和父亲;其弟弟检出相同SBDS基因复合杂合突变,并且伴身材矮小、贫血、血小板减少、白细胞减少。c.286T>C在文献数据库中尚无该位点的报道,为新发突变位点;生长激素治疗半年,身高增长2.1 cm,治疗效果不佳。定期门诊随访,目前仍有贫血、血小板减少。结论矮小合并骨髓衰竭表现的儿童,需考虑Shwachman-Diamond综合征,建议完善基因检查。c.286T>C为新发突变位点。此患儿生长激素应用效果不佳。 展开更多
关键词 Shwachman-Diamond综合征 sbds基因 骨髓衰竭 儿童
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Aγ-irradiated AlGaN/GaN Schottky barrier diode with barrier-decreased Schottky junction and high breakdown voltage
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作者 Jiahao Chen Tao Zhang +7 位作者 Ziqi Tao Kai Su Shengrui Xu Xiangdong Li Huake Su Yachao Zhang Yue Hao Jincheng Zhang 《Journal of Semiconductors》 2025年第12期79-85,共7页
In this letter,we demonstrate the effect ofγirradiation on the lateral AlGaN/GaN Schottky barrier diodes(SBDs)with self-terminated recessed anode structure and low work-function metal tungsten(W)as anode.For a compre... In this letter,we demonstrate the effect ofγirradiation on the lateral AlGaN/GaN Schottky barrier diodes(SBDs)with self-terminated recessed anode structure and low work-function metal tungsten(W)as anode.For a comprehensive evaluation of the radiation-resistance performance of the device,the total dose ofγirradiation is up to 100 kGy with irradiation time of 20 h.Attributed to the barrier lowering effect of the W/GaN interface induced byγirradiation observed in the experiment,the extracted turnon voltage(VON)defined at anode forward current of 1 mA decreases from 0.47 to 0.43 V.Meanwhile,benefiting from the reinforced Schottky interface treated by post-anode-annealing,a high breakdown voltage(BV)of 1.75 kV is obtained for theγ-irradiated AlGaN/GaN SBD,which shows the promising application for the deep-space radiation environment and promotes the development of radiation-resistance research for GaN SBDs. 展开更多
关键词 GaN sbds γirradiation breakdown voltage radiation-resistance
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Shwachman-Diamond综合征39例报告并文献复习
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作者 陈姣 刘周阳 +3 位作者 李晓霞 樊世芬 姜帆 孙媛 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2025年第4期247-251,共5页
目的总结Shwachman-Diamond综合征(SDS)临床特点,探索异基因造血干细胞移植(HSCT)治疗SDS的安全性及有效性。方法回顾性分析2015年7月—2024年6月在我院收治的SDS患者的临床资料,并复习相关文献。结果共纳入39例,男女比例1.6∶1。90%患... 目的总结Shwachman-Diamond综合征(SDS)临床特点,探索异基因造血干细胞移植(HSCT)治疗SDS的安全性及有效性。方法回顾性分析2015年7月—2024年6月在我院收治的SDS患者的临床资料,并复习相关文献。结果共纳入39例,男女比例1.6∶1。90%患者有SBDS基因等位突变,c.258+2T>C突变最常见(97.4%)。中位发病年龄<1(<1~146)个月;中位诊断年龄14个月(1天~15岁)。38例有血细胞减少(97.4%)。90.3%有胰腺形态或回声异常。慢性腹泻(89.7%)、肝脏损害(86.8%)、身材矮小(身高低于2SD以上59%)为三大临床特征。14例于我院完成HSCT,均植入成功,12例(85.7%)存活。结论SDS主要表现为血细胞减少、胰腺外分泌功能不全、腹泻、肝功能异常及生长发育迟缓,c.258+2T>C是SBDS基因最常见突变位点。如SDS合并严重血液学异常,造血干细胞移植是有效的治疗手段。 展开更多
关键词 Shwachman-Diamond综合征 sbds基因 血细胞减少 胰腺外分泌功能不全 造血干细胞移植
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一种波导内阻抗匹配的0.4THz宽带倍频器
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作者 胡松祥 宋旭波 +2 位作者 顾国栋 刘庆彬 冯志红 《半导体技术》 北大核心 2025年第8期822-827,共6页
为满足近场通信和成像等应用领域对0.4 THz宽带倍频器的需求,基于GaAs肖特基势垒二极管(SBD)设计了一款工作在0.4 THz的宽带平衡式二倍频器。该设计采用波导内输出阻抗匹配结构,解决了传统悬置带线设计中阻抗失配导致的带宽受限问题。... 为满足近场通信和成像等应用领域对0.4 THz宽带倍频器的需求,基于GaAs肖特基势垒二极管(SBD)设计了一款工作在0.4 THz的宽带平衡式二倍频器。该设计采用波导内输出阻抗匹配结构,解决了传统悬置带线设计中阻抗失配导致的带宽受限问题。二倍频器采用反向偏置工作模式,通过优化散射参数的相位一致性,提高了谐波合成效率。设计了0.4 THz宽带的E面探针过渡和直流偏置的集成复合结构,采用紧凑型谐振器结构低通滤波器实现悬置带线至波导的高效转换,并抑制了信号泄漏。测试结果表明,在0.37~0.43 THz工作频带内,二倍频器实现了3.4%以上的转换效率,最高转换效率达6.7%,峰值输出功率为4.4 mW,为太赫兹频段宽带二倍频器设计提供了新的解决方案。 展开更多
关键词 太赫兹 二倍频器 肖特基势垒二极管(SBD) GAAS 宽带
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β-Ga_(2)O_(3)肖特基势垒二极管中的单粒子烧毁机制分析
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作者 李幸 马腾 +4 位作者 钟思檑 彭超 张鸿 张战刚 雷志锋 《上海航天(中英文)》 2025年第4期81-88,共8页
本研究深入探讨了重离子和高能质子辐照条件下,β-Ga_(2)O_(3)肖特基势垒二极管(SBD)的单粒子烧毁(SEB)现象。实验表明:反向偏压是影响β-Ga_(2)O_(3)SBD失效的关键因素,仅当反向偏压达到一定临界值时,器件才会发生SEB,且反向偏压越高,... 本研究深入探讨了重离子和高能质子辐照条件下,β-Ga_(2)O_(3)肖特基势垒二极管(SBD)的单粒子烧毁(SEB)现象。实验表明:反向偏压是影响β-Ga_(2)O_(3)SBD失效的关键因素,仅当反向偏压达到一定临界值时,器件才会发生SEB,且反向偏压越高,烧毁发生时间越短。通过计算机辅助设计技术(TCAD)仿真和扫描电子显微镜(SEM)分析,本研究进一步揭示了SEB的机理,表明辐照引起的高电场和电子-空穴对的积累是导致SEB的主要原因。高能质子和重离子辐照引发的热效应和电场增强,使器件局部过热,从而导致SEB的发生。该成果为优化β-Ga_(2)O_(3)器件设计、提升其在高辐射环境下的抗辐照能力,提供了理论指导和工程参考,具有重要的应用价值。 展开更多
关键词 β-Ga_(2)O_(3)功率器件 肖特基势垒二极管(SBD) Kr离子 高能质子 反向偏压
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基于SBD的箱型舵倒航力优化和结构轻量化设计
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作者 胡浩阳 丁江明 薛亮 《武汉理工大学学报(交通科学与工程版)》 2025年第5期1047-1051,1058,共6页
本文对箱型操舵倒航机构进行了参数化几何构型,并采用仿真设计理论(SBD),以结构强度为约束条件,以倒航力最大与结构轻量化为目标,开展了箱型操舵倒航机构的结构优化设计研究.优化后的操舵倒航机构纵向力增加了5.56%,结构重量减轻了4.29%... 本文对箱型操舵倒航机构进行了参数化几何构型,并采用仿真设计理论(SBD),以结构强度为约束条件,以倒航力最大与结构轻量化为目标,开展了箱型操舵倒航机构的结构优化设计研究.优化后的操舵倒航机构纵向力增加了5.56%,结构重量减轻了4.29%.本论文的研究为喷水推进器高性能的操舵倒航机构的设计研究提供设计方法与设计手段上的技术支持. 展开更多
关键词 船舶 喷水推进 操舵倒航机构 SBD 多目标优化
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三草保肝汤抑制MDSCs抗肝纤维化作用研究
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作者 沈立都 代鑫燕 +4 位作者 吉胡日布 张诗盈 郭嘉诚 姜慧玲 严亨秀 《西南民族大学学报(自然科学版)》 2025年第2期166-176,共11页
旨在探讨三草保肝汤(Sancao Baogan decoction,SBD)对CCl_(4)诱导小鼠肝纤维化的治疗作用及可能机制.小鼠按4 mL/kg腹腔注射5%CCl_(4)溶液诱导肝纤维化.自造模之日起,用SBD按高、低剂量连续灌胃给药6周,每天1次.通过HE、微板法、免疫组... 旨在探讨三草保肝汤(Sancao Baogan decoction,SBD)对CCl_(4)诱导小鼠肝纤维化的治疗作用及可能机制.小鼠按4 mL/kg腹腔注射5%CCl_(4)溶液诱导肝纤维化.自造模之日起,用SBD按高、低剂量连续灌胃给药6周,每天1次.通过HE、微板法、免疫组化、比色法、TUNEL法、ELISA、流式细胞术等检测SBD对肝纤维化的抑制作用及对MDSCs、T淋巴细胞和相关细胞因子的影响.结果显示,SBD组小鼠肝组织病理损伤、炎症浸润及胶原沉积得到明显改善;小鼠血清中AST和ALT活性显著下降;肝脏中MDA含量及α-SMA、IL-1β、IL-6、TGF-β1水平下调;肝脏和血液中MDSCs的表达明显下降;HSCs被显著抑制,肝细胞凋亡减少;GSH含量、CD4^(+)T淋巴细胞和CD8^(+)T淋巴细胞表达以及抗炎因子IL-10水平上调.以上结果表明,SBD对小鼠肝纤维化有较好的保护作用,并可能通过抑制肝脏MDSCs的免疫抑制作用提高小鼠免疫力进而减轻肝纤维化. 展开更多
关键词 三草保肝汤(SBD) MDSCS 肝纤维化 免疫调节
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Shwachman-Diamond综合征三例临床诊治和基因分析 被引量:6
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作者 孙青 谢瑶 +2 位作者 吴鹏辉 李硕 赵卫红 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2022年第5期620-624,635,共6页
背景Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床表现复杂多样,随着基因组测序的应用和临床灵敏性的提高,对儿童和成人SDS的诊断较前明显增多,但国内多数SDS患者诊断后缺乏系统规范的治疗。目的分析3例SDS患儿的... 背景Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床表现复杂多样,随着基因组测序的应用和临床灵敏性的提高,对儿童和成人SDS的诊断较前明显增多,但国内多数SDS患者诊断后缺乏系统规范的治疗。目的分析3例SDS患儿的临床特征和诊疗经过,以增强临床医生对该病的认识,减少漏诊和误诊,规范确诊患儿的治疗方案。方法收集2018年10月至2020年10月在北京大学第一医院儿科治疗的3例SDS患儿的临床表现、实验室检查、基因分析、治疗方案和随访情况等资料,结合相关文献,分析并总结儿童SDS的临床诊治经过。结果3例SDS患儿中2例为女性,1例为男性,均有反复感染、脂肪泻、身材矮小及营养不良等表现,例2有并指畸形。辅助检查提示3例患儿均有中性粒细胞减少,例1合并重度贫血,例2合并血小板减少;3例患儿均有肝功能异常,均为SBDS基因复合杂合突变,突变位点均为c.258+2T>C和c.184A>T。治疗方面,3例患儿均给予胰酶替代、营养支持、保肝等治疗;例1需要依赖红细胞输注,给予小剂量泼尼松治疗后贫血明显改善。结论SDS为多系统受累疾病,早期进行基因检测可以提高诊断率,治疗上需给予多学科综合治疗。减低剂量预处理的造血干细胞移植能改善SDS患儿的部分临床表现,但需严格掌握移植适应证。对于红系增生低下且暂时不具备造血干细胞移植条件的SDS患儿可以试用小剂量短疗程的糖皮质激素治疗,以减轻对血制品的依赖。 展开更多
关键词 Shwachman-Diamond综合征 儿童 sbds基因 基因分析 治疗结果
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Ga_(2)O_(3)/NiO_(x)肖特基势垒二极管器件的性能优化研究
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作者 王凯凯 杜嵩 +1 位作者 徐豪 龙浩 《人工晶体学报》 北大核心 2025年第2期337-347,共11页
由于缺乏p型氧化镓(Ga_(2)O_(3)),p型氧化镍(p-NiO_(x))通常被用于Ga_(2)O_(3)肖特基势垒二极管(SBD)中,这类二极管一般采用结终端延伸(JTE)或异质结势垒肖特基(HJBS)结构。然而,NiO_(x)对器件性能的影响尚未被充分研究。在本研究中,通... 由于缺乏p型氧化镓(Ga_(2)O_(3)),p型氧化镍(p-NiO_(x))通常被用于Ga_(2)O_(3)肖特基势垒二极管(SBD)中,这类二极管一般采用结终端延伸(JTE)或异质结势垒肖特基(HJBS)结构。然而,NiO_(x)对器件性能的影响尚未被充分研究。在本研究中,通过Sentaurus TCAD对JTE和HJBS结构中的NiO_(x)影响进行了研究,并提出了一种结合NiO_(x)/Ga_(2)O_(3)HJBS和NiO_(x) JTE的新型Ga_(2)O_(3)肖特基二极管。在JTE结构中,击穿电压(BV)与NiO_(x)掺杂浓度呈正相关,与NiO_(x)倾斜角度呈负相关。在HJBS结构中,BV随NiO_(x)场环(FR)的宽度和深度增加而提高,但随着FR与阳极边缘之间的间距增加而降低。新型复合器件的参数确定为10°倾斜角和3×10^(19) cm^(-3)掺杂浓度的NiO_(x) JTE,以及5μm宽、1.5μm深和1μm间距的NiO_(x) HJBS环。实现了4.52 kV的BV、5.68 mΩ·cm 2的比导通电阻(R_(on,sp))和3.57 GW/cm 2的功率优值(PFOM),相比其他实验报道的数据,BV提升了113%,PFOM提升了132%。本研究为利用NiO_(x) JTE和HJBS结构的垂直Ga_(2)O_(3)SBD设计提供了一种有效提升BV和PFOM性能的方法。 展开更多
关键词 β-Ga_(2)O_(3) NiO_(x) SBD 击穿电压 PFOM JTE HJBS
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高k场板终端准垂直GaN功率肖特基势垒二极管
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作者 胡宪富 《半导体技术》 北大核心 2025年第2期141-146,共6页
随着功率电子器件对高效能、高耐压和低损耗需求的不断提升,GaN肖特基势垒二极管(SBD)凭借其卓越的材料和器件特性成为研究热点。然而,GaN SBD在高电压下仍面临边缘电场集聚的挑战。为解决这一问题,提出采用高介电常数(k)材料钛酸钡(BTO... 随着功率电子器件对高效能、高耐压和低损耗需求的不断提升,GaN肖特基势垒二极管(SBD)凭借其卓越的材料和器件特性成为研究热点。然而,GaN SBD在高电压下仍面临边缘电场集聚的挑战。为解决这一问题,提出采用高介电常数(k)材料钛酸钡(BTO)作为场板的准垂直结构GaN SBD。通过击穿电压实验和器件电场仿真分析,结果表明BTO高k场板能够有效抑制边缘峰值电场集聚,显著提升SBD击穿电压并降低漏电流。使用BTO场板的GaN SBD实现了0.75 V的开启电压、2.45 mΩ·cm^(2)的比导通电阻以及1.49 kV的高击穿电压。研究表明,BTO高k场板在高功率GaN电子器件的发展中具有广阔的应用前景。 展开更多
关键词 GAN 肖特基势垒二极管(SBD) 钛酸钡(BTO) 击穿电压 电场仿真
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沟槽结构β-Ga_(2)O_(3)SBD的设计与仿真
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作者 杨震 吴春艳 +3 位作者 吴霞 高金绪龙 陈强 解光军 《合肥工业大学学报(自然科学版)》 北大核心 2025年第2期196-202,231,共8页
在肖特基势垒二极管(Schottky barrier diode,SBD)漂移层表面刻蚀沟槽形成金属-绝缘体-半导体(metal-insulator-semiconductor,MIS)结构,抑制镜像力效应并减小器件的反向漏电流,是提升器件反向击穿特性的有效途径。为优化沟槽结构β-Ga_... 在肖特基势垒二极管(Schottky barrier diode,SBD)漂移层表面刻蚀沟槽形成金属-绝缘体-半导体(metal-insulator-semiconductor,MIS)结构,抑制镜像力效应并减小器件的反向漏电流,是提升器件反向击穿特性的有效途径。为优化沟槽结构β-Ga_(2)O_(3)SBD的结构参数,文章利用Silvaco Atlas软件仿真不同台面宽度和沟槽深度对器件性能的影响。结果表明,参数优化后(台面宽度1.0μm,沟槽深度0.5μm)的沟槽结构β-Ga_(2)O_(3)SBD开启电压为0.6 V、比导通电阻为1.69 mΩ·cm^(2)、击穿电压为1416 V、功率品质因数为1.19 GW/cm^(2),实现了兼具低开启电压和高击穿电压的良好器件性能。与基础结构SBD和场板结构SBD相比,优化后的器件性能得到显著提升。 展开更多
关键词 β-Ga_(2)O_(3) 肖特基势垒二极管(SBD) 沟槽结构 功率器件仿真
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Shwachman-Diamond综合征7例患儿临床特点和基因变异分析 被引量:1
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作者 王瑞芳 梁黎黎 +9 位作者 张开创 杨奕 孙宇宁 孙曼青 肖冰 韩连书 张惠文 顾学范 余永国 邱文娟 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期230-237,共8页
目的 探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法 选取2018年1月至2023年9月于儿内分泌遗传科长期随访的7例SDS患儿,收集其临床资料,采集外周血样进行外显子组测序(ES)分析,并通过Sanger测序对变异位点进行... 目的 探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法 选取2018年1月至2023年9月于儿内分泌遗传科长期随访的7例SDS患儿,收集其临床资料,采集外周血样进行外显子组测序(ES)分析,并通过Sanger测序对变异位点进行家系验证。结果 7例SDS患儿中男3例、女4例,初诊中位年龄为3.0(0.9~4.0)岁,6例为SBDS基因缺陷,1例为EFL1基因缺陷。6例SBDS缺陷的患儿中,5例携带复合杂合突变,2例为c.258+2T>C/c. 183_184 delinsCT,1例为c. 258+2 T>C/c. 40 A>G,1例为c. 258+2 T>C/c. 184 A>T,1例为c. 258+2 T>C/第3外显子杂合缺失;余1例携带c.258+2T>C纯合突变。SBDS缺陷患儿以矮小(6/6,100%)伴慢性腹泻(3/6,50%)和反复呼吸道感染(1/6,16.7%)就诊,经检查发现6例(100%)均存在中性粒细胞减少和肝酶升高,4例有骨骼发育异常表现,3例有胰腺外分泌功能不全表现。1例EFL 1缺陷患儿携带复合杂合突变(c. 2260 C>T/c. 316 G>A),表现为矮小和骨骼发育异常,但无胰腺和血液系统受累。结论 SBDS缺陷患儿具有异质性的临床表型,以上发现丰富了中国SDS的表型谱和变异谱,并首次在中国人群中报道了1例EFL1变异患儿的临床特征。对矮小合并中性粒细胞减少、胰腺外分泌功能障碍、骨骼畸形等症状的患儿,应完善基因检测以免漏诊SDS。 展开更多
关键词 Shwachman-Diamond综合征 sbds基因 EFL1基因 基因变异
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