期刊文献+
共找到6篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
SAMD9/SAMD9L突变相关疾病3例临床特征分析
1
作者 朱柯 孙碧君 +5 位作者 王文婕 周钦华 刘璐瑶 侯佳 王晓川 孙金峤 《罕见病研究》 2024年第4期507-511,共5页
SAMD9和SAMD9L基因突变可分别引起MIRAGE综合征和共济失调-全血细胞减少(ATXPC)综合征。本文报道3例与SAMD9/SAMD9L突变相关的疾病病例,其中包括1例SAMD9基因突变(c.3809T>A,p.F1270Y)和2例SAMD9L基因突变(c.2675T>G,p.M892R;c.10... SAMD9和SAMD9L基因突变可分别引起MIRAGE综合征和共济失调-全血细胞减少(ATXPC)综合征。本文报道3例与SAMD9/SAMD9L突变相关的疾病病例,其中包括1例SAMD9基因突变(c.3809T>A,p.F1270Y)和2例SAMD9L基因突变(c.2675T>G,p.M892R;c.1096T>G,p.F366V和c.4517T>C,p.L1506p),既往均未见报道。所有患儿均表现出反复感染、生长发育迟缓和骨髓增生异常的症状,并在不同程度上累及呼吸、消化、免疫、内分泌、神经、生殖等多系统。治疗方面,2例患儿定期输注免疫球蛋白后感染情况有所好转,1例患儿于1岁5月龄行造血干细胞移植后恢复良好。对于反复感染伴有骨髓增生异常、全血细胞减少、生长发育迟缓的儿童需考虑SAMD9/SAMD9L基因突变的可能,尽快基因检测明确诊断,以期早期发现、早期治疗,改善预后。 展开更多
关键词 SAMD9基因 samd9l基因 MIRAGE综合征 ATXPC综合征
原文传递
弥漫大B细胞淋巴瘤中SAMD9L的表达及意义 被引量:3
2
作者 缪小兵 何松 +3 位作者 陈卓琳 张邢松 徐小红 周颖 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期1193-1197,共5页
目的探讨SAMD9L在弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)中的表达及临床意义。方法采用免疫组化EnVision法检测135例DLBCL中SAMD9L的表达,分析SAMD9L表达与DLBCL临床病理特征、治疗反应及总生存期(overall survival,... 目的探讨SAMD9L在弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)中的表达及临床意义。方法采用免疫组化EnVision法检测135例DLBCL中SAMD9L的表达,分析SAMD9L表达与DLBCL临床病理特征、治疗反应及总生存期(overall survival,OS)之间的相关性。结果SAMD9L表达与患者年龄(P=0.049)、B症状(P=0.003)、国际预后指数(international prognostic index,IPI)评分(P=0.026)相关,其在年龄>60岁、有B症状以及高IPI评分患者中表达较高。但SAMD9L低表达组和高表达组患者在性别、结外累及、Hans分型、Ann Arbor分期、美国东部肿瘤协作组(Eastern Cooperative Oncology Group,ECOG)体能状态(performances status,PS)评分、Ki-67增殖指数、骨髓浸润、乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)水平、白蛋白(albumin,ALB)水平以及治疗反应方面差异无显著性(P均>0.05)。Kaplan-Meier生存曲线分析显示,SAMD9L高表达组较低表达组的OS显著缩短(P<0.001)。单因素和多因素回归分析显示,SAMD9L表达水平是影响OS的相关因素,但非预后的独立影响因素(P=0.710)。结论SAMD9L在患者年龄>60岁、有B症状以及高IPI评分患者中表达较高。SAMD9L高表达组较低表达组的OS显著缩短,SAMD9L表达水平是影响DLBCL患者OS的相关因素,但非预后的独立影响因素。 展开更多
关键词 淋巴瘤 弥漫大B细胞淋巴瘤 samd9l 免疫组织化学
暂未订购
基于生物信息学探讨IFIH1和SAMD9L在胶质母细胞瘤抗肿瘤免疫中的作用 被引量:5
3
作者 侯波 孙冬雪 +4 位作者 宋飞龙 张赛 涂悦 王振国 滕川 《临床肿瘤学杂志》 CAS 2021年第5期430-436,共7页
目的通过生物信息学数据库筛选及分析,并结合临床验证,探讨胶质母细胞瘤(GBM)的基因表达变化及其可能的作用机制。方法在GEO数据库检索GBM基因数据集,通过GEO2R在线工具处理,将各数据集的基因进行韦恩图分析,筛选出差异基因(DEGs)。利用... 目的通过生物信息学数据库筛选及分析,并结合临床验证,探讨胶质母细胞瘤(GBM)的基因表达变化及其可能的作用机制。方法在GEO数据库检索GBM基因数据集,通过GEO2R在线工具处理,将各数据集的基因进行韦恩图分析,筛选出差异基因(DEGs)。利用String网站构建DEGs蛋白互作(PPI)网络图,并进行功能富集分析;采用Cytoscape软件MCODE插件识别PPI网络中的关键模块、CytoHubba插件筛选PPI网络中的Hub基因。在GEPIA网站观察Hub基因的表达水平及其对生存率的影响。以2017年6月至2019年12月经手术切除且病理证实的GBM患者40例为研究组,15例正常人为对照组。采用ELISA法检测两组血清干扰素β(IFN-β)、趋化因子C-X-C配体10(CXCL10)、干扰素诱导蛋白44样(IFI44L)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)含量;采用实时荧光定量PCR测定GBM组织及瘤周正常组织中的基因表达水平,并对其进行相关性分析。结果纳入GSE2223、GSE4290及GSE15824三个数据集,筛选出83个DEGs。共识别出8个Hub基因,其中IFIH1和SAMD9L对患者生存率有潜在影响,且两者呈正相关(r=0.86,P<0.001)。GBM患者血清IFN-β、CXCL10、IFI44L和TNF-α含量均高于对照组(P<0.001)。GBM组织中SAMD9L表达量明显高于瘤周正常组织(6.00±2.98 vs.1.06±0.49,P<0.001),IFIH1表达量亦明显高于瘤周正常组织(4.05±1.90 vs.1.01±0.57,P<0.001),且GBM组织中IFIH1和SAMD9L表达量呈正相关(r=0.663,P<0.001);IFIH1、SAMD9L基因表达与血清IFN-β、CXCL10、IFI44L含量均呈正相关(P均<0.05)。IFIH1、SAMD9L高表达组的中位OS分别为16.5个月、17个月,均低于低表达组(P<0.05)。结论GBM患者IFIH1和SAMD9L基因表达上调且存在相关性,并降低了生存率;两者与机体抗肿瘤免疫系统激活密切相关,可能是免疫治疗GBM的新靶点。 展开更多
关键词 胶质母细胞瘤 免疫 IFIH1 samd9l 生物信息学
暂未订购
鸡SAMD9L基因真核表达载体构建及其对ALV-J病毒复制的影响 被引量:4
4
作者 陈世豪 潘诗雨 +1 位作者 赵睿涵 吴挺 《扬州大学学报(农业与生命科学版)》 CAS 北大核心 2021年第6期54-59,共6页
为分析鸡无菌α基序域蛋白9样(SAMD9L)蛋白的生物学特性,构建SAMD9L基因真核表达载体,并探究其对J亚型禽白血病病毒(ALV-J)复制的影响。利用ProtParam、Uniport、TMHMM和String等在线网站分析SAMD9L序列,获得亲疏水性、保守结构域、信... 为分析鸡无菌α基序域蛋白9样(SAMD9L)蛋白的生物学特性,构建SAMD9L基因真核表达载体,并探究其对J亚型禽白血病病毒(ALV-J)复制的影响。利用ProtParam、Uniport、TMHMM和String等在线网站分析SAMD9L序列,获得亲疏水性、保守结构域、信号肽表达及互作蛋白等生物信息。构建携带His标签的SAMD9L重组表达载体并进行测序鉴定。采用qRT-PCR技术检测ALV-J感染对SAMD9L表达水平的影响;采用Western blot技术检测过表达SAMD9L对ALV-J复制的影响。结果表明:鸡SAMD9L无信号肽表达,无跨膜结构域,含有无菌α基序超家族保守结域(55—249位氨基酸),其互作蛋白预测为MX1、DDX60、ISG12-2和IFIT5等天然免疫抗病毒蛋白质。ALV-J感染36 h后显著诱导SAMD9L表达(P<0.001),而过表达SAMD9L则显著抑制ALV-J在DF-1细胞中的复制,推测鸡SAMD9L具有抗ALV-J病毒的能力。该研究成功构建了鸡SAMD9L基因真核表达载体,通过生物信息学分析了蛋白质特性,并初步探究SAMD9L与ALV-J感染之间的关系,为进一步阐明鸡SAMD9L的生物学功能及其抗J亚型禽白血病的分子机制奠定了基础。 展开更多
关键词 samd9l 生物信息学分析 真核表达载体 ALV-J复制
在线阅读 下载PDF
SAMD9/SAMD9L突变相关疾病5例并文献复习
5
作者 王希楠 覃霞 +2 位作者 姚如恩 金燕樑 陈静 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2022年第4期221-225,共5页
目的总结分析SAMD9/SAMD9L基因突变所致疾病的临床特点和基因结果。方法回顾性分析2017年1月—2019年12月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心诊断的5例SAMD9/SAMD9L基因突变相关疾病的患儿临床资料和全外显子组测序结果。结果5... 目的总结分析SAMD9/SAMD9L基因突变所致疾病的临床特点和基因结果。方法回顾性分析2017年1月—2019年12月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心诊断的5例SAMD9/SAMD9L基因突变相关疾病的患儿临床资料和全外显子组测序结果。结果5例患儿中男孩3例(2例为同胞兄弟),女孩2例,中位年龄2岁(9个月~9岁)。2例表现为骨髓衰竭,均用环孢素治疗有效,其中1例停药后复发,成功接受异基因造血干细胞移植;1例表现为全身型幼年特发性关节炎合并巨噬细胞活化综合征,免疫抑制治疗有效;2例同胞兄弟表现为神经系统发育落后,其中1例脑垂体拉克氏囊肿。全外显子组测序结果显示2例为SAMD9基因的移码突变,2例为SAMD9L基因的移码突变,1例为SAMD9L基因的错义突变,均为致病突变。4例突变来自父亲或母亲,1例为新发突变。结论SAMD9/SAMD9L基因突变所致疾病可涉及造血、免疫和神经等诸多系统,临床表现可从无明显临床症状到严重综合征。对于SAMD9/SAMD9L基因突变所致的骨髓衰竭性疾病,异基因造血干细胞移植是有效的治疗手段,对于诸如神经系统等其他系统的病变,则以对症支持治疗为主。 展开更多
关键词 SAMD9 samd9l 骨髓衰竭 幼年特发性关节炎 神经病变
暂未订购
肺结核患者血清SAMD9L基因表达水平与病情严重程度及预后的关系 被引量:1
6
作者 汪文平 刘雨晴 +1 位作者 甘维利 严晓娟 《传染病信息》 2023年第2期133-136,共4页
目的探究无菌α基序域9样蛋白(sterile alpha motif domain containing 9-like,SAMD9L)基因在肺结核患者血清中的表达水平与患者病情严重程度及预后的关系。方法选取2019年2月20日─2020年6月23日期间我院收治的232例肺结核患者作为研... 目的探究无菌α基序域9样蛋白(sterile alpha motif domain containing 9-like,SAMD9L)基因在肺结核患者血清中的表达水平与患者病情严重程度及预后的关系。方法选取2019年2月20日─2020年6月23日期间我院收治的232例肺结核患者作为研究对象,根据患者病情严重程度分为轻症组(129例)和中重症组(103例),收集并分析2组患者的一般资料。采用实时荧光定量PCR法检测血清中SAMD9L基因表达水平,比较2组间差异。采用ROC曲线分析血清SAMD9L mRNA表达水平对肺结核患者病情严重程度及预后的评估价值。结果中重症组血清SAMD9L mRNA表达水平显著高于轻症组(P<0.05);中重症组预后不良的患者中有吸烟史人数及血清SAMD9L mRNA表达水平显著高于预后良好的患者(P<0.05)。血清SAMD9L mRNA评估肺结核患者病情严重程度的AUC为0.783(95%CI:0.724~0.834),敏感度和特异性度分别为68.93%和77.52%,最优截断值为1.22;血清SAMD9L mRNA评估肺结核患者预后不良的AUC为0.691(95%CI:0.627~0.750),敏感度和特异度分别为64.00%和66.88%,最优截断值为1.25。结论肺结核患者血清SAMD9L mRNA表达水平与病情严重程度及预后密切相关,病情越严重,血清SAMD9L mRNA表达水平越高,可为肺结核的早期诊断提供参考依据。 展开更多
关键词 Ⅰ肺结核 samd9l 病情严重程度 预后 ROC曲线 敏感度 特异度
暂未订购
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部