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牦牛和犏牛睾丸SAMD12基因的克隆测序及其mRNA水平比较
被引量：
1
1
作者
杨乐
黄林
+2 位作者
金素钰
雷杰雯
郑玉才
《西南民族大学学报（自然科学版）》
CAS
2016年第5期525-530,共6页
SAMD12是新近发现的SAM结构域家族成员.为进一步探究犏牛雄性不育的分子机制,实验从健康成年牦牛(n=10)和雄性不育犏牛(n=7)睾丸组织中提取总RNA,利用常规基因克隆技术,对牦牛SAMD12基因进行克隆测序,并采用实时荧光定量PCR技术,比较牦...
SAMD12是新近发现的SAM结构域家族成员.为进一步探究犏牛雄性不育的分子机制,实验从健康成年牦牛(n=10)和雄性不育犏牛(n=7)睾丸组织中提取总RNA,利用常规基因克隆技术,对牦牛SAMD12基因进行克隆测序,并采用实时荧光定量PCR技术,比较牦牛和犏牛睾丸中SAMD12基因mRNA水平.结果本实验克隆获得了牦牛SAMD12基因的3种变异体,分别命名为v715、v779和v852.v715与普通牛5号变异体完全对应;v779含SAM结构域但与普通牛序列存在一些差异,可能是SAMD12基因的新变异体类型;v852无结构域部分可能不表现活性.定量PCR结果显示:SAMD12基因在牦牛和犏牛睾丸中均有表达,但表达量差异不显著,推测其表达水平与犏牛雄性不育无直接关系.
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关键词
牦牛
犏牛
睾丸
samd12
基因
杂交雄性不育
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职称材料
山羊SAMD12基因分子及表达特征分析
2
作者
吕锦诗
李安
+5 位作者
刘珂含
王永
李艳艳
王友利
刘伟
林亚秋
《西南民族大学学报（自然科学版）》
CAS
2023年第2期134-141,共8页
旨在克隆山羊SAMD12基因,明确SAMD12分子特征及表达特征,探究SAMD12基因对山羊肌内脂肪细胞分化的影响.首先通过RT-PCR技术扩增获得山羊SAMD12基因序列,利用生物信息学分析软件及qPCR技术明确山羊SAMD12分子特征及其在山羊组织、肌内脂...
旨在克隆山羊SAMD12基因,明确SAMD12分子特征及表达特征,探究SAMD12基因对山羊肌内脂肪细胞分化的影响.首先通过RT-PCR技术扩增获得山羊SAMD12基因序列,利用生物信息学分析软件及qPCR技术明确山羊SAMD12分子特征及其在山羊组织、肌内脂肪细胞分化过程中的表达模式.结果表明,扩增获得山羊SAMD12基因序列734 bp, CDS区486 bp,编码氨基酸161个.山羊SAMD12特征分析结果显示SAMD12蛋白带正电且属于碱性亲水不稳定蛋白,主要分布于细胞核(52.2%),含有SAM家族所特有的SAM功能结构域.SAMD12蛋白二级结构中大部分氨基酸以α-螺旋、无规卷曲的方式存在.同源性比对结果显示山羊SAMD12与绵羊SAMD12同源性高达90.7%,同源性最低的为马(23.4%).系统进化树结果显示:山羊与绵羊、家牛划分为一支,说明山羊SAMD12与这两种哺乳动物亲缘关系最近.组织表达特征分析显示:SAMD12在山羊多个组织中均有表达,在瘤胃中表达量最高,其次为肾,这两种组织中的表达量都显著高于其他组织(P<0.05).细胞时序表达特征谱分析显示:成脂诱导分化后山羊SAMD12基因整体表达水平呈上升趋势,在诱导分化96 h时表达量达到最高值,显著高于0 h(P<0.05).以上结果提示,SAMD12基因在山羊肌内脂肪细胞成脂过程中可能起重要作用.
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关键词
山羊
samd12
基因
生物学特性
表达特征
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职称材料
家族性皮质肌阵挛震颤伴癫痫家系遗传学诊断与分析
3
作者
李翠
王晓岩
+5 位作者
曹红梅
尚子淇
李俊侠
甄帅
李旭
薛梅
《中国优生与遗传杂志》
2025年第2期311-316,共6页
目的探究家族性皮质肌阵挛震颤伴癫痫(FCMTE)临床表型与遗传病因,为FCMTE患者及家系成员提供精确临床诊断与遗传咨询。方法收集FCMTE患者及家系成员相关资料。对FCMTE患者进行全外显子组测序和单分子实时测序,根据检测结果在FCMTE家系...
目的探究家族性皮质肌阵挛震颤伴癫痫(FCMTE)临床表型与遗传病因,为FCMTE患者及家系成员提供精确临床诊断与遗传咨询。方法收集FCMTE患者及家系成员相关资料。对FCMTE患者进行全外显子组测序和单分子实时测序,根据检测结果在FCMTE家系成员中进行鉴定与分析。结果一个受FCMTE影响的中国四代家庭,共计10名患者,符合常染色体显性遗传。第三代3名男性患者平均发病年龄为26岁,首发症状均为无明显诱因双上肢震颤伴癫痫,震颤程度为轻度或中度震颤。所有患者认知功能均正常。单分子实时测序检测发现先证者SAMD12基因4号内含子区存在重复扩增的五核苷酸TTTTA和TTTCA重复序列的异常插入。重复引物PCR检测发现4名FCMTE患者中存在相同基因改变。基因检测结果结合以往文献,本FCMTE家系可被判定为FCMTE1亚型。结论本研究总结分析了一个中国FCMTE家系的临床特征,利用单分子实时测序技术证实了SAMD12基因内含子区五核苷酸重复扩增是该FCMTE家系的致病变异,为FCMTE临床诊断与遗传学病因分析提供了理论依据。
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关键词
家族性皮质肌阵挛震颤伴癫痫
单分子实时测序
samd12
TTTTA/TTTCA重复扩增
原文传递
题名
牦牛和犏牛睾丸SAMD12基因的克隆测序及其mRNA水平比较
被引量：
1
1
作者
杨乐
黄林
金素钰
雷杰雯
郑玉才
机构
西南民族大学生命科学与技术学院
出处
《西南民族大学学报（自然科学版）》
CAS
2016年第5期525-530,共6页
基金
国家自然科学基金资助课题(31240053)
文摘
SAMD12是新近发现的SAM结构域家族成员.为进一步探究犏牛雄性不育的分子机制,实验从健康成年牦牛(n=10)和雄性不育犏牛(n=7)睾丸组织中提取总RNA,利用常规基因克隆技术,对牦牛SAMD12基因进行克隆测序,并采用实时荧光定量PCR技术,比较牦牛和犏牛睾丸中SAMD12基因mRNA水平.结果本实验克隆获得了牦牛SAMD12基因的3种变异体,分别命名为v715、v779和v852.v715与普通牛5号变异体完全对应;v779含SAM结构域但与普通牛序列存在一些差异,可能是SAMD12基因的新变异体类型;v852无结构域部分可能不表现活性.定量PCR结果显示:SAMD12基因在牦牛和犏牛睾丸中均有表达,但表达量差异不显著,推测其表达水平与犏牛雄性不育无直接关系.
关键词
牦牛
犏牛
睾丸
samd12
基因
杂交雄性不育
Keywords
yak
cattle-yak
testis
samd12
hybrid male sterility
分类号
S813 [农业科学—畜牧学]
S823 [农业科学—畜牧学]
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职称材料
题名
山羊SAMD12基因分子及表达特征分析
2
作者
吕锦诗
李安
刘珂含
王永
李艳艳
王友利
刘伟
林亚秋
机构
青藏高原动物遗传资源保护与利用教育部重点实验室
青藏高原动物遗传资源保护与利用四川省重点实验室
西南民族大学畜牧兽医学院
出处
《西南民族大学学报（自然科学版）》
CAS
2023年第2期134-141,共8页
基金
四川省青年科技创新团队:肉羊种质资源创新与利用四川省青年科技创新研究团队(2022JDTD0030)
西南民族大学研究生创新型科研项目(CX2021SZ68)。
文摘
旨在克隆山羊SAMD12基因,明确SAMD12分子特征及表达特征,探究SAMD12基因对山羊肌内脂肪细胞分化的影响.首先通过RT-PCR技术扩增获得山羊SAMD12基因序列,利用生物信息学分析软件及qPCR技术明确山羊SAMD12分子特征及其在山羊组织、肌内脂肪细胞分化过程中的表达模式.结果表明,扩增获得山羊SAMD12基因序列734 bp, CDS区486 bp,编码氨基酸161个.山羊SAMD12特征分析结果显示SAMD12蛋白带正电且属于碱性亲水不稳定蛋白,主要分布于细胞核(52.2%),含有SAM家族所特有的SAM功能结构域.SAMD12蛋白二级结构中大部分氨基酸以α-螺旋、无规卷曲的方式存在.同源性比对结果显示山羊SAMD12与绵羊SAMD12同源性高达90.7%,同源性最低的为马(23.4%).系统进化树结果显示:山羊与绵羊、家牛划分为一支,说明山羊SAMD12与这两种哺乳动物亲缘关系最近.组织表达特征分析显示:SAMD12在山羊多个组织中均有表达,在瘤胃中表达量最高,其次为肾,这两种组织中的表达量都显著高于其他组织(P<0.05).细胞时序表达特征谱分析显示:成脂诱导分化后山羊SAMD12基因整体表达水平呈上升趋势,在诱导分化96 h时表达量达到最高值,显著高于0 h(P<0.05).以上结果提示,SAMD12基因在山羊肌内脂肪细胞成脂过程中可能起重要作用.
关键词
山羊
samd12
基因
生物学特性
表达特征
Keywords
goat
samd12
gene
biological characteristics
expression characteristics
分类号
S827 [农业科学—畜牧学]
Q786 [生物学—分子生物学]
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职称材料
题名
家族性皮质肌阵挛震颤伴癫痫家系遗传学诊断与分析
3
作者
李翠
王晓岩
曹红梅
尚子淇
李俊侠
甄帅
李旭
薛梅
机构
西安交通大学第一附属医院转化医学中心
陕西省遗传病诊断中心
西安交通大学第一附属医院检验科
西安交通大学第一附属医院神经内科
出处
《中国优生与遗传杂志》
2025年第2期311-316,共6页
基金
陕西省自然科学基础研究计划(2021JM-277)。
文摘
目的探究家族性皮质肌阵挛震颤伴癫痫(FCMTE)临床表型与遗传病因,为FCMTE患者及家系成员提供精确临床诊断与遗传咨询。方法收集FCMTE患者及家系成员相关资料。对FCMTE患者进行全外显子组测序和单分子实时测序,根据检测结果在FCMTE家系成员中进行鉴定与分析。结果一个受FCMTE影响的中国四代家庭,共计10名患者,符合常染色体显性遗传。第三代3名男性患者平均发病年龄为26岁,首发症状均为无明显诱因双上肢震颤伴癫痫,震颤程度为轻度或中度震颤。所有患者认知功能均正常。单分子实时测序检测发现先证者SAMD12基因4号内含子区存在重复扩增的五核苷酸TTTTA和TTTCA重复序列的异常插入。重复引物PCR检测发现4名FCMTE患者中存在相同基因改变。基因检测结果结合以往文献,本FCMTE家系可被判定为FCMTE1亚型。结论本研究总结分析了一个中国FCMTE家系的临床特征,利用单分子实时测序技术证实了SAMD12基因内含子区五核苷酸重复扩增是该FCMTE家系的致病变异,为FCMTE临床诊断与遗传学病因分析提供了理论依据。
关键词
家族性皮质肌阵挛震颤伴癫痫
单分子实时测序
samd12
TTTTA/TTTCA重复扩增
Keywords
familial cortical myoclonic tremor with epilepsy(FCMTE)
single molecule real-time sequencing
sterile alpha motif domain containing 12(
samd12
)
TTTTA/TTTCA repeat expansions
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
牦牛和犏牛睾丸SAMD12基因的克隆测序及其mRNA水平比较
杨乐
黄林
金素钰
雷杰雯
郑玉才
《西南民族大学学报（自然科学版）》
CAS
2016
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
山羊SAMD12基因分子及表达特征分析
吕锦诗
李安
刘珂含
王永
李艳艳
王友利
刘伟
林亚秋
《西南民族大学学报（自然科学版）》
CAS
2023
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
家族性皮质肌阵挛震颤伴癫痫家系遗传学诊断与分析
李翠
王晓岩
曹红梅
尚子淇
李俊侠
甄帅
李旭
薛梅
《中国优生与遗传杂志》
2025
0
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