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PRMT7基因突变相关1例癫痫患儿病例报道
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作者 阎丹妮 刘学芳 +2 位作者 刘康 李富威 孙素真 《中国优生与遗传杂志》 2023年第9期1878-1884,共7页
目的 身材矮小、短指、智力发育障碍和癫痫发作(SBIDDS)是一种由PRMT7基因突变导致的常染色体隐性疾病。本文探讨了PRMT7基因突变患儿的临床特征和基因突变特点。方法 通过全外显子组测序在1例患者中检测到PRMT7基因变异,并对该家族的Sa... 目的 身材矮小、短指、智力发育障碍和癫痫发作(SBIDDS)是一种由PRMT7基因突变导致的常染色体隐性疾病。本文探讨了PRMT7基因突变患儿的临床特征和基因突变特点。方法 通过全外显子组测序在1例患者中检测到PRMT7基因变异,并对该家族的Sanger测序进行了位点验证。通过查阅文献,回顾并总结了与PRMT7基因突变相关的表型谱,总结了SBIDDS的临床特征。结果 本文报道了1例中国的难治性癫痫、智力发育落后、身材矮小、面容畸形、短指以及颅脑外形不对称的患儿。基因分析结果表明,在PRMT7基因中存在2个从未报道过的位点突变c.1136T>C,p.Phe379Ser和外显子10-14杂合缺失。结论 本文首次报道了1例中国PRMT7基因突变的患儿,进一步扩展了PRMT7变异的基因谱与表型谱。其诊断及治疗具有挑战性,仍需更深入的研究。 展开更多
关键词 prmt7基因 癫痫发作 身材矮小 短指 智力发育障碍
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