期刊导航
期刊开放获取
vip
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
3
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
Riggs型先天性静止性夜盲的分子机制及治疗研究进展
1
作者
但汉东
邢怡桥
《医学综述》
2020年第15期2918-2923,共6页
Riggs型先天性静止性夜盲是一种眼科少见的视网膜退行性疾病,是由基因突变引起的非进行性遗传性视网膜病变,主要影响视网膜的信号处理光感受器细胞。Riggs型先天性静止性夜盲的病理改变是视网膜的感光细胞变性,此特征也是患者视力损害...
Riggs型先天性静止性夜盲是一种眼科少见的视网膜退行性疾病,是由基因突变引起的非进行性遗传性视网膜病变,主要影响视网膜的信号处理光感受器细胞。Riggs型先天性静止性夜盲的病理改变是视网膜的感光细胞变性,此特征也是患者视力损害的主要原因。目前已知有4个基因的突变与Riggs型先天性静止性夜盲有关,此基因突变包括编码光转导和光电导的基因突变。目前尚无Riggs型先天性静止性夜盲的有效治疗方案,但正在进行的其他视网膜退行性疾病的临床试验可以为其治疗提供思路。
展开更多
关键词
riggs
型先天性静止性夜盲
基因突变
视紫红质
磷酸二酯酶-6β亚基
G蛋白转导蛋白1α亚基
可溶性载体家族24
A1亚型
暂未订购
国防科技政策先驱－－Lt.Gen.John Riggs
2
《科学（中文版）》
2003年第2期35-35,共1页
关键词
美国陆军
战斗系统
指挥官
军事理论
Lt.Gen.John
riggs
在线阅读
下载PDF
职称材料
先天性静止性夜盲疾病谱及其基因型-表型研究现状与进展
被引量：
1
3
作者
申眉(综述)
李世迎(审校)
《眼科学报》
2025年第2期144-154,共11页
CSNB是一组高度异质的遗传性视网膜疾病(inherited retinal disease,IRD),主要由视网膜光感受器细胞和双极细胞间的信号传导障碍引发。其主要临床特征为静止性夜盲和暗适应功能障碍,常伴有早发性近视、眼球震颤、斜视和远视等症状,ERG在...
CSNB是一组高度异质的遗传性视网膜疾病(inherited retinal disease,IRD),主要由视网膜光感受器细胞和双极细胞间的信号传导障碍引发。其主要临床特征为静止性夜盲和暗适应功能障碍,常伴有早发性近视、眼球震颤、斜视和远视等症状,ERG在CSNB的诊断、分型及治疗指导中起着至关重要的作用。尽管CSNB发病率低,属于罕见病,但其真实发病率可能被低估,部分原因在于其症状轻微、眼底表现多不明显,且临床常忽视视网膜功能检查,导致较高的漏诊和误诊率。随着分子遗传学技术的进步,大量研究揭示了CSNB不同基因缺陷的致病机制,特别是与早发近视的关联机制,这些研究同也增加了对视网膜信号传导和近视发病机制的理解。然而,CSNB的基因治疗仍处于早期阶段。本综述旨在全面探讨CSNB的疾病谱,包括不同类型患者的临床表现、影像学和功能学表型特征,以及相关遗传学致病机制,并总结基因型与表型的关联。同时,综述最新研究成果与未来发展方向,旨在提高国内学者对CSNB的认识,为临床诊断和治疗提供参考,并为后续研究提供新思路。
展开更多
关键词
先天性静止性夜盲
riggs
型先天性静止性夜盲
Schubert-Bornshein型先天性静止性夜盲
白点状眼底
小口病
视网膜电图
基因型-表型关联
发病机制
暂未订购
题名
Riggs型先天性静止性夜盲的分子机制及治疗研究进展
1
作者
但汉东
邢怡桥
机构
武汉大学人民医院眼科中心
出处
《医学综述》
2020年第15期2918-2923,共6页
基金
国家临床重点专科建设项目(20122632)。
文摘
Riggs型先天性静止性夜盲是一种眼科少见的视网膜退行性疾病,是由基因突变引起的非进行性遗传性视网膜病变,主要影响视网膜的信号处理光感受器细胞。Riggs型先天性静止性夜盲的病理改变是视网膜的感光细胞变性,此特征也是患者视力损害的主要原因。目前已知有4个基因的突变与Riggs型先天性静止性夜盲有关,此基因突变包括编码光转导和光电导的基因突变。目前尚无Riggs型先天性静止性夜盲的有效治疗方案,但正在进行的其他视网膜退行性疾病的临床试验可以为其治疗提供思路。
关键词
riggs
型先天性静止性夜盲
基因突变
视紫红质
磷酸二酯酶-6β亚基
G蛋白转导蛋白1α亚基
可溶性载体家族24
A1亚型
Keywords
riggs
type congenital stationary night blindness
Gene mutation
Rhodopsin
Phosphodiesterase-6βsubunit
G protein transduction protein 1αsubunit
Soluble carrier family 24 A1 subtype
分类号
R776.1 [医药卫生—眼科]
暂未订购
题名
国防科技政策先驱－－Lt.Gen.John Riggs
2
出处
《科学（中文版）》
2003年第2期35-35,共1页
关键词
美国陆军
战斗系统
指挥官
军事理论
Lt.Gen.John
riggs
分类号
E712 [军事—军事理论]
E8 [军事]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
先天性静止性夜盲疾病谱及其基因型-表型研究现状与进展
被引量：
1
3
作者
申眉(综述)
李世迎(审校)
机构
厦门大学附属翔安医院眼科
厦门大学附属第一医院眼科
出处
《眼科学报》
2025年第2期144-154,共11页
基金
国家重点基础研究发展计划项目(2024YFA1108700)
福建省自然科学基金面上项目(2022J01110650)
厦门市医工结合科技计划项(3502Z20224030)。
文摘
CSNB是一组高度异质的遗传性视网膜疾病(inherited retinal disease,IRD),主要由视网膜光感受器细胞和双极细胞间的信号传导障碍引发。其主要临床特征为静止性夜盲和暗适应功能障碍,常伴有早发性近视、眼球震颤、斜视和远视等症状,ERG在CSNB的诊断、分型及治疗指导中起着至关重要的作用。尽管CSNB发病率低,属于罕见病,但其真实发病率可能被低估,部分原因在于其症状轻微、眼底表现多不明显,且临床常忽视视网膜功能检查,导致较高的漏诊和误诊率。随着分子遗传学技术的进步,大量研究揭示了CSNB不同基因缺陷的致病机制,特别是与早发近视的关联机制,这些研究同也增加了对视网膜信号传导和近视发病机制的理解。然而,CSNB的基因治疗仍处于早期阶段。本综述旨在全面探讨CSNB的疾病谱,包括不同类型患者的临床表现、影像学和功能学表型特征,以及相关遗传学致病机制,并总结基因型与表型的关联。同时,综述最新研究成果与未来发展方向,旨在提高国内学者对CSNB的认识,为临床诊断和治疗提供参考,并为后续研究提供新思路。
关键词
先天性静止性夜盲
riggs
型先天性静止性夜盲
Schubert-Bornshein型先天性静止性夜盲
白点状眼底
小口病
视网膜电图
基因型-表型关联
发病机制
Keywords
congenital stationary night blindness(CSNB)
riggs
-type CSNB
schubert-bornschein
fundus albipunctatus
oguchi disease
pathophysiology
electroretinography
genotype-phenotype correlations
分类号
R774.1 [医药卫生—眼科]
R596 [医药卫生—内科学]
暂未订购
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Riggs型先天性静止性夜盲的分子机制及治疗研究进展
但汉东
邢怡桥
《医学综述》
2020
0
暂未订购
2
国防科技政策先驱－－Lt.Gen.John Riggs
《科学（中文版）》
2003
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
先天性静止性夜盲疾病谱及其基因型-表型研究现状与进展
申眉(综述)
李世迎(审校)
《眼科学报》
2025
1
暂未订购
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
