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Kufor-Rakeb病
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作者 王晔 郭大文 王德生 《国际神经病学神经外科学杂志》 2008年第3期252-254,共3页
Kufor-Rakeb病(KRD)为神经系统多系统变性病,黑质、纹状体、苍白球、锥体束等均受累。亚急性起病,一般13岁左右发病。临床可见运动不能、强直性帕金森综合征、核上性凝视麻痹、痴呆。左旋多巴治疗有效。神经影像可见进行性弥漫性脑萎缩... Kufor-Rakeb病(KRD)为神经系统多系统变性病,黑质、纹状体、苍白球、锥体束等均受累。亚急性起病,一般13岁左右发病。临床可见运动不能、强直性帕金森综合征、核上性凝视麻痹、痴呆。左旋多巴治疗有效。神经影像可见进行性弥漫性脑萎缩。KRD与ATP13A2基因相关,遗传学位点定位于染色体1p36,命名为PARK9。KRD主要见于约旦,也可见于智利、意大利、巴西等地。 展开更多
关键词 Kufor—rakeb 帕金森综合征 基因突变 溶酶体ATP酶
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Geochemistry and spectrometric prospection of younger granites and granitic pegmatites bearing uranium mineralization at G.Kab El Rakeb area, Central Eastern Desert, Egypt
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作者 Gehad M.Saleh Bahaa M.Emad Ibrahim B.Abdel Kader 《Acta Geochimica》 EI CAS CSCD 2021年第4期575-601,共27页
The present study deals with the detailed field geology,mineralogy,geochemistry,and spectrometric prospection of rare metals and radioactive minerals associated with granitic pegmatites in the Gabal Um LassafAbu Dob-U... The present study deals with the detailed field geology,mineralogy,geochemistry,and spectrometric prospection of rare metals and radioactive minerals associated with granitic pegmatites in the Gabal Um LassafAbu Dob-Um Atelia-Kadabora-Kab El Rakeb area(LDAKK),which are situated in the central Eastern Desert of Egypt.The study area is composed of granodiorites and monzogranites.The latter is dissected by granitic pegmatites with a discriminatory distribution of economically important mineralization(rare-metals and U-Th minerals).The granitic pegmatites display a zoning structure composed of feldspar-rich zones enveloping pockets of mica(mostly muscovite) and all zoning internal quartz core.Microscopically,the monzogranite and granitic pegmatites are composed of potash-feldspar,albite,and quartz with a small amount of biotite and muscovite.The mineralogical investigation of the highly radioactive zones in the granitic pegmatite shows enrichment in kasolite,uranothorite,thorite,xenotime,columbite,zircon,bismuth,and galena.Geochemically,the granitic pegmatites are enriched with high field strength elements(HFSE;Zr,Nb,Th,and U) and ion lithophilic elements(LILE;Rb,and Pb) and depleted in Ba,Sr,and Eu.They are strongly peralkaline to metalumainous except for two samples,which are peraluminous.They are formed by partial melting of metagreywackes at depth.The studied granitic pegmatites could belong to the NYF family(Niobium-Yttrium-Fluorine family) according to the geochemistry of the trace elements.The studied granitic pegmatites show deep negative Eu anomaly and display a strong M-type tetrad effect of rare earth elements.The field spectroscopy measurements showed the localization of the radiometric anomalous associated with the granitic pegmatites,which are intruded in the granitic host rocks.Their eU and eTh contents reached up to 316 and 1367 ppm,respectively.Uranium and thorium occurrences in the investigated granitic pegmatites are related to magmatic(syngenetic)origin with hydrothermal(epigenetic) input.The magmatic mineralization is evidenced by the occurrence of thorite and zircon,whilst the hydrothermal activity is represented by alteration of feldspars and formation of pyrite and iron oxides associated with the radioactive minerals.The high concentrations of uranium and rare metals mineralization in the investigated granitic pegmatites make them a target to exploration and to enlarge the potentiality of the highly mineralized zones. 展开更多
关键词 GEOCHEMISTRY Gabal Um Lassaf-Abu Dob-Um Atelia-Kadabora-Kab El rakeb area(LDAKK) Uranium REE EGYPT
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以肌阵挛起病的ATP13A2基因突变相关神经变性病一例并文献复习
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作者 张炜炜 何晓勤 +2 位作者 吴瑜 肖勤 谭玉燕 《诊断学理论与实践》 2026年第1期90-95,共6页
ATP13A2基因突变与Kufor-Rakeb综合征(Kufor-Rakeb syndrome,KRS)、遗传性痉挛性截瘫78型(spastic paraplegia,SPG78)、神经元脑苷脂沉积症12型、肌萎缩侧索硬化等多种神经变性疾病相关。本文报道1例罕见的ATP13A2基因纯合突变患者(Exon... ATP13A2基因突变与Kufor-Rakeb综合征(Kufor-Rakeb syndrome,KRS)、遗传性痉挛性截瘫78型(spastic paraplegia,SPG78)、神经元脑苷脂沉积症12型、肌萎缩侧索硬化等多种神经变性疾病相关。本文报道1例罕见的ATP13A2基因纯合突变患者(Exon12 c.1062G>T:p.Lys354Asn)。该患者为35岁女性,以双上肢不自主抖动起病,这种抖动考虑为姿势及动作诱发肌阵挛,逐渐累及双下肢,伴有运动迟缓、下肢痉挛步态、认知功能障碍及精神行为异常。肌电分析示,患者站立位和半卧位可见双下肢阵发性肌电发放,发放频率不规则;体感诱发电位检查显示,P25波幅明显增高,提示皮层来源肌阵挛。予患者左乙拉西坦联合氯硝西泮改善肌阵挛,左旋多巴/苄丝肼联合普拉克索抗帕金森症状,患者的肌阵挛、肌强直、运动迟缓均较前明显改善,可独立行走。该患者突变位点在PubMed数据库、中华医学期刊全文数据库、万方数据库、知网数据库中均未见报道,氨基酸保守性分析显示该位点在人以及大鼠、小鼠、牛、黑猩猩、猪6种脊椎动物中高度保守,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准及指南,该变异为可能致病性变异,具有KRS、SPG78表型叠加特征。皮层来源的四肢粗大肌阵挛为该基因首次报道的表型,本次报道扩大了其临床表型谱。 展开更多
关键词 肌阵挛 ATP13A2基因 Kufor-rakeb综合征 帕金森综合征
原文传递
ATP13A2基因突变致Kufor-Rakeb综合征1例报道并文献复习 被引量:1
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作者 魏小金 钱方媛 +6 位作者 吴雨晨 许慧 王彩艳 徐庾含 董子越 吉家乐 郭怡菁 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期467-472,共6页
目的报道1例由ATP13A2基因新的突变导致的Kufor-Rakeb综合征患者,同时收集近年来已发表的有关ATP13A2基因突变的病例,总结其临床表现,拓宽临床诊断思路。方法对2021年11月26日就诊于东南大学附属中大医院的1例ATP13A2基因新的突变导致的... 目的报道1例由ATP13A2基因新的突变导致的Kufor-Rakeb综合征患者,同时收集近年来已发表的有关ATP13A2基因突变的病例,总结其临床表现,拓宽临床诊断思路。方法对2021年11月26日就诊于东南大学附属中大医院的1例ATP13A2基因新的突变导致的Kufor-Rakeb综合征患者的临床表现进行总结,并以“ATP13A2”“帕金森病”为检索词在PubMed数据库和中国知网检索2000年1月至2021年12月发表的ATP13A2基因突变相关病例,统计发病者的发病年龄、临床症状、家族史及基因检测、左旋多巴反应性结果。结果患者为52岁女性,其主要的临床症状为静止性震颤与运动迟缓。体格检查显示右上肢肌张力齿轮样增高,右手不自主抖动且动作缓慢,对左旋多巴反应良好,头颅平扫加磁敏感加权成像示双侧黑质燕尾征观察欠清。全外显子组测序结果显示:ATP13A2基因存在c.3010A>G(p.S1004G)及c.1195+5G>A(splice)突变,均未被报道过。其中,c.3010A>G(p.S1004G)突变来源于母亲,c.1195+5G>A(splice)突变来源于父亲。文献共报道10例ATP13A2基因突变相关病例,患者发病年龄18个月至24岁。其中4/10的患者父母为近亲结婚,临床表现以帕金森病运动症状为主,此外有5/10的患者出现认知功能障碍,3/10的患者出现精神症状。且大部分患者发病初期磁共振成像正常,随着疾病进展,部分患者的影像结果出现特异性改变,如全脑萎缩、胼胝体改变。同时,8/10的患者对左旋多巴的反应良好。结论Kufor-Rakeb综合征是ATP13A2基因突变导致的一种特殊类型青少年左旋多巴反应性帕金森病,是一种常染色体隐性遗传疾病。其临床表现除了静止性震颤和运动迟缓等运动症状,还可能合并认知、精神等非运动症状。该病对左旋多巴治疗反应良好。 展开更多
关键词 ATP13A2基因 帕金森病 Kufor-rakeb综合征
原文传递
帕金森病与ATP13A2基因 被引量:3
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作者 梁卉 郑文 邓昊 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2011年第10期1161-1164,共4页
ATP13A2基因是帕金森病(PD)的致病基因,早发型帕金森病(EOPD)和Kufor-Rakeb综合征(KRS)患者中均发现ATP13A2基因突变。基因突变类型与疾病的严重程度和发病年龄相关,PD患者中黑质多巴胺能神经元也存在ATP13A2基因mRNA表达升高。因此,对A... ATP13A2基因是帕金森病(PD)的致病基因,早发型帕金森病(EOPD)和Kufor-Rakeb综合征(KRS)患者中均发现ATP13A2基因突变。基因突变类型与疾病的严重程度和发病年龄相关,PD患者中黑质多巴胺能神经元也存在ATP13A2基因mRNA表达升高。因此,对ATP13A2基因的研究将有助于该病的基因诊断、病理生理学机制的阐明和治疗。 展开更多
关键词 帕金森病 ATP13A2基因 早发型帕金森病 Kufor-rakeb综合征
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