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题名多重连接依赖性探针扩增技术及其应用进展
被引量：7
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作者
胡晓
李汶
卢光琇
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机构
中南大学生殖与干细胞工程研究所
中信湘雅生殖与遗传专科医院
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出处
《现代生物医学进展》
CAS
2010年第2期362-365,294,共5页
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文摘
多重连接依赖性探针扩增(MLPA)是一种高通量、针对待测核酸中靶序列进行定性和相对定量分析的新技术。该技术具有分辨率高、操作简便、设备要求低等诸多优势而广泛用于检测人类基因组内拷贝数变异(CNV)。近年来,MLPA在技术与应用上又有许多新的发展,如运用化学合成法制备3'、5'探针,MLPA在基因甲基化检测、基因表达水平分析、基因部分片段重复区域拷贝数分析及转基因基因分型中的应用,并且MLPA与基因芯片微阵列技术的结合,使得多重连接探针扩增真正具备了高通量检测能力。本文就MLPA技术及其应用进展作一综述。
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关键词
MLPA
CNV
rt-mlpa
MS-MLPA
Array-MLPA
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Keywords
MLPA
CNV
rt-mlpa
MS-MLPA
Array-MLPA
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分类号
Q291
[生物学—细胞生物学]
Q75
[生物学—分子生物学]
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题名唐氏综合征无创性产前诊断的研究
被引量：7
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作者
邓艳华
陈华云
丁渭
郑芸
李明
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机构
中山大学达安基因诊断中心
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出处
《热带医学杂志》
CAS
2010年第9期1069-1072,共4页
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基金
广州高新技术产业开发区科技项目(No.2007Q-P082)
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文摘
目的探讨应用逆转录-多重链接探针扩增技术(RT-MLPA)检测RNA-SNP进行临床无创产前诊断唐氏综合征的可行性。方法收集217例14孕周以上(含14孕周)孕妇的外周血血清,抽提胎儿游离RNA,RT-MLPA技术扩增SNP位点片段,并对其进行毛细管电泳分析,通过对杂合SNP位点峰面积比值进行判断,并选择唐氏综合征产前诊断金标准-染色体核型分析结果作为对照方法。结果检测到阳性样本61例,检测的灵敏度和特异度分别为92.42%和99.30%。结论逆转录-多重链接探针扩增技术检测RNA-SNP进行临床无创产前诊断唐氏综合征的方法在唐氏综合征的产前筛查中具有广泛的应用前景。
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关键词
逆转录-多重连接探针扩增技术
PLAC4基因
SNP
无创产前诊断
唐氏综合征
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Keywords
rt-mlpa
PLAC4 gene
SNP
non-invasive prenatal diagnosis
Down＇s syndrome
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分类号
R596.1
[医药卫生—内科学]
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