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人RPS6KA3基因及蛋白质的生物信息学分析 被引量:2
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作者 唐乖 杨越 +1 位作者 朱家佳 龙鼎新 《生物学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期30-35,共6页
核糖体蛋白S6激酶A3(ribosomal protein S6 kinase A3,RPS6KA3)具有丝氨酸/苏氨酸激酶活性,在机体的生理过程中发挥重要作用。为了研究RPS6KA3基因的性质和功能,利用一系列生物信息学分析软件对该基因序列及其编码蛋白的结构和特性进行... 核糖体蛋白S6激酶A3(ribosomal protein S6 kinase A3,RPS6KA3)具有丝氨酸/苏氨酸激酶活性,在机体的生理过程中发挥重要作用。为了研究RPS6KA3基因的性质和功能,利用一系列生物信息学分析软件对该基因序列及其编码蛋白的结构和特性进行生物信息学分析。结果表明,人RPS6KA3基因共编码740个氨基酸组成的多肽,其在进化过程中高度保守,隶属于PKc_like超家族,是一种等电点为6.41的不稳定的水溶性蛋白,无信号肽序列和跨膜结构。该蛋白定位于细胞质的可能性最大,主要的二级结构为α-螺旋结构,具有多个磷酸化功能位点。与RPS6KA3相互作用的蛋白主要是MAPK信号途径相关蛋白、mTOR信号途径相关蛋白及蛋白合成相关蛋白等。分析结果为进一步研究RPS6KA3在生命过程中的作用提供重要信息。 展开更多
关键词 rps6ka3基因 生物信息学 信号通路
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RPS6KA3基因新发杂合变异致Coffin-Lowry综合征一例并文献复习
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作者 吴丽珊 陈玲 +1 位作者 连清荣 林彬城 《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》 2022年第6期256-262,共7页
探讨Coffin-Lowry综合征患儿的临床表现及遗传学特征。方法:分析2021年11月我科就诊的1例Coffin-Lowry综合征患儿的病史资料、临床表现及遗传学检查资料,并结合文献进行综合分析。结果:患儿女性,1岁8月,运动发育迟缓,智力障碍,伴高前额... 探讨Coffin-Lowry综合征患儿的临床表现及遗传学特征。方法:分析2021年11月我科就诊的1例Coffin-Lowry综合征患儿的病史资料、临床表现及遗传学检查资料,并结合文献进行综合分析。结果:患儿女性,1岁8月,运动发育迟缓,智力障碍,伴高前额,眼距宽,鼻梁低平,外眼睑裂下斜等特殊面容,牙齿骨骼异常、肌张力低等,头颅MRI检查见脑积水、小脑发育不良。全外显子组基因检测检出1个匹配受检者临床表型的基因变异:RPS6KA3基因(NM_004586),c.787dupA杂合移码变异,该突变点患儿为新生变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该变异位点判定为致病性。结论:该患儿为RPS6KA3基因变异而导致Coffin-Lowry综合征,c.787dupA变异位点的既往尚未见文献报道,本次报道扩大了该基因的突变谱。临床上对于运动发育迟缓、智力障碍、特殊面容、肌张力低、牙齿骨骼发育异常、头颅影像学特征性异常等表现的患儿,需考虑Coffin-Lowry综合征可能,建议尽早行全外显子组测序明确诊断、对症治疗及判断预后。 展开更多
关键词 Coffin-Lowry综合征 全外显子组基因检测 rps6ka3基因 发育迟缓
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RPS6KA3基因变异所致Coffin-Lowry综合征的分子诊断及家系遗传分析
3
作者 刘渊 曾玉坤 +3 位作者 刘玲 黄演林 余丽华 丁红珂 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2021年第3期34-39,共6页
目的 利用二代测序技术分析Coffin-Lowry综合征致病基因,为先证者家庭再妊娠提供遗传咨询和产前诊断分析。方法 以2020年来广东省妇幼保健院就诊的2例Coffin-Lowry综合征家系为研究对象,利用高通量测序技术检测先证者的致病基因,对变异... 目的 利用二代测序技术分析Coffin-Lowry综合征致病基因,为先证者家庭再妊娠提供遗传咨询和产前诊断分析。方法 以2020年来广东省妇幼保健院就诊的2例Coffin-Lowry综合征家系为研究对象,利用高通量测序技术检测先证者的致病基因,对变异位置设计引物后进行PCR实验和Sanger测序,同时验证先证者父母基因型,并进一步结合基因诊断结果对家系再次妊娠进行产前评估及分子诊断。结果 高通量测序发现2个先证者的RPS6 KA3基因均存在致病变异位点,分别为c.1672C>T(p.R558*)和(c.325+2_325+3insT)半合子变异,一代测序验证显示先证者父母均未检测到相同变异,判断先证者RPS6 KA3基因为新发变异。对2个家系再次妊娠进行产前评估及分子诊断,结果未发现存在与先证者相同变异。结论 本研究采用高通量测序成功对Coffin-Lowry综合征患者进行了分子诊断,所检测的变异均为中国人群首次报道。先证者均为新发变异,符合该综合征的发病模式,为该家庭提供了精确的分子诊断和再次妊娠的产前遗传咨询信息。 展开更多
关键词 Coffin-Lowry综合征 rps6 ka3 高通量测序 产前诊断
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一个Coffin-Lowry综合征家系的RPS6KA3基因变异分析 被引量:1
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作者 沈男 刘毅 +5 位作者 张开慧 律玉强 高敏 马健 徐玲 盖中涛 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第8期798-800,共3页
目的对1个Coffin-Lowry综合征家系进行RPS6KA3基因检测,以明确其遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术对先证者及其父母的RPS6KA3基因进行变异检测,用Sanger测序进一步验证。结果先证者检出RPS6KA3基因第12外显子c.966_967delAA(p.Ar... 目的对1个Coffin-Lowry综合征家系进行RPS6KA3基因检测,以明确其遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术对先证者及其父母的RPS6KA3基因进行变异检测,用Sanger测序进一步验证。结果先证者检出RPS6KA3基因第12外显子c.966_967delAA(p.Arg323Thr fs*11)半合子变异,母亲携带c.966_967delAA(p.Arg323Thr fs*11)杂合变异,父亲未检测到该位点变异。结论RPS6KA3基因c.966_967delAA(p.Arg323Thr fs*11)变异为该Coffin-Lowry综合征家系患儿的致病原因。 展开更多
关键词 Coffin-Lowry综合征 rps6ka3基因 变异
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Coffin-Lowry综合征基因突变的检测 被引量:3
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作者 王云 孟岩 +4 位作者 彭园园 王铮 赵时敏 施惠平 黄尚志 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2010年第6期609-612,共4页
目的建立一种准确、快速、简便诊断Coffin-Lowry综合征(CLS)的基因诊断方法。方法收集2例符合CLS临床诊断标准的患者,抽取新鲜外周血,分别提取DNA和RNA,自行设计引物,RT-PCR扩增RPS6KA3基因全长cDNA,进行测序比对。对发现的改变作DNA水... 目的建立一种准确、快速、简便诊断Coffin-Lowry综合征(CLS)的基因诊断方法。方法收集2例符合CLS临床诊断标准的患者,抽取新鲜外周血,分别提取DNA和RNA,自行设计引物,RT-PCR扩增RPS6KA3基因全长cDNA,进行测序比对。对发现的改变作DNA水平的验证。对未检测到突变的样品进行多重连接探针扩增(MLPA)检测。结果发现一男性患者有r889_890缺失突变,并在DNA水平得到验证,其母亲外周血DNA检测未发现此缺失,可确定为新生突变,但也不排除生殖腺嵌合;另一患者在该基因未发现改变。结论本研究是国内首次在分子水平确诊CLS患者,为CLS的基因诊断和产前诊断提供遗传基础。 展开更多
关键词 Coffin-Lowry综合征 rps6ka3 RT-PCR 多重连接探针扩增
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Cofn-Lowry综合征1例报告及文献回顾 被引量:2
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作者 张立毅 曹玉红 +1 位作者 张光运 曹开方 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期265-267,共3页
目的探讨Coffin-Lowry综合征的临床特点。方法回顾分析1例Coffin-Lowry综合征患儿的临床资料及基因学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,4岁3个月,因智力运动迟缓就诊;患儿有特殊面容,头小、前额突出、眼距宽、眼裂外下斜、鼻梁低... 目的探讨Coffin-Lowry综合征的临床特点。方法回顾分析1例Coffin-Lowry综合征患儿的临床资料及基因学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,4岁3个月,因智力运动迟缓就诊;患儿有特殊面容,头小、前额突出、眼距宽、眼裂外下斜、鼻梁低平、口大、唇厚、牙釉质发育不良、耳大,手指呈椎体样。基因组测序及生物信息学分析显示患儿RPS6KA3基因5号外显子存在一处半合子突变c.340C>T(胞嘧啶>胸腺嘧啶),致氨基酸变化p.Arg114Trp(精氨酸>色氨酸),确诊为Coffin-Lowry综合征。结论 Coffin-Lowry综合征患儿有智力运动迟缓,特殊面容;基因检测有助于早期诊断。 展开更多
关键词 Coffin-Lowry综合征 rps6ka3基因 突变
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X染色体连锁智力障碍1家系遗传学分析
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作者 李翠云 蔡添娥 +5 位作者 林曼 姚如恩 李崴 林晓燕 邢维媚 于英 《中华围产医学杂志》 北大核心 2025年第9期775-778,共4页
本文报道了1个X染色体连锁智力障碍家系的产前诊断及遗传学分析情况。孕妇孕20周+由于无创产前检测提示性染色体异常行产前诊断。拷贝数变异(copy number variation,CNV)测序结果 显示胎儿染色体Xp22.2p22.11区域存在5.7 Mb的片段重复,... 本文报道了1个X染色体连锁智力障碍家系的产前诊断及遗传学分析情况。孕妇孕20周+由于无创产前检测提示性染色体异常行产前诊断。拷贝数变异(copy number variation,CNV)测序结果 显示胎儿染色体Xp22.2p22.11区域存在5.7 Mb的片段重复,但评级为临床意义未明,且该重复片段遗传自表型正常的母亲,父亲的CNV测序结果 未见异常。此外,家族中4例智力障碍患者的检测结果 同样显示在相同位置有约5.7 Mb的重复。经扩大家系遗传学分析,Xp22.2p22.11微重复片段的致病性评级升级为可能致病性。经过充分的遗传咨询,孕妇及其家属知情同意后,决定终止妊娠。 展开更多
关键词 智力障碍 Xp22.2p22.11微重复 产前诊断 rps6ka3基因 X染色体失活
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一例Xp22.12微重复胎儿的产前诊断及遗传学分析 被引量:2
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作者 曾丽娜 许青 +1 位作者 李励军 吴凌飞 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第8期863-866,共4页
目的:应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术为1例携带染色体平衡易位的孕妇提供产前诊断。方法:采用常规G显带染色体分析和SNP-array对胎儿及其父母进行分析。结果:SNP-array检测结果显示胎... 目的:应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术为1例携带染色体平衡易位的孕妇提供产前诊断。方法:采用常规G显带染色体分析和SNP-array对胎儿及其父母进行分析。结果:SNP-array检测结果显示胎儿染色体Xp22.12区存在496.3 kb的片段重复,临床意义不明;表型正常的母亲染色体Xp22.12区相同位置存在505.8 kb的重复,父亲检测结果未见异常。胎儿足月经剖宫产出生,随访未见异常。结论:Xp22.12微重复区包含RPS6KA3基因的部分区段,因而表现为不同程度的Coffin-Lowry综合征症状,少部分Xp22.12微重复女性可因X染色体失活而成为无症状的携带者,本研究为Xp22.12微重复表型与基因型的关联提供了一定的依据。 展开更多
关键词 Xp22.12微重复 产前诊断 单核苷酸微阵列芯片 Coffin-Lowry综合征 rps6ka3基因
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