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误诊为甲亢性肌病的眼咽型远端肌病4型1例报告并文献复习
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作者 王滢 李红 +3 位作者 丁俊月 祝新莉 井冬青 刘君玲 《中风与神经疾病杂志》 2026年第3期265-268,共4页
眼咽型远端肌病(OPDM)是一种青少年或成年早期发病的遗传性神经肌肉病,临床表现以缓慢进行性眼外肌麻痹、面肌无力、吞咽困难和四肢远端肌无力为特征。本文报道1例OPDM4型患者,以双侧眼球外突、眼外肌麻痹起病,曾被误诊为甲亢性肌病,后... 眼咽型远端肌病(OPDM)是一种青少年或成年早期发病的遗传性神经肌肉病,临床表现以缓慢进行性眼外肌麻痹、面肌无力、吞咽困难和四肢远端肌无力为特征。本文报道1例OPDM4型患者,以双侧眼球外突、眼外肌麻痹起病,曾被误诊为甲亢性肌病,后续出现双侧咀嚼肌和面肌无力、球麻痹及四肢无力等临床表现,基因检测为RILPL1基因CGG异常重复扩增,通过回顾其临床资料并复习相关文献,以期提高临床医生对此病的认识。 展开更多
关键词 眼咽型远端肌病 甲亢性肌病 眼外肌麻痹 四肢无力 rilpl1基因 CGG重复扩增
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