扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是心力衰竭重要的原因之一,任何阶段均可出现严重的心血管事件,导致猝死。RNA结合基序蛋白20(RNA-binding motif protein 20,RBM20)基因突变是引起DCM的原因之一,呈家族性聚集,可合并心律失常...扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是心力衰竭重要的原因之一,任何阶段均可出现严重的心血管事件,导致猝死。RNA结合基序蛋白20(RNA-binding motif protein 20,RBM20)基因突变是引起DCM的原因之一,呈家族性聚集,可合并心律失常,具有易猝死、早死亡的特点。该文介绍RBM20基因及其调节TTN基因、CAMK2基因的剪接,总结RBM20基因突变相关DCM的治疗,旨在提高临床工作者对RBM20基因的认识,为精准医学治疗提供新思路。展开更多
文摘扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是心力衰竭重要的原因之一,任何阶段均可出现严重的心血管事件,导致猝死。RNA结合基序蛋白20(RNA-binding motif protein 20,RBM20)基因突变是引起DCM的原因之一,呈家族性聚集,可合并心律失常,具有易猝死、早死亡的特点。该文介绍RBM20基因及其调节TTN基因、CAMK2基因的剪接,总结RBM20基因突变相关DCM的治疗,旨在提高临床工作者对RBM20基因的认识,为精准医学治疗提供新思路。
