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新疆维吾尔族运动员ACTN3基因R577X多态性研究 被引量:3
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作者 何恩鹏 刘晓明 +1 位作者 王国英 阿布都克依木.阿布都热合曼 《中国应用生理学杂志》 CAS CSCD 2014年第2期140-141,共2页
目的:研究新疆维吾尔族α-辅肌动蛋白-3(ACTN3)R577X多态性与运动能力相关性。方法:聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法。结果:①维吾尔族普通人群ACTN3 R577X多态性频率符合H-W遗传平衡标准,有群体代表性;②速度力量型... 目的:研究新疆维吾尔族α-辅肌动蛋白-3(ACTN3)R577X多态性与运动能力相关性。方法:聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法。结果:①维吾尔族普通人群ACTN3 R577X多态性频率符合H-W遗传平衡标准,有群体代表性;②速度力量型项目运动员RR基因型频率明显高于对照组(P<0.05);③耐力型项目运动员XX基因型频率高于对照组,但差异没有显著性(P>0.05);④足球运动员RR基因型频率高于对照组(P<0.05)而低于速度力量组。结论:ACTN3 RR基因型与维吾尔族速度力量素质呈显著相关;没有发现XX基因型与耐力型项目存在相关性,RR基因型亦可用于足球运动员选材的辅助因子。 展开更多
关键词 α-辅肌动蛋白-3(ACTN3) r577x多态性 维吾尔族 运动能力
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ACTN3基因R577X多态性与如皋地区汉族老年人群血脂水平的关联研究 被引量:1
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作者 石建明 李林子 +7 位作者 周慧 王正栋 褚雪峰 朱银圣 解雪娟 刘足云 金力 王笑峰 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期476-482,共7页
目的探讨中国汉族老年人群中ACTN3基因R577X多态性位点与血脂水平的关联。方法本研究基于如皋长寿及衰老队列研究(Rugao Longevity and Ageing Study,RuLAS)的衰老子队列人群。基因分型采用Taqman MGB方法。血脂检测指标为总胆固醇(tota... 目的探讨中国汉族老年人群中ACTN3基因R577X多态性位点与血脂水平的关联。方法本研究基于如皋长寿及衰老队列研究(Rugao Longevity and Ageing Study,RuLAS)的衰老子队列人群。基因分型采用Taqman MGB方法。血脂检测指标为总胆固醇(total cholesterol,TC)、三酰甘油(triglyceride,TG)、高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C),其切点依据NCEP ATPIII标准。通过协方差分析和Logistic回归分析,探究R577X多态性位点与血脂异常之间的关联。结果本研究共纳入1 618例样本(男性741例,女性877例)。协方差分析发现:在女性中RR、RX、XX基因型间TC和LDL-C水平差异均有统计学意义(TC:5.13、5.29、5.43 mmol/L,P=0.004;LDL-C:2.76、2.88、3.00mmol/L,P=0.004);在总人群中RR、RX、XX基因型间TG水平(1.34、1.43、1.37 mmol/L)差异有统计学意义(P=0.024)。Logistic回归分析发现,在总人群和女性中X等位基因的拷贝数增加与TC水平和LDL-C水平异常升高具有显著关联,总人群TC:OR=1.184,95%CI为1.030~1.361,P=0.018;总人群LDL-C:OR=1.332,95%CI为1.101~1.588,P=0.003;女性TC:OR=1.334,95%CI为1.102~1.616,P=0.003;女性LDL-C:OR=1.549,95%CI为1.208~1.986,P=0.001。调整其他协变量之后,以上关联仍然显著。结论在如皋地区汉族女性老年人群中,ACTN3基因R577X多态性与血浆TC、LDL-C水平相关。 展开更多
关键词 血脂异常 ACTN3基因 r577x多态性位点 单核苷酸多态性
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ACTN3 R577X基因多态性与北方大学生运动能力的关联研究
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作者 孙广丰 刘洪富 +1 位作者 王杨 李思瑶 《哈尔滨体育学院学报》 2020年第6期86-90,共5页
目的:R577X错义基因多态性可引起ACTN3基因中577位的精氨酸(R)转化为终止密码子(X)。结合ACTN3的生物学研究,我们推测ACTN3的R577X基因多态会影响人群的运动能力。方法:采用PCR产物限制性内切酶的方法,我们对384名中国北方汉族大学生的A... 目的:R577X错义基因多态性可引起ACTN3基因中577位的精氨酸(R)转化为终止密码子(X)。结合ACTN3的生物学研究,我们推测ACTN3的R577X基因多态会影响人群的运动能力。方法:采用PCR产物限制性内切酶的方法,我们对384名中国北方汉族大学生的ACTN3的R577X基因多态进行分型研究。同时,结合研究对象的各项运动能力评分,分析R577X基因多态对人群运动能力的影响。结果:研究对象的ACTN3的R577X基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,不存在选择偏倚。受试者基因型分布结果(RR-22.04%;RX-53.17%;XX-24.79%)。在运动能力关联分析中,我们发现只有50m短跑运动能力在ACTN3 R577X各组基因型中分布存在显著差异(P=0.004),其他各组运动能力与ACTN3 R577X基因型分布不存在相关性。结论:ACTN3 R577X基因可影响人群的短跑运动能力,携带RR和RX基因型人群具有更好的短跑速度。 展开更多
关键词 α-肌动蛋白3 r577x单核苷酸多态性 基因分型
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ACTN3基因R577X多态性与运动能力的关联性研究:Meta分析 被引量:19
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作者 杨贤罡 李燕春 胡扬 《体育科学》 CSSCI 北大核心 2011年第3期44-52,共9页
目的:采用Meta分析定量评价ACTN3基因R577 X多态性与耐力素质和速度力量素质的相关性;方法:以耐力型项目运动员组和对照组的XX/(RR+RX)OR、X/R OR和速度力量型项目运动员组和对照组的RR/(RX+XX)OR、R/X OR值为统计量,检索截止至... 目的:采用Meta分析定量评价ACTN3基因R577 X多态性与耐力素质和速度力量素质的相关性;方法:以耐力型项目运动员组和对照组的XX/(RR+RX)OR、X/R OR和速度力量型项目运动员组和对照组的RR/(RX+XX)OR、R/X OR值为统计量,检索截止至2010年11月的相关文献,制定文献筛选标准,对纳入研究进行异质性检验,数据合并和发表偏倚检验;结果:涉及耐力型项目研究11项和力量速度型项目研究10项分别纳入meta分析,其中,耐力型项目研究共包含运动员组2 220例和对照组3 410例,力量速度型项目研究共包含运动员组1 140例和对照组2 800例。速度力量型项目RR/(RX+RR)OR=1.40(95%CI=1.21~1.62,P〈0.01),R/X OR=1.33(95%CI=1.20~1.48,P〈0.01),亚组分析欧裔人群RR/(RX+RR)OR=1.37(95%CI=1.17~1.60,P〈0.01);R/X OR=1.37(95%CI=1.22~1.53,P〈0.01),Egger’s检验和Begg’s检验均未发现显著发表偏倚;结论:ACTN3基因R577 X多态性存在种族差异,RR基因型和R等位基因是速度力量素质的保护因素。欧裔人群中,RR基因型和R等位基因与速度力量素质显著关联。ACTN3基因R577 X多态性可以作为速度力量型项目运动员基因选材的候选位点之一,但用于耐力型项目运动员的基因选材尚证据不足。 展开更多
关键词 α-肌动蛋白-3 r577x多态性 耐力 速度力量 META分析
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ACTN3基因R577X多态位点研究进展
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作者 沈丽媛 王川均 何震宇 《生物医学》 2023年第4期378-385,共8页
ACTN3是一种仅在II型快肌纤维中表达的分子,它能提供极其强大且快速的肌肉收缩功能。ACTN3 R577X位点是一种常见的多态位点,三种相应的基因型分别是RR、RX、XX,与耐力、爆发力、肌肉代谢、肌肉衰老及某些疾病等具有潜在关联性。检测该... ACTN3是一种仅在II型快肌纤维中表达的分子,它能提供极其强大且快速的肌肉收缩功能。ACTN3 R577X位点是一种常见的多态位点,三种相应的基因型分别是RR、RX、XX,与耐力、爆发力、肌肉代谢、肌肉衰老及某些疾病等具有潜在关联性。检测该多态位点,明确个体ACTN3 R577X多态位点的基因型,有利于为运动员提供优化训练方案及阐明相关疾病的分子机制。本文将对ACTN3基因R577X多态位点的相关机制、检测方法、研究进展进行综述。 展开更多
关键词 ACTN3基因 运动能力 r577x多态位点 SNP检测方法
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ACTN3基因R577X位点用于越野滑雪跨界跨项选材的研究 被引量:6
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作者 李燕春 任弘 +2 位作者 顾壮壮 段佳妍 何子红 《北京体育大学学报》 CSSCI 北大核心 2021年第12期36-44,共9页
目的:研究发现ACTN3基因的R577X多态位点与多个运动项目优秀运动员运动能力存在关联,因此进一步探讨R577X用于越野滑雪跨界跨项选材的可行性。方法:应用飞行时间质谱和PCR-RFLP技术解析ACTN3基因R577X多态位点的基因型。通过case-contro... 目的:研究发现ACTN3基因的R577X多态位点与多个运动项目优秀运动员运动能力存在关联,因此进一步探讨R577X用于越野滑雪跨界跨项选材的可行性。方法:应用飞行时间质谱和PCR-RFLP技术解析ACTN3基因R577X多态位点的基因型。通过case-control关联研究方法,对比R577X在59名健将级以上越野滑雪运动员(非跨界跨项和兼项)和399名普通对照组中等位基因频率和基因型频率分布差异,找出优势基因型。基于HaploRegv4.1在线分析工具和GETx v6数据库验证R577X的生物学功能。使用PLINK软件分析R577X与生化指标的关联性。基因标记结合运动素质用于72名运动员的跨界跨项国家集训队队员选拔。结果:1)优秀运动员和普通人基因型分布结果符合哈温平衡,具有群体代表性。2)优秀运动员的RX和XX基因型都显著高于普通人,X等位基因是越野滑雪运动员的优势基因型。3)ACTN3基因R577X多态位点与铁蛋白、转铁蛋白、CK、BUN存在关联。RR基因型的铁蛋白显著低于XX型;RR基因型的转铁蛋白、CK和BUN显著高于XX型。4)HaploRegv4.1分析发现R577X调控启动子和增强子的组蛋白修饰,影响转录激活因子AP-1,ERalpha-a,LXR与该区域DNA的结合,进而影响基因表达;R577X与rs1127894,rs560556高度连锁,从而影响CTCF,TAF1等转录因子的活性,进而影响下游基因的转录。5)携带X等位基因运动员的成材速度更快。结论:ACTN3基因R577X多态位点是影响ACTN3基因表达的重要位点,可以作为越野滑雪运动员选材用分子标记,携带X等位基因或RX基因型人群更适合从事越野滑雪项目。 展开更多
关键词 辅肌动蛋白3 r577x 越野滑雪 选材 基因标记
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中国北方汉族人群ACTN3基因多态性与有氧耐力关联研究 被引量:8
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作者 鲁政 胡扬 《中国运动医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期147-149,共3页
目的:探讨α-辅肌动蛋白-3(ACTN3)基因多态性与有氧耐力的关联性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对123名中国北方汉族优秀长跑运动员(运动员组)与206名中国北方汉族普通大学生(对照组)的ACTN3基因的R577X... 目的:探讨α-辅肌动蛋白-3(ACTN3)基因多态性与有氧耐力的关联性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对123名中国北方汉族优秀长跑运动员(运动员组)与206名中国北方汉族普通大学生(对照组)的ACTN3基因的R577X单核苷酸多态位点进行多态分析和比较。结果:R577X位点的分布频率在运动员组与对照组之间无显著性差异。结论:中国北方汉族人群ACTN3基因R577X位点与有氧耐力不相关。 展开更多
关键词 α-辅肌动蛋白-3 ACTN3 r577x基因型 有氧运动能力
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ACTN3基因与亚洲人耐力素质的关联性研究:Meta分析 被引量:2
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作者 张径遂 汪霞霞 +1 位作者 杨坡 何恩鹏 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期3787-3796,共10页
ACTN3基因R577X的XX基因型/X等位基因的运动员具有比较高比例的慢肌纤维,与耐力素质存在相关联。本研究通过荟萃分析(Meta-analysis)定量评价的方法对ACTN3基因R577X多态性与亚洲人耐力素质的相关性进行研究。以耐力型项目运动员为实验... ACTN3基因R577X的XX基因型/X等位基因的运动员具有比较高比例的慢肌纤维,与耐力素质存在相关联。本研究通过荟萃分析(Meta-analysis)定量评价的方法对ACTN3基因R577X多态性与亚洲人耐力素质的相关性进行研究。以耐力型项目运动员为实验组和普通人群为对照组统计分析XX/(RR+RX+XX)OR、X/(R+X)OR值,制定详细文献筛选的标准,对已纳入研究文献数据进行异质性检验,数据合并和发表偏倚检验。结果表明,耐力素质型项目XX/(RR+RX+XX):OR=0.98(95%CI=0.83~1.14),Z=0.28,P=0.78;X/(R+X):OR=0.95(95%CI=0.87~1.05),Z=0.91,P=0.36。耐力项目女性XX/(RR+RX+XX):OR=1.19(95%CI=0.86~1.63),Z=1.04,P=0.30;X/(R+X):OR=1.08(95%CI=0.90~1.29),Z=0.82,P=0.41。耐力项目男性XX/(RR+RX+XX):OR=0.80(95%CI=0.59~1.09),Z=1.41,P=0.16;X/(R+X):OR=0.83(95%CI=0.71~0.97),Z=2.29,P=0.02。综上可见,亚洲人ACTN3基因R577X的X等位基因与男性耐力素质有显著相关性,但在总样本统计中XX基因型和X等位基因与耐力素质均未见相关性。 展开更多
关键词 ACTN3基因r577x 耐力素质 荟萃分析
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