期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到2篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
问号耳的病因与手术治疗进展 被引量：1
1
作者 何蓓 章庆国 《组织工程与重建外科》 CAS 2024年第3期375-377,共3页
问号耳是一种以耳廓中下部形态异常为主的先天性畸形,典型表现为耳轮下缘和耳垂之间的自然延续中断,存在不同程度的切迹或完全分离,还可以伴随耳廓上部的明显外突,所以又称之为蝶形耳。问号耳可以以散发性、家族性和耳髁突综合征特征之... 问号耳是一种以耳廓中下部形态异常为主的先天性畸形,典型表现为耳轮下缘和耳垂之间的自然延续中断,存在不同程度的切迹或完全分离,还可以伴随耳廓上部的明显外突,所以又称之为蝶形耳。问号耳可以以散发性、家族性和耳髁突综合征特征之一等三种形式存在。该畸形的病因目前尚未明确,多认为与咽弓发育和下颌骨分化相关的EDN1-EDNRA-DLX信号通路异常有关。手术是矫正问号耳的根本方法。本文对问号耳的病因以及手术方式的研究进展进行归纳总结。 展开更多
关键词 问号耳 蝶形耳 耳髁突综合征 手术治疗
暂未订购
下颌发育不良及问号耳畸形患者的致病基因突变遗传分析 被引量：2
2
作者 樊若溪 黎冬梅 +1 位作者 章锦曼 朱宝生 《昆明理工大学学报（自然科学版）》 北大核心 2022年第2期105-112,共8页
探讨具有下颌发育不良及问号耳畸形临床表型的患者家系的临床及遗传学特征.分析2个具有下颌发育不良及问号耳畸形患者家系的临床资料,使用全外显子组测序等遗传学检测方法,寻找候选基因并深入分析相关的基因突变.通过全外显子组检测,在... 探讨具有下颌发育不良及问号耳畸形临床表型的患者家系的临床及遗传学特征.分析2个具有下颌发育不良及问号耳畸形患者家系的临床资料,使用全外显子组测序等遗传学检测方法,寻找候选基因并深入分析相关的基因突变.通过全外显子组检测,在两个患者家系中分别发现PLCB4基因纯合错义突变(Chr20:9364985;NM_000933;exon11;c.991T>C;p.Y331H)和EDNRA基因杂合插入造成的移码突变(Chr4:148457092;NM_001957;exon5;c.811_812insT;p.T271fs),这两个突变均未报道过,且与患者的临床表型具有高度相关性.PLCB4和EDNRA均作用于EDN1-EDNRA-DLX信号通路,该通路已报道对人类咽弓发育和下颌骨分化起到至关重要的作用,检测到的两个突变极有可能与患者的临床表现高度相关.本研究发现了两个致病基因中未报道过的疑似致病突变,提出EDNRA基因缺陷同样可能与耳髁突综合征(ACS)表型相关,为研究人类下颌骨发育的致病因素和遗传机制提供了重要的病例和遗传学数据,进一步证明了EDN1-EDNRA-DLX信号通路在人类下颌骨发育过程中的重要作用. 展开更多
关键词 耳髁突综合征(ACS) EDN1-EDNRA-DLX信号通路 下颌发育不良 问号耳畸形 PLCB4基因 EDNRA基因
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部