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17q12微缺失/微重复综合征5例
1
作者 黄倩梦 谢爱兰 +1 位作者 楼文文 王荣跃 《中国优生与遗传杂志》 2026年第1期122-126,共5页
目的探讨染色体17q12微缺失/微重复综合征与临床表型之间的关联性,为遗传咨询提供依据。方法对2022年5月至2023年12月在温州医科大学附属第二医院接受产前诊断的孕妇1162例,染色体微阵列分析报告为17q12微缺失4例,17q12微重复1例,回顾... 目的探讨染色体17q12微缺失/微重复综合征与临床表型之间的关联性,为遗传咨询提供依据。方法对2022年5月至2023年12月在温州医科大学附属第二医院接受产前诊断的孕妇1162例,染色体微阵列分析报告为17q12微缺失4例,17q12微重复1例,回顾性分析这5例胎儿的产前超声特点及染色体微阵列结果。结果4例染色体17q12微缺失综合征的胎儿都有肾脏异常,其中最常见的是肾脏皮质强回声,还有合并多囊肾,合并支气管隔离肺,1例遗传自表型正常的父母,17q12微重复综合征胎儿有十二指肠闭锁可能。结论建议对产前超声检查提示有肾脏皮质强回声或伴有其他超声异常胎儿,优先选择CMA检测以早期明确诊断,少部分17q12微缺失综合征患儿可遗传自表型正常的亲代,给遗传咨询带来困难。 展开更多
关键词 产前诊断 染色体微阵列分析 17q12微缺失综合征 17q12微重复综合征
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17q12微缺失导致青少年起病的成人型糖尿病5型1例
2
作者 刘倩 张捷 +3 位作者 马金玉 杨妍婕 张秋梅 张景云 《中国临床实用医学》 2026年第1期62-64,共3页
患者男,17岁,因"口干、多饮6个月,腹痛7 d"于2019年3月4日收治于天津医科大学朱宪彝纪念医院内分泌科。本例患者泌尿系B超未见肾结构异常,糖尿病相关自身抗体阴性,经基因检测证实为17q12区域杂合缺失引起的青少年发病的成人... 患者男,17岁,因"口干、多饮6个月,腹痛7 d"于2019年3月4日收治于天津医科大学朱宪彝纪念医院内分泌科。本例患者泌尿系B超未见肾结构异常,糖尿病相关自身抗体阴性,经基因检测证实为17q12区域杂合缺失引起的青少年发病的成人型糖尿病5型,给予门冬胰岛素30联合盐酸二甲双胍治疗,血糖逐渐下降。因患者饮食控制不佳,出院后3个月复查糖化血红蛋白10.9%,调整饮食、运动及胰岛素剂量,出院后6个月复查糖化血红蛋白7.8%。本文对本例患者诊断及治疗经过进行报道,以加深临床医师对本病的认识,以便早期识别非典型临床表型的糖尿病患者。 展开更多
关键词 17q12微缺失综合征 青少年起病的成人型糖尿病 HNF1B基因 基因检测 胰岛素 血糖
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染色体15q14、15q25和13q12.12区域单核苷酸多态性与宁夏回族、汉族高度近视的相关性研究 被引量：3
3
作者 朱金燕 容维宁 +6 位作者 贾沁 庄文娟 李自立 李慧平 刘雅妮 王晓鹏 盛迅伦 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期354-358,共5页
背景 目前认为高度近视是多基因遗传性眼病,其发病受遗传因素及环境因素的共同作用,具有显著的遗传异质性.已有研究报道了高度近视相关的候选基因,但后续的研究中一些候选基因与高度近视的关系仍存在争议. 目的 研究已有报道的染色体15... 背景 目前认为高度近视是多基因遗传性眼病,其发病受遗传因素及环境因素的共同作用,具有显著的遗传异质性.已有研究报道了高度近视相关的候选基因,但后续的研究中一些候选基因与高度近视的关系仍存在争议. 目的 研究已有报道的染色体15q14、15q25和13q12.12区域单核苷酸多态性（SNPs）与中国宁夏地区回族、汉族高度近视人群的关联性.方法 纳入2011年10月至2013年1月在宁夏眼科医院及宁夏医科大学总医院眼科就诊的高度近视患者487例进入前瞻性队列研究,包括汉族患者380例,回族患者107例,同期收集488名屈光状态和眼轴长度在正常范围的正常受检者作为对照,包括汉族受检者361例,回族受检者127例.收集所有受检者的外周血各5 ml,提取全血DNA,选取染色体15q14、15q25和13q12.12区域的rs634990、rs524952、rs8027411、rs9318086、rs9510902、rs3794338、rs1886970、rs7325450和rs7331047共9个标签SNPs,通过Sequenom质谱平台对受检者的各SNPs基因型进行测定,并对汉族高度近视组与正常对照组、回族高度近视组与正常对照组、汉族患者与回族患者间的基因型和等位基因分布进行比较,分析其与高度近视的相关性. 结果 汉族高度近视组与正常对照组位于染色体15q25区段的rs8027411SNPs基因型频率及等位基因频率的比较差异均有统计学意义（P=0.003、0.001）,GT和TT基因型优势比（OR）值分别为1.794（95％CI∶1.198 ～ 2.687）和1.697（95％ CI∶1.214～2.372）.回族与汉族高度近视患者间15q25区段的rs8027411位点等位基因频率的比较差异有统计学意义（P=0.038）,T等位基因OR值为0.725（95％CI∶0.534 ～0.983）.回族高度近视患者与正常对照者间在上述9个SNPs中的基因型频率及等位基因频率分布差异均无统计学意义（P＞0.05）. 结论 染色体15q25区段的rs8027411 SNPs可能与宁夏地区汉族高度近视的发病关联性较强.在rs8027411位点,携带GT和TT基因型的个体患高度近视的风险明显增加.本研究未发现上述9个SNPs与宁夏地区回族高度近视患者发病有关联. 展开更多
关键词 近视 遗传 染色体 15q14 15q25 13q12 12 种族 汉族 回族 遗传易感性 基因型 等位基因 多态性 单核苷酸 中国 CHROMOSOME 15ql4 15q25 13q12 12
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ICH Q12对我国药品批准后CMC变更管理的启示 被引量：3
4
作者 房静 孙冠男 +4 位作者 邱子涵 左金梁 于飞 原嫄 颜久兴 《中国医药导刊》 2023年第7期723-727,共5页
药品批准后药品化学成分生产和控制(CMC)变更是实现药品质量持续改进的重要方式,也是药品全生命周期管理的重要部分,对CMC变更实施科学监管是各国家和地区药品监管的重要工作之一。ICH Q12《药品生命周期管理的技术和监管考虑指南》提... 药品批准后药品化学成分生产和控制(CMC)变更是实现药品质量持续改进的重要方式,也是药品全生命周期管理的重要部分,对CMC变更实施科学监管是各国家和地区药品监管的重要工作之一。ICH Q12《药品生命周期管理的技术和监管考虑指南》提出了比较先进的管理理念和行之有效的管理工具,通过建立一种系统性方法,优化变更控制,降低变更后潜在的质量风险,以便于在产品生命周期中以更可预测和有效的方式管理批准后的CMC变更。我国药品批准后的CMC变更管理主要基于风险管理原则,当前法律规范较完善,旨在发挥药品上市许可持有人(MAH)的主体责任作用。相较于ICH Q12药品批准后的CMC变更管理规定,我国CMC变更管理存在理念不够先进,管理工具尚存不足,变更程序不够完善,审评与检查的沟通不够通畅等差距;我国药品批准后CMC变更管理实施过程中,更加强调风险管理,CMC变更快捷便利程度不够。有必要借鉴Q12的理念和管理工具,结合我国的实际情况,采取有效措施,优化我国的药品批准后CMC变更管理。本研究在梳理我国药品批准后CMC变更管理的相关规定、分类要求的基础上,分析当前CMC变更管理中存在的问题,并且通过我国与ICH Q12对药品批准后CMC变更管理的比较,提出了借鉴ICH Q12的理念和管理工具,优化我国药品批准后CMC变更管理的目标、任务、理念,结合我国制药企业的实际情况进行分类管理、分步实施等策略。 展开更多
关键词 药品批准后CMC变更 ICH q12 管理理念 管理工具 比较
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17q12复发性微重复综合征产前超声特点和遗传学分析 被引量：3
5
作者 张华 郭静 +6 位作者 李鹏云 张志英 车佳 李洁 贾艳霞 赵玲 刘灵 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2022年第5期654-657,共4页
目的:分析6例17q12复发性微重复综合征胎儿的产前超声表现及染色体微阵列(CMA)检测结果。方法:2018年1月至2019年12月于郑州大学第三附属医院行CMA检测的孕妇7337例,检出6例(0.08%)17q12复发性微重复综合征,分析6例胎儿的产前超声表现和... 目的:分析6例17q12复发性微重复综合征胎儿的产前超声表现及染色体微阵列(CMA)检测结果。方法:2018年1月至2019年12月于郑州大学第三附属医院行CMA检测的孕妇7337例,检出6例(0.08%)17q12复发性微重复综合征,分析6例胎儿的产前超声表现和CMA检测结果。结果:6例胎儿中,最常见的超声表现是十二指肠梗阻(4/6),1例肾脏异常,1例胎儿发育小于同孕周。亲代验证结果显示:1例为新发突变,4例遗传自表型正常的父母,1例未行CMA检测。经遗传咨询,2例孕妇选择终止妊娠,3例出生后进行手术治疗,1例失访。结论:十二指肠梗阻有可能是17q12复发性微重复综合征产前超声特征表现之一。 展开更多
关键词 17q12复发性微重复综合征 产前超声检查 十二指肠梗阻
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基于盖洛普Q12的实习期定向医学生敬业度调查分析研究 被引量：3
6
作者 刘仰斌 张志花 +2 位作者 漆艳春 周建荣 陈学洪 《河南科技》 2015年第23期190-191,共2页
通过研究实习期定向医学生的敬业度情况并分析管理对策,以提高实习期定向医学生的实习效果。对200名实习期定向医学生运用盖洛普Q12调查表对其敬业度进行调查,根据测评内容调整定向医学生的管理政策,据此不断改进,达到最佳管理效果。干... 通过研究实习期定向医学生的敬业度情况并分析管理对策,以提高实习期定向医学生的实习效果。对200名实习期定向医学生运用盖洛普Q12调查表对其敬业度进行调查,根据测评内容调整定向医学生的管理政策,据此不断改进,达到最佳管理效果。干预后6个月再次进行调查,比较干预前后实习期定向医学生的盖洛普Q12敬业度得分情况。针对盖洛普Q12表相关内容,对满意度低的项目进行了重点管理和改进,实习期定向医学生的盖洛普Q12满意度不断提高。干预前后实习期定向医学生敬业度得分比较差异有统计学意义(P<0.05)。在实习期定向医学生管理中运用盖洛普Q12分析方法,能提高实习期定向医学生的敬业度。同时也能更好地促进医院管理者人本精神的培养及提高医院的管理效果。 展开更多
关键词 定向医学生 实习期 敬业度 盖洛普q12
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17q12微缺失综合征的产前超声表现和遗传学分析 被引量：3
7
作者 罗小金 宋金爽 +5 位作者 丛潇怡 刘效伊 牛宏艳 周飞 李双武 郭岩芸 《中国优生与遗传杂志》 2023年第1期133-136,共4页
目的分析产前孕中晚期17q12微缺失胎儿的超声发现、染色体微阵列分析(CMA)结果、妊娠结局和跟踪随访,探索17q12微缺失综合征的基因组与临床表型的相关性,为产前咨询与诊断提供理论依据。方法对16例因超声提示胎儿肾脏实质性回声增强或... 目的分析产前孕中晚期17q12微缺失胎儿的超声发现、染色体微阵列分析(CMA)结果、妊娠结局和跟踪随访,探索17q12微缺失综合征的基因组与临床表型的相关性,为产前咨询与诊断提供理论依据。方法对16例因超声提示胎儿肾脏实质性回声增强或结构异常行侵入性产前诊断羊水或脐带血穿刺,CMA检测结果为17q12微缺失的胎儿进行回顾性研究分析。结果16例17q12微缺失病例的缺失片段大小在1.42~1.94 Mb,区域内均包含HNF1B、LHX1等相关致病基因。14例为新发突变,2例遗传自母亲。15例肾脏双侧或单侧高回声,1例除肾脏结构畸形外还伴有心脏和肺部结构畸形。5例遗传咨询后选择终止妊娠,11例选择继续妊娠。结论产前胎儿17q12微缺失综合征的临床表型差异大,超声肾脏回声增强与其存在密切相关性。产前胎儿肾脏高回声行CMA检测,可准确诊断该综合征并明确其基因组学信息,为孕妇妊娠选择提供指导性建议。 展开更多
关键词 产前诊断 17q12微缺失 超声表现 染色体微阵列
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盖洛普Q12在急诊护理管理中的应用研究 被引量：5
8
作者 黄菜青 《现代医院管理》 2012年第1期65-67,共3页
目的将盖洛普Q12的12个管理维度应用于急诊护理管理,从12个方面满足护理人员需求,为护士提供一个人性化的、积极高效的工作环境,以提高护士们的敬业度及工作效率,从而也进一步提高医生、患者等对护理工作的满意度。方法选定测评表测评... 目的将盖洛普Q12的12个管理维度应用于急诊护理管理,从12个方面满足护理人员需求,为护士提供一个人性化的、积极高效的工作环境,以提高护士们的敬业度及工作效率,从而也进一步提高医生、患者等对护理工作的满意度。方法选定测评表测评当时现状及根据盖洛普Q12相关测评内容调整护理管理后各个时段的测评情况,将测评结果进行分析,不断改进,达到最佳管理效果。结果针对盖洛普Q12相关内容,采取行之有效的管理方法,对满意度低的项目进行重点管理,持续评估、改进,护士对盖洛普Q12满意度不断提高。结论护士长如果能掌握并运用好盖洛普Q12的12个管理维度,使护士们对所有12个问题都作出肯定的回答,那么护士敬业度、工作效率将有效提高,同时患者满意度、医生满意度也将得到明显提高。 展开更多
关键词 盖洛普q12 急诊护理管理 护士敬业度 患者满意度
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14q12区拷贝数重复及FOXG1基因相关婴儿痉挛症1例分析
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作者 赵艳飞 蔡美灵 +1 位作者 李少斌 姜慧轶 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2023年第6期526-529,共4页
婴儿痉挛症(infantile spasms syndrome,ISs)是一种婴儿期起病的年龄特异性癫痫综合征,最早报道是在1841年,由West医生首次描述了自己儿子的癫痫发作^([1]),故又称为West综合征。其中,West综合征为ISs的一个亚型,是指以痉挛发作、脑电... 婴儿痉挛症(infantile spasms syndrome,ISs)是一种婴儿期起病的年龄特异性癫痫综合征,最早报道是在1841年,由West医生首次描述了自己儿子的癫痫发作^([1]),故又称为West综合征。其中,West综合征为ISs的一个亚型,是指以痉挛发作、脑电图高度失律、精神运动发育迟滞三联征为主要表现。随着遗传学检测技术的进展,基因二代测序、染色体检测技术的应用,关于ISs的遗传学病因,越来越多的致病基因及染色体异常被发现,本研究回顾性分析1例14q12区拷贝数重复及FOXG1基因相关的婴儿痉挛症,旨在加深临床医生对14q12区拷贝数重复及FOXG1基因的认识,对相关疾病及早诊断、治疗,从而改善患儿预后。 展开更多
关键词 14q12 婴儿痉挛症 FOXG1基因 拷贝数重复
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1例9p缺失综合征伴20q12-13.33重复患儿的遗传学分析
10
作者 冯暄 张钏 +5 位作者 周秉博 梁济慈 蔺朋武 何静 朱韶华 张庆华 《中国优生与遗传杂志》 2024年第1期116-120,共5页
目的探讨9p缺失综合征伴20q12-13.33重复的临床特征及细胞分子遗传学特点。方法运用常规G显带分析1例患儿及父母外周血染色体核型改变并结合低深度全基因组测序(CNV-seq)对患儿的核型分析结果进行精准定位。结果患儿CNV-seq结果:9号染色... 目的探讨9p缺失综合征伴20q12-13.33重复的临床特征及细胞分子遗传学特点。方法运用常规G显带分析1例患儿及父母外周血染色体核型改变并结合低深度全基因组测序(CNV-seq)对患儿的核型分析结果进行精准定位。结果患儿CNV-seq结果:9号染色体p24.3-24.1区域缺失5.74 Mb大小(chr9:200000-5940000),20号染色体q12-13.33区域重复23.04 Mb大小(chr20:39880000-62920000)。该患儿母亲染色体改变为9p24和20q13.1-q13.3的平衡插入易位,患儿分别继承了母亲的9号染色体和20号染色体,最终结合CNV-seq结果明确了该患儿的异常核型。结论9p缺失综合征及20q12-13.33重复是该患儿异常表型的主要原因,将细胞遗传学检测方法与分子遗传学检测方法结合起来可以帮助明确易位的性质及溯源异常染色体的来源,有利于再发风险的评估,与单一的细胞遗传学分析方法相比,CNV-seq技术在染色体拷贝数变异中具有更高的分辨率和准确性。 展开更多
关键词 9p缺失综合征 20q12-13.33重复 染色体核型分析技术 低深度全基因组测序
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染色体异常46,XX,t(10;13)(q26;q12)世界首报一例
11
作者 韦振邦 李新乐 冯治 《中国优生与遗传杂志》 2004年第4期55-55,共1页
关键词 染色体异常 46 XX t(10 13)(q26 q12) 病例 细胞遗传学
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美国、欧盟和我国实施ICH Q12管理工具的比较研究 被引量：3
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作者 孙冠男 张鼎衡 +3 位作者 于飞 左金梁 周娣 颜久兴 《中国新药杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期205-209,共5页
针对药品批准后CMC变更管理,ICH Q12提出了批准后CMC变更分类、既定条件、批准后变更管理方案、产品生命周期管理文件等管理工具。美国、欧盟和我国在实施这些管理工具上有不同的做法。借鉴和参考美国、欧盟的实施经验,对于优化我国的CM... 针对药品批准后CMC变更管理,ICH Q12提出了批准后CMC变更分类、既定条件、批准后变更管理方案、产品生命周期管理文件等管理工具。美国、欧盟和我国在实施这些管理工具上有不同的做法。借鉴和参考美国、欧盟的实施经验,对于优化我国的CMC变更管理具有重要意义。本文对转变监管部门对药品批准后CMC变更管理的理念、对变更进行分类管理、优化变更管理工具提出建议。 展开更多
关键词 ICH q12 管理工具 CMC变更 比较研究 优化
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46,XY,inv,ins(9)(p12;q12)染色体异常1例
13
作者 梅柏如 《中国优生与遗传杂志》 1993年第2期43-43,共1页
病例报告 患儿，男，10天，住院号35267，因咳嗽2天于1992年5月7日入院．患儿于入院前二天起有咳嗽、流涕，呈阵咳，无发热，于入院当天食欲明显减退，口吐白沫，有呛奶，无呕吐，稍气急，二便尚可，无抽痉，无紫绀来院就诊被收住．
关键词 46 XY inv ins(9)(p12 q12) 染色体异常 发育不良 畸形
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46，X,dup（x）（Pter→q27：：q12→qter）
14
作者 郑奇 潘福娟 等 《吉林医学信息》 1997年第6期11-11,共1页
关键词 46 X dup(x)(Pter→q27::q12→qter) 异常核型 原发性染色体畸变 病例报告
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Q12项目对员工敬业度的影响分析
15
作者 徐健 《科技创业月刊》 2015年第24期40-41,共2页
企业的基层管理者是企业承上启下的最关键环节,一方面维系着员工队伍的稳定、敬业,同时将企业的战略决策通过自己的行动落实到日常的管理中去,另一方面通过对Q12测量指标的使用,能更好地培养基层管理者的人本精神。
关键词 基层管理 q12 敬业度
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Q12Y20×4000B型剪切机用剪刀片脆裂原因分析
16
作者 谭云松 《锅炉制造》 2005年第3期75-76,共2页
示波冲击试验等试验手段,综合分析了9SiCr制剪刀片脆裂的原因,并指出现行剪刀片的刃口形状和它所剪切的钢板不适合采用9SiCr材料。如果必须采用,应在热处理工艺的设计上有所改进。此外,还要在被剪切钢板的材质和厚度上加以限制。
关键词 剪刀片 脆断 热处理 原因 选材 q12Y20×4000B型剪切机
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17q12微缺失综合征的产前超声特征及遗传学分析 被引量：9
17
作者 张振辉 盘丽娟 +1 位作者 谌奎芳 谭荣 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期1370-1374,共5页
目的:17q12微缺失综合征是17号染色体长臂1区2带区域缺失1.4~1.8 Mb引起的一类综合征,主要临床特征为肾和尿道的结构或功能异常、5型糖尿病、神经发育异常及神经精神疾病。表型的多样性限制了临床的识别和诊断,目前对该微缺失表型的描... 目的:17q12微缺失综合征是17号染色体长臂1区2带区域缺失1.4~1.8 Mb引起的一类综合征,主要临床特征为肾和尿道的结构或功能异常、5型糖尿病、神经发育异常及神经精神疾病。表型的多样性限制了临床的识别和诊断,目前对该微缺失表型的描述多是关于出生后的,并且因17q12微缺失本身的罕见性,对产前17q12微缺失表型的研究是有限的。本研究通过分析胎儿染色体17q12微缺失综合征的产前超声特征,探讨其产前超声表型与遗传学的相关性,为临床遗传咨询提供依据。方法:回顾性分析因产前超声异常在中南大学湘雅医院行基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)检测的3320例孕妇及胎儿资料,分析被诊断为染色体17q12微缺失综合征胎儿及其母亲的临床资料,包括孕妇年龄、胎儿超声检查结果、羊水穿刺的孕周、CNV-Seq检测结果和妊娠结局,并对胎儿的父母进行CNV-Seq检测以明确变异来源;分析胎儿的产前超声特征和CNV-Seq检测结果,并进行追踪随访。结果:3320例胎儿中有12例(0.36%)被检测出存在染色体17q12微缺失,均表现为肾异常,占所有产前超声提示肾异常胎儿的4.2%(12/288),占产前超声提示肾异常且CNV-Seq结果为致病性染色体异常胎儿的48%(12/25)。12例17q12微缺失综合征胎儿缺失片段为1.4~1.7 Mb,其区域均涉及HNF1B基因,其中9例为新发突变,2例遗传自母亲,1例遗传自父亲。在12例17q12微缺失综合征的胎儿中,11例产前超声提示双肾回声增强,1例仅有肾囊肿;3例合并肾增大,1例合并足内翻,1例合并室管膜下囊肿。12例胎儿中获得11例胎儿的妊娠结局,其中9例新发突变的胎儿父母选择终止妊娠,2例遗传自母亲的胎儿出生后肾回声增强持续存在,肾功能正常。结论:胎儿肾回声增强与染色体17q12微缺失有着高度的相关性,对肾回声增强的胎儿有必要进行染色体拷贝数检测。 展开更多
关键词 高回声肾 肾增大 17q12微缺失 拷贝数变异 超声 染色体异常
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硅酸盐矿物分解细菌Bacillus globisporus Q12与云母矿物相互作用的研究 被引量：8
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作者 黄智 何琳燕 +2 位作者 黄静 王琪 盛下放 《矿物岩石地球化学通报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期286-291,共6页
土壤矿物与微生物相互作用对土壤中一系列生态过程产生重要影响。本文通过对培养液进行K、Si、Fe、Al等元素分析,测定了菌株生长与代谢产物,结合扫描电镜和透射电镜的观察,研究了钾矿物表生硅酸盐矿物分解细菌Bacillus globis-porusQ12... 土壤矿物与微生物相互作用对土壤中一系列生态过程产生重要影响。本文通过对培养液进行K、Si、Fe、Al等元素分析,测定了菌株生长与代谢产物,结合扫描电镜和透射电镜的观察,研究了钾矿物表生硅酸盐矿物分解细菌Bacillus globis-porusQ12菌株与云母矿物(黑云母和白云母)的相互作用规律。结果表明,不同的云母矿物对B.globisporusQ12菌株的生长与代谢有不同影响;与白云母相比,黑云母更适合B.globisporusQ12菌株的生长与酸性代谢产物(如有机酸等)的合成;供试菌株能促进黑云母和白云母矿物中K、Si、Fe、Al等元素的释放。扫描电镜、透射电镜观察与能谱分析发现,B.globisporusQ12菌株能在云母矿物表面定殖,加速云母矿物的风化;菌体自身也能吸附培养液中离子和矿物碎片而形成新的矿物。 展开更多
关键词 BACILLUS globisporus 云母 相互作用 有机酸 矿物风化
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染色体17q12微缺失综合征与胎儿肾脏回声增强的相关性研究 被引量：1
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作者 谭玲珑 黄婷婷 +1 位作者 邹永毅 刘艳秋 《江西医药》 CAS 2023年第1期7-11,共5页
目的通过对胎儿诊断为染色体17q12微缺失综合征的临床资料进行分析,探讨该综合征的主要临床表现及可能发病机制,为染色体17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断及遗传咨询提供依据。方法选取2019年1月至2021年3月因产前超声诊断为胎儿肾脏回... 目的通过对胎儿诊断为染色体17q12微缺失综合征的临床资料进行分析,探讨该综合征的主要临床表现及可能发病机制,为染色体17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断及遗传咨询提供依据。方法选取2019年1月至2021年3月因产前超声诊断为胎儿肾脏回声增强就诊于江西省妇幼保健院医学遗传中心的患者。经羊膜腔穿刺术及脐静脉血穿刺术收集标本,同时行染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)。结果CMA检测结果提示染色体17q12微缺失6例,缺失片段在1.42~1.91 Mb之间,其中有4例产前系统超声筛查提示胎儿双肾回声增强,1例提示胎儿左肾多囊肾发育不良,右肾回声增强,还有1例胎儿孕早期筛查NT3.9 mm,孕20周行彩超提示双肾回声增强。经遗传咨询,3例胎儿终止妊娠,3例胎儿已正常出生,目前跟踪随访。结论当产前系统超声筛查胎儿肾脏结构异常时,尤其是提示胎儿肾脏回声增强,建议行产前诊断排除胎儿是否存在染色体17q12微缺失综合征并提供详细遗传咨询。 展开更多
关键词 染色体微阵列分析 肾脏回声增强 产前诊断 染色体17q12微缺失综合征
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17q12缺失综合征引起年轻的成年发病型糖尿病5型一例报道
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作者 郭童瑶 张秀英 +6 位作者 任倩 程敏 张放 韩学尧 周翔海 纪立农 张思敏 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期463-467,共5页
17q12缺失综合征是一种影响多器官系统的罕见常染色体显性遗传病,因17号染色体长臂1区2带区域约1.4~1.8 Mb的DNA片段缺失所致,缺失片段包括肝细胞核因子1B在内的多个基因,临床特征为年轻的成年发病型糖尿病5型、肾脏结构功能异常、神经... 17q12缺失综合征是一种影响多器官系统的罕见常染色体显性遗传病,因17号染色体长臂1区2带区域约1.4~1.8 Mb的DNA片段缺失所致,缺失片段包括肝细胞核因子1B在内的多个基因,临床特征为年轻的成年发病型糖尿病5型、肾脏结构功能异常、神经发育或精神异常。 展开更多
关键词 17q12缺失综合征 常染色体显性遗传病 肝细胞核因子1B 年轻的成年发病型糖尿病5型 基因检测
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