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氯巴占联合左乙拉西坦治疗15q11-q13重复综合征伴难治性癫痫1例 被引量：2
1
作者 黄健星 宋冬其 《临床神经病学杂志》 2025年第2期113-115,共3页
澳门镜湖医院儿科随诊了1例15q11-q13重复综合征(Dup15q)患儿6年。患儿表现为自闭症谱系障碍、严重发育迟缓、行为问题、睡眠障碍、难治性癫痫。患儿抗癫痫治疗困难,在使用丙戊酸钠后出现抽搐频繁及肝功能异常,经氯巴占联合左乙拉西坦... 澳门镜湖医院儿科随诊了1例15q11-q13重复综合征(Dup15q)患儿6年。患儿表现为自闭症谱系障碍、严重发育迟缓、行为问题、睡眠障碍、难治性癫痫。患儿抗癫痫治疗困难,在使用丙戊酸钠后出现抽搐频繁及肝功能异常,经氯巴占联合左乙拉西坦治疗后,其癫痫发作消失。现将本例患儿的临床资料报告如下。 展开更多
关键词 左乙拉西坦 氯巴占 15q11-q13重复综合征
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CATCH22综合征与染色体22q11缺失 被引量：1
2
作者 陈萍 常才 黄国英 《国外医学（妇产科学分册）》 2005年第5期287-290,共4页
CATCH22综合征是以先天性心脏畸形、异常面容、低钙血症、胸腺发育不良等为特征的遗传性疾病,与人类22号染色体长臂1区1带(22q11)的1.5-3Mb缺失有关,22q11区域中某些基因有可能是致病关键基因,22q11微缺失的检测有助于CATCH22综合征产... CATCH22综合征是以先天性心脏畸形、异常面容、低钙血症、胸腺发育不良等为特征的遗传性疾病,与人类22号染色体长臂1区1带(22q11)的1.5-3Mb缺失有关,22q11区域中某些基因有可能是致病关键基因,22q11微缺失的检测有助于CATCH22综合征产前和产后的诊断,减少患病儿出生率,提高人口质量。 展开更多
关键词 CATCH22 染色体 缺失 先天性 畸形 CATCH22综合征 染色体22q11缺失 先天性心脏畸形 胸腺发育不良 22q11区
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儿童青少年精神分裂症中22q11缺失综合征对精神症状与认知功能的影响 被引量：4
3
作者 王丽娜 谷景阳 +1 位作者 李玉玲 张燕 《卫生研究》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期640-644,共5页
目的探讨22q11缺失综合征在儿童青少年精神分裂症中的表达,以及对精神症状与认知功能的影响。方法采用病例-对照的研究方法,选取2016年4月至2018年12月新乡医学院第二附属医院所有确诊为精神分裂症的儿童青少年患者134例作为病例组,并... 目的探讨22q11缺失综合征在儿童青少年精神分裂症中的表达,以及对精神症状与认知功能的影响。方法采用病例-对照的研究方法,选取2016年4月至2018年12月新乡医学院第二附属医院所有确诊为精神分裂症的儿童青少年患者134例作为病例组,并将病例组患者分为存在22q11缺失组和未缺失组,对照组为无精神病史和家族史的健康体检儿童418例。采用原位杂交实验诊断22q11微缺失综合征,并用阳性和阴性症状量表及中文版精神分裂症认知功能成套测验对病例组患者进行评分。结果22q11染色体微缺失状态在患精神分裂症的儿童青少年中表达更显著(χ^2=33.52,P<0.0001)。22q11缺失组患者中阴性症状(P=0.034)、一般状况(P=0.005)、总分(P=0.001)均显著升高。22q11缺失组患者连线测验、言语记忆、空间广度、情绪管理、持续操作五项指标及总分均显著低于未缺失组(P<0.05)。儿童青少年精神分裂症患者中22q11缺失组较未缺失组存在显著各向异性分数(fractional anisotropy,FA)值减低,主要分布在胼胝体体部、膝部和扣带束(P<0.05),其余脑区均未见FA值升高。22q11缺失组患者中胼胝体体部脑白质FA值与视觉记忆、语言流畅呈正相关;胼胝体膝部FA值与语言流畅呈正相关;扣带束FA值与空间广度呈正相关(P<0.05)。结论儿童青少年精神分裂症患者中22q11染色体微缺失状态更为常见,可能通过降低胼胝体体部、膝部和扣带束FA值影响患者视觉记忆、语言流畅和空间广度。 展开更多
关键词 儿童青少年精神分裂症 22q11 缺失综合征 精神症状 认知功能
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应用QF-PCR检测先心病患儿22q11.2微缺失方法的建立 被引量：2
4
作者 王文靖 任晨春 +5 位作者 常诚 田卉 张海霞 梁玥宏 张志坤 崔洪艳 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2014年第8期1228-1231,共4页
目的:探讨运用荧光定量PCR方法检测先心病患儿22号染色体q11.2微缺失的准确度及灵敏度,在此基础上,建立一种准确度高、特异性强、快速、高通量、费用低且适合在国内开展的诊断22q11.2微缺失的方法。方法:对84例CHD患儿进行外周血染色体... 目的:探讨运用荧光定量PCR方法检测先心病患儿22号染色体q11.2微缺失的准确度及灵敏度,在此基础上,建立一种准确度高、特异性强、快速、高通量、费用低且适合在国内开展的诊断22q11.2微缺失的方法。方法:对84例CHD患儿进行外周血染色体检查,以染色体核型正常的先心病患儿TBX1基因附近SNP位点为靶位点采用QF-PCR方法检测22q11.2的微缺失,将其结果与FISH结果进行比较,同时选取30例正常儿童作为对照。结果:84例CHD患儿中有2例染色体异常,其余82例患儿中,有5例QF-PCR方法显示存在22q11.2微缺失,与FISH检测结果完全一致,而正常对照组均未见异常。结论:QF-PCR方法检测先心病患儿22q11.2微缺失准确度高、特异性强,与传统的FISH方法比较,具有快速、简便、高通量的特点,可以作为22号染色体微缺失的诊断依据,为明确CHD患儿病因提供可靠的实验室依据。 展开更多
关键词 荧光定量PCR 22q11 2微缺失先天性心脏病 TBX1基因 SNP位点
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22q11微缺失综合征相关先天性心脏病产前诊断的研究进展 被引量：3
5
作者 丁书芳 王以新 刘陶 《心肺血管病杂志》 CAS 2010年第3期257-258,共2页
先天性心脏病（Congenital heart disease CHD）是影响人类健康的严重疾患。其病因复杂,22q11微缺失综合征（Chro-mosome22q11microdeletion syndrome,22q11DS）是与CHD相关的最常见的染色体疾病之一。
关键词 先天性心脏病 22q11微缺失综合征 产前诊断
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22q11.2区DNA拷贝数变异与腭心面综合征临床表型关系的研究 被引量：1
6
作者 乌丹旦 王国民 +3 位作者 徐晨 马端 王慧君 郑枫芸 《口腔颌面外科杂志》 CAS 2012年第6期386-389,共4页
目的:分析不同临床表型腭心面综合征患者在22q11.2区的DNA拷贝数变异类型,探讨二者的关系。方法:55例临床诊断为腭心面综合征患者的DNA,经过多重连接依赖探针扩增技术检测,记录临床表型。结果 :44例(80.0%)患者在22q11.2区有DNA拷贝数变... 目的:分析不同临床表型腭心面综合征患者在22q11.2区的DNA拷贝数变异类型,探讨二者的关系。方法:55例临床诊断为腭心面综合征患者的DNA,经过多重连接依赖探针扩增技术检测,记录临床表型。结果 :44例(80.0%)患者在22q11.2区有DNA拷贝数变异,其中43例(78.2%)出现22q11.2杂合性缺失,1例(1.8%)为22q11.2复制。在43例22q11.2缺失患者中,40例(93.0%)为3Mb典型缺失,3例(7.0%)为1.5Mb的近端缺失。另外,这43例患者均表现为典型面容和腭咽部畸形,37例(86.0%)表现出认知和行为障碍,23例(53.5%)有自身免疫功能缺陷,10例(23.3%)表现先天性心脏病。所有表现典型面容的患者均出现了22q11.2缺失,但3Mb缺失和1.5Mb缺失患者的临床表型没有明显不同。结论:典型面容可被认为是临床直接诊断腭心面综合征22q11.2缺失的重要依据。 展开更多
关键词 腭心面综合征 表型 DNA拷贝数变异 典型面容 22q11 2
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22q11微缺失综合征的相关临床特征及其在诊断中的应用研究 被引量：1
7
作者 张莉 柳爱华 +2 位作者 于文伟 杨晓军 黄彦红 《临床和实验医学杂志》 2017年第22期2249-2252,共4页
目的整理归纳22q11微缺失综合征(22q11 DS)的相关临床特征,并探讨其在诊断预测方面的临床意义。方法自2012年7月至2014年3月,共收集了来自辽宁省沈阳、铁岭、本溪、阜新、锦州、营口、葫芦岛等7市县的福利院、特殊教育学校以及本中心疑... 目的整理归纳22q11微缺失综合征(22q11 DS)的相关临床特征,并探讨其在诊断预测方面的临床意义。方法自2012年7月至2014年3月,共收集了来自辽宁省沈阳、铁岭、本溪、阜新、锦州、营口、葫芦岛等7市县的福利院、特殊教育学校以及本中心疑似22q11微缺失综合征患儿156例,综合评估疑似患儿心脏、免疫、内分泌、生长发育、认知、异常面容、精神等几方面的临床显性特征。采用染色体荧光原位杂交(FISH)技术对对疑似患儿外周血标本22q11微缺失进行检测。结果 156例疑似患儿经FISH检测后,确诊22q11 DS 30例,阳性率为19.23%;7种临床特征变量在所有疑似患儿中的分布不一,分布最广的为先天性心脏畸形在22q11 DS中(93.33%)。经χ~2检验,7类临床特征在22q11 DS组和实验室阴性组之间的分布存在统计学差异,所有临床特征变量在22q11 DS中占的比例更大;特征变量"整体面容异常"的灵敏度和阴性预测值最高,均为100%,但特异度和阳性预测值不高,分别为45.00%和30.50%;进一步Logistic回归分析发现,先天性心脏畸形、免疫问题和整体面容异常是三项重要的诊断预测变量,正确率为89.74%。结论精确的临床评估对于初次筛选的患儿是否有22q11缺失的危险性是有效的,"先天性心脏畸形"、"免疫问题"、"整体面容异常"三种临床特征变量对22q11 DS的诊断预测具有一定的价值。 展开更多
关键词 22q11微缺失综合征 荧光原位杂交 临床特征 诊断
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胎儿畸形与22q11微缺失相关性的研究进展 被引量：3
8
作者 杨文娟 吴青青 《中国妇产科临床杂志》 2011年第2期151-153,共3页
22q11微缺失综合征是由于22号染色体长臂近着丝粒端微片段22q11.21~q11.23缺失引起的遗传综合征,是常见的遗传学疾病,在新生活产儿中发病率为1/4000[1],其主要表现为Di George综合征（DGS）：甲状旁腺发育不全、胸腺发育不全和锥干型心... 22q11微缺失综合征是由于22号染色体长臂近着丝粒端微片段22q11.21~q11.23缺失引起的遗传综合征,是常见的遗传学疾病,在新生活产儿中发病率为1/4000[1],其主要表现为Di George综合征（DGS）：甲状旁腺发育不全、胸腺发育不全和锥干型心脏畸形（conotruncal defects,CTD）; 展开更多
关键词 22q11微缺失 胎儿畸形 相关性 胸腺发育不全 遗传综合征 GEORGE 主要表现 甲状旁腺
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产前诊断15q11-13缺失型Angelman综合征1例 被引量：1
9
作者 张慧萍 万艳 +3 位作者 詹福寿 马威 芮淑贤 史向荣 《宁夏医科大学学报》 2015年第8期988-989,共2页
Angelman综合征(angelman syndrome,AS)亦称为快乐木偶综合征(happy puppet syndrome),是由位于15q11-q13区域中遗传异常导致的印迹基因缺陷疾病,由英国医师Harry Angelman于1965年发现,其发病率约为1/15000。患者临床表现主要有脑电图... Angelman综合征(angelman syndrome,AS)亦称为快乐木偶综合征(happy puppet syndrome),是由位于15q11-q13区域中遗传异常导致的印迹基因缺陷疾病,由英国医师Harry Angelman于1965年发现,其发病率约为1/15000。患者临床表现主要有脑电图异常,小头畸形、智力低下、癫痫以及共济失调等。 展开更多
关键词 介入性产前诊断 q11-13 缺失型 智力低下 脑电图异常 小头畸形 印迹基因 共济失调 happy
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微阵列基因组杂交技术在22q11.21微缺失家系中的应用研究 被引量：1
10
作者 高健 霍平 +4 位作者 马丽爽 冉战玲 余小平 梅冰 李娟 《中国优生与遗传杂志》 2013年第12期18-20,共3页
目的了解反复孕育严重先天性心脏病儿、胎儿父亲患有原发性甲状旁腺功能低下家系的基因组拷贝数变化,确定其发病的遗传学原因。方法对常规染色体核型分析未见异常的法洛氏四联症胎儿及其整个家系中的7人采用微阵列基因组杂交(array-base... 目的了解反复孕育严重先天性心脏病儿、胎儿父亲患有原发性甲状旁腺功能低下家系的基因组拷贝数变化,确定其发病的遗传学原因。方法对常规染色体核型分析未见异常的法洛氏四联症胎儿及其整个家系中的7人采用微阵列基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)技术进行基因组拷贝数变化的检测分析(copy number variations,CNVs)。结果经过array-CGH分析,在胎儿及其父亲的22q11.21均发现存在2.52Mb的致病性缺失片段,位于18,919,942-21,440,514区段。家系中其他成员未发现同样的片段异常。结论 22q11.21微缺失是导致其父亲患原发性甲状旁腺功能减退的遗传学原因,也是该家系多次孕育严重先天性心脏病患儿的原因,同时表明22q11.21微缺失表型多样,临床症状差异大。array-CGH是一种高通量、高分辨率及高准确性的遗传学分析技术,能够发现染色体片段上的亚微结构异常,是临床遗传学研究的重要工具。 展开更多
关键词 微阵列基因组杂交 基因组拷贝数变化 产前诊断 22q11 2微缺失
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22q11微缺失所致先心病的产前诊断 被引量：1
11
作者 潘丽 苏文 +3 位作者 梁雄 崔娓 尹保民 马玲 《国际医药卫生导报》 2011年第24期2975-2978,共4页
目的探讨在先心病胎儿中进行22q11微缺失产前诊断的必要性及可行性。方法对产前胎儿超声检查诊断为先天性心脏畸形的孕妇16例行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿细胞，并行染色体核型分析及双色荧光原位杂交检测22q11微缺失。结果16例中... 目的探讨在先心病胎儿中进行22q11微缺失产前诊断的必要性及可行性。方法对产前胎儿超声检查诊断为先天性心脏畸形的孕妇16例行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿细胞，并行染色体核型分析及双色荧光原位杂交检测22q11微缺失。结果16例中检出22q11微缺失1例。结论在先心病胎儿中行22q11微缺失产前诊断是有必要的，且可行的，对避免22q11微缺失的先心病患儿出生及再发生育风险评估有重要意义。 展开更多
关键词 22q11微缺失 先天性心脏病 荧光原位杂交 产前诊断
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先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失的检测 被引量：1
12
作者 张志芬 韩维田 +4 位作者 杨唤杰 姜淼 边超英 关长吉 王朝祥 《中国计划生育学杂志》 北大核心 2008年第8期488-490,共3页
目的:通过建立先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失的诊断方法,探讨各类先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失发生情况。方法:应用生物素标记的染色体22q11区域特异探针,对外周血淋巴细胞和羊水细胞染色体进行原位杂交遗传检测和产前... 目的:通过建立先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失的诊断方法,探讨各类先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失发生情况。方法:应用生物素标记的染色体22q11区域特异探针,对外周血淋巴细胞和羊水细胞染色体进行原位杂交遗传检测和产前诊断。结果:在50例先天性心脏病患者中,有5例患者染色体22q11微缺失,缺失率为10%。5例孕妇产前诊断未发现染色体22q11微缺失。结论:应用荧光原位杂交法检测22q11微缺失可作为先天性心脏缺陷病因诊断的方法,通过产前诊断可以避免染色体22q11微缺失的心脏缺陷患儿出生。 展开更多
关键词 染色体22q11 先天性心脏病 荧光原位杂交法
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22q11微缺失检测在产前诊断中的应用价值 被引量：1
13
作者 陆林苑 唐海深 江陵陆 《现代医院》 2014年第9期71-72,74,共3页
目的探讨22q11微缺失检测在产前诊断领域中的应用价值。方法应用染色体荧光原位杂交(FISH)技术,对55例疑妊娠22q11微缺失胎儿的高危孕妇进行产前22q11微缺失的检测。结果 55例产前诊断病例中,22q11微缺失2例,均为胎儿心脏室间隔缺损。... 目的探讨22q11微缺失检测在产前诊断领域中的应用价值。方法应用染色体荧光原位杂交(FISH)技术,对55例疑妊娠22q11微缺失胎儿的高危孕妇进行产前22q11微缺失的检测。结果 55例产前诊断病例中,22q11微缺失2例,均为胎儿心脏室间隔缺损。结论对于先天性心脏病的胎儿应行产前诊断检测22q11微缺失。 展开更多
关键词 22q11微缺失 先天性心脏病 荧光原位杂交技术
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先天性心脏畸形22q11.2微缺失研究进展 被引量：1
14
作者 梁玥宏 田卉 任晨春 《继续医学教育》 2013年第11期38-41,共4页
22q11.2微缺失是最常见的染色体微缺失疾病,它的临床表现复杂多样,可表现为心脏、颅面、四肢、免疫和内分泌等多系统的异常。22q11.2微缺失是先天性心脏病患者的重要遗传病因。22q11.2微缺失产生的机制是缺失区域内低拷贝重复序列之间... 22q11.2微缺失是最常见的染色体微缺失疾病,它的临床表现复杂多样,可表现为心脏、颅面、四肢、免疫和内分泌等多系统的异常。22q11.2微缺失是先天性心脏病患者的重要遗传病因。22q11.2微缺失产生的机制是缺失区域内低拷贝重复序列之间的不对称重组。对22q11.2微缺失的临床表现、遗传机制、关键基因以及当前对先心病22q11.2微缺失的研究方法进行综述。 展开更多
关键词 先天性心脏病 22q11 2微缺失 关键基因 遗传机制
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人类染色体22q11.2微缺失综合征发病机制的研究进展 被引量：1
15
作者 周海燕 倪斌 《国际遗传学杂志》 CAS 2006年第3期217-221,共5页
22q11缺失综合征(22q11deletionsyndrome,22q11DS)是由染色22q11.21-q11.23缺失引起的遗传性综合征,其临床表现复杂,主要包括心脏、颅面、免疫等系统异常。22q11缺失产生的机制是缺失区域内低拷贝重复序列(1ow-copy-repetitives,LCR22s... 22q11缺失综合征(22q11deletionsyndrome,22q11DS)是由染色22q11.21-q11.23缺失引起的遗传性综合征,其临床表现复杂,主要包括心脏、颅面、免疫等系统异常。22q11缺失产生的机制是缺失区域内低拷贝重复序列(1ow-copy-repetitives,LCR22s)之间的不对称重组。本文对其临床表现、发病机制、候选基因克隆等方面的近年进展进行了综述。 展开更多
关键词 22q11DS 微缺失 动物模式 候选基因
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中国人22q11区微卫星多态性及在法洛四联症/肺动脉闭锁基因诊断中的应用
16
作者 徐让 陈树宝 +4 位作者 顾学范 王荣发 杨健萍 高伟 余志庆 《上海医学》 CSCD 北大核心 2000年第10期585-588,共4页
目的　检测中国人 2 2 q1 1区微卫星多态性、法洛四联症 /肺动脉闭锁 (TOF/PA)病人 2 2 q1 1区基因的缺失以及缺失片段与疾病表型之间的关系。方法　选取 5个微卫星DNA标记D2 2S42 0、D2 2S941、D2 2S944、D2 2S31 1、D2 2S30 6 ,分析了... 目的　检测中国人 2 2 q1 1区微卫星多态性、法洛四联症 /肺动脉闭锁 (TOF/PA)病人 2 2 q1 1区基因的缺失以及缺失片段与疾病表型之间的关系。方法　选取 5个微卫星DNA标记D2 2S42 0、D2 2S941、D2 2S944、D2 2S31 1、D2 2S30 6 ,分析了 5 0例正常人与 1 0例TOF/PA患儿及其父母的等位基因片段 ,并进行家系分析。结果　 2 / 1 0例 (2 0 % )TOF/PA病人存在 2 2 q1 1区基因缺失 ,均为母源性缺失 ;没有基因缺失的病人与存在基因缺失的病人的临床表现没有明显差异。结论　TOF/PA中 2 / 1 0 (2 0 % )存在基因缺失 ,缺失片段的有无与疾病的严重程度无明显相关 。 展开更多
关键词 法洛四联症 基因诊断 22q11区 微卫星标记
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罕见的染色体异常患者t(3;14)(q29;q11)及文献复习
17
作者 周敏 马金元 +1 位作者 徐樨巍 宋文琪 《中国优生与遗传杂志》 2010年第11期56-57,61,共3页
目的探讨异常染色体核型t(3;14)(q29;q11)的主要表现、特征及产生的原因,阐述产前筛查实验的重要性。方法分析患儿的染色体核型及临床表现,复习产前诊断的文献。结果胎儿染色体异常是造成流产的主要原因之一,在异常的染色体核型中,染色... 目的探讨异常染色体核型t(3;14)(q29;q11)的主要表现、特征及产生的原因,阐述产前筛查实验的重要性。方法分析患儿的染色体核型及临床表现,复习产前诊断的文献。结果胎儿染色体异常是造成流产的主要原因之一,在异常的染色体核型中,染色体平衡易位最为常见。因此,孕早、中期利用超声检查和母亲血清生化指标进行产前筛查实验十分必要,对有异常指标的胎儿可利用孕早期绒毛培养及孕中期羊水细胞培养和脐静脉穿刺等方法检测胎儿染色体核型,提高染色体异常的检出率。结论产前筛查可以有效预防染色体缺陷的患儿出生,减少家庭和社会的巨大压力。 展开更多
关键词 染色体 t(3 14)(q29 q11) 产前筛查
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应用PCR技术检测先心病患者中22q11微缺失
18
作者 周海燕 王新 +3 位作者 易宇凌 邹永华 欧阳曙明 倪斌 《中国优生与遗传杂志》 2011年第11期16-18,共3页
目的为了建立一种在先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患者中快速、有效检测染色体22q11微缺失检测方法。方法从22q11区域内选取5个短串联重复多态位点(STRs)(D22S941、D22S944、D22S264、D22S311、D22S306),应用PCR扩增方法... 目的为了建立一种在先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患者中快速、有效检测染色体22q11微缺失检测方法。方法从22q11区域内选取5个短串联重复多态位点(STRs)(D22S941、D22S944、D22S264、D22S311、D22S306),应用PCR扩增方法对20例CHD患者及其父母进行22q11微缺失筛查。结果发现4例CHD患者可能存在22q11微缺失。对筛查出可疑阳性病例再运用荧光标记PCR-STR分型方法进行诊断,结果有1例确诊为D22S941缺失。结论此项研究表明普通PCR方法只能作为22q11微缺失筛查的一种手段,荧光标记PCR-STR分型由于准确、高效,可以作为22q11微缺失确诊方法。 展开更多
关键词 先天性心脏病 22q11微缺失 STR位点
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先心病与22q11微缺失
19
作者 易宇凌 王新 《中国妇幼健康研究》 2007年第3期232-235,共4页
22q ll微缺失综合征是由染色体22q11缺失引起的遗传性综合征,其临床表现复杂,主要包括心脏、颅面、免疫等系统异常。22q ll微缺失是先天性心脏病患者的重要遗传病因。22q11微缺失产生的机制是缺失区域内低拷贝重复序列之间的不对称重组... 22q ll微缺失综合征是由染色体22q11缺失引起的遗传性综合征,其临床表现复杂,主要包括心脏、颅面、免疫等系统异常。22q ll微缺失是先天性心脏病患者的重要遗传病因。22q11微缺失产生的机制是缺失区域内低拷贝重复序列之间的不对称重组。该文对22q11微缺失的临床表现、发病机制、关键基因以及当前对先心病22q11微缺失的研究方法进行综述。 展开更多
关键词 先心病 染色体22q11微缺失 微缺失 关键基因
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46,XX,t(7;18)(q11;q22)致自然流产世界首报1例
20
作者 吴青平 张碧兰 李雯 《中国优生与遗传杂志》 2002年第1期48-48,共1页
关键词 自然流产 46 XX t(7 18)(q11 q22) 病例报告
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